Myelofibrosis

Gambaran Umum

Myelofibrosis adalah jenis kanker sumsum tulang yang tidak umum yang mengganggu produksi normal sel darah tubuh Anda.

Myelofibrosis menyebabkan jaringan parut yang luas di sumsum tulang Anda, yang menyebabkan anemia parah yang dapat menyebabkan kelemahan dan kelelahan. Ini juga dapat menyebabkan jumlah sel pembekuan darah rendah yang disebut trombosit, yang meningkatkan risiko perdarahan. Myelofibrosis sering menyebabkan pembesaran limpa.

Myelofibrosis dianggap sebagai leukemia kronis - kanker yang memengaruhi jaringan pembentuk darah di tubuh. Myelofibrosis termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut gangguan myeloproliferative.

Beberapa orang dengan myelofibrosis tidak memiliki gejala dan mungkin tidak memerlukan pengobatan segera. Orang lain dengan bentuk penyakit yang lebih serius mungkin memerlukan perawatan agresif segera. Perawatan untuk myelofibrosis, yang berfokus pada menghilangkan gejala, dapat melibatkan berbagai pilihan.

Gejala

Myelofibrosis biasanya berkembang perlahan. Pada tahap yang sangat awal, banyak orang tidak mengalami tanda atau gejala.

Saat gangguan produksi sel darah normal meningkat, tanda dan gejala dapat meliputi:

• Merasa lelah , lemah atau sesak napas, biasanya karena anemia
• Nyeri atau rasa penuh di bawah tulang rusuk di sisi kiri, akibat pembesaran limpa
• Mudah memar
• Mudah berdarah
• Berkeringat berlebihan saat tidur (keringat malam)
• Demam
• Nyeri tulang

Kapan harus ke dokter

Buat janji bertemu dengan dokter jika Anda terus mengalami tanda dan gejala yang membuat Anda khawatir.

Penyebab

Myelofibrosis terjadi ketika sel induk sumsum tulang mengalami perubahan ( mutasi) dalam DNA mereka. Sel induk memiliki kemampuan untuk mereplikasi dan membelah menjadi beberapa sel khusus yang menyusun darah Anda - sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.

Tidak jelas apa yang menyebabkan mutasi genetik pada batang sumsum tulang sel.

Saat sel induk darah yang bermutasi mereplikasi dan membelah, mereka meneruskan mutasi ke sel baru. Karena semakin banyak sel yang bermutasi ini dibuat, mereka mulai memiliki efek serius pada produksi darah.

Hasil akhirnya biasanya adalah kurangnya sel darah merah - yang menyebabkan karakteristik anemia pada myelofibrosis - dan kelebihan sel darah putih dengan berbagai tingkat trombosit. Pada orang dengan myelofibrosis, sumsum tulang yang biasanya seperti spons menjadi bekas luka.

Beberapa mutasi gen tertentu telah diidentifikasi pada orang dengan myelofibrosis. Yang paling umum adalah gen Janus kinase 2 (JAK2). Mengetahui apakah gen JAK2 atau yang lain terkait dengan myelofibrosis Anda membantu menentukan prognosis dan pengobatan Anda.

Faktor risiko

Meskipun penyebab myelofibrosis sering kali tidak diketahui, beberapa faktor tertentu adalah diketahui meningkatkan risiko Anda:

• Usia. Mielofibrosis dapat menyerang siapa saja, tetapi paling sering didiagnosis pada orang yang berusia di atas 50 tahun.
• Kelainan sel darah lainnya. Sebagian kecil penderita myelofibrosis mengembangkan kondisi tersebut sebagai komplikasi dari trombositemia esensial atau polisitemia vera.
• Paparan bahan kimia tertentu. Myelofibrosis telah dikaitkan dengan paparan bahan kimia industri seperti toluena dan benzena.
• Paparan radiasi. Orang yang terpapar radiasi tingkat sangat tinggi memiliki peningkatan risiko myelofibrosis.

