Sindrom myelodysplastic

Overview

Sindrom myelodysplastic adalah sekelompok kelainan yang disebabkan oleh sel darah yang tidak terbentuk dengan baik atau yang tidak berfungsi dengan baik. Sindrom myelodysplastic diakibatkan oleh sesuatu yang salah pada bahan spons di dalam tulang Anda tempat sel darah dibuat (sumsum tulang).

Perawatan untuk sindrom myelodysplastic biasanya berfokus pada pengurangan atau pencegahan komplikasi penyakit dan perawatannya. Dalam beberapa kasus, pengobatan mungkin melibatkan kemoterapi atau transplantasi sumsum tulang.

Gejala

Sindrom myelodysplastic jarang menimbulkan tanda atau gejala pada tahap awal.

Seiring waktu , sindrom myelodysplastic dapat menyebabkan:

• Kelelahan
• Sesak napas
• Pucat yang tidak biasa yang terjadi karena jumlah sel darah merah yang rendah ( anemia)
• Mudah atau tidak biasa memar atau pendarahan yang terjadi karena jumlah trombosit darah yang rendah (trombositopenia)
• Bintik merah berukuran tepat di bawah kulit Anda yang disebabkan oleh perdarahan (petechiae)
• Infeksi yang sering terjadi karena jumlah sel darah putih yang rendah (leukopenia)

Kapan harus ke dokter

Buat janji bertemu dengan dokter Anda jika Anda memiliki tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir.

Penyebab

Pada orang yang sehat, sumsum tulang membuat sel darah baru dan belum matang yang matang dari waktu ke waktu. Sindrom myelodysplastic terjadi ketika sesuatu mengganggu proses ini sehingga sel darah tidak matang.

Alih-alih berkembang secara normal, sel darah mati di sumsum tulang atau tepat setelah memasuki aliran darah. Seiring waktu, ada lebih banyak sel yang belum matang dan rusak daripada yang sehat, yang menyebabkan masalah seperti kelelahan yang disebabkan oleh anemia, infeksi yang disebabkan oleh leukopenia, dan perdarahan yang disebabkan oleh trombositopenia.

Beberapa sindrom myelodysplastic tidak diketahui penyebabnya. Lainnya disebabkan oleh paparan pengobatan kanker, seperti kemoterapi dan radiasi, atau bahan kimia beracun, seperti tembakau, bensin, dan pestisida, atau logam berat, seperti timbal.

Jenis sindrom myelodysplastic

Organisasi Kesehatan Dunia membagi sindrom myelodysplastic menjadi subtipe berdasarkan jenis sel darah - sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit - yang terlibat.

Subtipe sindrom myelodysplastic meliputi:

• Sindrom myelodysplastic dengan displasia unilineage. Satu jenis sel darah — sel darah putih, sel darah merah, atau trombosit - jumlahnya rendah dan tampak abnormal di bawah mikroskop.
• Sindrom myelodysplastic dengan displasia multilineage. Pada sindrom ini, dua atau tiga jenis sel darah abnormal.
• Sindrom myelodysplastic dengan ring sideroblasts. Jenis ini, yang memiliki dua subtipe, melibatkan satu atau lebih jenis sel darah dalam jumlah sedikit. Ciri khasnya adalah sel darah merah yang ada di sumsum tulang mengandung cincin kelebihan zat besi yang disebut ring sideroblasts.
• Sindrom myelodysplastic yang terkait dengan kelainan kromosom del terisolasi. Orang dengan sindrom ini memiliki jumlah sel darah merah yang rendah, dan sel tersebut memiliki mutasi spesifik pada DNA-nya.
• Sindrom myelodysplastic dengan ledakan berlebih - tipe 1 dan 2. Pada kedua sindrom ini, salah satu dari ketiganya jenis sel darah - sel darah merah, sel darah putih atau trombosit - mungkin rendah dan tampak abnormal di bawah mikroskop. Sel darah yang sangat imatur (ledakan) ditemukan di dalam darah dan sumsum tulang.
• Sindrom myelodysplastic, tidak dapat diklasifikasikan. Pada sindrom yang tidak umum ini, terjadi penurunan jumlah salah satu dari tiga jenis sel darah matang, dan sel darah putih atau trombosit terlihat abnormal di bawah mikroskop.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko sindrom myelodysplastic meliputi:

