Kardiomiopati hipertrofik

Gambaran Umum

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) adalah penyakit di mana otot jantung menjadi tebal secara tidak normal (hipertrofi). Otot jantung yang menebal dapat mempersulit jantung untuk memompa darah.

Kardiomiopati hipertrofik sering kali tidak terdiagnosis karena banyak penderita penyakit ini hanya memiliki sedikit gejala, jika ada, dan dapat menjalani kehidupan normal tanpa masalah yang berarti. Namun, pada sejumlah kecil penderita HCM, otot jantung yang menebal dapat menyebabkan sesak napas, nyeri dada, atau masalah pada sistem kelistrikan jantung, yang mengakibatkan irama jantung abnormal yang mengancam jiwa (aritmia) atau kematian mendadak.

Gejala

Tanda dan gejala kardiomiopati hipertrofik dapat mencakup satu atau beberapa hal berikut:

• Nyeri dada, terutama saat berolahraga
• Pingsan , terutama selama atau setelah berolahraga atau beraktivitas
• Heart murmur, yang mungkin dideteksi oleh dokter saat mendengarkan jantung Anda
• Sensasi detak jantung yang cepat, berdebar-debar, atau berdebar-debar (palpitasi)
• Sesak napas, terutama saat berolahraga

Kapan harus ke dokter

Sejumlah kondisi dapat menyebabkan sesak napas dan jantung berdebar-debar. Penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat, dan perawatan yang tepat. Temui dokter Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga HCM atau gejala apa pun yang terkait dengan kardiomiopati hipertrofik.

Hubungi 911 atau nomor darurat lokal Anda jika Anda mengalami salah satu gejala berikut selama lebih dari beberapa menit:

• Detak jantung cepat atau tidak teratur
• Kesulitan bernapas
• Nyeri dada

Penyebab

Hipertrofi kardiomiopati biasanya disebabkan oleh gen abnormal (mutasi gen) yang menyebabkan otot jantung tumbuh tebal secara tidak normal.

Pada kebanyakan orang dengan kardiomiopati hipertrofik, dinding otot (septum) di antara dua ruang bawah jantung ( ventrikel) menjadi lebih tebal dari biasanya. Akibatnya, dinding yang lebih tebal bisa menghalangi aliran darah keluar dari jantung. Ini disebut kardiomiopati hipertrofik obstruktif.

Jika tidak ada penyumbatan aliran darah yang signifikan, kondisi ini disebut kardiomiopati hipertrofik nonobstruktif. Namun, ruang pompa utama jantung (ventrikel kiri) bisa menjadi kaku. Hal ini membuat jantung sulit untuk rileks dan mengurangi jumlah darah yang dapat ditahan dan dikirim oleh ventrikel ke tubuh dengan setiap detak jantung.

Orang dengan kardiomiopati hipertrofik juga memiliki susunan sel otot jantung yang tidak normal (myofiber kekacauan). Hal ini dapat memicu aritmia pada beberapa orang.

Faktor risiko

Kardiomiopati hipertrofik biasanya diturunkan melalui keluarga (diturunkan).

Jika Anda memiliki orang tua penderita hipertrofi kardiomiopati, Anda memiliki kemungkinan 50% mengalami mutasi genetik untuk penyakit tersebut.

Orang tua, anak-anak, atau saudara kandung dari pengidap hipertrofik kardiomiopati harus bertanya kepada dokter tentang skrining penyakit tersebut.

Komplikasi

Banyak penderita hipertrofik kardiomiopati (HCM) tidak memiliki masalah kesehatan yang berarti. Namun komplikasi kardiomiopati hipertrofik dapat mencakup:

