Myoclonus

Gambaran Umum

Myoclonus mengacu pada sentakan otot yang cepat dan tidak disengaja. Cegukan adalah salah satu bentuk mioklonus, seperti sentakan tiba-tiba, atau tidur dimulai, yang mungkin Anda rasakan sesaat sebelum tertidur. Bentuk mioklonus ini terjadi pada orang sehat dan jarang menimbulkan masalah.

Bentuk mioklonus lain dapat terjadi karena gangguan sistem saraf (neurologis), seperti epilepsi, kondisi metabolik, atau reaksi terhadap pengobatan.

Idealnya, menangani penyebab yang mendasari akan membantu mengontrol gejala mioklonus Anda. Jika penyebab mioklonus tidak diketahui atau tidak dapat diobati secara khusus, pengobatan difokuskan pada pengurangan efek mioklonus pada kualitas hidup Anda.

Gejala

Penderita mioklonus sering menggambarkan tanda dan gejala mereka sebagai tersentak, gemetar, atau sesak yang:

• Tiba-tiba
• Singkat
• Tidak disengaja
• Seperti guncangan
• Bervariasi dalam intensitas dan frekuensi
• Dilokalisasi ke satu bagian tubuh atau seluruh tubuh
• Terkadang cukup parah hingga mengganggu makan, berbicara, atau berjalan

Kapan harus ke dokter

Jika gejala mioklonus Anda menjadi sering dan terus-menerus , bicarakan dengan dokter Anda untuk evaluasi lebih lanjut serta diagnosis dan pengobatan yang tepat.

Penyebab

Mioklonus dapat disebabkan oleh berbagai masalah yang mendasari. Dokter sering memisahkan jenis mioklonus berdasarkan penyebabnya, yang membantu menentukan pengobatan. Jenis mioklonus termasuk kategori berikut.

Mioklonus fisiologis

Jenis mioklonus ini terjadi pada orang normal dan sehat dan jarang memerlukan pengobatan. Contohnya meliputi:

• Cegukan
• Tidur dimulai
• Gemetar atau kejang karena kecemasan atau olahraga
• Otot bayi berkedut saat tidur atau setelah menyusui

Mioklonus esensial

Mioklonus esensial terjadi dengan sendirinya, biasanya tanpa gejala lain dan tanpa terkait dengan penyakit yang mendasari. Penyebab mioklonus esensial seringkali tidak dapat dijelaskan (idiopatik) atau, dalam beberapa kasus, turun-temurun.

Mioklonus epilepsi

Mioklonus jenis ini terjadi sebagai bagian dari gangguan epilepsi.

Mioklonus simptomatik (sekunder)

Mioklonus simptomatik terjadi sebagai akibat dari kondisi medis yang mendasari. Contohnya termasuk:

• Cedera kepala atau sumsum tulang belakang
• Infeksi
• Gagal ginjal atau hati
• Penyakit penyimpanan lipid
• Keracunan bahan kimia atau obat
• Kekurangan oksigen dalam waktu lama
• Reaksi obat
• Kondisi peradangan autoimun
• Gangguan metabolisme
• Penyakit Coronavirus 2019 (COVID-19)

Kondisi sistem saraf yang menyebabkan mioklonus sekunder meliputi:

• Stroke
• Tumor otak
• Penyakit Huntington
• Penyakit Creutzfeldt-Jakob
• Penyakit Alzheimer
• Penyakit Parkinson dan Lewy body dementia
• Degenerasi kortikobasal
• Demensia frontotemporal
• Atrofi multipel sistem

Diagnosis

Untuk mendiagnosis mioklonus, dokter akan meninjau riwayat kesehatan dan gejala Anda serta melakukan pemeriksaan fisik.

Untuk mengetahui penyebab mioklonus dan menyingkirkan pote lain Penyebab utama kondisi Anda, dokter mungkin menyarankan beberapa tes, termasuk:

Electroencephalography (EEG)

Prosedur ini mencatat aktivitas listrik otak Anda dan dapat membantu menentukan bagian mana di otak Anda mioklonus berasal. Dalam prosedur ini, dokter memasang elektroda kecil ke kulit kepala Anda. Anda mungkin diminta untuk bernapas dalam-dalam dan dengan mantap dan melihat cahaya terang atau mendengarkan suara, karena tindakan ini dapat mengungkap aktivitas listrik yang tidak normal.

Elektromiografi (EMG)

Dalam prosedur ini, dokter memasang elektroda permukaan EMG pada beberapa otot, terutama pada otot yang terlibat dalam gerakan menyentak.

Sebuah instrumen mencatat aktivitas listrik dari otot Anda saat istirahat dan saat Anda mengontraksikan otot, seperti dengan menekuk lengan. Sinyal-sinyal ini membantu menentukan pola dan asal mula mioklonus.

Studi potensial yang ditimbulkan

Tes ini mengukur aktivitas listrik otak, batang otak, dan sumsum tulang belakang yang dipicu oleh sentuhan, suara , penglihatan, dan rangsangan lainnya.

Pencitraan resonansi magnetik (MRI)

Pemindaian MRI dapat digunakan untuk memeriksa masalah struktural atau tumor di dalam otak atau sumsum tulang belakang, yang dapat menyebabkan gejala mioklonus. Pemindaian MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar detail otak, sumsum tulang belakang, dan area lain di tubuh Anda.

