Sindrom Klinefelter

Gambaran Umum

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki lahir dengan salinan ekstra kromosom X. Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang memengaruhi laki-laki, dan sering kali tidak terdiagnosis hingga dewasa.

Sindrom Klinefelter dapat memengaruhi pertumbuhan testis secara negatif, mengakibatkan ukuran testis lebih kecil dari biasanya, yang dapat menyebabkan produksi testosteron lebih rendah. Sindrom ini juga dapat menyebabkan berkurangnya massa otot, berkurangnya rambut tubuh dan wajah, serta jaringan payudara yang membesar. Efek sindrom Klinefelter bervariasi, dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama.

Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma, tetapi prosedur reproduksi berbantuan memungkinkan beberapa pria dengan sindrom Klinefelter untuk ayah anak.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter sangat bervariasi di antara pria dengan gangguan tersebut. Banyak anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter menunjukkan sedikit atau hanya tanda-tanda ringan. Kondisi ini mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa atau mungkin tidak pernah terdiagnosis. Bagi yang lain, kondisi tersebut memiliki efek yang nyata pada pertumbuhan atau penampilan.

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter juga berbeda menurut usia.

Bayi

Tanda dan gejala mungkin termasuk:

• Otot lemah
• Perkembangan motorik lambat - membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk duduk, merangkak dan berjalan
• Keterlambatan berbicara
• Masalah saat lahir, seperti testis yang belum turun ke skrotum

Anak laki-laki dan remaja

Tanda dan gejalanya mungkin termasuk:

• Tinggi badan lebih tinggi dari rata-rata
• Kaki lebih panjang, badan lebih pendek dan pinggul lebih lebar dibandingkan dengan anak laki-laki lain
• Tidak ada, terlambat atau pubertas tidak sempurna
• Setelah pubertas, lebih sedikit otot dan lebih sedikit rambut wajah dan tubuh dibandingkan dengan remaja lainnya
• Testis kecil dan kencang
• Penis kecil
• Jaringan payudara yang membesar (ginekomastia)
• Tulang lemah
• Tingkat energi rendah
• Kecenderungan untuk menjadi pemalu dan sensitif
• Kesulitan mengungkapkan pikiran dan perasaan atau bersosialisasi
• Masalah dengan membaca, menulis, mengeja atau matematika

Men

Tanda dan gejalanya mungkin termasuk :

• Jumlah sperma rendah atau tidak ada sperma
• Testis kecil dan penis
• Rendahnya gairah seks
• Lebih tinggi dari rata-rata tinggi
• Rambut wajah dan tubuh yang berkurang
• Lebih sedikit berotot dibandingkan dengan pria lain
• Jaringan payudara membesar
• Meningkatnya lemak perut

Kapan harus ke dokter

Kunjungi dokter jika Anda atau putra Anda menderita:

• Perkembangan lambat selama masa bayi atau masa kanak-kanak. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan bisa menjadi tanda pertama dari sejumlah kondisi yang membutuhkan pengobatan - termasuk sindrom Klinefelter. Meskipun beberapa variasi dalam perkembangan fisik dan mental adalah hal yang normal, sebaiknya periksa ke dokter jika Anda memiliki kekhawatiran.
• Infertilitas pria. Banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak didiagnosis dengan infertilitas sampai mereka menyadari bahwa mereka tidak dapat menjadi ayah dari seorang anak.

Penyebab

Sindrom Klinefelter terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak yang menyebabkan seorang laki-laki lahir dengan kromosom seks ekstra. Ini bukan kondisi yang diturunkan.

Manusia memiliki 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Wanita memiliki dua kromosom seks X (XX). Laki-laki memiliki kromosom seks (XY) X dan Y.

Sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh:

• Satu salinan tambahan kromosom X di setiap sel (XXY) , penyebab paling umum
• Kromosom X ekstra di beberapa sel (sindrom Klinefelter mosaik), dengan gejala yang lebih sedikit
• Lebih dari satu salinan ekstra kromosom X, yang jarang terjadi dan menghasilkan bentuk yang parah

Salinan tambahan gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan pria.

Faktor risiko

Sindrom Klinefelter berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua. Untuk ibu yang lebih tua, risikonya lebih tinggi tetapi hanya sedikit.

