Fibrosis sistemik nefrogenik

Gambaran Umum

Fibrosis sistemik nefrogenik adalah penyakit langka yang terjadi terutama pada orang dengan gagal ginjal lanjut dengan atau tanpa dialisis. Fibrosis sistemik nefrogenik dapat menyerupai penyakit kulit, seperti skleroderma dan skleromixedema, dengan penebalan dan penggelapan yang berkembang di area kulit yang luas.

Fibrosis sistemik nefrogenik juga dapat memengaruhi organ dalam, seperti jantung, ginjal, dan paru-paru , dan dapat menyebabkan pemendekan otot dan tendon pada sendi (kontraktur sendi) menjadi tidak aktif.

Untuk beberapa orang dengan penyakit ginjal lanjut, terpapar agen kontras yang mengandung gadolinium selama pencitraan resonansi magnetik (MRI ) dan studi pencitraan lainnya telah diidentifikasi sebagai pemicu perkembangan penyakit ini. Pengenalan hubungan ini telah secara dramatis mengurangi kejadian fibrosis sistemik nefrogenik.

Gejala

Fibrosis sistemik nefrogenik dapat dimulai beberapa hari hingga bulan setelah terpapar kontras yang mengandung gadolinium. Beberapa tanda dan gejala fibrosis sistemik nefrogenik dapat meliputi:

• Pembengkakan dan pengencangan pada kulit
• Penebalan dan pengerasan kulit, biasanya pada lengan dan tungkai dan terkadang pada tubuh, tetapi hampir tidak pernah terjadi pada wajah atau kepala
• Kulit yang mungkin terasa berkayu dan muncul seperti kulit jeruk dan menggelap (pigmentasi berlebih)
• Terbakar, gatal, atau nyeri tajam yang parah di area yang terkena
• Penebalan kulit yang menghambat pergerakan, mengakibatkan hilangnya kelenturan sendi
• Jarang terjadi, lecet atau bisul

Pada beberapa orang, Keterlibatan otot dan organ tubuh dapat menyebabkan:

• Kelemahan otot
• Batasan gerak sendi yang disebabkan oleh pengencangan otot (kontraktur) pada lengan, tangan, tungkai dan kaki
• Nyeri tulang
• Berkurangnya fungsi organ dalam, termasuk jantung, paru-paru, diafragma, saluran pencernaan, atau hati, tetapi bukti langsung seringkali kurang
• Plak kuning pada permukaan putih (sklera) mata
• Penggumpalan darah

Kondisi ini umumnya bersifat jangka panjang (kronis), tetapi beberapa orang mungkin membaik. Pada beberapa orang, dapat menyebabkan kecacatan parah, bahkan kematian.

Penyebab

Penyebab pasti dari fibrosis sistemik nefrogenik belum sepenuhnya dipahami. Paparan agen kontras yang mengandung gadolinium selama magnetic resonance imaging (MRI) telah diidentifikasi sebagai pemicu perkembangan penyakit ini. Food and Drug Administration (FDA) merekomendasikan untuk menghindari agen kontras yang mengandung gadolinium pada orang dengan cedera ginjal akut atau penyakit ginjal kronis.

Kondisi lain yang dapat menyebabkan atau mempromosikan penyakit saat penyakit ginjal parah dan terpapar Terdapat kontras yang mengandung gadolinium meliputi:

• Penggunaan eritropoietin (EPO) dosis tinggi, hormon yang meningkatkan produksi sel darah merah, sering digunakan untuk mengobati anemia
• Operasi vaskular terkini
• Masalah pembekuan darah
• Infeksi parah

Faktor risiko

Risiko tertinggi nefrogenik sistemik fibrosis setelah paparan gadolinium terjadi pada orang yang:

• Memiliki penyakit ginjal sedang hingga berat
• Pernah menjalani transplantasi ginjal, tetapi fungsi ginjalnya terganggu
• Sedang menjalani hemodialisis atau dialisis peritoneal
• Mengalami cedera ginjal akut

Peningkatan risiko ini diduga terkait dengan penurunan d kemampuan ginjal orang-orang ini untuk menghilangkan agen kontras dari aliran darah.

Diagnosis

Diagnosis sistemik nefrogenik fibrosis dilakukan dengan:

• Pemeriksaan fisik untuk tanda dan gejala penyakit, dan evaluasi untuk kemungkinan riwayat MRI menggunakan gadolinium saat terdapat gagal ginjal lanjut
• Sampel jaringan (biopsi) yang diambil dari kulit dan otot
• Tes lain yang diperlukan yang mungkin menunjukkan keterlibatan otot dan organ dalam

Perawatan

Tidak ada obat untuk fibrosis sistemik nefrogenik, dan tidak ada pengobatan yang secara konsisten berhasil menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit. Fibrosis sistemik nefrogenik jarang terjadi sehingga menyulitkan dilakukannya penelitian besar-besaran.

• Hemodialisis. Pada orang dengan fungsi ginjal yang sangat berkurang, melakukan hemodialisis segera setelah menerima kontras yang mengandung gadolinium dapat menurunkan kemungkinan fibrosis sistemik nefrogenik.
• Terapi fisik. Terapi fisik yang membantu meregangkan anggota tubuh yang terlibat dapat membantu memperlambat perkembangan kontraktur sendi dan mempertahankan pergerakan.
• Transplantasi ginjal. Untuk orang yang merupakan kandidat yang tepat, peningkatan fungsi ginjal karena transplantasi ginjal dapat membantu memperbaiki fibrosis sistemik nefrogenik dari waktu ke waktu.
• Fototerapi ultraviolet A. Kulit yang terpapar sinar ultraviolet A dapat mengurangi penebalan dan pengerasan kulit, tetapi tidak jelas apakah pengobatan tersebut menembus cukup dalam ke dalam kulit agar efektif.
• Fotopheresis ekstrakorporeal. Perawatan ini melibatkan pengambilan darah ke luar tubuh dan merawat darah dengan obat yang membuat darah peka terhadap sinar ultraviolet. Darah tersebut kemudian terkena sinar ultraviolet dan dikembalikan ke tubuh. Beberapa orang menunjukkan peningkatan setelah menerima terapi ini.
• Plasmapheresis. Prosedur ini melibatkan pembuangan zat yang tidak diinginkan dari darah dengan cara memisahkan sel darah padat dari plasma, mengganti plasma dengan plasma donor atau albumin, kemudian mencampurkannya dengan sel darah padat asli dan mengembalikannya ke tubuh.

Obat-obatan ini telah terbukti membantu beberapa orang, tetapi efek samping membatasi penggunaannya:

• Pentoxifylline (Pentoxil). Keberhasilan pengobatan ini terbatas, yang secara teoritis mengurangi ketebalan dan kekentalan (kekentalan) darah, membantu sirkulasi.
• Imatinib (Gleevec). Meskipun perawatan ini cukup menjanjikan dalam mengurangi penebalan dan pengencangan kulit, diperlukan lebih banyak penelitian.
• Sodium thiosulfate. Kemungkinan manfaat telah ditunjukkan menggunakan obat ini, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian.