Distrofi otot

Gambaran Umum

Muscular dystrophy adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Pada distrofi otot, gen abnormal (mutasi) mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat.

Ada banyak jenis distrofi otot. Gejala variasi yang paling umum dimulai pada masa kanak-kanak, kebanyakan pada anak laki-laki. Jenis lain tidak muncul hingga dewasa.

Tidak ada obat untuk distrofi otot. Tetapi pengobatan dan terapi dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat jalannya penyakit.

Gejala

Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot yang progresif. Tanda dan gejala khusus dimulai pada usia yang berbeda dan pada kelompok otot yang berbeda, bergantung pada jenis distrofi otot.

Distrofi otot tipe Duchenne

Ini adalah bentuk yang paling umum. Meskipun anak perempuan dapat menjadi pembawa dan sedikit terpengaruh, ini jauh lebih sering terjadi pada anak laki-laki.

Tanda dan gejala, yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak, mungkin termasuk:

• Sering jatuh
• Kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk
• Kesulitan berlari dan melompat
• Cara berjalan goyah
• Berjalan dengan jari kaki
• Otot betis besar
• Nyeri dan kekakuan otot
• Kesulitan belajar
• Pertumbuhan yang terhambat

Distrofi otot Becker

Tanda dan gejala mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala umumnya dimulai pada remaja tetapi mungkin tidak terjadi hingga pertengahan 20-an atau setelahnya.

Jenis distrofi otot lainnya

Beberapa jenis distrofi otot ditentukan oleh fitur tertentu atau oleh dimana gejala tubuh dimulai. Contohnya termasuk:

• Myotonic. Ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Otot wajah dan leher biasanya yang pertama terpengaruh. Orang dengan bentuk ini biasanya memiliki wajah yang panjang dan kurus; kelopak mata terkulai; dan leher seperti angsa.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Kelemahan otot biasanya dimulai di wajah, pinggul, dan bahu. Bilah bahu mungkin menonjol seperti sayap saat lengan diangkat. Serangan biasanya terjadi pada usia remaja, tetapi dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau hingga usia 50.
• Bawaan. Jenis ini mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan dan terlihat saat lahir atau sebelum usia 2. Beberapa bentuk berkembang lambat dan hanya menyebabkan kecacatan ringan, sementara yang lain berkembang pesat dan menyebabkan kerusakan parah.
• Tungkai. Otot pinggul dan bahu biasanya terkena pertama kali. Orang dengan jenis distrofi otot ini mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki sehingga sering tersandung. Permulaan biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau masa remaja.

Kapan harus ke dokter

Cari nasihat medis jika Anda melihat tanda-tanda kelemahan otot - seperti meningkatnya kecanggungan dan terjatuh - pada Anda atau anak Anda.

Penyebab

Gen tertentu terlibat dalam pembuatan protein yang melindungi serat otot. Distrofi otot terjadi jika salah satu dari gen ini rusak.

Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik khusus untuk jenis penyakit tersebut. Sebagian besar mutasi ini diturunkan.

Faktor risiko

Distrofi otot terjadi pada jenis kelamin dan pada semua usia dan ras. Namun, varietas yang paling umum, Duchenne, biasanya menyerang anak laki-laki. Orang dengan riwayat keluarga distrofi otot memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit atau menularkannya kepada anak-anak mereka.

Komplikasi

Komplikasi dari kelemahan otot yang progresif meliputi:

• Kesulitan berjalan. Beberapa penderita distrofi otot akhirnya perlu menggunakan kursi roda.
• Kesulitan menggunakan lengan. Aktivitas sehari-hari bisa menjadi lebih sulit jika otot lengan dan bahu terpengaruh.
• Pemendekan otot atau tendon di sekitar sendi (kontraktur). Kontraktur selanjutnya dapat membatasi mobilitas.
• Masalah pernapasan. Kelemahan progresif dapat memengaruhi otot-otot yang berhubungan dengan pernapasan. Orang dengan distrofi otot pada akhirnya mungkin perlu menggunakan alat bantu pernapasan (ventilator), awalnya pada malam hari tetapi mungkin juga pada siang hari.
• Tulang belakang melengkung (skoliosis). Otot yang melemah mungkin tidak dapat menahan tulang belakang dengan lurus.
• Masalah jantung. Distrofi otot dapat mengurangi efisiensi otot jantung.
• Masalah menelan. Jika otot yang terlibat saat menelan terpengaruh, masalah nutrisi dan pneumonia aspirasi dapat berkembang. Feeding tube mungkin bisa menjadi pilihan.

Diagnosis

Dokter Anda mungkin akan memulai dengan riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik.

Setelah itu, dokter Anda mungkin menyarankan:

• Tes enzim. Otot yang rusak melepaskan enzim, seperti kreatin kinase (CK), ke dalam darah Anda. Pada orang yang belum pernah mengalami cedera traumatis, kadar CK dalam darah yang tinggi menunjukkan penyakit otot.
• Pengujian genetik. Sampel darah dapat diperiksa untuk mengetahui mutasi pada beberapa gen yang menyebabkan jenis distrofi otot.
• Biopsi otot. Sepotong kecil otot dapat diangkat melalui sayatan atau dengan jarum berlubang. Analisis sampel jaringan dapat membedakan distrofi otot dari penyakit otot lainnya.
• Tes pemantauan jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutama pada orang yang didiagnosis dengan distrofi otot miotonik.
• Tes pemantauan paru-paru. Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.
• Elektromiografi. Jarum elektroda dimasukkan ke dalam otot yang akan diuji. Aktivitas listrik diukur saat Anda rileks dan saat Anda mengencangkan otot dengan lembut. Perubahan pola aktivitas listrik dapat mengkonfirmasi penyakit otot.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot, pengobatan untuk beberapa bentuk penyakit dapat membantu memperpanjang waktu penderita penyakit dapat tetap bergerak dan membantu kekuatan otot jantung dan paru-paru. Uji coba terapi baru sedang berlangsung.

