Sindrom Noonan

Gambaran Umum

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Seseorang dapat terkena sindrom Noonan dengan berbagai cara. Ini termasuk karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah fisik lainnya, dan kemungkinan keterlambatan perkembangan.

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan didapat ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang terkena dari orang tua (warisan dominan). Bisa juga terjadi sebagai mutasi spontan, artinya tidak ada riwayat keluarga yang terlibat.

Penatalaksanaan sindrom Noonan berfokus pada pengendalian gejala gangguan dan komplikasinya. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang dengan sindrom Noonan.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Noonan sangat bervariasi antar individu dan mungkin ringan hingga berat. Ciri-cirinya mungkin terkait dengan gen spesifik yang mengandung mutasi.

Ciri-ciri wajah

Penampilan wajah adalah salah satu ciri klinis utama yang mengarah pada diagnosis sindrom Noonan. Ciri-ciri ini mungkin lebih terlihat pada bayi dan anak kecil, tetapi berubah seiring bertambahnya usia. Di masa dewasa, fitur-fitur berbeda ini menjadi lebih halus.

Fitur-fitur tersebut mungkin termasuk yang berikut ini:

• Mata lebar dan miring ke bawah dengan kelopak mata turun. Iris berwarna biru pucat atau hijau.
• Telinga terletak rendah dan diputar ke belakang.
• Hidung tertekan di bagian atas, dengan pangkal lebar dan ujung bulat.
• Mulut memiliki lekukan yang dalam di antara hidung dan mulut serta puncak yang lebar di bibir atas. Lipatan yang membentang dari tepi hidung ke sudut mulut menjadi sangat berlekuk seiring bertambahnya usia. Gigi mungkin bengkok, atap bagian dalam mulut (langit-langit) mungkin sangat melengkung dan rahang bawah mungkin kecil.
• Ciri wajah mungkin tampak kasar, tetapi tampak lebih tajam seiring bertambahnya usia. Wajah mungkin tampak terkulai dan tanpa ekspresi.
• Kepala mungkin tampak besar dengan dahi yang menonjol dan garis rambut rendah di bagian belakang kepala.
• Kulit mungkin tampak tipis dan transparan seiring bertambahnya usia.

Penyakit jantung

Banyak penderita sindrom Noonan terlahir dengan beberapa bentuk kelainan jantung (penyakit jantung bawaan), yang merupakan tanda dan gejala utama kelainan tersebut. Beberapa masalah jantung bisa terjadi di kemudian hari. Beberapa bentuk penyakit jantung bawaan yang terkait dengan kelainan ini antara lain:

• Gangguan katup. Stenosis katup pulmonal adalah penyempitan katup pulmonal, yaitu lipatan jaringan yang memisahkan bilik kanan bawah (ventrikel) jantung dari arteri yang memasok darah ke paru-paru (arteri pulmonalis). Ini adalah masalah jantung paling umum yang terlihat pada sindrom Noonan, dan dapat terjadi sendiri atau bersama dengan kelainan jantung lainnya.
• Penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik). Ini adalah pertumbuhan abnormal atau penebalan otot jantung yang memengaruhi beberapa orang dengan sindrom Noonan.
• Cacat struktural jantung lainnya. Cacat dapat melibatkan lubang di dinding yang memisahkan dua ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), penyempitan arteri yang membawa darah ke paru-paru untuk oksigen (stenosis arteri pulmonalis), atau penyempitan pembuluh darah utama ( aorta) yang membawa darah dari jantung ke tubuh (koarktasio aorta).
• Irama jantung tidak teratur. Ini dapat terjadi dengan atau tanpa kelainan struktural jantung. Irama jantung yang tidak teratur terjadi pada sebagian besar penderita sindrom Noonan.