• Fibrilasi atrium. Otot jantung yang menebal, serta struktur sel jantung yang tidak normal, dapat menyebabkan perubahan pada sistem kelistrikan jantung, yang mengakibatkan detak jantung menjadi cepat atau tidak teratur. Fibrilasi atrium juga dapat meningkatkan risiko terjadinya pembekuan darah, yang dapat menyebar ke otak Anda dan menyebabkan stroke.
• Aliran darah tersumbat. Pada banyak orang, otot jantung yang menebal menghalangi aliran darah yang keluar dari jantung, menyebabkan sesak napas dengan pengerahan tenaga, nyeri dada, pusing, dan pingsan.
• Masalah katup mitral. Jika otot jantung yang menebal menghalangi aliran darah yang meninggalkan jantung, katup antara atrium kiri dan ventrikel kiri (katup mitral) mungkin tidak menutup dengan benar. Akibatnya, darah bisa bocor ke belakang ke atrium kiri (regurgitasi katup mitral), yang mungkin menyebabkan gejala yang memburuk.
• Kardiomiopati dilatasi. Pada sejumlah kecil orang dengan HCM, otot jantung yang menebal bisa menjadi lemah dan tidak efektif. Ventrikel menjadi membesar (melebar), dan kemampuan memompanya menjadi kurang kuat.
• Gagal jantung. Otot jantung yang menebal akhirnya bisa menjadi terlalu kaku untuk mengisi jantung dengan darah secara efektif. Akibatnya, jantung Anda tidak dapat memompa cukup darah untuk memenuhi kebutuhan tubuh Anda.
• Kematian jantung mendadak. Jarang, kardiomiopati hipertrofik dapat menyebabkan kematian mendadak terkait jantung pada orang-orang dari segala usia. Karena banyak orang dengan kardiomiopati hipertrofik tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya, kematian jantung mendadak mungkin merupakan tanda pertama dari suatu masalah. Hal ini dapat terjadi pada orang muda yang tampak sehat, termasuk atlet sekolah menengah dan orang dewasa muda yang aktif lainnya.

Pencegahan

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk kardiomiopati hipertrofik. Namun penting untuk mengidentifikasi kondisinya sedini mungkin untuk memandu pengobatan dan mencegah komplikasi.

Jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama - orang tua, saudara kandung, atau anak - dengan kardiomiopati hipertrofik, dokter dapat merekomendasikan pengujian genetik untuk menyaring kondisi tersebut. Namun, tidak semua orang dengan HCM memiliki mutasi yang terdeteksi saat ini. Selain itu, beberapa perusahaan asuransi mungkin tidak menanggung pengujian genetik.

Jika pengujian genetik tidak dilakukan, atau jika hasilnya tidak membantu, dokter Anda mungkin merekomendasikan ekokardiogram secara teratur jika Anda memiliki keluarga anggota dengan kardiomiopati hipertrofik. Remaja dan atlet kompetitif harus disaring setahun sekali. Orang dewasa yang tidak bertanding dalam atletik harus diskrining setiap lima tahun.

Diagnosis

Dokter Anda akan memeriksa Anda dan ajukan pertanyaan tentang tanda, gejala, serta riwayat medis dan keluarga Anda.

Tes

Dokter Anda kemungkinan akan melakukan tes untuk mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik (HCM) atau mengesampingkan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala yang serupa.

• Ekokardiogram. Ekokardiogram biasanya digunakan untuk mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik. Tes ini menggunakan gelombang suara (ultrasound) untuk melihat apakah otot jantung Anda tebal secara tidak normal. Ini juga menunjukkan seberapa baik ruang dan katup jantung Anda memompa darah.

  Terkadang, ekokardiogram dilakukan saat Anda berolahraga, biasanya di atas treadmill. Ini disebut tes stres latihan. Tes stres treadmill biasanya digunakan untuk mendiagnosis orang dengan kardiomiopati hipertrofik.

• Elektrokardiogram (EKG atau EKG). Sensor (elektroda) yang dipasang pada bantalan perekat ditempatkan di dada dan terkadang kaki Anda. Mereka mengukur sinyal listrik dari hati Anda. EKG dapat menunjukkan irama jantung yang tidak normal dan tanda-tanda penebalan jantung. Dalam beberapa kasus, EKG portabel, yang disebut monitor Holter, diperlukan. Perangkat ini merekam aktivitas jantung Anda terus menerus selama satu hingga dua hari.
• MRI jantung. MRI jantung menggunakan magnet dan gelombang radio yang kuat untuk membuat gambar jantung Anda. Ini memberikan informasi kepada dokter Anda tentang otot jantung Anda dan menunjukkan bagaimana jantung dan katup jantung Anda bekerja. Tes ini sering dilakukan dengan ekokardiogram.