Tes laboratorium

Dokter Anda mungkin menyarankan pengujian genetik untuk membantu mengidentifikasi kemungkinan penyebab mioklonus. Ia mungkin juga akan menguji darah atau urin Anda untuk memeriksa:

• Gangguan Metabolik
• Penyakit autoimun
• Diabetes
• Penyakit ginjal atau hati
• Obat-obatan atau racun

Pengobatan

Perawatan mioklonus paling efektif bila penyebab yang dapat dibalik dapat ditemukan yang dapat diobati - seperti kondisi lain, pengobatan, atau toksin.

Namun, seringkali, penyebab yang mendasari tidak dapat disembuhkan atau dihilangkan, jadi pengobatan ditujukan untuk meredakan gejala mioklonus, terutama bila sedang menonaktifkan. Tidak ada obat yang secara khusus dirancang untuk mengobati mioklonus, tetapi dokter telah meminjam dari gudang pengobatan penyakit lain untuk meredakan gejala mioklonik. Lebih dari satu obat mungkin diperlukan untuk mengontrol gejala Anda.

Pengobatan

Obat yang biasanya diresepkan dokter untuk mioklonus meliputi:

• Obat penenang. Klonazepam (Klonopin), obat penenang, adalah obat yang paling umum digunakan untuk melawan gejala mioklonus. Klonazepam dapat menyebabkan efek samping seperti kehilangan koordinasi dan kantuk.

• Antikonvulsan. Obat yang digunakan untuk mengontrol kejang epilepsi terbukti membantu mengurangi gejala mioklonus. Antikonvulsan yang paling umum digunakan untuk mioklonus adalah levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam), asam valproat, zonisamide (Zonegran) dan primidone (Mysoline). Piracetam adalah antikonvulsan lain yang terbukti efektif, tetapi tidak tersedia di Amerika Serikat.

  Asam valproik dapat menyebabkan efek samping seperti mual. Levetiracetam dapat menyebabkan efek samping seperti kelelahan dan pusing. Efek samping dari primidon mungkin termasuk sedasi dan mual. ​​

Terapi

Suntikan OnabotulinumtoxinA (Botox) dapat membantu dalam mengobati berbagai bentuk mioklonus, terutama jika hanya satu area yang terpengaruh. Racun botulinum memblokir pelepasan pembawa pesan kimiawi yang memicu kontraksi otot.

Bedah

Jika gejala mioklonus Anda disebabkan oleh tumor atau lesi di otak atau sumsum tulang belakang, operasi mungkin sebuah pilihan. Orang dengan mioklonus yang memengaruhi bagian wajah atau telinga juga dapat memanfaatkan operasi.

Stimulasi otak dalam (DBS) telah dicoba pada beberapa orang dengan mioklonus dan gangguan gerakan lainnya. Peneliti terus mempelajari DBS untuk myoclonus.

Uji klinis

Mempersiapkan janji Anda

Anda mungkin akan mendiskusikan masalah Anda terlebih dahulu dengan dokter perawatan primer Anda, yang kemudian dapat merujuk Anda ke dokter yang terlatih dalam kondisi sistem saraf (ahli saraf).

Karena janji temu bisa singkat, dan karena sering ada banyak hal yang perlu dibicarakan, ada baiknya Anda datang dengan persiapan yang matang untuk membuat janji temu . Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda, dan apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Perhatikan batasan sebelum janji temu, dan tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya.
• Tuliskan daftar gejala Anda, catat apakah ada sesuatu yang tampaknya memicu atau membuatnya lebih baik.
• Lakukan daftar semua obat Anda, termasuk vitamin atau suplemen.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda, tanyakan tentang kemungkinan penyebab, perawatan dan prognosis.

Waktu Anda bersama dokter Anda terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan sebelumnya akan membantu Anda memanfaatkan waktu bersama. Untuk mioklonus, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa kemungkinan penyebab gejala saya?
• Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lainnya untuk gejala saya?
• Jenis tes apa yang saya perlukan?
• Apakah kondisi saya cenderung sementara atau kronis?
• Apa tindakan terbaik yang harus dilakukan?
• Apa alternatif pendekatan utama yang Anda sarankan?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain berikut. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
• Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
• Apakah ada brosur atau materi cetak lain yang dapat saya bawa pulang? Situs web apa yang Anda rekomendasikan untuk dikunjungi?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter, jangan ragu untuk bertanya kapan pun Anda tidak ingin bertanya selama konsultasi. Saya tidak mengerti sesuatu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan. Bersiap untuk menjawabnya mungkin perlu waktu untuk membahas poin mana pun yang ingin Anda habiskan lebih banyak waktu. Dokter Anda mungkin bertanya:

• Kapan pertama kali Anda mulai mengalami gejala?
• Apakah Anda memiliki riwayat kejang atau kondisi neurologis lainnya?
• Pernah Anda pernah terpapar obat-obatan atau bahan kimia?
• Apakah Anda memiliki riwayat keluarga mioklonus atau epilepsi?
• Apakah gejala Anda terus menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala yang Anda alami?
• Apakah ada yang dapat meredakan gejala Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?