Masalah pertumbuhan

Sindrom Noonan dapat memengaruhi pertumbuhan normal. Banyak anak dengan sindrom Noonan tidak tumbuh dengan kecepatan normal. Masalahnya mungkin termasuk berikut ini:

• Berat lahir kemungkinan akan normal, tetapi pertumbuhan melambat seiring waktu.
• Kesulitan makan dapat menyebabkan nutrisi yang tidak memadai dan penambahan berat badan yang buruk.
• Kadar hormon pertumbuhan mungkin tidak mencukupi.
• Lonjakan pertumbuhan yang biasanya terlihat selama masa remaja mungkin tertunda. Namun karena kelainan ini menyebabkan kematangan tulang tertunda, pertumbuhan terkadang berlanjut hingga akhir remaja.
• Saat dewasa, beberapa penderita sindrom Noonan mungkin memiliki tinggi badan yang normal, tetapi perawakan pendek lebih umum.

Masalah muskuloskeletal

Beberapa masalah umum dapat meliputi:

• Bentuk dada yang tidak biasa yang sering kali disertai dengan sternum cekung (pectus excavatum) atau tulang dada yang menonjol (pectus carinatum)
• Puting lebar
• Leher pendek, seringkali dengan lipatan ekstra pada kulit (leher berselaput) atau otot leher yang menonjol (trapezius)
• Deformitas tulang belakang

Ketidakmampuan belajar

Kecerdasan tidak terpengaruh bagi kebanyakan orang dengan sindrom Noonan. Namun, individu mungkin memiliki:

• Peningkatan risiko kesulitan belajar dan gangguan intelektual ringan
• Berbagai masalah mental, emosional, dan perilaku yang biasanya ringan
• Defisit pendengaran dan penglihatan yang dapat mempersulit belajar

Kondisi mata

Tanda umum dari sindrom Noonan adalah kelainan pada mata dan kelopak mata. Ini mungkin termasuk:

• Masalah dengan otot mata, seperti mata juling (strabismus)
• Masalah bias, seperti astigmatisme, rabun jauh (miopia) atau rabun dekat (hiperopia )
• Gerakan cepat bola mata (nistagmus)
• Katarak

Masalah pendengaran

Sindrom Noonan dapat menyebabkan gangguan pendengaran karena masalah saraf atau struktur kelainan pada tulang telinga bagian dalam.

Pendarahan

Sindrom Noonan dapat menyebabkan perdarahan dan memar yang berlebihan akibat defek pembekuan atau jumlah trombosit yang terlalu sedikit.

Kondisi limfatik

Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah pada limfatik sistem, yang mengalirkan kelebihan cairan dari tubuh dan membantu melawan infeksi. Masalah-masalah ini:

• Dapat muncul sebelum atau setelah lahir atau berkembang di usia remaja atau dewasa
• Dapat difokuskan di area tubuh tertentu atau meluas
• Paling sering menyebabkan kelebihan cairan (lymphedema) di bagian belakang tangan atau bagian atas kaki

Kondisi genital dan ginjal

Banyak orang, terutama pria, dengan sindrom Noonan dapat mengalami masalah dengan alat kelamin dan ginjal.

• Testis. Testis yang tidak turun (kriptorkismus) sering terjadi pada pria.
• Pubertas. Pubertas mungkin tertunda pada anak laki-laki dan perempuan.
• Kesuburan. Kebanyakan wanita mengembangkan kesuburan normal. Namun, pada pria, kesuburan mungkin tidak berkembang secara normal, seringkali karena testis yang tidak turun.
• Ginjal. Masalah ginjal pada umumnya ringan dan terjadi pada sejumlah kecil pengidap sindrom Noonan.

Kondisi kulit

Orang dengan sindrom Noonan mungkin memiliki kondisi kulit, yang paling umum adalah:

• Berbagai masalah yang memengaruhi warna dan tekstur kulit
• Rambut keriting, kasar, atau rambut jarang

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejalanya sindrom Noonan bisa halus. Jika Anda mencurigai Anda atau anak Anda mungkin memiliki gangguan tersebut, temui dokter perawatan primer Anda atau dokter anak anak Anda. Anda atau anak Anda mungkin dirujuk ke ahli genetika atau ahli jantung.

Jika anak Anda yang belum lahir berisiko karena riwayat keluarga sindrom Noonan, tes prenatal mungkin tersedia.

Penyebab

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi ini dapat terjadi pada banyak gen. Cacat pada gen tersebut menyebabkan produksi protein yang terus aktif. Karena gen ini berperan dalam pembentukan banyak jaringan di seluruh tubuh, aktivasi protein yang konstan ini mengganggu proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel.