Perawatan

Tujuan pengobatan kardiomiopati hipertrofik adalah untuk meredakan gejala dan mencegah kematian jantung mendadak pada orang yang berisiko tinggi. Perawatan spesifik Anda tergantung pada tingkat keparahan gejala Anda. Bersama-sama, Anda dan dokter akan membahas pengobatan yang paling tepat untuk kondisi Anda.

Pengobatan

Pengobatan dapat membantu mengurangi seberapa kuat otot jantung meremas dan memperlambat detak jantung sehingga jantung bisa memompa darah lebih baik. Pengobatan untuk mengobati kardiomiopati hipertrofik dan gejalanya mungkin termasuk:

• Beta blocker seperti metoprolol (Lopressor, Toprol-XL), propranolol (Inderal, Innopran XL) atau atenolol (Tenormin)
• Penghambat saluran kalsium seperti verapamil (Verelan, Calan SR,) atau diltiazem (Cardizem, Tiazac)
• Obat irama jantung seperti amiodarone (Pacerone) atau disopyramide (Norpace)
• Pengencer darah seperti warfarin (Coumadin, Jantoven), dabigatran (Pradaxa), rivaroxaban (Xarelto) atau apixaban (Eliquis) untuk mencegah pembekuan darah jika Anda mengalami fibrilasi atrium

Pembedahan atau prosedur lainnya

Beberapa operasi atau prosedur berbeda tersedia untuk mengobati kardiomiopati atau gejalanya. Mulai dari operasi jantung terbuka hingga implantasi perangkat untuk mengontrol ritme jantung Anda.

Miektomi septum. Operasi jantung terbuka ini mungkin direkomendasikan jika obat-obatan tidak memperbaiki gejala Anda. Ini melibatkan pengangkatan bagian dari dinding yang menebal dan ditumbuhi (septum) di antara ruang jantung. Miektomi septum membantu meningkatkan aliran darah keluar dari jantung dan mengurangi aliran mundur darah melalui katup mitral (regurgitasi mitral).

Operasi dapat dilakukan dengan pendekatan yang berbeda, bergantung pada lokasi otot jantung yang menebal. Dalam satu jenis, yang disebut miektomi apikal, ahli bedah mengangkat otot jantung yang menebal dari dekat ujung jantung. Terkadang katup mitral diperbaiki pada saat yang sama.

• Ablasi septum. Prosedur ini menghancurkan otot jantung yang menebal dengan alkohol. Alkohol disuntikkan melalui tabung tipis dan panjang (kateter) ke dalam arteri yang memasok darah ke area tersebut. Komplikasi yang mungkin terjadi termasuk gangguan pada sistem kelistrikan jantung (penyumbatan jantung), yang memerlukan implantasi alat pacu jantung.
• Implantable cardioverter-defibrillator (ICD). ICD adalah perangkat kecil yang terus memantau detak jantung Anda. Itu ditanamkan di dada Anda seperti alat pacu jantung. Jika terjadi aritmia yang mengancam jiwa, ICD memberikan kejutan listrik yang dikalibrasi dengan tepat untuk memulihkan ritme jantung yang normal. ICD telah terbukti membantu mencegah kematian jantung mendadak, yang terjadi pada sejumlah kecil orang dengan kardiomiopati hipertrofik.

Uji klinis

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Perubahan gaya hidup dapat mengurangi risiko komplikasi yang terkait dengan kardiomiopati hipertrofik. Dokter Anda mungkin menyarankan perubahan gaya hidup, termasuk:

• Berhati-hatilah saat berolahraga. Olahraga kompetitif umumnya tidak direkomendasikan untuk orang dengan kardiomiopati hipertrofik, dengan kemungkinan pengecualian pada beberapa olahraga intensitas rendah. Anda mungkin bisa berpartisipasi dalam olahraga dengan intensitas rendah hingga sedang sebagai bagian dari gaya hidup sehat. Diskusikan rekomendasi khusus dengan dokter Anda.
• Makan makanan yang sehat. Pola makan yang sehat adalah bagian penting dari menjaga kesehatan jantung Anda.
• Menjaga berat badan yang sehat. Menjaga berat badan yang sehat akan mencegah stres yang berlebihan pada jantung Anda dan mengurangi risiko kesehatan yang terkait dengan operasi atau prosedur lain.
• Mengurangi penggunaan alkohol. Jika Anda memiliki gejala atau riwayat ritme yang dipicu oleh alkohol, tanyakan kepada dokter Anda untuk panduan tentang tingkat penggunaan alkohol yang aman. Minum terlalu banyak alkohol dapat memicu ritme jantung yang tidak teratur dan dapat menyebabkan peningkatan penyumbatan aliran darah di jantung Anda.
• Mengonsumsi obat. Pastikan untuk minum obat sesuai resep.
• Memiliki janji medis secara teratur. Dokter Anda mungkin merekomendasikan janji tindak lanjut secara teratur untuk mengevaluasi kondisi Anda. Beri tahu dokter Anda jika Anda memiliki gejala baru atau yang lebih buruk.

