Imunodefisiensi primer

Gambaran Umum

Gangguan imunodefisiensi primer - juga disebut gangguan imun primer atau imunodefisiensi primer - melemahkan sistem imun, memungkinkan terjadinya infeksi dan masalah kesehatan lainnya dengan lebih mudah. ​​

Banyak penderita Imunodefisiensi primer lahir dengan kehilangan sebagian pertahanan kekebalan tubuh atau dengan sistem imun yang tidak berfungsi dengan baik, yang membuat mereka lebih rentan terhadap kuman yang dapat menyebabkan infeksi.

Beberapa bentuk imunodefisiensi primer sangat ringan sehingga dapat hilang tanpa disadari selama bertahun-tahun. Jenis lain cukup parah sehingga ditemukan segera setelah bayi yang terkena dampaknya lahir.

Perawatan dapat meningkatkan sistem kekebalan pada berbagai jenis gangguan imunodefisiensi primer. Penelitian sedang berlangsung, yang mengarah pada perawatan yang lebih baik dan kualitas hidup yang lebih baik untuk orang-orang dengan kondisi tersebut.

Gejala

Salah satu tanda paling umum dari defisiensi imun primer adalah mengalami infeksi yang lebih sering , lebih tahan lama atau lebih sulit untuk diobati daripada infeksi seseorang dengan sistem kekebalan yang normal. Anda mungkin juga terkena infeksi yang kemungkinan besar tidak akan didapat oleh orang dengan sistem kekebalan yang sehat (infeksi oportunistik).

Tanda dan gejala berbeda-beda, bergantung pada jenis gangguan imunodefisiensi primer, dan berbeda dari orang ke orang .

Tanda dan gejala imunodefisiensi primer dapat mencakup:

• Pneumonia yang sering dan berulang, bronkitis, infeksi sinus, infeksi telinga, meningitis atau infeksi kulit
• Peradangan dan infeksi organ dalam
• Kelainan darah, seperti jumlah trombosit yang rendah atau anemia
• Masalah pencernaan, seperti kram, kehilangan nafsu makan, mual dan diare
• Pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat
• Gangguan autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis atau diabetes tipe 1

Kapan harus ke dokter

Jika anak Anda atau Anda sering mengalami infeksi atau infeksi yang berulang atau parah yang tidak merespons pengobatan, bicarakan dengan dokter Anda. Diagnosis dini dan pengobatan defisiensi imun primer dapat mencegah infeksi yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang.

Penyebab

Banyak gangguan imunodefisiensi primer diturunkan - diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Masalah pada kode genetik yang bertindak sebagai cetak biru untuk memproduksi sel-sel tubuh (DNA) menyebabkan banyak kerusakan sistem kekebalan.

Ada lebih dari 300 jenis gangguan imunodefisiensi primer, dan para peneliti terus melanjutkan untuk mengidentifikasi lebih banyak. Mereka dapat diklasifikasikan secara luas ke dalam enam kelompok berdasarkan bagian dari sistem kekebalan yang terpengaruh:

• Defisiensi sel B (antibodi)
• Defisiensi sel T
• Defisiensi sel kombinasi B dan T
• Fagosit yang rusak
• Defisiensi komplemen
• Tidak diketahui (idiopatik)

Faktor risiko

Satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah memiliki riwayat keluarga dengan gangguan defisiensi imun primer, yang meningkatkan risiko Anda mengalami kondisi tersebut.

Jika Anda memiliki salah satu jenis gangguan defisiensi imun primer , Anda mungkin ingin mencari konseling genetik jika Anda berencana untuk berkeluarga.

Komplikasi

Komplikasi yang disebabkan oleh kelainan imunodefisiensi primer berbeda-beda, bergantung pada jenis penyakit Anda. Di antaranya:

• Infeksi berulang
• Gangguan autoimun
• Kerusakan pada jantung, paru-paru, sistem saraf, atau saluran pencernaan
• Pertumbuhan melambat
• Meningkatnya risiko kanker
• Kematian akibat infeksi serius

Pencegahan

Karena gangguan imun primer disebabkan oleh cacat genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun bila Anda atau anak Anda memiliki sistem kekebalan yang lemah, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mencegah infeksi:

