Hiperoksaluria dan oksalosis

Ringkasan

Hiperoksaluria terjadi ketika Anda memiliki terlalu banyak oksalat dalam urin Anda. Oksalat adalah bahan kimia alami dalam tubuh Anda, dan juga ditemukan dalam jenis makanan tertentu. Tetapi terlalu banyak oksalat dalam urin dapat menyebabkan masalah serius.

Hiperoksaluria dapat disebabkan oleh kelainan bawaan (genetik), penyakit usus, atau makan terlalu banyak makanan kaya oksalat. Kesehatan jangka panjang ginjal Anda bergantung pada diagnosis dini dan pengobatan hiperoksaluria yang tepat.

Oksalosis terjadi setelah gagal ginjal pada orang yang memiliki penyebab utama dan usus hiperoksaluria, dan kelebihan oksalat menumpuk di dalam darah . Hal ini dapat menyebabkan timbunan oksalat di pembuluh darah, tulang, dan organ tubuh.

Gejala

Seringkali, tanda pertama dari hiperoksaluria adalah batu ginjal. Gejala batu ginjal dapat meliputi:

Sakit punggung yang parah atau tiba-tiba
Nyeri di area di bawah tulang rusuk di punggung (panggul) yang tidak kunjung sembuh
Darah pada urine
Sering ingin buang air kecil
Nyeri saat buang air kecil
Menggigil atau demam

Saat ke dokter

Batu ginjal pada masa kecil jarang terjadi. Batu ginjal yang terbentuk pada anak-anak dan remaja kemungkinan besar disebabkan oleh kondisi yang mendasari, seperti hiperoksaluria.

Semua remaja penderita batu ginjal harus menemui dokter untuk evaluasi menyeluruh, termasuk tes yang mengukur oksalat di dalam urin. Orang dewasa dengan batu ginjal berulang juga harus dievaluasi untuk oksalat dalam urin.

Penyebab

Hiperoksaluria terjadi ketika terlalu banyak zat yang disebut oksalat dalam urin. Ada beberapa jenis hiperoksaluria:

Hiperoksaluria primer. Hiperoksaluria primer adalah kondisi bawaan (genetik) yang jarang terjadi saat lahir. Pada jenis ini, hati tidak menghasilkan cukup protein (enzim) tertentu yang mencegah produksi oksalat berlebih, atau enzim tidak bekerja dengan baik. Kelebihan oksalat dieliminasi melalui ginjal, dalam urin Anda. Oksalat ekstra dapat bergabung dengan kalsium untuk membuat batu ginjal dan kristal, yang dapat merusak ginjal dan menyebabkannya berhenti bekerja (gagal ginjal).
Batu ginjal terbentuk sejak dini dan paling sering menimbulkan gejala selama masa kanak-kanak atau remaja . Karena jumlah oksalat yang diproduksi sangat banyak, banyak orang dengan hiperoksaluria primer gagal ginjal pada awal hingga dewasa pertengahan. Tetapi gagal ginjal dapat terjadi sejak masa bayi, sementara orang lain dengan hiperoksaluria primer tidak pernah mengalami gagal ginjal. Hingga saat ini, para ahli telah mengidentifikasi tiga penyebab genetik yang berbeda dari hiperoksaluria primer.
Oksalosis. Oksalosis terjadi jika Anda mengalami hiperoksaluria primer dan gagal ginjal. Karena tubuh Anda tidak dapat lagi menghilangkan oksalat ekstra, itu mulai menumpuk - pertama di darah Anda, kemudian di mata, tulang, kulit, otot, pembuluh darah, jantung dan organ lainnya. Ini dapat menyebabkan banyak masalah.
Enteric hyperoxaluria. Beberapa penyakit usus, termasuk penyakit Crohn dan sindrom usus pendek akibat prosedur pembedahan, meningkatkan penyerapan oksalat dari makanan, yang kemudian dapat meningkatkan jumlah oksalat yang dikeluarkan dalam urin.
Hiperoksaluria terkait dengan makan makanan tinggi oksalat. Makan makanan tinggi oksalat dalam jumlah besar dapat meningkatkan risiko hiperoksaluria atau batu ginjal. Tanyakan kepada dokter atau ahli diet Anda tentang daftar makanan tinggi oksalat. Menghindari makanan tinggi oksalat sangat penting terutama jika Anda mengalami hiperoksaluria enterik.

Komplikasi

Hiperoksaluria primer yang tidak diobati pada akhirnya dapat merusak ginjal. Seiring waktu, ginjal Anda mungkin berhenti bekerja. Bagi sebagian orang, ini adalah tanda awal penyakit.

Tanda dan gejala gagal ginjal antara lain:

Haluaran urine menurun atau tidak ada urine sama sekali
Secara umum merasa sakit dan lelah
Kehilangan nafsu makan, mual dan muntah
Warna kulit pucat terkait dengan anemia
Pembengkakan pada tangan dan kaki

Oksalosis pada stadium akhir dapat menyebabkan berbagai komplikasi di luar ginjal, termasuk penyakit tulang, anemia, tukak kulit, masalah jantung dan mata, dan pada anak-anak, kegagalan tumbuh dan berkembang secara normal.

konten:

Diagnosis

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, termasuk riwayat kesehatan dan pembahasan diet Anda. Tes untuk mendiagnosis hiperoksaluria mungkin termasuk:

