Sindrom Marfan

Gambaran Umum

Sindrom Marfan adalah kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat - serat yang menopang dan mengikat organ serta struktur lain di tubuh Anda. Sindrom Marfan paling sering memengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka.

Orang dengan sindrom Marfan biasanya bertubuh tinggi dan kurus dengan panjang lengan, tungkai, jari tangan, dan kaki yang tidak proporsional. Kerusakan akibat sindrom Marfan bisa ringan atau parah. Jika aorta Anda - pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh Anda - terpengaruh, kondisinya bisa mengancam jiwa.

Perawatan biasanya mencakup obat-obatan untuk menjaga tekanan darah tetap rendah mengurangi ketegangan pada aorta Anda. Pemantauan rutin untuk memeriksa perkembangan kerusakan sangat penting. Banyak orang dengan sindrom Marfan akhirnya memerlukan operasi pencegahan untuk memperbaiki aorta.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Marfan sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Beberapa orang hanya mengalami efek ringan, tetapi yang lain mengalami komplikasi yang mengancam jiwa. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.

Ciri-ciri sindrom Marfan dapat meliputi:

• Perawakan tinggi dan ramping
• Lengan yang panjang tidak proporsional, kaki dan jari
• Tulang dada yang menonjol ke luar atau mencelupkan ke dalam
• Langit-langit yang tinggi dan melengkung serta gigi yang rapat
• Bising jantung
• Ekstrem rabun jauh
• Tulang belakang melengkung tidak normal
• Kaki datar

Kapan harus ke dokter

Jika Anda merasa Anda atau anak Anda mungkin menderita sindrom Marfan, bicarakan dengan dokter atau dokter anak Anda. Jika dokter Anda mencurigai ada masalah, Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis untuk evaluasi lebih lanjut.

Penyebab

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang memungkinkan tubuh Anda untuk menghasilkan protein yang membantu memberikan elastisitas dan kekuatan jaringan ikat.

Kebanyakan penderita sindrom Marfan mewarisi gen abnormal dari orang tua yang mengidap kelainan tersebut. Setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki kemungkinan 50-50 untuk mewarisi gen yang rusak. Pada sekitar 25 persen orang yang menderita sindrom Marfan, gen abnormal tidak berasal dari salah satu orang tua. Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

Faktor risiko

Sindrom Marfan memengaruhi pria dan wanita secara setara dan terjadi di antara semua ras dan kelompok etnis. Karena ini adalah kondisi genetik, faktor risiko terbesar untuk sindrom Marfan adalah memiliki orang tua dengan kelainan tersebut.

Komplikasi

Karena sindrom Marfan dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh Anda, hal ini mungkin terjadi menyebabkan berbagai macam komplikasi.

Komplikasi kardiovaskular

Komplikasi paling berbahaya dari sindrom Marfan melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan ikat yang rusak dapat melemahkan aorta - arteri besar yang muncul dari jantung dan memasok darah ke tubuh.

• Aneurisma aorta. Tekanan darah yang keluar dari jantung dapat menyebabkan dinding aorta menonjol keluar, seperti titik lemah pada ban. Pada orang yang menderita sindrom Marfan, hal ini kemungkinan besar terjadi di akar aorta - tempat arteri meninggalkan jantung Anda.
• Diseksi aorta. Dinding aorta terdiri dari beberapa lapisan. Diseksi terjadi ketika robekan kecil di lapisan paling dalam dari dinding aorta memungkinkan darah untuk masuk di antara lapisan dalam dan luar dinding. Hal ini dapat menyebabkan nyeri hebat di dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh darah dan dapat menyebabkan pecah, yang dapat berakibat fatal.
• Malformasi katup. Orang yang menderita sindrom Marfan dapat memiliki jaringan yang lebih lemah dari biasanya di katup jantung mereka. Ini dapat menghasilkan peregangan jaringan katup dan fungsi katup tidak normal. Ketika katup jantung tidak bekerja dengan baik, jantung Anda sering kali harus bekerja lebih keras untuk mengimbanginya. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung.

