Sindrom Klippel-Trenaunay

Gambaran Umum

Sindrom Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) - juga disebut KTS - adalah kelainan langka yang ditemukan saat lahir (bawaan) yang melibatkan perkembangan abnormal pembuluh darah, jaringan lunak ( seperti kulit dan otot), tulang, dan sistem limfatik. Ciri-ciri utamanya meliputi tanda lahir merah (port-wine stain), jaringan dan tulang yang tumbuh terlalu cepat, dan malformasi vena dengan atau tanpa kelainan limfatik.

Meskipun tidak ada obat untuk KTS, tujuannya adalah untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi.

Gejala

Orang yang memiliki sindrom Klippel-Trenaunay mungkin memiliki ciri-ciri berikut, yang dapat berkisar dari yang ringan hingga yang lebih luas:

• Noda anggur port. Tanda lahir berwarna merah jambu hingga ungu kemerahan ini disebabkan oleh pembuluh darah ekstra kecil (kapiler) di lapisan atas kulit. Tanda lahir biasanya menutupi bagian dari satu kaki, tetapi dapat mengenai bagian mana pun dari kulit, dan dapat menjadi lebih gelap atau lebih terang seiring bertambahnya usia.
• Malformasi vena. Ini termasuk vena bengkak dan bengkok (varises) biasanya di permukaan kaki. Pembuluh darah abnormal yang lebih dalam di lengan, kaki, perut dan panggul dapat terjadi. Mungkin ada jaringan spons yang berisi pembuluh darah kecil di dalam atau di bawah kulit. Kelainan vena bisa menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia.
• Pertumbuhan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan. Ini dimulai pada masa bayi dan biasanya terbatas pada satu kaki, tetapi dapat terjadi di lengan atau, jarang, di tubuh atau wajah. Pertumbuhan tulang dan jaringan yang berlebihan ini menciptakan ekstremitas yang lebih besar dan lebih panjang. Jarang terjadi perpaduan antara jari tangan atau kaki, atau terdapat ekstra jari tangan atau kaki.
• Kelainan sistem limfatik. Sistem limfatik - bagian dari sistem kekebalan yang melindungi dari infeksi dan penyakit serta mengangkut cairan limfatik - bisa jadi tidak normal. Pembuluh limfatik ekstra mungkin ada yang tidak bekerja dengan baik dan dapat menyebabkan kebocoran dan pembengkakan.
• Kondisi lain. KTS juga dapat mencakup katarak, glaukoma, dislokasi pinggul saat lahir, dan masalah pembekuan darah.

Kapan harus ke dokter

Sindrom Klippel-Trenaunay biasanya teridentifikasi saat lahir . Penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan akurat serta perawatan yang tepat untuk mengobati gejala dan mencegah komplikasi.

Penyebab

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kondisi genetik. Ini melibatkan perubahan genetik (mutasi) paling umum pada gen PIK3CA. Perubahan genetik ini bertanggung jawab atas perkembangan jaringan dalam tubuh, yang mengakibatkan pertumbuhan berlebih.

KTS biasanya tidak diturunkan. Mutasi gen terjadi secara acak selama pembelahan sel pada perkembangan awal sebelum lahir.

Faktor risiko

Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi tidak mungkin orang tua dengan satu anak dengan sindrom Klippel-Trenaunay akan memiliki anak lagi dengan kelainan tersebut, meskipun salah satu orang tuanya menderita KTS.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Klippel-Trenaunay dapat terjadi akibat perkembangan darah yang tidak normal pembuluh darah, jaringan lunak, tulang dan sistem limfatik. Ini dapat mencakup:

