Progeria

Gambaran Umum

Progeria (pro-JEER-e-uh), juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat, dimulai dari dua kelainan pertama tahun kehidupan.

Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir. Selama tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan lambat dan rambut rontok, mulai muncul.

Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian pada kebanyakan anak dengan progeria. Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan progeria adalah sekitar 13 tahun. Beberapa penderita penyakit ini mungkin meninggal lebih muda dan yang lainnya dapat hidup lebih lama, bahkan hingga 20 tahun.

Tidak ada obat untuk progeria, tetapi penelitian yang sedang berlangsung menunjukkan beberapa janji untuk pengobatan.

Gejala

Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan anak dengan progeria sangat melambat, namun perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal.

Tanda dan gejala gangguan progresif ini meliputi penampilan yang khas:

• Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat di bawah rata-rata
• Wajah sempit, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung berparuh
• Kepala besar tidak proporsional untuk wajah
• Mata menonjol dan kelopak mata yang tidak sepenuhnya tertutup
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
• Kulit menipis, berbintik-bintik, dan berkerut
• Vena yang terlihat
• Suara bernada tinggi

Tanda dan gejala juga mencakup masalah kesehatan:

• Jantung dan pembuluh darah progresif yang parah ( kardiovaskula r) penyakit
• Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang tubuh dan ekstremitas (mirip dengan skleroderma)
• Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal
• Beberapa gangguan pendengaran
• Hilangnya lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot
• Kelainan tulang dan tulang rapuh
• Sendi kaku
• Dislokasi pinggul
• Resistensi insulin

Kapan harus ke dokter

Progeria biasanya terdeteksi pada masa bayi atau anak usia dini, sering kali pada pemeriksaan rutin, saat bayi pertama kali menunjukkan tanda-tanda karakteristik tersebut penuaan dini.

Jika Anda melihat perubahan pada anak Anda yang mungkin merupakan tanda dan gejala progeria, atau Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda, buatlah janji dengan dokter anak Anda.

Penyebab

Mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas progeria. Gen, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk menyatukan pusat (nukleus) sel. Ketika gen ini mengalami cacat (mutasi), suatu bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel tidak stabil. Ini tampaknya mengarah pada proses penuaan progeria.

Tidak seperti banyak mutasi genetik, progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Mutasi gen jarang terjadi, kebetulan terjadi di sebagian besar kasus.

Sindrom serupa lainnya

Ada sindrom progeroid lain yang diturunkan dalam keluarga. Sindrom warisan ini menyebabkan penuaan yang cepat dan masa hidup yang lebih pendek:

• Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, juga dikenal sebagai sindrom progeroid neonatal, dimulai di dalam rahim, dengan tanda dan gejala penuaan yang terlihat saat lahir.
• Sindrom Werner, juga dikenal sebagai progeria dewasa, dimulai pada masa remaja atau awal masa dewasa, menyebabkan penuaan dini dan kondisi khas usia tua, seperti katarak dan diabetes.

Faktor risiko

Tidak ada faktor yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang meningkatkan risiko progeria atau melahirkan anak dengan progeria. Progeria sangat jarang. Untuk orang tua yang memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria adalah sekitar 2 sampai 3 persen.

Komplikasi

Anak-anak dengan progeria biasanya mengalami pengerasan parah pada arteri (aterosklerosis). Ini adalah kondisi di mana dinding arteri - pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh - menjadi kaku dan menebal, sering kali membatasi aliran darah.

Kebanyakan anak dengan progeria meninggal komplikasi yang terkait dengan aterosklerosis, termasuk:

• Masalah dengan pembuluh darah yang memasok jantung (masalah kardiovaskular), yang mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif
• Masalah dengan pembuluh darah yang menyuplai otak (masalah serebrovaskular), yang mengakibatkan stroke

Masalah kesehatan lain yang sering dikaitkan dengan penuaan - seperti artritis, katarak, dan peningkatan risiko kanker - biasanya tidak berkembang sebagai bagian dari kursus progeria.

Diagnosis

Dokter mungkin mencurigai progeria berdasarkan tanda dan gejala yang khas dari sindrom tersebut. Tes genetik untuk mutasi LMNA dapat memastikan diagnosis progeria.

Pemeriksaan fisik menyeluruh untuk anak Anda meliputi:

• Mengukur tinggi dan berat badan
• Membuat grafik pengukuran pada grafik kurva pertumbuhan normal
• Menguji pendengaran dan penglihatan
• Mengukur tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah
• Mencari tanda dan gejala yang terlihat khas dari progeria

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan. Progeria adalah penyakit yang sangat langka, dan kemungkinan besar dokter Anda perlu mengumpulkan lebih banyak informasi sebelum menentukan langkah selanjutnya dalam merawat anak Anda. Pertanyaan dan kekhawatiran Anda dapat membantu dokter Anda mengembangkan daftar topik untuk diselidiki.

