Gangguan metabolisme yang diturunkan

Gambaran Umum

Gangguan metabolisme yang diturunkan mengacu pada berbagai jenis kondisi medis yang disebabkan oleh cacat genetik - paling sering diwarisi dari kedua orang tua - yang mengganggu metabolisme tubuh. Kondisi ini juga bisa disebut kesalahan metabolisme bawaan.

Metabolisme adalah rangkaian reaksi kimia kompleks yang digunakan tubuh Anda untuk mempertahankan kehidupan, termasuk produksi energi. Enzim khusus memecah makanan atau bahan kimia tertentu sehingga tubuh Anda dapat segera menggunakannya untuk bahan bakar atau menyimpannya. Selain itu, proses kimiawi tertentu memecah zat yang tidak lagi dibutuhkan tubuh Anda, atau menjadikannya kekurangannya.

Jika proses kimia ini tidak bekerja dengan baik karena kekurangan hormon atau enzim, gangguan metabolisme terjadi. Gangguan metabolisme yang diturunkan dapat dikategorikan berbeda-beda, bergantung pada zat spesifik dan apakah menumpuk dalam jumlah yang berbahaya (karena tidak dapat dipecah), terlalu rendah atau hilang.

Ada ratusan kelainan metabolisme bawaan, yang disebabkan oleh cacat genetik yang berbeda. Contohnya meliputi:

• Hiperkolesterolemia familial
• Penyakit Gaucher
• Sindrom Hunter
• Penyakit Krabbe
• Maple penyakit kencing sirup
• Leukodistrofi metakromatik
• Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, episode seperti stroke (MELAS)
• Niemann-Pick
• Fenilketonuria (PKU)
• Porphyria
• Penyakit Tay-Sachs
• Penyakit Wilson

Beberapa gangguan metabolisme dapat didiagnosis secara rutin tes skrining dilakukan saat lahir. Yang lainnya baru teridentifikasi setelah seorang anak atau orang dewasa menunjukkan gejala suatu kelainan.

Perawatan untuk kelainan metabolisme bawaan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan tersebut. Karena ada begitu banyak jenis kelainan metabolisme bawaan, rekomendasi pengobatan mungkin sangat bervariasi - dari pembatasan pola makan hingga transplantasi hati.