• Komplikasi noda port-wine. Beberapa area noda anggur port dapat menebal seiring waktu dan dapat membentuk lepuh (lepuh) yang rentan berdarah dan infeksi.
• Malformasi vena. Varises dapat menyebabkan nyeri hebat dan ulkus kulit karena sirkulasi yang buruk. Pembuluh darah abnormal yang lebih dalam dapat meningkatkan risiko penggumpalan darah (trombosis vena dalam) dan menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut emboli paru jika pembuluh darah tersebut terlepas dan berjalan ke paru-paru. Malformasi vena di panggul dan organ perut bisa menyebabkan perdarahan internal. Vena superfisial dapat berkembang menjadi bekuan dan peradangan yang tidak terlalu serius tetapi menyakitkan (tromboflebitis superfisial).
• Pertumbuhan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan. Pertumbuhan tulang dan jaringan yang berlebihan dapat menyebabkan nyeri, rasa berat, pembesaran anggota tubuh, dan masalah dengan gerakan. Pertumbuhan berlebih yang menyebabkan satu kaki lebih panjang dari yang lain dapat menyebabkan masalah saat berjalan dan dapat menyebabkan masalah pinggul dan punggung.
• Kelainan sistem limfatik. Suatu kelainan dapat menyebabkan penumpukan cairan dan pembengkakan pada jaringan lengan atau tungkai (lymphedema), kerusakan kulit dan borok kulit, perkembangan massa kecil (kista limfatik) di limpa, kebocoran cairan limfatik, atau infeksi pada lapisan di bawahnya. kulit (selulitis).
• Nyeri kronis. Nyeri bisa menjadi masalah umum yang diakibatkan oleh komplikasi seperti infeksi, pembengkakan, atau masalah vena.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay dimulai dengan pemeriksaan fisik. Rujukan ke spesialis malformasi vaskular sangat membantu untuk evaluasi dan rekomendasi pengobatan. Selama evaluasi, dokter Anda:

• Mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda
• Melakukan pemeriksaan untuk mencari pembengkakan, varises, dan noda port-wine
• Mengevaluasi pertumbuhan tulang dan jaringan lunak secara visual

Beberapa tes diagnostik dapat membantu dokter Anda mengevaluasi dan mengidentifikasi jenis dan tingkat keparahan kondisi serta membantu menentukan pengobatan. Beberapa tes termasuk:

• Pemindaian dupleks. Tes ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar detail pembuluh darah.
• Scanogram. Disebut juga fotografi pemindai, teknik sinar-X ini membantu melihat gambar tulang dan mengukur panjangnya.
• MRI dan angiografi resonansi magnetik. Prosedur ini membantu membedakan antara tulang, lemak, otot, dan pembuluh darah.
• CT scan. CT scan membuat gambar 3-D dari tubuh yang membantu mencari gumpalan darah di pembuluh darah.
• Kontras venografi. Prosedur ini melibatkan penyuntikan pewarna ke pembuluh darah dan mengambil sinar-X yang dapat mengungkapkan pembuluh darah abnormal, penyumbatan atau pembekuan darah.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk Klippel- Sindrom Trenaunay, dokter Anda dapat membantu Anda mengelola gejala dan mencegah komplikasi.

Karena KTS dapat memengaruhi banyak sistem dalam tubuh, tim perawatan kesehatan Anda mungkin termasuk spesialis dalam pengobatan dan pembedahan vaskular, penyakit kulit (dermatologi), radiologi intervensi, bedah ortopedi, terapi fisik dan rehabilitasi, dan area lain sesuai kebutuhan.

Anda dan dokter dapat bekerja sama untuk menentukan perawatan mana yang paling sesuai untuk Anda. Perawatan mungkin termasuk:

• Terapi kompresi. Perban atau pakaian elastis dililitkan pada anggota tubuh yang terkena untuk membantu mencegah pembengkakan, masalah dengan varises dan bisul kulit. Perban atau pakaian elastis ini seringkali harus disesuaikan dengan kebutuhan. Perangkat kompresi pneumatik intermiten - lengan kaki atau lengan yang mengembang dan mengempis secara otomatis pada interval yang ditentukan - dapat digunakan.
• Terapi fisik. Pijat, kompresi, dan gerakan tungkai yang sesuai dapat membantu meredakan limfedema di lengan atau tungkai dan pembengkakan pembuluh darah.
• Perangkat ortopedi. Ini mungkin termasuk sepatu ortopedi atau sisipan sepatu untuk mengimbangi perbedaan panjang kaki.
• Epiphysiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Ini adalah prosedur bedah ortopedi yang secara efektif dapat menghentikan pertumbuhan berlebih pada ekstremitas bawah.
• Embolisasi. Prosedur ini, dilakukan melalui kateter kecil yang ditempatkan ke dalam vena atau arteri, menghalangi aliran darah ke pembuluh darah tertentu.
• Terapi laser. Prosedur ini dapat digunakan untuk meringankan noda anggur port dan untuk mengobati lepuh dini pada kulit.
• Ablasi laser atau frekuensi radio pada pembuluh darah. Prosedur invasif minimal ini digunakan untuk menutup pembuluh darah yang abnormal.
• Skleroterapi. Larutan disuntikkan ke dalam vena, yang menciptakan jaringan parut yang membantu menutup vena.
• Operasi. Dalam beberapa kasus, operasi pengangkatan atau rekonstruksi vena yang terkena, pengangkatan jaringan berlebih, dan koreksi pertumbuhan tulang yang berlebihan mungkin bermanfaat.
• Pengobatan. Penelitian awal menunjukkan bahwa obat yang disebut sirolimus (Rapamune) dapat membantu mengobati malformasi vaskular kompleks yang bergejala, tetapi dapat memiliki efek samping yang signifikan dan diperlukan lebih banyak penelitian.