Perawatan

Tidak ada obat untuk progeria, tetapi pemantauan rutin untuk penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) dapat membantu mengelola kondisi anak Anda.

Selama kunjungan medis, berat dan tinggi badan anak Anda diukur dan diplot pada grafik nilai pertumbuhan normal. Evaluasi rutin tambahan, termasuk elektrokardiogram dan pemeriksaan gigi, penglihatan dan pendengaran, mungkin disarankan oleh dokter Anda untuk memeriksa perubahan.

Terapi tertentu dapat meredakan atau menunda beberapa tanda dan gejala. Perawatan tergantung pada kondisi dan gejala anak Anda. Ini mungkin termasuk:

• Aspirin dosis rendah. Dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
• Pengobatan lain. Bergantung pada kondisi anak Anda, dokter mungkin meresepkan obat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol, obat untuk menurunkan tekanan darah, antikoagulan untuk membantu mencegah penggumpalan darah, dan obat untuk mengobati sakit kepala dan kejang.
• Fisik dan pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Terapi ini dapat membantu mengatasi kekakuan sendi dan masalah pinggul untuk membantu anak Anda tetap aktif.
• Nutrisi. Makanan dan suplemen bergizi tinggi kalori dapat membantu menjaga kecukupan nutrisi.
• Perawatan gigi. Masalah gigi sering terjadi pada progeria. Disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter gigi anak yang berpengalaman dengan progeria.

Potensi pengobatan di masa mendatang

Penelitian saat ini berupaya untuk memahami progeria dan mengidentifikasi opsi pengobatan baru. Beberapa bidang penelitian meliputi:

• Mempelajari gen dan perjalanan penyakit untuk memahami bagaimana perkembangannya. Ini dapat membantu mengidentifikasi pengobatan baru.
• Mempelajari cara mencegah penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Melakukan uji klinis pada manusia menggunakan obat yang dikenal sebagai farnesyltransferase inhibitor (FTI), seperti lonafarnib, yang dikembangkan untuk mengobati kanker, tetapi mungkin efektif untuk pengobatan progeria dengan membantu penambahan berat badan dan peningkatan fleksibilitas pembuluh darah.
• Menguji obat lain untuk pengobatan progeria.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Berikut beberapa langkah yang dapat Anda lakukan di rumah untuk membantu anak Anda:

• Pastikan anak Anda tetap terhidrasi dengan baik. Dehidrasi bisa lebih serius pada anak-anak dengan progeria. Pastikan anak Anda minum banyak air, terutama saat sakit, saat beraktivitas, atau dalam cuaca panas.
• Sering-seringlah memberikan makanan dalam porsi kecil. Karena nutrisi dan pertumbuhan dapat menjadi masalah bagi anak-anak dengan progeria, memberi anak Anda makanan yang lebih kecil lebih sering dapat membantu meningkatkan asupan kalori. Tambahkan makanan dan camilan atau suplemen sehat berkalori tinggi sesuai kebutuhan.
• Berikan kesempatan untuk aktivitas fisik secara teratur. Tanyakan kepada dokter anak Anda untuk mengetahui aktivitas mana yang sesuai untuk anak Anda.
• Belilah sepatu bantalan atau sisipan sepatu untuk anak Anda. Hilangnya lemak tubuh di kaki bisa menyebabkan ketidaknyamanan.
• Gunakan tabir surya. Gunakan tabir surya spektrum luas dengan SPF minimal 15. Oleskan tabir surya secara banyak, dan oleskan kembali setiap dua jam - atau lebih sering jika anak Anda sedang berenang atau berkeringat.
• Pastikan anak Anda selalu up to date tentang imunisasi masa kanak-kanak. Anak dengan progeria tidak berisiko tinggi terinfeksi, tetapi seperti anak-anak lainnya, berisiko terkena penyakit menular.
• Memberikan kesempatan belajar dan sosial. Progeria tidak akan memengaruhi kecerdasan anak Anda, sehingga dia dapat bersekolah pada tingkat yang sesuai dengan usianya. Beberapa adaptasi untuk ukuran dan kemampuan mungkin diperlukan.
• Buat adaptasi. Anda mungkin perlu membuat beberapa perubahan di rumah yang memungkinkan anak Anda memiliki kemandirian dan kenyamanan. Ini dapat mencakup perubahan rumah tangga sehingga anak Anda dapat mengambil barang-barang seperti keran atau sakelar lampu, pakaian dengan penutup khusus atau dalam ukuran khusus, dan bantalan ekstra untuk kursi dan tempat tidur.

