Defisiensi MCAD

Gambaran Umum

Defisiensi asil-CoA dehydrogenase (MCAD) rantai menengah adalah kelainan bawaan yang mencegah tubuh Anda memecah lemak tertentu dan mengubahnya menjadi energi. Akibatnya, kadar gula dalam darah Anda bisa turun sangat rendah (hipoglikemia). Kekurangan MCAD hadir sejak lahir dan merupakan kondisi seumur hidup.

Jika tidak diobati, hipoglikemia yang disebabkan oleh kekurangan MCAD dapat menyebabkan kejang, kesulitan bernapas, koma, dan masalah kesehatan serius lainnya.

Dalam AS, semua negara bagian menguji defisiensi MCAD saat lahir sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir. Jika defisiensi MCAD didiagnosis dan diobati secara dini, gangguan tersebut dapat dikelola dengan baik melalui pola makan dan gaya hidup.

Gejala

Tanda dan gejala defisiensi MCAD biasanya pertama kali muncul pada bayi dan anak kecil. Dalam kasus yang jarang terjadi, kelainan ini tidak terdiagnosis hingga dewasa.

Tanda dan gejala dapat bervariasi di antara orang dengan defisiensi MCAD, tetapi biasanya meliputi:

• Muntah
• Kekurangan energi
• Gula darah rendah (hipoglikemia)

Hipoglikemia dapat dipicu oleh:

• Terlalu lama tanpa makan atau dengan berpuasa
• Tidak cukup makan karbohidrat kompleks
• Infeksi virus dan penyakit lainnya
• Demam berulang
• Diare
• Peningkatan olahraga
• Vaksinasi
• Stres yang signifikan

Terkadang episode hipoglikemia dapat terjadi tanpa gejala di antara episode tersebut.

Kapan harus ke dokter

Di AS, semua program pemeriksaan bayi baru lahir sekarang menguji defisiensi MCAD. Jika Anda melihat tanda dan gejala defisiensi MCAD atau jika Anda mengkhawatirkan kesehatan anak Anda, hubungi dokter Anda. Setelah evaluasi awal, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang terlatih dalam mengevaluasi dan mengobati defisiensi MCAD dan anggota tim perawatan kesehatan lainnya seperti ahli diet.

Penyebab

Jika tidak memiliki cukup enzim MCAD di tubuh Anda, lemak tertentu yang disebut asam lemak rantai menengah tidak dapat dipecah dan diubah menjadi energi. Ini menghasilkan hipoglikemia dan energi rendah. Selain itu, asam lemak dapat menumpuk di jaringan tubuh dan menyebabkan kerusakan pada hati dan otak.

Defisiensi MCAD diturunkan dari kedua orang tuanya. Meskipun kedua orang tua adalah pembawa - masing-masing memiliki gen abnormal - mereka biasanya tidak memiliki gejala kondisi tersebut. Anak yang terkena mewarisi dua salinan dari gen abnormal - satu dari setiap orang tua.

Jika Anda hanya mewarisi satu gen yang terpengaruh, Anda tidak akan mengembangkan defisiensi MCAD, tetapi Anda adalah pembawa dan dapat mewariskan gen abnormal untuk anak-anakmu. Tetapi mereka tidak akan mengembangkan kondisi tersebut kecuali mereka juga mewarisi gen yang terkena dari orang tua mereka yang lain.

Komplikasi

Jika hipoglikemia yang disebabkan oleh kekurangan MCAD tidak ditangani, hal itu dapat menyebabkan :

• Kejang
• Masalah pernapasan
• Masalah liver
• Kerusakan otak
• Koma
• Kematian mendadak

Diagnosis

Defisiensi MCAD didiagnosis melalui pemeriksaan bayi baru lahir diikuti dengan pengujian genetik.

• Skrining bayi baru lahir. Di A.S., semua negara bagian menyaring defisiensi MCAD saat lahir. Jika tingkat skrining tidak normal, pengujian tambahan dapat dilakukan.
• Pengujian genetik. Pengujian genetik dapat mengungkap gen abnormal yang menyebabkan defisiensi MCAD. Bergantung pada jenis tes, sampel darah, kulit atau jaringan lain dikumpulkan dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian anggota keluarga untuk gen ini. Bicarakan dengan dokter Anda, ahli genetika medis atau konselor genetik tentang proses pengujian dan apa arti dari hasil.

Episode gula darah rendah (hipoglikemia) yang diduga disebabkan oleh defisiensi MCAD dievaluasi dengan diskusi tentang tanda dan gejala, serta kebiasaan diet, biasanya diikuti dengan tes laboratorium untuk mengidentifikasi masalah metabolisme dan mengobati atau mencegah komplikasi.

Perawatan

Pemeriksaan bayi baru lahir saat lahir memungkinkan Defisiensi MCAD harus didiagnosis dan diobati secara dini, sebelum timbul gejala, mencegah komplikasi. Setelah teridentifikasi, gangguan tersebut dapat dikelola melalui pola makan dan gaya hidup.

