Penyakit ginjal polikistik

Gambaran Umum

Penyakit Ginjal Polikistik (PKD) adalah kelainan bawaan di mana kelompok kista berkembang terutama di dalam ginjal Anda, menyebabkan ginjal Anda membesar dan kehilangan fungsi seiring waktu. Kista adalah kantung bundar non-kanker yang berisi cairan. Ukuran kista bervariasi, dan bisa tumbuh sangat besar. Memiliki banyak kista atau kista besar dapat merusak ginjal Anda.

Penyakit ginjal polikistik juga dapat menyebabkan kista berkembang di hati dan di bagian lain tubuh Anda. Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk tekanan darah tinggi dan gagal ginjal.

PKD sangat bervariasi dalam tingkat keparahannya, dan beberapa komplikasi dapat dicegah. Perubahan gaya hidup dan pengobatan dapat membantu mengurangi kerusakan ginjal akibat komplikasi.

Gejala

Gejala penyakit ginjal polikistik dapat mencakup:

Tekanan darah tinggi
Sakit punggung atau samping
Darah di urin Anda
Perasaan penuh di perut Anda
Peningkatan ukuran perut Anda karena pembesaran ginjal
Sakit kepala
Batu ginjal
Gagal ginjal
Infeksi saluran kemih atau ginjal

Kapan harus ke dokter

Tidak jarang orang menderita penyakit ginjal polikistik selama bertahun-tahun tanpa menyadarinya.

Jika Anda mengembangkan beberapa tanda dan gejala penyakit ginjal polikistik, lihat dokter Anda. Jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama - orang tua, saudara kandung, atau anak - dengan penyakit ginjal polikistik, temui dokter Anda untuk mendiskusikan skrining untuk gangguan ini.

Penyebab

Gen abnormal menyebabkan ginjal polikistik penyakit, yang berarti bahwa dalam banyak kasus, penyakit ini diturunkan dalam keluarga. Terkadang, mutasi genetik terjadi dengan sendirinya (spontan), sehingga tidak ada orang tua yang memiliki salinan gen yang bermutasi tersebut.

Dua jenis utama penyakit ginjal polikistik, yang disebabkan oleh kekurangan genetik yang berbeda, adalah:

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD). Tanda dan gejala ADPKD sering berkembang antara usia 30 dan 40. Dulu, jenis ini disebut penyakit ginjal polikistik dewasa, tetapi kelainan ini dapat berkembang pada anak-anak.
Hanya satu orang tua yang perlu menderita penyakit ini untuk diwariskan kepada anak-anak. Jika salah satu orang tua menderita ADPKD, maka setiap anak berpeluang 50% terkena penyakit tersebut. Formulir ini menyebabkan sebagian besar kasus penyakit ginjal polikistik.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD). Jenis ini jauh lebih jarang daripada ADPKD. Tanda dan gejala seringkali muncul segera setelah lahir. Terkadang, gejala tidak muncul sampai nanti di masa kanak-kanak atau selama masa remaja.

Kedua orang tua pasti memiliki gen abnormal untuk mewariskan bentuk penyakit ini. Jika kedua orang tua membawa gen untuk kelainan ini, maka setiap anak memiliki peluang 25% untuk terkena penyakit tersebut.

Komplikasi

Komplikasi yang terkait dengan penyakit ginjal polikistik meliputi:

Tekanan darah tinggi. Tekanan darah tinggi adalah komplikasi umum dari penyakit ginjal polikistik. Tekanan darah tinggi yang tidak diobati dapat menyebabkan kerusakan lebih lanjut pada ginjal Anda dan meningkatkan risiko penyakit jantung dan stroke.

Kehilangan fungsi ginjal. Hilangnya fungsi ginjal secara progresif adalah salah satu komplikasi paling serius dari penyakit ginjal polikistik. Hampir setengah dari penderita penyakit ini mengalami gagal ginjal pada usia 60 tahun.

PKD dapat mengganggu kemampuan ginjal Anda untuk menjaga agar limbah tidak menumpuk ke tingkat racun, suatu kondisi yang disebut uremia. Saat penyakit memburuk, penyakit ginjal (ginjal) stadium akhir dapat terjadi, sehingga memerlukan dialisis ginjal yang sedang berlangsung atau transplantasi untuk memperpanjang hidup Anda.

Nyeri kronis. Nyeri adalah gejala umum bagi penderita penyakit ginjal polikistik. Ini sering terjadi di sisi atau punggung Anda. Nyeri juga dapat dikaitkan dengan infeksi saluran kemih, batu ginjal, atau keganasan.
Pertumbuhan kista di hati. Kemungkinan mengembangkan kista hati untuk seseorang dengan penyakit ginjal polikistik meningkat seiring bertambahnya usia. Sementara pria dan wanita mengembangkan kista, wanita sering kali mengembangkan kista yang lebih besar. Hormon wanita dan kehamilan kembar dapat berkontribusi pada perkembangan kista hati.
Perkembangan aneurisma di otak. Tonjolan seperti balon di pembuluh darah (aneurisma) di otak Anda dapat menyebabkan perdarahan (perdarahan) jika pecah. Orang dengan penyakit ginjal polikistik memiliki risiko lebih tinggi mengalami aneurisma. Orang dengan riwayat keluarga aneurisma tampaknya memiliki risiko tertinggi. Tanyakan kepada dokter Anda apakah pemeriksaan diperlukan dalam kasus Anda. Jika pemeriksaan menunjukkan bahwa Anda tidak menderita aneurisma, dokter Anda mungkin menyarankan untuk mengulang pemeriksaan pemeriksaan dalam beberapa tahun atau setelah beberapa tahun sebagai tindak lanjut. Waktu pemeriksaan ulang tergantung pada risiko Anda.
Komplikasi kehamilan. Kehamilan berhasil bagi kebanyakan wanita dengan penyakit ginjal polikistik. Namun, dalam beberapa kasus, wanita dapat mengembangkan kelainan yang mengancam jiwa yang disebut preeklamsia. Mereka yang paling berisiko mengalami tekanan darah tinggi atau penurunan fungsi ginjal sebelum hamil.
Kelainan katup jantung. Sebanyak 1 dari 4 orang dewasa dengan penyakit ginjal polikistik mengembangkan prolaps katup mitral. Jika ini terjadi, katup jantung tidak lagi menutup dengan benar, yang memungkinkan darah bocor ke belakang.
Masalah usus besar. Kelemahan dan kantong atau kantung di dinding usus besar (divertikulosis) dapat berkembang pada orang dengan penyakit ginjal polikistik.

Pencegahan

Jika Anda menderita penyakit ginjal polikistik dan Anda Sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak, konselor genetik dapat membantu Anda menilai risiko penularan penyakit ini kepada keturunan Anda.

Menjaga kesehatan ginjal Anda sebaik mungkin dapat membantu mencegah beberapa komplikasi penyakit ini. Salah satu cara terpenting untuk melindungi ginjal Anda adalah dengan mengelola tekanan darah Anda.

Berikut beberapa tips untuk menjaga tekanan darah tetap terkendali:

Ambil darah obat tekanan darah tinggi yang diresepkan oleh dokter Anda sesuai petunjuk.
Makan makanan rendah garam yang mengandung banyak buah, sayuran, dan biji-bijian.
Pertahankan berat badan yang sehat. Tanyakan kepada dokter Anda berapa berat badan yang tepat untuk Anda.
Jika Anda merokok, berhenti.
Berolahragalah secara teratur. Bertujuan untuk setidaknya 30 menit aktivitas fisik sedang hampir setiap hari dalam seminggu.
Batasi penggunaan alkohol.

konten :

Diagnosis

Untuk penyakit ginjal polikistik, tes tertentu dapat mendeteksi ukuran dan jumlah kista ginjal yang Anda miliki dan mengevaluasi jumlah jaringan ginjal yang sehat, termasuk:

