Neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1)

Gambaran Umum

Neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1), terkadang disebut sindrom Wermer, adalah kelainan langka yang menyebabkan tumor pada kelenjar endokrin dan bagian usus kecil serta perut. Pada MEN 1, kelenjar endokrin - biasanya paratiroid, pankreas, dan hipofisis - menumbuhkan tumor dan melepaskan hormon dalam jumlah berlebihan yang dapat menyebabkan penyakit. Namun, tumor biasanya bersifat non-kanker (jinak).

Kelebihan hormon dapat menyebabkan berbagai macam tanda dan gejala. Ini bisa termasuk kelelahan, nyeri tulang, patah tulang, batu ginjal, dan bisul di perut atau usus. PRIA 1 tidak bisa disembuhkan. Namun pengujian rutin dapat mendeteksi masalah, dan dokter dapat memberikan perawatan sesuai kebutuhan.

MEN 1 adalah kelainan bawaan. Artinya, orang yang memiliki mutasi gen dapat menularkannya kepada anak-anaknya. Setiap anak memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi kelainan tersebut.

Gejala

Tanda dan gejala MEN 1 meliputi:

• Kelelahan
• Sakit tulang
• Tulang patah
• Batu ginjal
• Bisul di perut atau usus

Gejala disebabkan oleh pelepasan terlalu banyak hormon di dalam tubuh.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis multipel neoplasia endokrin, tipe 1 (MEN 1), dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik dan meninjau riwayat kesehatan dan riwayat keluarga Anda. Anda mungkin akan menjalani tes darah dan tes pencitraan, termasuk yang berikut ini:

• Magnetic resonance imaging (MRI)
• Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT)
• Pemindaian positron emission tomography (PET)
• Pemindaian obat-obatan nuklir
• Ultrasonografi endoskopi pankreas dan pemindaian lain

Tes genetik dapat menentukan apakah seseorang mengidap mutasi genetik yang menyebabkan MEN 1. Jika seseorang mengalami mutasi, anaknya berisiko mewarisi mutasi dan mengembangkan MEN 1. Orang tua dan saudara kandung juga berisiko mengalami mutasi meskipun belum menunjukkan gejala.

Jika tidak ada perubahan genetik terkait yang ditemukan pada anggota keluarga, maka tidak diperlukan tes skrining lebih lanjut. Namun, pengujian genetik tidak mengungkap semua mutasi genetik MEN 1. Jika pengujian genetik tidak mengkonfirmasi MEN 1, tetapi kemungkinan seseorang mengidapnya, orang tersebut dan anggota keluarganya masih perlu tindak lanjut dengan tes darah dan pencitraan yang sesuai.

Perawatan

Pada MEN 1, tumor dapat tumbuh di paratiroid, pankreas dan kelenjar pituitari. Tumor ini bisa menimbulkan berbagai kondisi, yang semuanya bisa diobati. Kondisi dan perawatan ini mungkin termasuk:

• Tumor hipofisis. Jenis tumor ini dapat diobati dengan operasi atau terapi obat.
• Hiperparatiroidisme. Pembedahan untuk mengangkat sebagian besar kelenjar paratiroid adalah pengobatan yang biasa dilakukan untuk terlalu banyak hormon paratiroid.
• Tumor neuroendokrin. Ini biasanya terletak di pankreas atau usus kecil (duodenum). Perawatan tergantung pada jenis dan stadium tumor.
• Sindrom hipoglikemik. Kondisi ini terjadi ketika tumor menghasilkan terlalu banyak insulin (insulinomas), menyebabkan kadar glukosa sangat rendah, yang dapat mengancam jiwa. Dokter biasanya merekomendasikan operasi dan kemungkinan pengangkatan sebagian pankreas.
• Sindrom Zollinger-Ellison (ZES). ZES dapat menyebabkan tumor yang memproduksi asam lambung (gastrinoma) secara berlebihan, yang menyebabkan tukak dan diare. Dokter mungkin meresepkan obat atau operasi.
• Tumor neuroendokrin pankreas lainnya. Tumor ini terkadang menghasilkan hormon lain yang dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Perawatan tumor jenis ini mungkin melibatkan pengobatan, pembedahan atau prosedur ablasi. Dalam prosedur ablasi, dokter Anda menghancurkan jaringan abnormal yang mungkin ada.

• Tumor neuroendokrin metastatik. Penyakit yang telah menyebar ke kelenjar getah bening atau hati dapat diobati dengan pembedahan. Pilihan operasi termasuk operasi hati, ablasi frekuensi radio, cryoablasi, atau kemoembolisasi.

  Ablasi frekuensi radio menggunakan energi frekuensi tinggi yang melewati jarum dan menyebabkan jaringan di sekitarnya memanas, membunuh sel di sekitarnya. Cryoablasi melibatkan pembekuan tumor. Dan kemoembolisasi melibatkan penyuntikan obat kemoterapi yang kuat langsung ke hati. Jika operasi bukan pilihan, dokter dapat menggunakan bentuk lain dari kemoterapi atau perawatan berbasis hormon.

• Tumor adrenal. Sebagian besar tumor ini dapat diamati dan tidak diobati. Namun, jika tumor menghasilkan hormon atau berukuran besar dan dianggap bersifat kanker, dokter menyarankan untuk mengangkatnya, biasanya dengan operasi invasif minimal.
• Tumor karsinoid. Tumor karsinoid pada penderita MEN 1 dapat berkembang di paru-paru, kelenjar timus dan saluran pencernaan. Ahli bedah mengangkat tumor ini ketika tumor tersebut belum menyebar ke area lain. Dokter dapat menggunakan kemoterapi, terapi radiasi, atau terapi berbasis hormon untuk kasus lanjutan.