• Usia yang lebih tua. Kebanyakan orang dengan sindrom myelodysplastic berusia lebih dari 60 tahun.
• Perawatan dengan kemoterapi atau radiasi. Kemoterapi atau terapi radiasi, yang keduanya biasa digunakan untuk mengobati kanker, dapat meningkatkan risiko sindrom myelodysplastic.
• Paparan bahan kimia tertentu. Bahan kimia yang terkait dengan sindrom myelodysplastic termasuk asap tembakau, pestisida, dan bahan kimia industri, seperti benzena.
• Paparan logam berat. Logam berat yang terkait dengan sindrom myelodysplastic termasuk timbal dan merkuri.

Komplikasi

Komplikasi dari sindrom myelodysplastic meliputi:

• Anemia. Jumlah sel darah merah yang berkurang dapat menyebabkan anemia, yang dapat membuat Anda merasa lelah.
• Infeksi berulang. Memiliki terlalu sedikit sel darah putih meningkatkan risiko infeksi serius.
• Pendarahan yang tidak kunjung berhenti. Kekurangan trombosit dalam darah Anda untuk menghentikan pendarahan dapat menyebabkan perdarahan berlebihan.
• Meningkatnya risiko kanker. Beberapa orang dengan sindrom myelodysplastic akhirnya dapat mengembangkan kanker sel darah (leukemia).

Diagnosis

Pemeriksaan fisik, riwayat medis, dan tes dapat digunakan jika dokter mencurigai Anda menderita sindrom myelodysplastic.

Tes mungkin termasuk:

• Tes darah. Dokter Anda mungkin memesan sejumlah tes darah untuk menentukan jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit serta mencari perubahan yang tidak biasa pada ukuran, bentuk, dan tampilan berbagai sel darah.
• Pengangkatan sumsum tulang untuk pengujian . Selama biopsi dan aspirasi sumsum tulang, jarum tipis digunakan untuk menarik (menyedot) sejumlah kecil sumsum tulang cair, biasanya dari titik di belakang tulang pinggul Anda. Kemudian sepotong kecil tulang beserta sumsumnya diangkat (biopsi). Sampel diperiksa di laboratorium untuk mencari kelainan.

Pengobatan

Perawatan untuk sindrom myelodysplastic paling sering menargetkan perkembangan penyakit yang lambat, mengelola gejala, seperti kelelahan, dan mencegah pendarahan dan infeksi.

Jika Anda tidak memiliki gejala, dokter Anda mungkin menyarankan untuk menunggu dengan waspada dengan pemeriksaan rutin dan tes laboratorium untuk melihat apakah penyakit tersebut berkembang.

Penelitian tentang sindrom myelodysplastic sedang berlangsung . Tanyakan kepada dokter Anda tentang uji klinis yang mungkin Anda memenuhi syarat.

Transfusi darah

Transfusi darah dapat digunakan untuk menggantikan sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit pada orang dengan sindrom myelodysplastic .

Pengobatan

Perawatan untuk sindrom myelodysplastic mungkin termasuk obat-obatan yang:

• Meningkatkan jumlah sel darah yang dibuat oleh tubuh Anda. Disebut faktor pertumbuhan, obat-obatan ini adalah versi buatan dari zat yang ditemukan secara alami di sumsum tulang Anda.

  Beberapa faktor pertumbuhan, seperti epoetin alfa (Epogen, Procrit) atau darbepoetin alfa (Aranesp), mengurangi kebutuhan darah transfusi dengan meningkatkan sel darah merah. Lainnya, seperti filgrastim (Neupogen, Zarxio) dapat membantu mencegah infeksi dengan meningkatkan sel darah putih pada orang dengan sindrom myelodysplastic tertentu.

