Porphyria

Overview

Porphyria (por-FEAR-e-uh) mengacu pada sekelompok gangguan yang diakibatkan oleh penumpukan bahan kimia alami yang menghasilkan porphyrin dalam tubuh Anda. Porfirin sangat penting untuk fungsi hemoglobin - protein dalam sel darah merah Anda yang terhubung ke porfirin, mengikat zat besi, dan membawa oksigen ke organ dan jaringan Anda. Porfirin tingkat tinggi dapat menyebabkan masalah yang signifikan.

Ada dua kategori umum porfiria: akut, yang terutama mempengaruhi sistem saraf, dan kulit, yang terutama menyerang kulit. Beberapa jenis porfiria memiliki gejala sistem saraf dan gejala pada kulit.

Tanda dan gejala porfiria berbeda-beda, bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Porphyria biasanya diwariskan - salah satu atau kedua orang tua menurunkan gen abnormal kepada anaknya.

Meskipun porphyria tidak dapat disembuhkan, perubahan gaya hidup tertentu untuk menghindari pemicuan gejala dapat membantu Anda mengelolanya. Perawatan untuk gejala tergantung pada jenis porfiria yang Anda miliki.

Gejala

Gejala porfiria dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan, menurut jenis dan antar individu. Beberapa orang dengan mutasi gen yang menyebabkan porfiria tidak pernah menunjukkan gejala apa pun.

Porfiria akut

Porfiria akut termasuk jenis penyakit yang biasanya menyebabkan gejala sistem saraf, yang muncul dengan cepat dan dapat berat. Gejala bisa berlangsung berhari-hari hingga berminggu-minggu dan biasanya membaik perlahan setelah serangan. Porfiria intermiten akut adalah bentuk umum porfiria akut.

Tanda dan gejala porfiria akut dapat meliputi:

• Sakit perut yang parah
• Nyeri pada dada, tungkai atau punggung
• Sembelit atau diare
• Mual dan muntah
• Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, lemah atau kelumpuhan
• Merah atau urin berwarna coklat
• Perubahan mental, seperti kecemasan, kebingungan, halusinasi, disorientasi, atau paranoia
• Masalah pernapasan
• Masalah buang air kecil
• Cepat atau detak jantung tidak teratur yang bisa Anda rasakan (palpitasi)
• Tekanan darah tinggi
• Kejang

Porfiria kulit

Porfiria kulit termasuk bentuk penyakit yang menyebabkan gejala kulit akibat kepekaan terhadap sinar matahari, tetapi bentuk ini biasanya tidak memengaruhi sistem saraf Anda. Porphyria cutanea tarda (PCT) adalah jenis yang paling umum dari semua porfiria.

Akibat paparan sinar matahari, Anda mungkin mengalami:

• Sensitivitas terhadap matahari dan terkadang cahaya buatan, menyebabkan rasa sakit seperti terbakar
• Tiba-tiba kulit kemerahan (eritema) dan bengkak (edema
• Lepuh pada kulit yang terbuka, biasanya pada tangan, lengan dan wajah
• Kulit tipis rapuh dengan perubahan warna kulit (pigmen)
• Gatal
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan di daerah yang terkena

Kapan harus ke dokter

Banyak tanda dan gejala porfiria yang mirip dengan kondisi lain yang lebih umum. Hal ini dapat menyulitkan untuk mengetahui apakah Anda mengalami serangan porfiria. Jika Anda mengalami salah satu gejala di atas, dapatkan bantuan medis perhatian.

Penyebab

Semua jenis porfiria memiliki masalah dalam produksi heme. Heme adalah komponen hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh Anda. Produksi heme, yang terjadi di sumsum tulang dan hati, melibatkan delapan enzim berbeda - kekurangan (defisiensi) enzim tertentu menentukan jenis porfiria.

Pada porfiria kulit, porfirin menumpuk di kulit , dan bila terkena sinar matahari, menimbulkan gejala. Pada porfiria akut, penumpukannya merusak sistem saraf.

Bentuk genetik

Sebagian besar bentuk porfiria diturunkan. Porphyria dapat terjadi jika Anda mewarisi:

• Gen yang rusak dari salah satu orang tua Anda (pola dominan autosomal)
• Gen yang rusak dari kedua orang tua (pola resesif autosom)

Hanya karena Anda mewarisi gen atau gen yang dapat menyebabkan porfiria, bukan berarti Anda akan memiliki tanda dan gejala. Anda mungkin memiliki apa yang disebut porfiria laten, dan tidak pernah memiliki gejala. Hal ini terjadi pada sebagian besar pembawa gen abnormal.