Tes urine, untuk mengukur kadar oksalat dan metabolit lain dalam urin
Tes darah, untuk menunjukkan fungsi ginjal serta kadar oksalat dalam darah
Analisis batu, untuk mengetahui komposisi batu ginjal yang dikeluarkan atau diangkat melalui pembedahan
Rontgen ginjal, ultrasound atau computerized tomography (CT) scan, untuk memeriksa adanya batu ginjal atau endapan kalsium oksalat

Setelah pengujian awal, dokter Anda mungkin menyarankan lebih banyak tes untuk memastikan diagnosis dan melihat bagaimana penyakit telah mempengaruhi bagian lain dari tubuh Anda. Tes ini mungkin termasuk:

Tes DNA untuk mencari penyebab yang diturunkan (hiperoksaluria primer)
Biopsi ginjal untuk mencari deposit oksalat
Ekokardiogram untuk diperiksa untuk timbunan oksalat di jantung
Pemeriksaan mata untuk memeriksa timbunan oksalat di mata
Biopsi sumsum tulang untuk memeriksa timbunan oksalat di tulang
Biopsi hati untuk mencari kekurangan enzim - hanya diperlukan dalam kasus yang jarang terjadi di mana pengujian genetik tidak mengungkapkan penyebab hiperoksaluria

Jika Anda didiagnosis dengan hiperoksaluria primer, saudara Anda berisiko terkena penyakit tersebut dan harus diuji juga. Jika anak Anda menderita hiperoksaluria primer, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik jika Anda berencana untuk memiliki lebih banyak anak kandung. Konselor genetika medis yang berpengalaman dalam hiperoksaluria dapat membantu memandu keputusan dan pengujian Anda.

Perawatan

Perawatan tergantung pada jenis, gejala, dan tingkat keparahan hiperoksaluria dan seberapa baik Anda merespons pengobatan.

Mengurangi oksalat

Untuk mengurangi jumlah pembentukan kristal kalsium oksalat di ginjal Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan satu atau lebih perawatan berikut:

Pengobatan. Dosis resep vitamin B-6 bisa efektif dalam mengurangi oksalat dalam urin pada beberapa orang dengan hiperoksaluria primer. Sediaan oral fosfat dan sitrat membantu mencegah pembentukan kristal kalsium oksalat. Pengobatan lain, seperti diuretik tiazid, juga dapat dipertimbangkan, bergantung pada kelainan lain yang ada dalam urin Anda.
Asupan cairan yang tinggi. Jika ginjal Anda masih berfungsi normal, kemungkinan besar dokter akan meminta Anda untuk minum lebih banyak air atau cairan lain. Ini membersihkan ginjal, mencegah penumpukan kristal oksalat dan membantu mencegah pembentukan batu ginjal.
Perubahan pola makan. Secara umum, memperhatikan diet Anda lebih penting jika Anda mengalami hiperoksaluria enterik atau diet. Dokter Anda mungkin merekomendasikan perubahan pada diet Anda termasuk membatasi makanan tinggi oksalat, membatasi garam, dan mengurangi protein dan gula hewani (sirup jagung fruktosa tinggi). Perubahan pola makan seperti ini dapat membantu menurunkan kadar oksalat dalam urin Anda. Tetapi pembatasan diet mungkin tidak efektif untuk semua orang dengan hiperoksaluria primer. Ikuti anjuran dokter Anda.

Penanganan batu ginjal

Batu ginjal sering terjadi pada penderita hiperoksaluria, tetapi tidak selalu perlu diobati. Jika batu ginjal besar menyebabkan rasa sakit atau menyumbat aliran urin, Anda mungkin perlu mengeluarkan atau memecahnya agar bisa keluar melalui urin.

Dialisis dan transplantasi

Tergantung pada keparahan hiperoksaluria Anda, Anda akhirnya bisa kehilangan fungsi ginjal. Dialisis ginjal dapat membantu sementara, tetapi tidak mengikuti jumlah oksalat yang diproduksi. Transplantasi ginjal atau transplantasi ginjal dan hati dapat menyembuhkan jenis hiperoksaluria turunan tertentu (hiperoksaluria primer).

Uji klinis

Mempersiapkan janji temu

Untuk pengobatan batu ginjal yang terkait dengan hiperoksaluria, Anda dapat mulai dengan menemui dokter keluarga Anda. Jika Anda memiliki batu ginjal yang besar dan menyakitkan atau batu yang merusak ginjal, dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke dokter yang mengkhususkan diri dalam menangani masalah pada saluran kemih (ahli urologi atau nefrolog).

Apa yang dapat Anda lakukan

Untuk mempersiapkan janji Anda:

Tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelum janji temu, seperti membatasi diet Anda.
Tuliskan gejala Anda, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan kondisi Anda.
Pantau seberapa banyak Anda minum dan buang air kecil selama 24 jam.
Buat daftar semua obat, vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi.
Ajaklah anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat apa yang Anda diskusikan dengan dokter Anda.
Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan dokter.

Untuk hiperoksaluria, beberapa pertanyaan dasar meliputi:

Apa kemungkinan penyebab gejala saya?
Adakah yang lain kemungkinan penyebabnya?
Tes seperti apa yang mungkin saya perlukan?
Apakah saya memiliki batu ginjal?
Apa jenis batu ginjal yang saya miliki?
Di mana letak batu ginjal tersebut ? Seberapa besar mereka?
Apa saja kemungkinan perawatan untuk kondisi saya?
Bagaimana cara mencegah batu ginjal di masa mendatang?
Saya memiliki kondisi kesehatan lain . Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
Apakah saya perlu merencanakan kunjungan tindak lanjut?
Apakah Anda memiliki materi pendidikan yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Selain pertanyaan yang Anda persiapkan sebelumnya, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu yang Anda pikirkan.