Komplikasi

Komplikasi yang mungkin terjadi akibat myelofibrosis meliputi:

• Meningkatnya tekanan darah yang mengalir ke hati Anda. Biasanya, aliran darah dari limpa masuk ke hati Anda melalui pembuluh darah besar yang disebut vena portal. Peningkatan aliran darah dari limpa yang membesar dapat menyebabkan tekanan darah tinggi di vena portal (hipertensi portal). Hal ini pada akhirnya dapat memaksa kelebihan darah ke pembuluh darah yang lebih kecil di perut dan esofagus, berpotensi menyebabkan pembuluh darah ini pecah dan berdarah.
• Nyeri. Limpa yang membesar parah dapat menyebabkan sakit perut dan sakit punggung.
• Pertumbuhan di area lain di tubuh Anda. Pembentukan sel darah di luar sumsum tulang (hematopoiesis ekstramedular) dapat membuat gumpalan (tumor) sel darah yang berkembang di area lain di tubuh Anda. Tumor ini dapat menyebabkan masalah seperti pendarahan pada sistem pencernaan Anda, batuk atau muntah darah, kompresi sumsum tulang belakang, atau kejang.
• Komplikasi perdarahan. Seiring perkembangan penyakit, jumlah trombosit Anda cenderung turun di bawah normal (trombositopenia) dan fungsi trombosit menjadi terganggu. Jumlah trombosit yang tidak mencukupi dapat menyebabkan pendarahan mudah - masalah yang ingin Anda dan dokter diskusikan jika Anda sedang mempertimbangkan untuk menjalani prosedur bedah apa pun.
• Leukemia akut. Beberapa orang dengan myelofibrosis akhirnya mengembangkan leukemia myelogenous akut, sejenis kanker darah dan sumsum tulang yang berkembang pesat.

Diagnosis

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis myelofibrosis meliputi:

• Pemeriksaan fisik. Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini termasuk pemeriksaan tanda-tanda vital, seperti denyut nadi dan tekanan darah, serta pemeriksaan kelenjar getah bening, limpa, dan perut.
• Tes darah. Pada myelofibrosis, hitung darah lengkap biasanya menunjukkan tingkat sel darah merah yang sangat rendah, suatu tanda anemia yang umum pada orang dengan myelofibrosis. Jumlah sel darah putih dan trombosit biasanya juga abnormal. Seringkali, kadar sel darah putih lebih tinggi dari biasanya, meskipun pada beberapa orang mungkin normal atau bahkan lebih rendah dari biasanya. Jumlah trombosit mungkin lebih tinggi atau lebih rendah dari biasanya.
• Tes pencitraan. Tes pencitraan, seperti sinar-X dan MRI, dapat digunakan untuk mengumpulkan lebih banyak informasi tentang mielofibrosis Anda.

• Pemeriksaan sumsum tulang. Biopsi dan aspirasi sumsum tulang dapat memastikan diagnosis mielofibrosis.

  Dalam biopsi sumsum tulang, jarum digunakan untuk mengambil sampel sumsum tulang yang mengeras dari tulang pinggul Anda. Selama prosedur yang sama, jenis jarum lain dapat digunakan untuk menarik sampel dari bagian cairan sumsum tulang Anda. Sampel dipelajari di laboratorium untuk menentukan jumlah dan jenis sel yang ditemukan.

• Tes gen. Sampel darah atau sumsum tulang Anda dapat dianalisis di laboratorium untuk mencari mutasi gen dalam sel darah Anda yang terkait dengan myelofibrosis.

Treatment

Secara berurutan untuk menentukan perawatan myelofibrosis mana yang paling mungkin menguntungkan Anda, dokter Anda mungkin menggunakan satu atau lebih formula untuk menilai kondisi Anda. Ini memperhitungkan banyak aspek kanker Anda dan kesehatan Anda secara keseluruhan untuk menetapkan kategori risiko yang menunjukkan agresivitas penyakit.

Mielofibrosis berisiko rendah mungkin tidak memerlukan pengobatan segera, sementara orang dengan risiko tinggi myelofibrosis mungkin mempertimbangkan pengobatan agresif, seperti transplantasi sumsum tulang. Untuk mielofibrosis risiko menengah, pengobatan biasanya ditujukan untuk mengelola gejala.

Pengobatan segera mungkin tidak diperlukan

Jika Anda tidak mengalami gejala dan tidak menunjukkan tanda-tanda anemia, limpa yang membesar atau komplikasi lainnya, pengobatan biasanya tidak diperlukan. Sebaliknya, dokter Anda cenderung memantau kesehatan Anda dengan cermat melalui pemeriksaan dan pemeriksaan rutin, mengawasi tanda-tanda perkembangan penyakit. Beberapa orang tetap bebas gejala selama bertahun-tahun.