Mutasi yang menyebabkan sindrom Noonan dapat berupa:

• Diwariskan. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan Noonan syndrome yang membawa gen yang rusak (dominan autosom) memiliki kemungkinan 50 persen untuk mengembangkan kelainan tersebut.
• Acak. Sindrom Noonan dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk gangguan tersebut (de novo).

Faktor risiko

Orang tua dengan Sindrom Noonan memiliki kemungkinan 50 persen (satu dari dua kemungkinan) untuk meneruskan gen yang rusak kepada anaknya. Anak yang mewarisi gen yang rusak mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit atau lebih banyak daripada orang tua yang terkena.

Komplikasi

Dapat timbul komplikasi yang memerlukan perhatian khusus, termasuk:

• Penundaan perkembangan. Jika anak Anda terpengaruh secara perkembangan, dia mungkin mengalami kesulitan dengan organisasi dan pengertian spasial. Terkadang tantangan perkembangan cukup signifikan sehingga memerlukan rencana khusus untuk memenuhi kebutuhan pembelajaran dan pendidikan anak Anda.
• Pendarahan dan memar. Terkadang perdarahan berlebihan yang umum terjadi pada sindrom Noonan tidak ditemukan hingga seseorang menjalani perawatan gigi atau operasi dan mengalami perdarahan berlebihan.
• Komplikasi limfatik. Ini biasanya melibatkan cairan berlebih yang disimpan di berbagai tempat di tubuh. Terkadang cairan dapat terkumpul di ruang sekitar jantung dan paru-paru.
• Komplikasi saluran kemih. Kelainan struktur pada ginjal dapat meningkatkan risiko infeksi saluran kemih.
• Masalah kesuburan. Pria mungkin memiliki jumlah sperma yang rendah dan masalah kesuburan lainnya karena testis yang tidak turun atau testis tidak berfungsi dengan baik.
• Meningkatnya risiko kanker. Mungkin ada peningkatan risiko terkena jenis kanker tertentu, seperti leukemia atau jenis tumor tertentu.

Pencegahan

Karena beberapa kasus sindrom Noonan terjadi secara spontan, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang manfaat konseling genetik sebelum Anda memiliki anak. Sindrom Noonan dapat dideteksi dengan pengujian genetik molekuler.

Jika sindrom Noonan terdeteksi lebih awal, perawatan yang berkelanjutan dan komprehensif mungkin dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.

content:

Diagnosis

Diagnosis sindrom Noonan biasanya dibuat setelah dokter mengamati beberapa tanda utama, tetapi ini bisa jadi sulit karena beberapa fiturnya tidak kentara dan sulit untuk diidentifikasi. Kadang-kadang, sindrom Noonan tidak didiagnosis sampai dewasa, hanya setelah seseorang memiliki anak yang lebih jelas dipengaruhi oleh kondisi tersebut. Pengujian genetik molekuler dapat membantu memastikan diagnosis.

Jika terdapat bukti adanya masalah jantung, dokter spesialis penyakit jantung (ahli jantung) dapat menilai jenis dan tingkat keparahannya.

Perawatan

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan gen yang menyebabkan sindrom Noonan, perawatan dapat membantu meminimalkan efeknya. Semakin dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar manfaatnya.

Pengobatan gejala dan komplikasi yang terjadi dengan sindrom Noonan bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Banyak masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan sindrom ini diperlakukan sebagaimana halnya bagi siapa pun yang memiliki masalah kesehatan serupa. Namun, jika digabungkan, banyak masalah gangguan ini memerlukan pendekatan tim yang terkoordinasi.

Pendekatan yang disarankan dapat mencakup:

• Perawatan jantung. Obat-obatan tertentu mungkin efektif dalam mengobati beberapa jenis masalah jantung. Jika ada masalah dengan katup jantung, operasi mungkin diperlukan. Dokter juga mungkin menyarankan agar fungsi jantung dievaluasi secara berkala.
• Mengobati laju pertumbuhan yang rendah. Tinggi badan harus diukur tiga kali setahun sampai usia 3 tahun dan kemudian setiap tahun sampai dewasa untuk memastikan dia tumbuh. Untuk mengevaluasi nutrisi, kemungkinan besar dokter akan meminta tes darah. Jika kadar hormon pertumbuhan anak Anda tidak mencukupi, terapi hormon pertumbuhan dapat menjadi pilihan pengobatan.
• Mengatasi kesulitan belajar. Untuk keterlambatan perkembangan anak usia dini, tanyakan kepada dokter tentang program stimulasi bayi. Terapi fisik dan wicara mungkin berguna untuk mengatasi berbagai kemungkinan masalah. Dalam beberapa kasus pendidikan khusus atau strategi pengajaran individual mungkin sesuai.
• Perawatan penglihatan dan pendengaran. Pemeriksaan mata direkomendasikan setidaknya setiap dua tahun. Sebagian besar masalah mata dapat diobati dengan kacamata saja. Pembedahan mungkin diperlukan untuk beberapa kondisi, seperti katarak. Pemeriksaan pendengaran dianjurkan setiap tahun selama masa kanak-kanak.
• Perawatan untuk pendarahan dan memar. Jika ada riwayat mudah memar atau pendarahan berlebihan, hindari aspirin dan produk yang mengandung aspirin. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan obat yang membantu pembekuan darah. Beri tahu dokter Anda sebelum prosedur apa pun.
• Perawatan untuk masalah limfatik. Masalah limfatik dapat terjadi dengan berbagai cara dan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Jika memang membutuhkan perawatan, dokter Anda dapat menyarankan tindakan yang tepat.
• Perawatan untuk masalah genital. Jika salah satu atau kedua testis belum pindah ke posisi yang benar dalam beberapa bulan pertama kehidupan (testis tidak turun), operasi mungkin diperlukan.

Evaluasi lain dan perawatan lanjutan mungkin diperlukan Direkomendasikan tergantung pada masalah khusus, misalnya perawatan gigi secara teratur. Anak-anak, remaja, dan orang dewasa harus terus menjalani evaluasi berkala dan berkelanjutan oleh ahli perawatan kesehatan mereka.

Mengatasi dan mendukung

Sejumlah kelompok dukungan tersedia untuk orang dengan sindrom Noonan dan keluarga. Bicaralah dengan dokter Anda tentang menemukan kelompok dukungan di daerah Anda. Tanyakan juga tentang sumber daya tepercaya di internet yang dapat mengarahkan Anda ke kelompok dukungan lokal dan sumber informasi tentang sindrom Noonan.

Mempersiapkan janji temu

Jika diduga Anda atau anak Anda menderita sindrom Noonan, Anda mungkin mulai dengan menemui dokter perawatan primer atau dokter anak anak Anda. Namun, bergantung pada tanda dan gejalanya, Anda atau anak Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis - misalnya, ahli jantung atau ahli genetika.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu. Jika memungkinkan, ajaklah anggota keluarga atau teman Anda. Rekan tepercaya dapat membantu Anda mengingat informasi dan memberikan dukungan emosional.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum membuat janji temu, buatlah daftar:

• Tanda atau gejala yang mengkhawatirkan Anda
• Obat apa pun, termasuk vitamin, herbal, obat bebas, atau suplemen lain, dan dosisnya
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter agar mengoptimalkannya janji Anda

Beberapa pertanyaan untuk ditanyakan antara lain:

• Apakah gejala mengindikasikan sindrom Noonan?
• Tes apa yang diperlukan untuk memastikan diagnosis?
• Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
• Masalah lain apa yang mungkin terjadi karena sindrom Noonan?
• Apa tindakan terbaik untuk menangani dan menangani masalah ini?
• Apa alternatif pendekatan utama yang Anda sarankan?
• Apakah Anda merekomendasikan untuk menemui spesialis?
• Adakah brosur atau materi cetak lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Anda dokter mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

• Kapan Anda pertama kali menyadari bahwa ada sesuatu yang salah?
• Apa tanda dan gejala yang Anda perhatikan?
• Apakah Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Noonan?
• Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit jantung bawaan, masalah perdarahan, atau perawakan pendek?