Orang dengan distrofi otot harus dipantau sepanjang hidup mereka. Tim perawatan mereka harus mencakup ahli saraf dengan keahlian dalam penyakit neuromuskuler, spesialis pengobatan dan rehabilitasi fisik, serta terapis fisik dan okupasi.

Beberapa orang mungkin juga memerlukan spesialis paru-paru (ahli paru), spesialis jantung (ahli jantung , spesialis tidur, spesialis dalam sistem endokrin (ahli endokrin), ahli bedah ortopedi, dan spesialis lainnya.

Opsi perawatan meliputi obat-obatan, terapi fisik dan okupasi, serta prosedur bedah dan lainnya. Penilaian berjalan yang berkelanjutan, Fungsi menelan, bernapas, dan tangan memungkinkan tim pengobatan menyesuaikan pengobatan seiring perkembangan penyakit.

Pengobatan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan:

• Kortikosteroid, seperti prednisone dan deflazacort (Emflaza), yang dapat membantu kekuatan otot dan menunda perkembangan jenis distrofi otot tertentu. Namun penggunaan jangka panjang dari jenis obat ini dapat menyebabkan penambahan berat badan dan melemahnya tulang, meningkatkan patah tulang risiko.

• Obat-obatan baru termasuk eteplirsen (Exondys 51), obat pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) khusus untuk mengobati beberapa orang dengan distrofi otot Duchenne. Ini disetujui secara bersyarat pada 2016.

  Pada 2019, FDA menyetujui golodirsen (Vealousys 53) untuk pengobatan beberapa orang dengan distrofi Duchenne yang memiliki mutasi genetik tertentu.

• Obat jantung, seperti inhibitor angiotensin-converting enzyme (ACE) atau beta blocker, jika distrofi otot merusak jantung.

Terapi

Beberapa jenis terapi dan bantuan perangkat dapat meningkatkan kualitas dan kadang-kadang lamanya hidup orang yang mengalami distrofi otot. Contohnya meliputi:

• Latihan rentang gerak dan peregangan. Distrofi otot dapat membatasi kelenturan dan mobilitas sendi. Anggota badan sering menarik ke dalam dan menjadi tetap pada posisi itu. Latihan rentang gerak dapat membantu menjaga sendi sefleksibel mungkin.
• Olahraga. Latihan aerobik berdampak rendah, seperti berjalan kaki dan berenang, dapat membantu menjaga kekuatan, mobilitas, dan kesehatan umum. Beberapa jenis latihan penguatan juga mungkin bisa membantu. Tetapi penting untuk berbicara dengan dokter Anda terlebih dahulu karena beberapa jenis olahraga mungkin berbahaya.
• Kawat gigi. Kawat gigi dapat membantu menjaga otot dan tendon meregang dan fleksibel, memperlambat perkembangan kontraktur. Kawat gigi juga dapat membantu mobilitas dan fungsi dengan memberikan dukungan untuk otot yang melemah.
• Alat bantu mobilitas. Tongkat, alat bantu jalan, dan kursi roda dapat membantu menjaga mobilitas dan kemandirian.
• Bantuan pernapasan. Saat otot pernapasan melemah, perangkat sleep apnea dapat membantu meningkatkan pengiriman oksigen di malam hari. Beberapa orang dengan distrofi otot yang parah perlu menggunakan mesin yang memaksa udara masuk dan keluar dari paru-paru mereka (ventilator).

Pembedahan

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kontraktur atau kelengkungan tulang belakang yang pada akhirnya dapat membuat pernapasan menjadi lebih sulit. Fungsi jantung dapat ditingkatkan dengan alat pacu jantung atau alat jantung lainnya.

Mencegah infeksi saluran pernapasan

Infeksi pernapasan dapat menjadi masalah pada distrofi otot. Jadi, penting untuk divaksinasi untuk pneumonia dan mengikuti vaksinasi influenza. Cobalah untuk menghindari kontak dengan anak-anak atau orang dewasa yang memiliki infeksi yang jelas.

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Diagnosis distrofi otot bisa sangat menantang. Untuk membantu Anda mengatasinya, carilah seseorang untuk diajak bicara. Anda mungkin merasa nyaman mendiskusikan perasaan Anda dengan teman atau anggota keluarga, atau Anda mungkin lebih suka bertemu dengan kelompok pendukung formal.

Jika anak Anda menderita distrofi otot, tanyakan kepada dokter Anda tentang cara mendiskusikan kondisi progresif ini dengan anak Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan distrofi otot.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Tuliskan tanda dan gejala Anda atau anak Anda dan kapan mulainya.
• Bawalah foto atau rekaman video untuk menunjukkan kepada dokter gejala yang mengkhawatirkan Anda.
• Tuliskan informasi medis utama, termasuk kondisi lainnya.
• Buat daftar semua obat, vitamin dan suplemen yang Anda atau anak Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
• Beri tahu dokter Anda apakah siapa pun di keluarga Anda telah didiagnosis menderita distrofi otot.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada Anda atau dokter anak Anda

• Apa Penyebab yang paling mungkin dari tanda dan gejala ini?
• Tes apa yang diperlukan?
• Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan ?
• Bagaimana prospek jangka panjangnya?
• Apakah Anda merekomendasikan agar keluarga kita bertemu dengan konselor genetik?

Jangan ragu-ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

• Apakah gejalanya semakin parah?
• Apa, jika ada, yang dapat meredakannya?
• Apa, jika ada, yang membuatnya semakin parah?
• Apakah Anda berencana untuk melakukannya lebih banyak anak-anak?