Komplikasi

Sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko:

• Kecemasan dan depresi
• Masalah sosial, emosional, dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan emosional, dan impulsif
• Infertilitas dan masalah dengan fungsi seksual
• Tulang lemah (osteoporosis)
• Penyakit jantung dan pembuluh darah
• Kanker payudara dan kanker tertentu lainnya
• Penyakit paru-paru
• Sindrom metabolik, yang meliputi diabetes tipe 2, darah tinggi tekanan (hipertensi), dan kolesterol tinggi dan trigliserida (hiperlipidemia)
• Gangguan autoimun seperti lupus dan rheumatoid arthritis
• Masalah gigi dan mulut yang membuat gigi berlubang lebih mungkin
• Gangguan spektrum autisme

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter berhubungan dengan testosteron rendah (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama jika terapi dimulai pada awal pubertas.

Diagnosis

Dokter Anda kemungkinan akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan menanyakan pertanyaan mendetail tentang gejala dan kesehatan. Ini mungkin termasuk memeriksa area genital dan dada, melakukan tes untuk memeriksa refleks, dan menilai perkembangan dan fungsi.

Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter adalah:

• Hormon pengujian. Sampel darah atau urin dapat mengungkapkan kadar hormon abnormal yang merupakan tanda sindrom Klinefelter.
• Analisis kromosom. Juga disebut analisis kariotipe, tes ini digunakan untuk memastikan diagnosis sindrom Klinefelter. Sampel darah dikirim ke lab untuk memeriksa bentuk dan jumlah kromosom.

Sebagian kecil pria dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Sindrom ini mungkin teridentifikasi dalam kehamilan selama prosedur untuk memeriksa sel janin yang diambil dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta karena alasan lain - seperti lebih tua dari usia 35 atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik.

Sindrom Klinefelter dapat dicurigai selama tes darah skrining pranatal noninvasif. Untuk mengonfirmasi diagnosis, diperlukan pengujian pranatal invasif lebih lanjut seperti amniosentesis.

Perawatan

Jika Anda atau putra Anda didiagnosis dengan sindrom Klinefelter, tim perawatan kesehatan Anda mungkin menyertakan dokter yang mengkhususkan diri dalam mendiagnosis dan mengobati gangguan yang melibatkan kelenjar dan hormon tubuh (ahli endokrin), ahli terapi wicara, dokter anak, ahli terapi fisik, konselor genetik, spesialis pengobatan reproduksi atau infertilitas, dan konselor atau psikolog.

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks akibat sindrom Klinefelter, perawatan dapat membantu meminimalkan efeknya. Semakin dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar manfaatnya. Tetapi tidak ada kata terlambat untuk mendapatkan bantuan.

Perawatan untuk sindrom Klinefelter didasarkan pada tanda dan gejala dan mungkin termasuk:

• Terapi penggantian testosteron. Dimulai pada saat masa pubertas biasa, terapi penggantian testosteron dapat diberikan untuk membantu merangsang perubahan yang biasanya terjadi pada masa pubertas, seperti mengembangkan suara yang lebih dalam, menumbuhkan rambut wajah dan tubuh, serta meningkatkan massa otot dan hasrat seksual (libido). . Terapi penggantian testosteron juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang, serta dapat meningkatkan suasana hati dan perilaku. Ini tidak akan memperbaiki infertilitas.
• Pengangkatan jaringan payudara. Pada pria yang mengalami pembesaran payudara, kelebihan jaringan payudara dapat diangkat oleh ahli bedah plastik, meninggalkan tampilan dada yang lebih khas.
• Terapi wicara dan fisik. Perawatan ini dapat membantu anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter yang memiliki masalah dengan kelemahan bicara, bahasa, dan otot.
• Evaluasi dan dukungan pendidikan. Beberapa anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter mengalami kesulitan belajar dan bersosialisasi dan dapat memperoleh manfaat dari bantuan tambahan. Bicaralah dengan guru anak Anda, konselor sekolah, atau perawat sekolah tentang jenis dukungan yang dapat membantu.
• Perawatan kesuburan. Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter biasanya tidak dapat menjadi ayah karena hanya sedikit atau tidak ada sperma yang diproduksi di testis. Untuk beberapa pria dengan produksi sperma minimal, prosedur yang disebut injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI) dapat membantu. Selama ICSI, sperma dikeluarkan dari testis dengan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke dalam sel telur.
• Konseling psikologis. Memiliki sindrom Klinefelter bisa menjadi tantangan, terutama selama masa pubertas dan masa dewasa muda. Untuk pria dengan kondisi ini, mengatasi ketidaksuburan bisa jadi sulit. Terapis, konselor, atau psikolog keluarga dapat membantu mengatasi masalah emosional.

Mengatasi dan mendukung

Perawatan, pendidikan kesehatan, dan dukungan sosial dapat sangat bermanfaat bagi individu dengan sindrom Klinefelter .