• Praktikkan kebersihan yang baik. Cuci tangan Anda dengan sabun lembut setelah menggunakan toilet dan sebelum makan.
• Rawat gigi Anda. Sikat gigi Anda setidaknya dua kali sehari.
• Makan dengan benar. Pola makan yang sehat dan seimbang dapat membantu mencegah infeksi.
• Aktiflah secara fisik. Tetap bugar penting untuk kesehatan Anda secara keseluruhan. Tanyakan kepada dokter Anda kegiatan apa yang sesuai untuk Anda.
• Cukup tidur. Cobalah untuk tidur dan bangun pada waktu yang sama setiap hari, dan dapatkan jumlah jam tidur yang sama setiap malam.
• Kelola stres. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa stres dapat menghambat sistem kekebalan Anda. Kendalikan stres dengan pijat, meditasi, yoga, biofeedback atau hobi. Temukan apa yang cocok untuk Anda.
• Hindari keterpaparan. Jauhi orang-orang yang sedang pilek atau infeksi lain dan hindari keramaian.
• Tanyakan kepada dokter Anda tentang vaksinasi. Cari tahu mana yang harus Anda miliki.

Diagnosis

Dokter akan menanyakan riwayat Anda penyakit dan apakah ada kerabat dekat yang memiliki kelainan sistem kekebalan bawaan. Dokter Anda juga akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan kekebalan meliputi:

• Tes darah. Tes darah dapat menentukan apakah Anda memiliki tingkat normal protein pelawan infeksi (imunoglobulin) dalam darah Anda dan mengukur tingkat sel darah dan sel sistem kekebalan. Jumlah sel tertentu yang tidak normal dapat mengindikasikan kerusakan sistem kekebalan.

  Tes darah juga dapat menentukan apakah sistem kekebalan Anda merespons dengan baik dan menghasilkan protein yang mengidentifikasi dan membunuh penyerang asing seperti bakteri atau virus (antibodi).

Pengujian prenatal. Orang tua yang memiliki anak dengan gangguan imunodefisiensi primer mungkin ingin menjalani tes gangguan imunodefisiensi tertentu selama kehamilan berikutnya. Sampel cairan ketuban, darah, atau sel dari jaringan yang akan menjadi plasenta (korion) diuji untuk mengetahui adanya kelainan.

Dalam beberapa kasus, pengujian DNA dilakukan untuk menguji kelainan genetik. Hasil tes memungkinkan untuk mempersiapkan pengobatan segera setelah lahir, jika perlu.

Perawatan

Perawatan untuk defisiensi imun primer melibatkan pencegahan dan pengobatan infeksi, meningkatkan sistem kekebalan, dan mengobati penyebab yang mendasari masalah kekebalan. Dalam beberapa kasus, gangguan kekebalan primer dikaitkan dengan penyakit serius, seperti gangguan autoimun atau kanker, yang juga perlu diobati.

Mengelola infeksi

• Mengobati infeksi . Infeksi membutuhkan pengobatan yang cepat dan agresif dengan antibiotik. Perawatan mungkin memerlukan antibiotik yang lebih lama dari yang biasanya diresepkan. Infeksi yang tidak merespons mungkin memerlukan rawat inap dan antibiotik intravena (IV).
• Mencegah infeksi. Beberapa orang membutuhkan antibiotik jangka panjang untuk mencegah infeksi saluran pernapasan dan kerusakan permanen pada paru-paru dan telinga. Anak-anak dengan imunodefisiensi primer mungkin tidak dapat memperoleh vaksin yang mengandung virus hidup, seperti polio oral dan campak-gondok-rubella.
• Mengobati gejala. Obat-obatan seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) untuk nyeri dan demam, dekongestan untuk penyumbatan sinus, dan ekspektoran untuk mengencerkan lendir di saluran udara dapat membantu meredakan gejala yang disebabkan oleh infeksi.