Selain itu, pengobatan mungkin diperlukan. diperlukan untuk komplikasi seperti perdarahan, nyeri, infeksi, pembekuan darah, atau tukak kulit.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Strategi untuk membantu mengelola gejala sindrom Klippel-Trenaunay meliputi:

• Pertahankan janji. Janji temu yang dijadwalkan secara teratur dapat membantu dokter Anda mengidentifikasi dan mengatasi masalah lebih awal. Tanyakan kepada dokter Anda tentang jadwal pertemuan yang sesuai untuk Anda.
• Gunakan sepatu ortopedi, jika disarankan. Sepatu ortopedi atau sisipan sepatu dapat meningkatkan fungsi fisik Anda.
• Ikuti rekomendasi dokter Anda tentang aktivitas fisik. Mendorong penggunaan anggota tubuh yang terkena jika sesuai dapat membantu meredakan limfedema dan pembengkakan pembuluh darah.
• Angkat anggota tubuh yang terkena. Jika memungkinkan, mengangkat kaki atau anggota tubuh lain yang terkena dapat membantu mengurangi limfedema.
• Beri tahu dokter Anda jika ada perubahan. Bekerja samalah dengan dokter Anda untuk mengelola gejala Anda dan mencegah komplikasi. Hubungi dokter Anda jika Anda memiliki gejala penggumpalan darah atau infeksi atau jika Anda mengalami peningkatan rasa sakit atau pembengkakan.

Mengatasi dan mendukung

Hidup dengan sindrom Klippel-Trenaunay dapat menjadi tantangan. Kelompok pendukung dan advokasi dapat memberikan koneksi dengan orang lain yang memiliki KTS. K-T Support Group dan organisasi lain menyediakan materi pendidikan, sumber daya, dan informasi tentang kelompok pendukung. Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada kelompok dukungan lokal di daerah Anda.

Berbicara dengan psikolog, psikiater, atau ahli kesehatan mental lainnya juga dapat membantu banyak orang dengan KTS.

Persiapan untuk janji pertemuan Anda

Kebanyakan kasus sindrom Klippel-Trenaunay ditemukan saat lahir. Jadi, jika dokter mencurigai anak Anda mengidap sindrom ini, tes diagnostik dan perawatan kemungkinan akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.

Dokter anak Anda akan mencari masalah perkembangan pada pemeriksaan rutin dan memberi Anda kesempatan untuk mendiskusikan masalah apa pun. Penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi yang dijadwalkan secara teratur dan janji temu tahunan.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.

Yang dapat Anda lakukan

Jika dokter Anda yakin anak Anda menunjukkan tanda-tanda KTS, pertanyaan dasar yang harus diajukan meliputi:

• Tes diagnostik apa yang diperlukan?
• Kapan saya akan mendapatkan hasil tes?
• Spesialis apa yang mungkin diperlukan?
• Kondisi medis apa yang terkait dengan sindrom ini yang perlu ditangani sekarang?
• Bagaimana Anda akan membantu saya memantau kesehatan dan perkembangan anak saya?
• Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal terkait sindrom ini?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter anak Anda akan menanyakan sejumlah pertanyaan. Bersiaplah untuk menjawabnya guna menyediakan waktu untuk membahas poin yang ingin Anda fokuskan. Dokter mungkin akan bertanya:

• Gejala apa yang dialami anak Anda yang membuat Anda khawatir?
• Apakah anak Anda pernah menjalani prosedur atau pengobatan untuk gejala tersebut?
• Apakah anak Anda sebelumnya pernah mengalami kesulitan dengan infeksi atau pembekuan darah?
• Apakah Anda mengalami masalah dengan kehamilan atau kelahiran anak Anda?
• Bisakah Anda ceritakan tentang riwayat kesehatan keluarga Anda? ?
• Apakah anak Anda memiliki masalah dalam berurusan dengan keluarga, kegiatan sosial, atau sekolah?