Kehamilan

Wanita yang menderita kardiomiopati hipertrofik umumnya dapat menjalani kehamilan normal. Namun, jika Anda menderita kardiomiopati hipertrofik, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menemui dokter yang berpengalaman dalam merawat wanita dengan kondisi berisiko tinggi selama kehamilan Anda.

Penanganan dan dukungan

Didiagnosis dengan kardiomiopati hipertrofik dapat menyebabkan berbagai emosi yang sulit. Seperti banyak orang dengan kondisi ini, Anda mungkin mengalami perasaan sedih, takut, dan marah. Respons ini sesuai dengan perubahan gaya hidup yang menyertai diagnosis Anda.

Untuk mengatasi kondisi Anda:

• Kurangi stres Anda. Temukan cara untuk mengurangi stres Anda.
• Dapatkan dukungan. Dapatkan dukungan dari teman dan keluarga Anda.
• Ikuti perubahan gaya hidup yang direkomendasikan dokter Anda. Membuat perubahan gaya hidup sehat, seperti makan makanan yang sehat dan menjaga berat badan yang sehat, dapat membantu Anda mengatasi kondisi Anda.

Mempersiapkan janji temu

Anda mungkin dirujuk ke dokter yang terlatih dalam mendiagnosis dan merawat kondisi jantung (ahli jantung). Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Cari tahu apakah Anda perlu mengikuti batasan sebelum janji temu, seperti mengubah aktivitas Anda tingkat atau diet Anda.
• Tuliskan gejala Anda dan berapa lama Anda mengalaminya.
• Catat semua obat, vitamin, atau suplemen Anda.
• Tuliskan informasi medis utama Anda, termasuk kondisi lain yang didiagnosis.
• Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk perubahan atau penyebab stres terkini dalam hidup Anda.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda .

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

• Apa kemungkinan besar penyebab gejala saya?
• Jenis tes apa yang saya perlukan ?
• Perawatan apa yang dapat membantu?
• Risiko apa yang ditimbulkan oleh kondisi jantung saya?
• Seberapa sering saya memerlukan janji temu lanjutan?
• Apakah saya perlu membatasi aktivitas saya?
• Haruskah anak saya n atau kerabat tingkat pertama lainnya diskrining untuk kondisi ini, dan haruskah saya bertemu dengan konselor genetik?
• Bagaimana kondisi lain yang saya miliki atau obat yang saya konsumsi akan memengaruhi masalah jantung saya?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter Anda, jangan ragu untuk bertanya selama konsultasi.

Apa yang bisa diharapkan dari dokter Anda

dokter mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan. Bersiap untuk menjawabnya mungkin membuat waktu untuk membahas poin yang ingin Anda habiskan lebih banyak waktu. Anda mungkin ditanya:

• Kapan Anda mulai mengalami gejala, dan seberapa parah gejala tersebut?
• Apakah gejala Anda berubah seiring waktu? Jika ya, bagaimana?
• Apakah olahraga atau aktivitas fisik memperburuk gejala Anda?
• Apakah Anda pernah pingsan?
• Apakah Anda memiliki riwayat keluarga penyakit jantung ?

Apa yang dapat Anda lakukan untuk sementara waktu

Sebelum janji temu, tanyakan kepada anggota keluarga Anda apakah ada kerabat yang telah didiagnosis dengan kardiomiopati hipertrofik atau pernah mengalami kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan . Ini akan membantu dokter Anda mengetahui sedetail mungkin tentang riwayat kesehatan keluarga Anda.

Jika olahraga memperburuk gejala, hindari olahraga berat sampai Anda menemui dokter dan menerima rekomendasi olahraga tertentu.