Tujuan utama pengobatan defisiensi MCAD adalah untuk mencegah terjadinya masalah yang disebabkan oleh hipoglikemia. Bayi dengan defisiensi MCAD perlu sering menyusu dengan kalori yang cukup dari karbohidrat kompleks untuk menjaga gula darah dan menghindari hipoglikemia. Anak-anak dan orang dewasa juga membutuhkan karbohidrat kompleks yang cukup dengan jadwal makan yang teratur. Bekerja samalah dengan tim perawatan kesehatan Anda, termasuk ahli diet, untuk mengembangkan rencana perawatan yang disesuaikan dengan anak Anda atau kebutuhan metabolisme Anda.

Lamanya waktu aman untuk berpuasa dapat bervariasi sesuai usia dan rekomendasi tim perawatan kesehatan Anda. Misalnya, selama empat bulan pertama kehidupan, waktu puasa bayi baik mungkin tidak lebih dari empat jam. Waktu berpuasa dapat ditingkatkan secara bertahap hingga 12 jam pada usia satu tahun. Anak-anak dan orang dewasa tidak boleh berpuasa lebih dari 12 jam.

Rekomendasi untuk mencegah hipoglikemia umumnya mencakup:

• Hindari berpuasa lebih lama dari yang direkomendasikan oleh tim perawatan kesehatan Anda
• Makan teratur dan camilan dengan kalori yang cukup dari karbohidrat kompleks, seperti roti cokelat, nasi, pasta, dan sereal untuk kebutuhan energi
• Pilih makanan yang tinggi karbohidrat kompleks dan rendah lemak
• Tingkatkan kalori dengan makan karbohidrat kompleks ekstra selama sakit, stres, atau peningkatan aktivitas

Tim perawatan kesehatan Anda mungkin merekomendasikan suplemen karnitin untuk membantu metabolisme asam lemak.

Bicarakan dengan dokter Anda tentang apa yang harus dilakukan jika tanda dan gejala hipoglikemia berkembang sehingga Anda mempunyai rencana darurat. Strateginya dapat mencakup:

• Mengonsumsi karbohidrat sederhana, seperti tablet gula (glukosa) atau minuman manis, nondiet.
• Mencari perawatan medis darurat jika tidak bisa makan atau untuk diare atau muntah. Saluran intravena (IV) untuk glukosa ekstra dan perawatan tambahan mungkin diperlukan.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Pemahaman orang tua dan keluarga tentang kondisi ini sangat penting untuk perawatan yang berkelanjutan serta pencegahan episode dan komplikasi hipoglikemia. Tips pencegahannya antara lain:

• Hindari puasa
• Ketahui tanda-tanda peringatan hipoglikemia dan obati segera
• Makan karbohidrat kompleks sebelum melakukan aktivitas ekstra atau olahraga
• Tingkatkan kalori dengan karbohidrat ekstra kompleks saat sakit, stres, atau peningkatan aktivitas
• Selalu bawa camilan berkarbohidrat kompleks
• Selalu bawa sumber karbohidrat sederhana untuk mengatasi hipoglikemia

Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan defisiensi MCAD, kenakan gelang atau kalung peringatan medis atau bawa kartu medis. Ini memberi tahu penyedia layanan kesehatan tentang kondisi Anda, bahkan dalam keadaan darurat. Tanyakan kepada dokter Anda tentang informasi untuk ahli perawatan kesehatan yang dapat Anda bawa jika anak Anda membutuhkan perawatan darurat.

Penanganan dan dukungan

Merawat anak atau anggota keluarga seumur hidup gangguan seperti defisiensi MCAD bisa membuat stres dan melelahkan. Pertimbangkan strategi berikut:

• Pelajari tentang gangguan tersebut. Pelajari sebanyak mungkin tentang defisiensi MCAD. Kemudian Anda dapat membuat pilihan terbaik dan menjadi pembela diri Anda atau anak Anda. Bantu anggota keluarga, pengasuh, guru, dan teman memahami kondisi, perawatan yang diperlukan, dan konsekuensi dari tidak mengikuti petunjuk diet.
• Temukan tim profesional tepercaya. Anda harus membuat keputusan penting setiap hari tentang perawatan. Pusat kesehatan dengan tim spesialis dapat memberikan informasi tentang gangguan tersebut, serta nasihat dan dukungan nutrisi, dan dapat membantu Anda mengelola perawatan.
• Mencari keluarga lain. Berbicara dengan orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan di komunitas Anda. Jika kelompok bukan untuk Anda, mungkin dokter Anda dapat menghubungkan Anda dengan keluarga yang telah menangani gangguan tersebut. Atau Anda mungkin dapat menemukan dukungan grup atau individu secara online.
• Minta bantuan dari keluarga dan teman. Minta atau terima bantuan dari keluarga dan teman dalam merawat orang yang Anda cintai saat dibutuhkan. Luangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda sendiri. Konseling dengan ahli kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan penanganan.