Mengetahui bahwa anak Anda mengidap progeria bisa sangat menghancurkan secara emosional. Tiba-tiba Anda tahu bahwa anak Anda sedang menghadapi banyak tantangan sulit dan usia hidup yang lebih pendek. Untuk Anda dan keluarga, mengatasi gangguan ini melibatkan komitmen utama dari sumber daya fisik, emosional, dan finansial.

Beberapa sumber daya yang berguna termasuk:

• Jaringan dukungan. Tim perawatan kesehatan, keluarga, dan teman Anda semuanya dapat menjadi bagian yang berharga dari jaringan dukungan Anda. Juga, tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok swadaya atau terapis di komunitas Anda. Departemen kesehatan setempat, perpustakaan umum, dan sumber tepercaya di internet dapat membantu menemukan sumber daya.
• Grup dukungan. Dalam kelompok pendukung, Anda akan bersama orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dengan Anda. Jika Anda tidak dapat menemukan grup pendukung progeria, Anda mungkin dapat menemukan grup untuk orang tua dari anak-anak dengan penyakit kronis.
• Keluarga lain yang mengalami progeria. Progeria Research Foundation mungkin dapat membantu Anda terhubung dengan keluarga lain yang sedang mengatasi progeria.
• Terapis. Jika suatu kelompok bukan untuk Anda, berbicara dengan terapis atau anggota klerus mungkin bermanfaat.

Membantu anak Anda mengatasi

Jika anak Anda menderita progeria, ia atau dia juga cenderung merasa semakin berbeda dari orang lain seiring dengan perkembangan kondisi. Seiring waktu, ketakutan dan kesedihan kemungkinan akan meningkat seiring tumbuhnya kesadaran bahwa progeria mempersingkat masa hidup. Anak Anda akan membutuhkan bantuan Anda untuk mengatasi perubahan fisik, akomodasi khusus, reaksi orang lain, dan akhirnya konsep kematian.

Anak Anda mungkin memiliki pertanyaan yang sulit tetapi penting tentang kondisi, spiritualitas, dan agamanya. Anak Anda mungkin juga bertanya tentang apa yang akan terjadi dalam keluarga Anda setelah dia meninggal. Saudara kandung mungkin memiliki pertanyaan yang sama.

Untuk percakapan seperti itu dengan anak Anda:

• Minta dokter, terapis, atau anggota klerus untuk membantu Anda mempersiapkan diri.
• Pertimbangkan masukan atau bimbingan dari teman-teman yang Anda temui melalui kelompok dukungan yang telah berbagi pengalaman ini.
• Bicaralah secara terbuka dan jujur ​​dengan anak Anda dan saudara-saudaranya, dan tawarkan kepastian yang sesuai dengan sistem kepercayaan Anda dan sesuai sesuai dengan usia anak.
• Sadarilah kapan anak Anda atau saudara kandungnya dapat memperoleh manfaat dari berbicara dengan terapis atau anggota klerus.

Mempersiapkan janji temu Anda

Kemungkinan dokter keluarga atau dokter anak anak Anda akan melihat tanda dan gejala progeria selama pemeriksaan rutin. Setelah evaluasi, anak Anda mungkin dirujuk ke spesialis genetika medis.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.

Apa yang dapat Anda lakukan

Untuk mempersiapkan janji temu Anda, buatlah daftar:

• Tanda dan gejala apa pun yang dialami anak Anda, dan untuk berapa lama.
• Informasi medis utama anak Anda, termasuk penyakit baru-baru ini, kondisi medis apa pun, dan nama serta dosis obat, vitamin, herbal, atau suplemen lainnya.
• Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter.

Beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter mungkin termasuk:

• Apa yang mungkin menyebabkan tanda dan gejala pada anak saya?
• Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
• Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya?
• Apakah tersedia perawatan untuk kondisi ini?
• Apa komplikasi dari kondisi ini?
• Apakah anak saya yang lain atau anggota keluarga pada peningkatan risiko kondisi ini tion?
• Adakah uji klinis yang sedang berlangsung dan anak saya mungkin memenuhi syarat?
• Apakah Anda merekomendasikan agar anak saya menemui spesialis?
• Bagaimana saya bisa menemukan keluarga lain yang menghadapi kondisi ini?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiaplah untuk menjawabnya guna menyediakan waktu untuk membahas poin-poin yang ingin Anda fokuskan.

• Kapan pertama kali Anda menyadari bahwa ada sesuatu yang salah?
• Tanda dan gejala apa Pernahkah Anda menyadarinya?
• Apakah anak Anda pernah didiagnosis dengan penyakit atau kondisi penting? Jika ya, bagaimana pengobatannya?
• Bagaimana keluarga Anda mengatasi?