Perawatan untuk anemia

Jika myelofibrosis menyebabkan anemia yang parah, Anda dapat mempertimbangkan pengobatan, seperti:

• Transfusi darah. Jika Anda mengalami anemia berat, transfusi darah berkala dapat meningkatkan jumlah sel darah merah dan meredakan gejala anemia, seperti kelelahan dan kelemahan. Terkadang, pengobatan dapat membantu memperbaiki anemia.
• Terapi androgen. Mengambil versi sintetis dari hormon androgen pria dapat meningkatkan produksi sel darah merah dan dapat memperbaiki anemia parah pada beberapa orang. Terapi androgen memang memiliki risiko, termasuk kerusakan hati dan efek maskulinisasi pada wanita.
• Thalidomid dan obat-obatan terkait. Thalidomide (Thalomid) dan obat terkait lenalidomide (Revlimid) dan pomalidomide (Pomalyst) dapat membantu meningkatkan jumlah sel darah dan juga dapat meredakan pembesaran limpa. Obat ini dapat dikombinasikan dengan obat steroid. Thalidomide dan obat-obatan terkait membawa risiko cacat lahir yang serius dan memerlukan tindakan pencegahan khusus.

Perawatan untuk limpa yang membesar

Jika limpa yang membesar menyebabkan komplikasi, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengobatan. Pilihan Anda mungkin termasuk:

• Terapi obat bertarget. Ruxolitinib (Jakafi), yang menargetkan mutasi gen yang paling sering ditemukan pada myelofibrosis, dapat digunakan untuk mengurangi gejala limpa yang membesar. Uji klinis sedang mempelajari obat terapi bertarget baru untuk mielofibrosis.
• Kemoterapi. Obat kemoterapi dapat mengurangi ukuran limpa yang membesar dan meredakan gejala terkait, seperti nyeri.

Operasi pengangkatan limpa (splenektomi). Jika ukuran limpa Anda menjadi begitu besar sehingga menyebabkan rasa sakit dan mulai menyebabkan komplikasi yang berbahaya - dan jika Anda tidak menanggapi bentuk terapi lain - Anda mungkin mendapat manfaat dari pengangkatan limpa dengan pembedahan.

Risiko termasuk infeksi, perdarahan yang berlebihan dan pembentukan gumpalan darah yang menyebabkan stroke atau emboli paru. Setelah prosedur, beberapa orang mengalami pembesaran hati dan peningkatan jumlah trombosit yang tidak normal.

• Terapi radiasi. Radiasi menggunakan sinar bertenaga tinggi, seperti sinar-X dan proton, untuk membunuh sel. Terapi radiasi dapat membantu mengurangi ukuran limpa, jika operasi pengangkatan bukanlah pilihan.

Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang, disebut juga transplantasi sel induk, adalah prosedur untuk mengganti sumsum tulang Anda yang sakit menggunakan sel induk darah yang sehat. Untuk mielofibrosis, prosedur ini menggunakan sel punca dari donor (transplantasi sel punca alogenik).

Perawatan ini berpotensi menyembuhkan mielofibrosis, tetapi juga berisiko tinggi menimbulkan efek samping yang mengancam jiwa, termasuk risiko bahwa sel punca baru akan bereaksi terhadap jaringan sehat tubuh Anda (penyakit graft-versus-host).

Banyak penderita myelofibrosis, karena usia, kestabilan penyakit, atau masalah kesehatan lainnya, tidak memenuhi syarat untuk perawatan ini.

Sebelum transplantasi sumsum tulang, Anda menerima kemoterapi atau terapi radiasi untuk menghancurkan sumsum tulang yang sakit. Kemudian Anda menerima infus sel punca dari donor yang kompatibel.

Perawatan suportif (paliatif)

Perawatan paliatif adalah perawatan medis khusus yang berfokus pada meredakan nyeri dan gejala serius lainnya penyakit. Spesialis perawatan paliatif bekerja dengan Anda, keluarga Anda, dan dokter Anda lainnya untuk memberikan lapisan dukungan ekstra yang melengkapi perawatan Anda yang sedang berlangsung. Perawatan paliatif dapat digunakan saat menjalani perawatan agresif lainnya, seperti operasi, kemoterapi, atau terapi radiasi.

Jika perawatan paliatif digunakan bersama dengan semua perawatan lain yang sesuai, penderita kanker mungkin merasa lebih baik dan hidup lebih lama .

Perawatan paliatif diberikan oleh tim dokter, perawat, dan profesional terlatih khusus lainnya. Tim perawatan paliatif bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita kanker dan keluarganya. Bentuk perawatan ini ditawarkan bersamaan dengan penyembuhan atau perawatan lain yang mungkin Anda terima.