Bentuk yang didapat

Porphyria cutanea tarda (PCT) biasanya didapat daripada diwariskan, meskipun defisiensi enzim mungkin diturunkan. Pemicu tertentu yang memengaruhi produksi enzim - seperti terlalu banyak zat besi dalam tubuh, penyakit hati, pengobatan estrogen, merokok, atau penggunaan alkohol berlebihan - dapat menyebabkan gejala.

Faktor risiko

Selain itu terhadap risiko genetik, faktor lingkungan dapat memicu perkembangan tanda dan gejala pada porfiria. Saat terpapar pemicunya, permintaan tubuh Anda akan produksi heme meningkat. Hal ini membanjiri enzim yang kekurangan, menggerakkan proses yang menyebabkan penumpukan porfirin.

Contoh pemicunya antara lain:

• Paparan sinar matahari
• Obat-obatan tertentu, termasuk obat hormon
• Narkoba
• Diet atau puasa
• Merokok
• Stres fisik, seperti infeksi atau penyakit lain
• Stres emosional
• Penggunaan alkohol
• Hormon menstruasi - serangan porfiria akut jarang terjadi sebelum pubertas dan setelah menopause pada wanita

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi bergantung pada bentuk porfiria:

• Porfiria akut dapat mengancam jiwa jika serangan tidak segera diobati. Selama serangan, Anda mungkin mengalami dehidrasi, masalah pernapasan, kejang, dan tekanan darah tinggi. Episode sering membutuhkan rawat inap untuk perawatan. Komplikasi jangka panjang dengan serangan akut berulang dapat mencakup nyeri kronis, gagal ginjal kronis, dan kerusakan hati.
• Porfiria kulit dapat menyebabkan kerusakan kulit permanen. Selain itu, kulit yang melepuh juga bisa terinfeksi. Ketika kulit Anda sembuh setelah porfiria kulit, penampilan dan pewarnaannya mungkin tidak normal, rapuh, atau meninggalkan bekas luka.

Pencegahan

Meskipun tidak ada cara untuk mencegah porfiria , jika Anda mengidap penyakit tersebut, hindari pemicu untuk membantu mencegah gejala.

Karena porfiria biasanya merupakan kelainan bawaan, saudara Anda dan anggota keluarga lainnya mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik untuk menentukan apakah mereka mengidap penyakit tersebut, dan dapatkan konseling genetik jika diperlukan.

Diagnosis

Banyak tanda dan gejala porfiria yang mirip dengan yang lain penyakit umum. Selain itu, karena porfiria jarang terjadi, diagnosisnya bisa jadi lebih sulit.

Tes laboratorium diperlukan untuk membuat diagnosis pasti tentang porfiria dan untuk menentukan bentuk penyakit yang Anda derita. Tes yang berbeda dilakukan tergantung pada jenis porfiria yang dicurigai dokter Anda. Tes meliputi tes darah, urin atau feses.

Tes lebih lanjut mungkin diperlukan untuk memastikan jenis porfiria yang Anda miliki. Konseling dan pengujian genetik mungkin disarankan dalam keluarga pengidap porfiria.

Perawatan

Perawatan tergantung pada jenis porfiria yang Anda alami dan tingkat keparahan gejala. Penanganan termasuk mengidentifikasi dan menghindari pemicu gejala dan kemudian meredakan gejala saat muncul.

Menghindari pemicu

Menghindari pemicu dapat mencakup:

• Tidak menggunakan obat-obatan yang diketahui untuk memicu serangan akut. Tanyakan kepada dokter Anda tentang daftar obat-obatan yang aman dan tidak aman.
• Tidak menggunakan alkohol atau obat-obatan rekreasional.
• Menghindari puasa dan diet yang melibatkan pembatasan kalori yang parah.
• Tidak merokok.
• Mengonsumsi hormon tertentu untuk mencegah serangan pramenstruasi.
• Meminimalkan paparan sinar matahari. Saat Anda berada di luar ruangan, kenakan pakaian pelindung, dan gunakan tabir surya yang menghalangi buram, seperti yang mengandung seng oksida. Saat berada di dalam ruangan, gunakan filter jendela.
• Segera obati infeksi dan penyakit lainnya.
• Mengambil langkah untuk mengurangi stres emosional.