Ultrasonografi. Selama USG, perangkat seperti tongkat yang disebut transduser dipasang di tubuh Anda. Ini memancarkan gelombang suara yang dipantulkan kembali ke sonar seperti transduser. Komputer menerjemahkan gelombang suara yang dipantulkan menjadi gambar ginjal Anda.
CT scan. Saat Anda berbaring di atas meja yang bisa dipindahkan, Anda akan dipandu ke dalam perangkat besar berbentuk donat yang memproyeksikan sinar X-ray tipis ke seluruh tubuh Anda. Dokter Anda dapat melihat gambar penampang ginjal Anda.
Pemindaian MRI. Saat Anda berbaring di dalam silinder besar, medan magnet dan gelombang radio menghasilkan tampilan penampang ginjal Anda.

Perawatan

Tingkat keparahan penyakit ginjal polikistik berbeda-beda pada setiap orang kepada orang - bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Seringkali, penderita PKD mencapai penyakit ginjal stadium akhir antara usia 55 hingga 65 tahun. Tetapi beberapa penderita PKD memiliki penyakit ringan dan mungkin tidak akan pernah berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir.

Mengobati penyakit ginjal polikistik melibatkan penanganan dengan tanda, gejala, dan komplikasi berikut pada tahap awal:

Pertumbuhan kista ginjal. Terapi Tolvaptan mungkin direkomendasikan untuk orang dewasa yang berisiko ADPKD progresif cepat. Tolvaptan (Jynarque, Samsca) adalah pil yang diminum yang berfungsi untuk memperlambat laju pertumbuhan kista ginjal dan penurunan seberapa baik ginjal Anda bekerja.

Ada risiko cedera hati yang serius saat meminumnya. tolvaptan, dan dapat berinteraksi dengan obat lain yang Anda minum. Sebaiknya temui dokter spesialis kesehatan ginjal (nefrolog) saat mengonsumsi tolvaptan, sehingga Anda dapat dipantau untuk mengetahui efek samping dan kemungkinan komplikasi.

Tekanan darah tinggi. Mengontrol tekanan darah tinggi dapat menunda perkembangan penyakit dan memperlambat kerusakan ginjal lebih lanjut. Menggabungkan diet rendah natrium, rendah lemak dengan kandungan protein dan kalori sedang dengan tidak merokok, meningkatkan olahraga, dan mengurangi stres dapat membantu mengontrol tekanan darah tinggi.

Namun, obat-obatan biasanya diperlukan untuk mengontrol darah tinggi tekanan. Obat yang disebut penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE) atau penghambat reseptor angiotensin II (ARB) sering digunakan untuk mengontrol tekanan darah tinggi.

Penurunan fungsi ginjal. Untuk membantu ginjal Anda tetap sehat selama mungkin, para ahli merekomendasikan untuk menjaga berat badan normal (indeks massa tubuh). Minum air dan cairan sepanjang hari dapat membantu memperlambat pertumbuhan kista ginjal, yang pada akhirnya dapat memperlambat penurunan fungsi ginjal. Mengikuti diet rendah garam dan makan lebih sedikit protein dapat membuat kista ginjal merespons peningkatan cairan dengan lebih baik.
Nyeri. Anda mungkin dapat mengontrol rasa sakit akibat penyakit ginjal polikistik dengan obat bebas yang mengandung asetaminofen. Namun, bagi beberapa orang, rasa sakitnya lebih parah dan konstan. Dokter Anda mungkin merekomendasikan prosedur menggunakan jarum untuk mengeluarkan cairan kista dan menyuntikkan obat (agen sklerosis) untuk mengecilkan kista ginjal. Atau Anda mungkin memerlukan operasi untuk mengangkat kista jika ukurannya cukup besar untuk menyebabkan tekanan dan nyeri.
Infeksi kandung kemih atau ginjal. Pengobatan infeksi yang tepat dengan antibiotik diperlukan untuk mencegah kerusakan ginjal. Dokter Anda mungkin menyelidiki apakah Anda memiliki infeksi kandung kemih sederhana atau kista yang lebih rumit atau infeksi ginjal. Untuk infeksi yang lebih rumit, Anda mungkin perlu minum antibiotik dalam waktu yang lebih lama.
Darah dalam urin. Anda harus minum banyak cairan, sebaiknya air putih, segera setelah Anda melihat darah dalam urin Anda untuk mengencerkan urin. Pengenceran dapat membantu mencegah pembentukan gumpalan obstruktif di saluran kemih Anda. Dalam kebanyakan kasus, pendarahan akan berhenti dengan sendirinya. Jika tidak, penting untuk menghubungi dokter Anda.
Gagal ginjal. Jika ginjal Anda kehilangan kemampuannya untuk mengeluarkan produk limbah dan cairan ekstra dari darah Anda, pada akhirnya Anda akan membutuhkan dialisis atau transplantasi ginjal. Mengunjungi dokter Anda secara teratur untuk memantau PKD memungkinkan waktu terbaik untuk transplantasi ginjal. Anda mungkin dapat menjalani transplantasi ginjal preemptif, yang berarti Anda tidak perlu memulai dialisis tetapi harus melakukan transplantasi.