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Hidup dengan myelofibrosis mungkin melibatkan mengatasi rasa sakit , ketidaknyamanan, ketidakpastian dan efek samping dari perawatan jangka panjang. Langkah-langkah berikut dapat membantu meringankan tantangan dan membuat Anda merasa lebih nyaman dan bertanggung jawab atas kesehatan Anda:

• Pelajari cukup banyak tentang kondisi Anda untuk merasa nyaman membuat keputusan. Myelofibrosis cukup jarang terjadi. Untuk membantu Anda menemukan informasi yang akurat dan dapat dipercaya, tanyakan kepada dokter Anda untuk mengarahkan Anda ke sumber yang tepat. Berdasarkan sumber-sumber ini, cari tahu sebanyak mungkin tentang myelofibrosis.

Dapatkan dukungan. Manfaatkan kesempatan ini untuk bersandar pada keluarga dan teman. Sulit untuk membicarakan diagnosis Anda, dan kemungkinan besar Anda akan mendapatkan berbagai reaksi saat membagikan berita. Tetapi berbicara tentang diagnosis Anda dan menyampaikan informasi tentang kondisi Anda dapat membantu. Begitu juga dengan tawaran bantuan yang sering kali muncul.

Anda juga bisa mendapatkan keuntungan dari bergabung dengan kelompok dukungan, baik di komunitas Anda atau di internet. Kelompok dukungan yang terdiri dari orang-orang dengan diagnosis yang sama atau serupa, seperti kelainan mieloproliferatif atau penyakit langka lainnya, dapat menjadi sumber informasi yang berguna, kiat praktis, dan dorongan semangat.

Jelajahi cara-cara untuk mengatasi penyakit tersebut . Jika Anda menderita myelofibrosis, Anda mungkin sering menghadapi pemeriksaan darah dan janji medis serta pemeriksaan sumsum tulang secara teratur. Beberapa hari, Anda mungkin merasa mual meskipun Anda tidak terlihat sakit. Dan di hari-hari tertentu, Anda mungkin bosan sakit.

Cobalah mencari beberapa aktivitas yang dapat membantu, baik itu yoga, olahraga, tamasya sosial, atau menerapkan jadwal kerja yang lebih fleksibel. Bicaralah dengan konselor, terapis, atau pekerja sosial onkologi jika Anda memerlukan bantuan untuk menghadapi tantangan emosional dari penyakit ini.

Mempersiapkan janji temu

Jika dokter utama Anda mencurigai bahwa Anda menderita myelofibrosis - sering kali berdasarkan pembesaran limpa dan tes darah yang tidak normal - Anda kemungkinan besar akan dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (ahli hematologi).

Karena janji temu bisa singkat, dan karena sering kali ada banyak hal yang harus dibahas, sebaiknya persiapkan dengan baik. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap, dan apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda.

Yang dapat Anda lakukan

• Waspadai batasan janji temu sebelumnya. Pada saat Anda membuat janji temu, pastikan untuk menanyakan apakah ada hal yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
• Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait alasan Anda menjadwalkan janji temu.
• Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini.
• Buat daftar semua obat, vitamin, atau suplemen yang Anda ajak.
• Ajaklah anggota keluarga atau teman Anda. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin ingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Waktu Anda dengan dokter Anda terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu bersama. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting jika waktu habis. Untuk myelofibrosis, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa yang mungkin menyebabkan gejala atau kondisi saya?
• Apa kemungkinan penyebab lain untuk gejala atau kondisi saya?
• Jenis tes apa yang saya perlukan?
• Apakah kondisi saya cenderung sementara atau kronis?
• Apa tindakan terbaik yang harus dilakukan?
• Apa alternatif pendekatan utama yang Anda sarankan?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain berikut. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
• Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
• Haruskah saya menemui spesialis? Berapa biayanya, dan apakah asuransi saya akan menanggungnya?
• Adakah alternatif umum untuk obat yang Anda resepkan?
• Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang saya dapat bawa dengan saya? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa yang akan menentukan apakah saya harus merencanakan kunjungan tindak lanjut?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan dokter Anda, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan tambahan selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya memungkinkan lebih banyak waktu untuk membahas poin lain yang ingin Anda bahas. Dokter Anda mungkin bertanya:

• Kapan pertama kali Anda mulai mengalami gejala?
• Apakah gejala Anda muncul terus-menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala yang Anda alami ?
• Apa, jika ada, yang tampaknya dapat meredakan gejala Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?