Porfiria akut

Pengobatan serangan porfiria akut berfokus pada penanganan gejala yang cepat dan mencegah komplikasi. Penanganan dapat mencakup:

• Suntikan hemin, obat yang berbentuk heme, untuk membatasi produksi porfirin dalam tubuh
• Gula intravena (glukosa), atau gula yang dikonsumsi melalui mulut, jika bisa, pertahankan asupan karbohidrat yang memadai
• Rawat inap untuk pengobatan gejala, seperti nyeri hebat, muntah, dehidrasi, atau masalah pernapasan

Di 2019 , FDA menyetujui givosiran (Givlaari) sebagai suntikan bulanan untuk orang dewasa dengan porfiria hati akut untuk mengurangi jumlah serangan porfiria. Tetapi penting untuk mendiskusikan informasi keselamatan dan potensi efek samping yang serius dengan dokter Anda. Ini termasuk namun tidak terbatas pada mual, toksisitas hati dan ginjal, dan risiko kecil anafilaksis.

Porfiria kulit

Pengobatan porfiria kulit berfokus pada pengurangan paparan pemicu seperti sinar matahari dan mengurangi jumlah porfirin dalam tubuh Anda untuk membantu menghilangkan gejala Anda. Ini mungkin termasuk:

• Mengambil darah secara berkala (proses mengeluarkan darah) untuk mengurangi zat besi dalam tubuh Anda, yang menurunkan porfirin.
• Mengonsumsi obat yang digunakan untuk mengobati malaria - hydroxychloroquine (Plaquenil ) atau, lebih jarang, chloroquine (Aralen) - untuk menyerap kelebihan porfirin dan membantu tubuh Anda membuangnya lebih cepat dari biasanya. Obat-obatan ini umumnya hanya digunakan pada orang yang tidak dapat mentolerir proses mengeluarkan darah.
• Suplemen makanan untuk menggantikan kekurangan vitamin D yang disebabkan oleh menghindari sinar matahari.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Jika Anda menderita porfiria:

• Pelajari apa yang dapat memicu gejala. Bicaralah dengan dokter Anda tentang jenis porfiria yang Anda miliki dan biasakan diri dengan kemungkinan pemicu gejala dan cara menghindarinya.
• Beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda. Beri tahu semua penyedia layanan kesehatan Anda bahwa Anda menderita porfiria. Ini sangat penting karena terkadang perawatan, pengobatan, atau operasi dapat memicu gejala porfiria.
• Kenakan gelang atau kalung peringatan medis. Miliki informasi tentang kondisi Anda yang tertera pada gelang atau kalung peringatan medis, dan selalu kenakan.

Penanganan dan dukungan

Porphyria dianggap penyakit kronis, sebagai penyebabnya sebab tidak bisa disembuhkan. Namun, porfiria biasanya dapat ditangani dengan pengobatan dan perubahan gaya hidup sehingga Anda dapat hidup sehat dan utuh.

Mempersiapkan janji temu

Jika Anda memiliki tanda dan gejala porfiria, Anda mungkin mulai dengan menemui penyedia layanan primer Anda. Namun, karena porfiria sulit untuk didiagnosis, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (ahli hematologi).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap, dan apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum membuat janji temu, buatlah daftar dari:

• Gejala apa pun yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait alasan janji temu Anda
• Informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini
• Semua obat, vitamin, herbal, atau suplemen lain yang Anda minum, termasuk dosis
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda mungkin termasuk:

• Apa kemungkinan penyebab gejala saya?
• Apa kemungkinan penyebab lainnya?
• Jenis tes apa yang saya butuhkan?
• Apa tindakan terbaik?
• Apa saja alternatif untuk pendekatan utama yang Anda sarankan?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik saya mengelolanya?
• Apakah ada tindakan pencegahan atau batasan yang harus saya ikuti?
• Apakah saya memerlukan pengujian genetik? Jika ya, apakah anggota keluarga saya harus diperiksa?
• Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Anda dokter mungkin akan menanyakan beberapa pertanyaan. Bersiaplah untuk menjawabnya untuk menghabiskan waktu di area yang ingin Anda fokuskan. Beberapa pertanyaan yang mungkin ditanyakan dokter Anda antara lain:

• Kapan pertama kali Anda mulai mengalami gejala?
• Apakah gejala Anda muncul terus-menerus atau sesekali?
• Apa, jika ada, yang tampaknya dapat meredakan gejala Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
• Apakah ada anggota keluarga yang mengalami gejala serupa?