Komplikasi mata

Komplikasi mata mungkin termasuk:

• Dislokasi lensa. Lensa pemfokusan di dalam mata Anda bisa bergerak keluar dari tempatnya jika struktur pendukungnya melemah. Istilah medis untuk masalah ini adalah ectopia lentis, dan terjadi pada lebih dari separuh penderita sindrom Marfan.
• Masalah retina. Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko terlepasnya atau robeknya retina, jaringan sensitif cahaya yang melapisi dinding belakang mata Anda.
• Glaukoma atau katarak dini. Orang yang menderita sindrom Marfan cenderung mengalami masalah mata ini pada usia yang lebih muda. Glaukoma menyebabkan tekanan di dalam mata meningkat, yang dapat merusak saraf optik. Katarak adalah area keruh di lensa mata yang biasanya jernih.

Komplikasi kerangka

Sindrom Marfan meningkatkan risiko lengkungan abnormal pada tulang belakang, seperti skoliosis. Ini juga dapat mengganggu perkembangan normal tulang rusuk, yang dapat menyebabkan tulang dada menonjol atau tampak cekung ke dalam dada. Nyeri kaki dan nyeri punggung bawah umum terjadi pada sindrom Marfan.

Komplikasi kehamilan

Sindrom Marfan dapat melemahkan dinding aorta, arteri utama yang meninggalkan jantung. Selama kehamilan, jantung wanita memompa lebih banyak darah dari biasanya, dan ini dapat menambah tekanan pada aorta wanita - yang meningkatkan risiko diseksi atau robek yang mematikan.

content:

Diagnosis

Sindrom Marfan mungkin sulit didiagnosis oleh dokter karena banyak kelainan jaringan ikat yang memiliki tanda dan gejala yang serupa. Bahkan di antara anggota keluarga yang sama, tanda dan gejala sindrom Marfan sangat bervariasi - fitur dan tingkat keparahannya.

Kombinasi gejala dan riwayat keluarga tertentu harus ada untuk memastikan diagnosis Marfan sindroma. Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki beberapa fitur sindrom Marfan, tetapi tidak cukup untuk didiagnosis dengan gangguan tersebut.

Tes jantung

Jika dokter Anda mencurigai sindrom Marfan, salah satu dari tes pertama yang mungkin dia rekomendasikan adalah ekokardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menangkap gambar real-time jantung Anda yang sedang bergerak. Ini memeriksa kondisi katup jantung Anda dan ukuran aorta Anda. Opsi pencitraan jantung lainnya termasuk pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI).

Jika Anda didiagnosis dengan sindrom Marfan, Anda harus menjalani tes pencitraan rutin untuk memantau ukuran dan kondisinya aorta Anda.

Tes mata

Pemeriksaan mata yang mungkin diperlukan meliputi:

• Pemeriksaan lampu celah. Tes ini memeriksa dislokasi lensa, katarak atau retina yang terlepas. Mata Anda harus benar-benar dilatasi dengan obat tetes untuk pemeriksaan ini.
• Tes tekanan mata. Untuk memeriksa glaukoma, dokter mata Anda mungkin mengukur tekanan di dalam bola mata Anda dengan menyentuhnya dengan alat khusus. Obat tetes mata biasanya digunakan sebelum tes ini.

Tes genetik

Tes genetik sering digunakan untuk memastikan diagnosis sindrom Marfan. Jika mutasi Marfan ditemukan, anggota keluarga dapat dites untuk mengetahui apakah mereka juga terpengaruh. Anda mungkin juga ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum memulai sebuah keluarga, untuk mengetahui peluang Anda menularkan sindrom Marfan kepada anak-anak masa depan Anda.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, pengobatan difokuskan pada pencegahan berbagai komplikasi penyakit. Untuk mencapai hal ini, Anda perlu diperiksa secara rutin untuk mengetahui tanda-tanda kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini semakin parah.

Dulu, penderita sindrom Marfan sering kali meninggal dalam usia muda. Dengan pemantauan rutin dan pengobatan modern, kebanyakan penderita sindrom Marfan kini dapat berharap untuk hidup lebih normal.

Pengobatan

Dokter sering meresepkan obat penurun tekanan darah untuk membantu mencegah aorta dari pembesaran dan untuk mengurangi risiko diseksi dan pecah.

Terapi

Masalah penglihatan yang terkait dengan dislokasi lensa di mata Anda sering kali dapat diatasi dengan kacamata atau lensa kontak.

