Sklerosis lateral primer (PLS)

Gambaran Umum

Primary lateral sclerosis (PLS) adalah jenis penyakit neuron motorik yang menyebabkan saraf di dalam otak perlahan rusak. Ini membuat saraf tidak dapat mengaktifkan neuron motorik di sumsum tulang belakang, yang mengontrol otot. PLS menyebabkan kelemahan pada otot sukarela Anda, seperti yang Anda gunakan untuk mengontrol kaki, lengan, dan lidah.

Kondisi ini dapat berkembang pada semua usia, tetapi biasanya terjadi antara usia 40 dan 60. Subtipe dari sklerosis lateral primer, yang dikenal sebagai sklerosis lateral primer remaja, dimulai pada masa kanak-kanak dan disebabkan oleh gen abnormal yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Sklerosis lateral primer sering disalahartikan sebagai penyakit neuron motorik lain yang lebih umum disebut amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Namun, sklerosis lateral primer berkembang lebih lambat daripada ALS, dan dalam banyak kasus tidak fatal.

Gejala

Tanda dan gejala sklerosis lateral primer (PLS) biasanya membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang . Ini termasuk:

• Kekakuan, kelemahan, dan kejang otot (spastisitas) di kaki Anda, sering kali dimulai dengan satu kaki
• Tersandung, kesulitan keseimbangan, dan kejang saat otot kaki melemah
• Kelemahan dan kekakuan yang berkembang ke tubuh Anda, lalu lengan, tangan, lidah, dan rahang Anda
• Suara serak, juga suara yang melambat, cadel, dan mengeluarkan air liur saat otot wajah melemah
• Kesulitan menelan dan sesekali bernapas terlambat pada penyakit ini

Lebih jarang, PLS dimulai di lidah atau tangan dan kemudian berlanjut ke sumsum tulang belakang ke kaki Anda.

Kapan harus ke dokter

Buat janji bertemu dokter jika Anda terus-menerus mengalami masalah dengan kekakuan atau kelemahan pada kaki Anda, atau saat menelan atau berbicara.

Jika Anda anak mengalami kejang otot yang tidak disengaja atau tampak kehilangan keseimbangan lebih sering dari biasanya, buat janji temu dengan dokter anak untuk evaluasi.

Penyebab

Di lat primer eral sclerosis (PLS), sel saraf di otak yang mengontrol gerakan gagal seiring waktu. Kehilangan ini menyebabkan masalah gerakan, seperti gerakan lambat, masalah keseimbangan, dan kecanggungan.

Sklerosis lateral primer dewasa

Penyebab sklerosis lateral primer dewasa tidak diketahui. Dalam kebanyakan kasus, ini bukan penyakit bawaan, dan tidak diketahui mengapa atau bagaimana mulainya.

Sklerosis lateral primer remaja

Sklerosis lateral primer remaja disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut ALS2.

Meskipun para peneliti tidak memahami bagaimana gen ini menyebabkan penyakit, mereka tahu bahwa gen ALS2 memberikan petunjuk untuk membuat protein yang disebut alsin, yang terdapat dalam sel neuron motorik.

Ketika instruksi diubah pada seseorang dengan PLS remaja, protein alsin menjadi tidak stabil dan tidak bekerja dengan baik, yang pada gilirannya merusak fungsi otot normal.

Sklerosis lateral primer remaja adalah penyakit resesif autosomal, artinya kedua orang tua harus menjadi pembawa gen untuk menularkannya kepada anaknya, meskipun mereka sendiri tidak memiliki penyakit tersebut.

Komplikasi

Meskipun perkembangan rata-rata Sklerosis lateral (PLS) berlangsung sekitar 20 tahun, penyakit ini memiliki efek yang sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang terus berjalan, tetapi yang lain pada akhirnya perlu menggunakan kursi roda atau alat bantu lainnya.

PLS dewasa tidak dianggap mempersingkat harapan hidup, tetapi secara bertahap dapat memengaruhi kualitas hidup Anda seiring dengan bertambahnya otot cacat. Otot yang lemah bisa menyebabkan Anda terjatuh yang bisa mengakibatkan cedera.

Diagnosis

Tidak ada tes tunggal yang menegaskan diagnosis sklerosis lateral primer (PLS). Faktanya, karena penyakit ini dapat meniru tanda dan gejala penyakit neurologis lain seperti multiple sclerosis dan ALS, dokter Anda kemungkinan akan melakukan beberapa tes untuk menyingkirkan penyakit lain.

Setelah mencatat riwayat kesehatan dan riwayat keluarga dan melakukan pemeriksaan neurologis, dokter Anda mungkin memesan tes berikut:

• Pemeriksaan darah. Tes darah memeriksa infeksi atau kemungkinan penyebab lain dari kelemahan otot.

• MRI. MRI atau tes pencitraan lain dari otak atau tulang belakang Anda mungkin mengungkapkan tanda-tanda degenerasi sel saraf.

  MRI dapat menunjukkan penyebab lain dari gejala Anda, seperti kelainan struktural, sklerosis ganda, atau tumor sumsum tulang belakang.

Elektromiogram (EMG). Selama EMG, dokter Anda memasukkan elektroda jarum melalui kulit Anda ke berbagai otot. Tes ini mengevaluasi aktivitas listrik otot Anda saat berkontraksi dan saat istirahat.

Tes ini dapat mengukur keterlibatan neuron motorik bawah, yang dapat membantu membedakan antara PLS dan ALS.

• Studi konduksi saraf. Tes ini menggunakan jumlah arus listrik yang rendah untuk mengukur kemampuan saraf Anda dalam mengirimkan impuls ke otot di berbagai area tubuh Anda. Tes ini dapat menentukan apakah Anda mengalami kerusakan saraf.
• Tap tulang belakang (tusukan lumbal). Dokter Anda menggunakan jarum tipis berlubang untuk mengeluarkan sampel kecil dari saluran tulang belakang Anda dari cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang Anda (cairan serebrospinal) untuk analisis laboratorium. Keran tulang belakang dapat membantu menyingkirkan multiple sclerosis, infeksi, dan kondisi lain.

Terkadang dokter menunggu tiga hingga empat tahun sebelum menyelesaikan diagnosis karena ALS dini dapat terlihat seperti PLS sampai gejala tambahan muncul. beberapa tahun kemudian. Anda mungkin diminta untuk kembali melakukan pengujian elektromiografi berulang selama tiga hingga empat tahun sebelum diagnosis PLS dikonfirmasi.

Perawatan

Tidak ada perawatan untuk mencegah, menghentikan atau membalikkan PLS. Perawatan, yang berfokus pada meredakan gejala dan memelihara fungsi, meliputi:

Pengobatan. Dokter Anda mungkin meresepkan obat-obatan seperti baclofen, tizanidine (Zanaflex) atau clonazepam (Klonopin) untuk meredakan kejang otot (spastisitas). Obat-obatan ini diminum.

Jika spastisitas Anda tidak terkontrol dengan pengobatan oral, dokter Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk menanamkan pompa obat untuk mengirimkan baclofen langsung ke cairan tulang belakang Anda (baclofen intratekal).

Jika ada depresi, dokter Anda mungkin meresepkan antidepresan. Amitriptyline dan obat lain juga dapat membantu mengatasi masalah air liur.

• Terapi fisik. Latihan peregangan dan penguatan dapat membantu menjaga kekuatan otot, kelenturan dan rentang gerak, serta mencegah imobilitas sendi. Bantalan pemanas dapat membantu meredakan nyeri otot.
• Terapi wicara. Jika otot wajah Anda terpengaruh oleh PLS, terapi wicara dapat membantu.
• Alat bantu. Terapis fisik atau pekerjaan mungkin mengevaluasi Anda secara berkala untuk menentukan apakah Anda memerlukan alat bantu, seperti tongkat, alat bantu jalan atau kursi roda, saat PLS berlangsung.

Mengatasi dan mendukung

Periode perasaan sedih karena sklerosis lateral primer diharapkan dan normal. Menghadapi kenyataan penyakit progresif yang tidak dapat disembuhkan dapat menjadi tantangan. Untuk mengatasi penyakit dan akibatnya, pertimbangkan tips berikut ini:

Carilah dukungan emosional. Keluarga dan teman dapat menjadi sumber kenyamanan dan dukungan yang hebat saat Anda bergumul dengan aspek emosional penyakit jangka panjang.

Karena PLS adalah diagnosis yang tidak umum, mungkin sulit untuk menemukan dukungan lokal. kelompok untuk orang dengan kondisi Anda. Namun, beberapa grup diskusi online tersedia. Mungkin ada gunanya melihat cara orang lain mengatasi penyakit ini.

Dapatkan bantuan profesional jika Anda membutuhkannya. Saat dihadapkan pada penyakit kronis, sering kali menjadi kewalahan. Cari konseling profesional untuk perspektif lain, atau jika Anda berjuang melawan depresi dan membutuhkan nasihat tentang pengobatan.

Ketahui dan gunakan sumber daya yang tersedia untuk Anda. Jika Anda mencapai titik di mana penyakit Anda membatasi aktivitas Anda secara signifikan, tanyakan kepada dokter Anda tentang perangkat yang dirancang untuk membantu Anda tetap mandiri.

Selain itu, ada layanan sosial yang tersedia untuk semua jenis penyandang disabilitas. Cobalah untuk mempelajari semua yang Anda bisa tentang sumber daya yang tersedia untuk Anda. Terkadang mengandalkan bantuan komunitas Anda dapat memperkuat hubungan dengan cara baru.