Boys with Klinefelter syndrome

Jika Anda memiliki seorang putra dengan sindrom Klinefelter, Anda dapat membantu mendorong perkembangan mental, fisik, emosional, dan sosial yang sehat.

• Pelajari tentang sindrom Klinefelter. Kemudian Anda dapat memberikan informasi yang akurat, dukungan, dan dorongan semangat.
• Pantau perkembangan putra Anda dengan cermat. Cari bantuan untuk masalah yang Anda temukan, seperti masalah bicara atau bahasa.
• Buat janji tindak lanjut rutin dengan profesional medis. Ini dapat membantu mencegah masalah di masa mendatang.
• Dorong partisipasi dalam olahraga dan aktivitas fisik. Aktivitas ini akan membantu membangun kekuatan otot dan keterampilan motorik.
• Mendorong kesempatan dan partisipasi sosial dalam aktivitas kelompok. Kegiatan ini dapat membantu mengembangkan keterampilan sosial.
• Bekerja sama dengan sekolah putra Anda. Guru, konselor sekolah, dan administrator yang memahami kebutuhan putra Anda dapat membuat perubahan besar.
• Pelajari dukungan apa yang tersedia. Misalnya, tanyakan tentang layanan pendidikan khusus, jika perlu.
• Terhubung dengan orang tua lainnya. Sindrom Klinefelter adalah kondisi yang umum, dan Anda - dan putra Anda - tidak sendiri. Tanyakan kepada dokter Anda tentang sumber daya internet dan kelompok dukungan yang dapat membantu menjawab pertanyaan dan meredakan kekhawatiran.

Pria dengan sindrom Klinefelter

Jika Anda menderita sindrom Klinefelter, Anda mungkin mendapat manfaat dari tindakan perawatan diri ini:

• Bekerja samalah dengan dokter Anda. Perawatan yang tepat dapat membantu Anda menjaga kesehatan fisik dan mental serta mencegah masalah di kemudian hari, seperti osteoporosis.
• Cari tahu pilihan Anda untuk merencanakan keluarga. Anda dan pasangan mungkin ingin berbicara dengan dokter atau ahli kesehatan lain tentang pilihan Anda.
• Bicaralah dengan orang lain yang memiliki kondisi tersebut. Ada sejumlah sumber yang memberikan informasi tentang sindrom Klinefelter dan dapat menawarkan perspektif pria lain dan pasangannya yang mengatasi kondisi tersebut. Banyak pria juga merasa terbantu untuk bergabung dengan kelompok dukungan.

Mempersiapkan janji Anda

Jika Anda melihat gejala sindrom Klinefelter pada diri Anda atau putra Anda, bicarakan dengan tenaga kesehatan. Anda mungkin dirujuk ke spesialis untuk pengujian dan diagnosis.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu. Jika memungkinkan, ajaklah anggota keluarga atau teman Anda. Rekan tepercaya dapat membantu Anda mengingat informasi dan memberikan dukungan emosional.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum membuat janji temu, buatlah daftar:

• Tanda atau gejala yang mengkhawatirkan Anda
• Pengobatan, termasuk obat bebas, vitamin, herbal, atau suplemen lain, dan dosisnya
• Usia saat Anda atau putra Anda mencapai tahap pubertas tertentu , seperti perkembangan rambut kemaluan dan ketiak, pertumbuhan penis, dan peningkatan ukuran testis
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter untuk memaksimalkan janji Anda

Pertanyaan untuk diajukan mungkin termasuk:

• Apakah gejala menunjukkan sindrom Klinefelter?
• Tes apa yang diperlukan untuk memastikan diagnosis?
• Apa kemungkinan lain penyebab gejala?
• Apakah diperlukan spesialis?
• Perawatan apa yang diperlukan?
• Apa saja efek samping dan hasil pengobatan yang diharapkan?
• Apa yang spesial dari th erapies yang Anda rekomendasikan?
• Jenis dukungan apa yang tersedia?
• Bagaimana saya bisa mempelajari lebih lanjut tentang gangguan ini?

Jangan ragu-ragu untuk menanyakan pertanyaan lain selama janji temu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan pertanyaan seperti:

• Kapan Anda pertama kali menyadari ada sesuatu yang salah?
• Tanda dan gejala apa yang Anda perhatikan?
• Kapan Anda (atau anak Anda) mencapai tonggak pertumbuhan dan perkembangan?
• Apakah Anda memiliki masalah dengan kesuburan?
• Apakah Anda pernah menjalani tes atau perawatan sebelumnya?