Pengobatan untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh

• Terapi imunoglobulin. Imunoglobulin terdiri dari protein antibodi yang dibutuhkan sistem kekebalan untuk melawan infeksi. Ini bisa disuntikkan ke pembuluh darah melalui jalur infus atau dimasukkan di bawah kulit (infus subkutan). Perawatan IV diperlukan setiap beberapa minggu, dan infus subkutan diperlukan sekali atau dua kali seminggu.
• Terapi interferon-gamma. Interferon adalah zat alami yang melawan virus dan menstimulasi sel sistem kekebalan. Interferon-gamma adalah zat buatan (sintetis) yang disuntikkan di paha atau lengan tiga kali seminggu. Ini digunakan untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis, salah satu bentuk defisiensi imun primer.
• Faktor pertumbuhan. Jika defisiensi imun disebabkan oleh kekurangan sel darah putih tertentu, terapi faktor pertumbuhan dapat membantu meningkatkan level sel darah putih yang memperkuat kekebalan.

Transplantasi sel induk

Transplantasi sel induk menawarkan penyembuhan permanen untuk beberapa bentuk defisiensi imun yang mengancam jiwa. Sel punca normal dipindahkan ke orang dengan defisiensi imun, memberinya sistem kekebalan yang berfungsi normal. Sel punca dapat diambil melalui sumsum tulang, atau dapat diperoleh dari plasenta saat lahir (penyimpanan darah tali pusat).

Donor sel punca - biasanya orang tua atau kerabat dekat lainnya - harus memiliki jaringan tubuh yang adalah kecocokan biologis yang dekat dengan orang dengan defisiensi imun primer. Namun, meski dengan kecocokan yang baik, transplantasi sel induk tidak selalu berhasil.

Perawatan ini sering kali mengharuskan sel kekebalan yang berfungsi dihancurkan menggunakan kemoterapi atau radiasi sebelum transplantasi, membuat penerima transplantasi menjadi lebih rentan untuk sementara. hingga infeksi.

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Kebanyakan orang dengan imunodefisiensi primer dapat bersekolah dan bekerja seperti orang lain. Namun, Anda mungkin merasa seolah-olah tidak ada yang mengerti bagaimana rasanya hidup dengan ancaman infeksi yang terus-menerus. Berbicara dengan seseorang yang menghadapi tantangan serupa dapat membantu.

Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada kelompok dukungan di daerah tersebut untuk penderita imunodefisiensi primer atau untuk orang tua dari anak-anak penderita penyakit tersebut. The Immune Deficiency Foundation memiliki program dukungan sebaya, serta informasi tentang hidup dengan defisiensi imun primer.

Mempersiapkan janji temu

Anda mungkin akan mulai dengan menemui dokter keluarga atau dokter umum. Anda mungkin kemudian akan dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri pada gangguan sistem kekebalan (ahli imunologi).

Berikut ini beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu.

Yang dapat Anda lakukan

• Tuliskan gejala, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan janji temu Anda, dan kapan mereka mulai.
• Bawalah salinan catatan dari rawat inap dan hasil tes medis, termasuk rontgen, hasil tes darah dan temuan kultur.
• Tanyakan anggota keluarga tentang riwayat kesehatan keluarga, termasuk apakah ada yang didiagnosis dengan imunodefisiensi primer, atau jika keluarga Anda memiliki bayi atau anak yang meninggal karena penyebab yang tidak diketahui.
• Buat daftar obat, vitamin, dan suplemen yang Anda atau anak Anda konsumsi, termasuk dosis. Jika memungkinkan, buat daftar semua resep antibiotik dan dosis yang Anda atau anak Anda konsumsi selama beberapa bulan terakhir.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Mintalah anggota keluarga atau teman untuk menemani Anda, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk imunodefisiensi primer, pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa kemungkinan besar penyebab dari gejala-gejala ini?
• Adakah kemungkinan penyebab lain?
• Tes apa yang diperlukan? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
• Bagaimana prognosisnya?
• Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
• Saya memiliki masalah kesehatan lain, bagaimana caranya apakah saya mengelolanya bersama?
• Adakah alternatif dari pendekatan utama yang Anda sarankan?
• Apakah ada batasan aktivitas?
• Adakah brosur atau cetakan lainnya materi yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain juga.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter atau dokter anak Anda kemungkinan besar akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, termasuk:

• Kapan gejalanya dimulai?
• Apakah gejalanya terus menerus atau sesekali?
• Berapa banyak infeksi yang Anda atau anak Anda derita selama setahun terakhir?
• Berapa lama biasanya infeksi ini berlangsung?
• Apakah antibiotik biasanya dapat menyembuhkan infeksi?
• Berapa kali anak Anda mengonsumsi antibiotik selama setahun terakhir?