Aneurisma. Jika Anda memiliki penyakit ginjal polikistik dan riwayat keluarga dengan aneurisma otak pecah (intrakranial), dokter Anda mungkin merekomendasikan skrining rutin untuk aneurisma intrakranial.

Jika aneurisma ditemukan, operasi pemotongan aneurisma untuk mengurangi risiko perdarahan mungkin menjadi pilihan, tergantung ukurannya. Perawatan non-bedah untuk aneurisma kecil mungkin melibatkan pengendalian tekanan darah tinggi dan kolesterol darah tinggi, serta berhenti merokok.

Perawatan dini menawarkan peluang terbaik untuk memperlambat perkembangan penyakit ginjal polikistik.

Uji klinis

Penanganan dan dukungan

Seperti penyakit kronis lainnya, memiliki penyakit ginjal polikistik mungkin terasa berat. Dukungan teman dan keluarga penting dalam menghadapi penyakit kronis. Selain itu, konselor, psikolog, psikiater, atau anggota klerus mungkin dapat membantu.

Anda juga dapat mempertimbangkan untuk bergabung dengan kelompok dukungan. Meskipun tidak untuk semua orang, kelompok pendukung dapat memberikan informasi bermanfaat tentang perawatan dan koping. Dan bersama orang-orang yang memahami apa yang Anda alami mungkin membuat Anda tidak merasa terlalu sendirian.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan di komunitas Anda.

Mempersiapkan janji temu

Anda dapat memulai dengan menemui penyedia layanan kesehatan primer Anda. Namun, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis kesehatan ginjal (nephrologist). Anda dapat memperoleh manfaat dengan memulai pengobatan khusus sejak awal perjalanan penyakit, meskipun tes darah menunjukkan bahwa Anda masih memiliki fungsi ginjal yang normal.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji temu, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti berpuasa sebelum ujian tertentu. Buat daftar:

Gejala Anda, termasuk yang tampaknya tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu, dan kapan dimulai
Semua obat, vitamin, dan lainnya suplemen yang Anda konsumsi, termasuk dosis
Riwayat kesehatan Anda dan keluarga, terutama penyakit ginjal
Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter

Ajak anggota keluarga atau berteman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda terima.

Untuk penyakit ginjal polikistik, pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

Apa kemungkinan penyebab gejala saya?
Adakah kemungkinan penyebab lain untuk gejala saya?
Tes apa yang saya perlukan?
Apakah kondisi ini sementara atau kronis?
Apa tindakan terbaik yang harus dilakukan?
Alternatif apa Adakah pendekatan yang Anda sarankan?
Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik saya mengelolanya bersama?
Apakah saya perlu membatasi diet atau aktivitas saya?
Adakah brosur atau materi cetak lain yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.