Prosedur pembedahan dan lainnya

Tergantung pada tanda dan gejala Anda, prosedur mungkin termasuk:

• Perbaikan aorta. Jika diameter aorta Anda mencapai sekitar 2 inci (45 hingga 50 milimeter) atau jika membesar dengan cepat, dokter Anda mungkin merekomendasikan operasi untuk mengganti sebagian aorta Anda dengan tabung yang terbuat dari bahan sintetis. Ini dapat membantu mencegah pecah yang mengancam jiwa. Katup aorta Anda mungkin juga perlu diganti.
• Perawatan skoliosis. Jika ada skoliosis yang signifikan, konsultasi dengan ahli tulang belakang diperlukan. Bracing dan operasi diperlukan dalam beberapa kasus.
• Perbaikan tulang dada. Pilihan bedah tersedia untuk memperbaiki tampilan tulang dada yang cekung atau menonjol. Karena operasi ini sering kali dianggap untuk tujuan kecantikan, asuransi Anda mungkin tidak menanggung biayanya.
• Operasi mata. Jika bagian retina Anda robek atau lepas dari bagian belakang mata Anda, operasi perbaikan biasanya berhasil. Jika Anda menderita katarak, lensa keruh Anda dapat diganti dengan lensa buatan.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda mungkin perlu menghindari olahraga kompetitif dan aktivitas rekreasi tertentu jika Anda berisiko tinggi mengalami diseksi atau ruptur aorta. Peningkatan tekanan darah, yang umum terjadi pada aktivitas seperti angkat beban, memberikan tekanan ekstra pada aorta. Aktivitas yang tidak terlalu intens - seperti jalan cepat, bowling, tenis ganda, atau golf - umumnya lebih aman.

Mengatasi dan mendukung

Hidup dengan kelainan genetik bisa sangat sulit bagi orang dewasa dan anak-anak. Orang dewasa mungkin bertanya-tanya bagaimana penyakit itu akan memengaruhi karier, hubungan, dan perasaan mereka sendiri. Dan mereka mungkin khawatir tentang mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka.

Namun sindrom Marfan bisa lebih sulit lagi pada orang muda, terutama karena kesadaran diri yang sering melekat pada masa kanak-kanak dan remaja dapat diperburuk oleh penyakit tersebut. berpengaruh pada penampilan, performa akademis, dan keterampilan motorik.

Memberikan dukungan emosional dan praktis

Bekerja sama, orang tua, guru, dan profesional medis dapat memberikan dukungan emosional dan solusi praktis bagi anak-anak dari aspek penyakit yang lebih menyedihkan. Misalnya, anak-anak dengan sindrom Marfan mungkin kesulitan di sekolah karena masalah mata yang dapat diatasi dengan kacamata atau lensa kontak.

Bagi kebanyakan anak muda, masalah kosmetik sama pentingnya dengan masalah akademis. Orang tua dapat membantu dengan mengantisipasi masalah ini dan menawarkan solusi:

• Lensa kontak sebagai pengganti kacamata
• Penjepit untuk skoliosis
• Perawatan gigi untuk gigi yang sesak
• Pakaian yang menonjolkan tubuh tinggi dan kurus

Dalam jangka panjang, informasi yang akurat tentang penyakit, perawatan medis yang baik, dan dukungan sosial yang kuat dapat membantu anak-anak dan orang dewasa menghadapinya dengan sindrom Marfan.

Mempersiapkan janji temu

Sindrom Marfan dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh Anda, jadi Anda mungkin perlu menemui berbagai spesialis medis, seperti:

• Ahli jantung, dokter spesialis kelainan jantung dan pembuluh darah
• Dokter mata, dokter spesialis gangguan mata
• Ahli ortopedi, dokter yang mengkhususkan diri pada masalah struktural kerangka
• Seorang ahli genetika, seorang dokter yang mengkhususkan diri pada kelainan genetik

Untuk memanfaatkan waktu janji temu sebaik-baiknya, rencanakan sebelumnya dan menyediakan informasi penting, termasuk:

• Penjelasan rinci tentang semua gejala Anda
• Detail riwayat medis Anda sebelumnya, termasuk operasi sebelumnya
• A daftar semua obat dan suplemen Anda

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda

Semua dokter ingin mengetahui gejala spesifik Anda, dan apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki sindrom Marfan atau mengalami kecacatan atau kematian dini yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya.