Niemann-Pick

Gambaran Umum

Niemann-Pick adalah penyakit warisan langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme lemak (kolesterol dan lipid) di dalam sel. Sel-sel ini tidak berfungsi dan, seiring waktu, mati. Penyakit Niemann-Pick dapat memengaruhi otak, saraf, hati, limpa, sumsum tulang, dan dalam kasus yang parah, paru-paru.

Orang dengan kondisi ini mengalami gejala yang berkaitan dengan hilangnya fungsi saraf, otak, dan organ lain.

Niemann-Pick dapat terjadi pada semua usia tetapi umumnya menyerang anak-anak. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan terkadang berakibat fatal. Perawatan difokuskan untuk membantu orang mengatasi gejalanya.

Gejala

Tanda dan gejala Niemann-Pick dapat mencakup:

• Kecanggungan dan kesulitan berjalan
• Kontraksi otot yang berlebihan (distonia) atau gerakan mata
• Gangguan tidur
• Kesulitan menelan dan makan
• Pneumonia berulang

Tiga tipe utama Niemann-Pick adalah tipe A, B, dan C. Tanda dan gejala yang Anda alami bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda. Beberapa bayi dengan tipe A akan menunjukkan tanda dan gejala dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Mereka dengan tipe B mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda selama bertahun-tahun dan memiliki kesempatan lebih baik untuk bertahan hidup hingga dewasa. Orang dengan tipe C mungkin tidak mengalami gejala apa pun hingga dewasa.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika Anda atau anak Anda mengembangkan tanda-tanda peringatan Niemann-Pick.

Penyebab

Niemann-Pick disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terkait dengan cara tubuh memetabolisme lemak (kolesterol dan lipid). Mutasi gen Niemann-Pick diturunkan dari orang tua ke anak-anak dalam pola yang disebut pewarisan resesif autosom. Ini berarti baik ibu maupun ayah harus mewariskan bentuk gen yang rusak agar anaknya dapat terpengaruh.

Niemann-Pick adalah penyakit yang progresif, dan belum ada obatnya. Ini dapat terjadi pada semua usia.

Jenis Niemann-Pick

Tipe A dan B disebabkan oleh enzim yang hilang atau tidak berfungsi yang disebut sphingomyelinase. Hal ini memengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme lemak (kolesterol dan lipid), sehingga terjadi penumpukan lemak di dalam sel. Ini menyebabkan disfungsi sel dan, seiring waktu, kematian sel. Tipe A terjadi terutama pada bayi, yang menunjukkan penyakit otak yang parah dan progresif. Tidak ada obatnya, jadi kebanyakan anak tidak hidup setelah beberapa tahun pertama mereka. Tipe B biasanya terjadi di akhir masa kanak-kanak dan tidak terkait dengan penyakit otak primer. Kebanyakan orang yang terkena tipe B bertahan hidup hingga dewasa.

Niemann-Pick tipe C adalah penyakit bawaan yang langka. Mutasi genetik jenis ini menyebabkan kolesterol dan lemak lain menumpuk di hati, limpa, atau paru-paru. Otak akhirnya terpengaruh juga.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Niemann-Pick dimulai dengan pemeriksaan fisik menyeluruh , yang dapat menunjukkan tanda peringatan dini seperti pembesaran hati atau limpa. Dokter Anda juga akan mengambil riwayat medis terperinci dan mendiskusikan gejala serta riwayat kesehatan keluarga. Penyakit Niemann-Pick jarang terjadi, dan gejalanya bisa disalahartikan dengan penyakit lain. Teknik diagnostik bergantung pada jenis penyakit Niemann-Pick.

• Tipe A atau B. Menggunakan sampel darah atau kulit (biopsi), para ahli mengukur seberapa banyak sphingomyelinase dalam sel darah putih untuk memastikan diagnosis.
• Tipe C. Para ahli mengambil sedikit sampel kulit untuk menguji Niemann-Pick untuk menilai bagaimana sel-sel bergerak dan menyimpan kolesterol.

Tes lain juga mungkin dilakukan, seperti:

• Magnetic Resonance Imaging (MRI). MRI otak mungkin menunjukkan hilangnya sel-sel otak. Namun pada tahap awal Niemann-Pick, MRI mungkin normal karena gejala biasanya terjadi sebelum hilangnya sel otak.
• Pemeriksaan mata. Pemeriksaan mata dapat menunjukkan tanda-tanda yang mungkin merupakan indikasi penyakit Niemann-Pick, seperti kesulitan pergerakan mata.
• Pengujian genetik. Tes DNA dari sampel darah dapat menunjukkan gen abnormal spesifik yang menyebabkan Niemann-Pick tipe A, B dan C. Tes DNA dapat menunjukkan siapa pembawa semua jenis penyakit Niemann-Pick jika mutasinya dijelaskan pada orang pertama diidentifikasi dalam satu keluarga (kasus indeks).
• Pengujian prenatal. Ultrasonografi dapat mendeteksi pembesaran hati dan limpa yang disebabkan oleh tipe C. Dan pengambilan sampel amniosentesis atau vilus korionik dapat digunakan untuk memastikan diagnosis Niemann-Pick.

Perawatan

Tidak ada obat untuk penyakit Niemann-Pick. Tidak ada pengobatan yang efektif tersedia untuk orang dengan tipe A atau B. Untuk orang dengan tipe C ringan sampai sedang, obat yang disebut miglustat (Zavesca) mungkin menjadi pilihan. Sebuah studi internasional terhadap 92 orang dengan tipe C Niemann-Pick menunjukkan gejala neurologis yang membaik setelah mengonsumsi miglustat secara teratur selama rata-rata dua tahun.

Terapi fisik adalah bagian penting dari perawatan untuk membantu menjaga mobilitas selama mungkin. Pengidap penyakit Niemann-Pick perlu memeriksakan diri ke dokter secara teratur, karena penyakit berkembang dan gejalanya memburuk.

Uji klinis