• Merangsang sel darah untuk menjadi dewasa. Obat-obatan seperti azacitidine (Vidaza) dan decitabine (Dacogen) dapat meningkatkan kualitas hidup orang-orang dengan sindrom myelodysplastic tertentu dan mengurangi risiko leukemia myelogenous akut.
• Menekan sistem kekebalan Anda. Jenis obat ini digunakan pada sindrom myelodysplastic tertentu, dan dapat mengurangi kebutuhan transfusi sel darah merah.
• Membantu orang dengan kelainan genetik tertentu. Jika sindrom myelodysplastic Anda dikaitkan dengan mutasi gen yang disebut del terisolasi (5q), dokter Anda mungkin merekomendasikan lenalidomide (Revlimid).
• Obati infeksi. Jika kondisi Anda menyebabkan Anda mengalami infeksi, Anda akan diobati dengan antibiotik.

Transplantasi sumsum tulang

Selama transplantasi sumsum tulang, juga dikenal sebagai sel induk transplantasi, obat kemoterapi dosis tinggi digunakan untuk membersihkan sel darah yang rusak dari sumsum tulang Anda. Kemudian sel induk sumsum tulang yang abnormal diganti dengan sel donor yang sehat (transplantasi alogenik).

Teknik yang lebih baru menggunakan kemoterapi yang tidak terlalu beracun sebelum transplantasi daripada yang dilakukan pada yang lebih tua. Namun, transplantasi sumsum tulang membawa risiko efek samping yang signifikan. Karena alasan ini, hanya sedikit orang dengan sindrom myelodysplastic yang menjadi kandidat untuk transplantasi sel induk sumsum tulang.

Uji klinis

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Karena orang dengan myelodysplastic tertentu Sindroma memiliki jumlah sel darah putih yang rendah, infeksi berulang, dan seringkali serius.

Untuk mengurangi risiko infeksi:

• Cuci tangan Anda. Cuci tangan secara teratur dan menyeluruh dengan air sabun hangat, terutama sebelum makan atau menyiapkan makanan. Bawalah pembersih tangan berbahan dasar alkohol jika air tidak tersedia.
• Berhati-hatilah dengan makanan. Masak semua daging dan ikan sampai matang. Hindari buah dan sayuran yang tidak bisa Anda kupas, terutama selada, dan cuci semua produk yang Anda gunakan sebelum dikupas. Untuk meningkatkan keamanan, Anda mungkin ingin menghindari semua makanan mentah.
• Hindari orang yang sakit. Cobalah untuk menghindari kontak dekat dengan siapa pun yang sakit, termasuk anggota keluarga dan rekan kerja.

Mempersiapkan janji temu

Anda mungkin akan mulai dengan melihat keluarga Anda dokter atau dokter perawatan primer. Jika dokter mencurigai Anda menderita sindrom myelodysplastic, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (ahli hematologi).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji temu, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.

Buat daftar dari:

• Gejala Anda, termasuk yang tampaknya tidak terkait dengan alasan janji temu, dan kapan dimulai
• Informasi pribadi utama, termasuk sebelumnya pengobatan untuk kanker atau paparan bahan kimia beracun
• Semua obat, vitamin dan suplemen yang Anda minum, termasuk dosis
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Pertimbangkan mengajak anggota keluarga atau teman untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk sindrom myelodysplastic, pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda mungkin termasuk:

• Jenis Sindrom myelodysplastic yang saya miliki?
• Apakah saya perlu tes lebih lanjut?
• Apa prognosis saya?
• Apa risiko saya terkena leukemia?
• Jika saya memerlukan perawatan, apa saja pilihan saya dan apa yang Anda rekomendasikan?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain ini. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama-sama?
• Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
• Apakah ada brosur atau materi cetak lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Kemungkinan dokter Anda untuk mengajukan pertanyaan, seperti:

• Apakah gejala Anda terjadi terus menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala yang Anda alami?
• Apa, jika ada, tampaknya meredakan gejala Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?