Penyakit Huntington

Gambaran Umum

Penyakit Huntington adalah penyakit turunan langka yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) sel saraf di otak. Penyakit Huntington memiliki dampak yang luas pada kemampuan fungsional seseorang dan biasanya menyebabkan gangguan gerakan, berpikir (kognitif), dan kejiwaan.

Gejala penyakit Huntington dapat berkembang kapan saja, tetapi sering kali muncul pertama kali saat orang-orang masuk usia 30-an atau 40-an. Jika kondisi berkembang sebelum usia 20, itu disebut penyakit Huntington remaja. Saat Huntington berkembang lebih awal, gejalanya agak berbeda dan penyakit dapat berkembang lebih cepat.

Pengobatan tersedia untuk membantu mengelola gejala penyakit Huntington. Tetapi perawatan tidak dapat mencegah penurunan fisik, mental, dan perilaku yang terkait dengan kondisi tersebut.

Gejala

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerakan, kognitif, dan kejiwaan dengan spektrum tanda dan gejala. Gejala mana yang muncul pertama kali sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa gejala tampak lebih dominan atau memiliki efek yang lebih besar pada kemampuan fungsional, tetapi hal itu dapat berubah sepanjang perjalanan penyakit.

Gangguan pergerakan

Gangguan pergerakan yang terkait dengan penyakit Huntington dapat mencakup baik masalah gerakan tak sadar maupun gangguan dalam gerakan sadar, seperti:

• Gerakan menyentak atau menggeliat tanpa disengaja (chorea)
• Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot (distonia)
• Gerakan mata yang lambat atau tidak normal
• Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
• Kesulitan berbicara atau menelan

Gangguan dalam gerakan sukarela - daripada gerakan tak sadar - dapat berdampak lebih besar pada kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan aktivitas sehari-hari, berkomunikasi, dan tetap mandiri.

Gangguan kognitif

Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan penyakit Huntington meliputi:

• Kesulitan mengatur, memprioritaskan, atau fokus pada tugas
• Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan untuk terjebak pada suatu pikiran, perilaku atau tindakan (ketekunan)
• Kurangnya kontrol impuls yang dapat mengakibatkan ledakan, bertindak tanpa berpikir dan seksual pergaulan bebas
• Kurangnya kesadaran akan perilaku dan kemampuan sendiri
• Lambat dalam mengolah pikiran atau '' menemukan '' kata-kata
• Kesulitan dalam mempelajari informasi baru

Gangguan kejiwaan

Gangguan kejiwaan paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington adalah depresi. Ini bukan sekadar reaksi untuk menerima diagnosis penyakit Huntington. Sebaliknya, depresi tampaknya terjadi karena cedera pada otak dan perubahan fungsi otak selanjutnya. Tanda dan gejala dapat mencakup:

• Perasaan mudah tersinggung, sedih atau apatis
• Pengunduran diri dari sosial
• Insomnia
• Kelelahan dan kehilangan energi
• Sering memikirkan tentang kematian, sekarat, atau bunuh diri

Gangguan kejiwaan umum lainnya meliputi:

• Gangguan obsesif-kompulsif, a kondisi yang ditandai dengan pikiran yang berulang dan mengganggu serta perilaku berulang
• Mania, yang dapat menyebabkan suasana hati yang meningkat, aktivitas yang berlebihan, perilaku impulsif, dan harga diri yang meningkat
• Gangguan bipolar, suatu kondisi dengan episode bergantian depresi dan mania

Selain gangguan di atas, penurunan berat badan sering terjadi pada penderita penyakit Huntington, terutama seiring perkembangan penyakit.

Gejala penyakit Huntington remaja

Awal dan perkembangan penyakit Huntington pada orang muda mungkin sedikit berbeda dari pada orang dewasa. Masalah yang sering muncul pada awal perjalanan penyakit ini antara lain:

Perubahan perilaku

• Kesulitan memperhatikan
• Penurunan yang cepat dan signifikan dalam kinerja sekolah secara keseluruhan
• Masalah perilaku

Perubahan fisik

• Otot berkontraksi dan kaku yang memengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak kecil)
• Gemetar atau sedikit gerakan tak sadar
• Sering jatuh atau canggung
• Kejang

Kapan harus ke dokter

Temui dokter jika Anda melihat perubahan pada gerakan, kondisi emosi, atau mental Anda kemampuan. Tanda dan gejala penyakit Huntington dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi berbeda. Oleh karena itu, penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan menyeluruh.

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan pada satu gen. Penyakit Huntington adalah kelainan dominan autosom, yang berarti seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut.

Dengan pengecualian gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen - satu salinan dari setiap orang tua. Orang tua dengan gen yang rusak dapat meneruskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat. Oleh karena itu, setiap anak dalam keluarga memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.

Komplikasi

Setelah penyakit Huntington dimulai, kemampuan fungsional seseorang secara bertahap memburuk waktu. Laju perkembangan dan durasi penyakit bervariasi. Waktu dari munculnya penyakit hingga kematian seringkali sekitar 10 hingga 30 tahun. Penyakit Juvenile Huntington biasanya menyebabkan kematian dalam waktu 10 tahun setelah gejala berkembang.

Depresi klinis yang terkait dengan penyakit Huntington dapat meningkatkan risiko bunuh diri. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa risiko bunuh diri yang lebih besar terjadi sebelum diagnosis dibuat dan pada tahap pertengahan penyakit ketika seseorang mulai kehilangan kemandirian.

Pada akhirnya, pengidap penyakit Huntington memerlukan bantuan dalam semua aktivitas kehidupan sehari-hari dan perawatan. Di akhir penyakit, dia kemungkinan besar akan terkurung di tempat tidur dan tidak dapat berbicara. Seseorang dengan penyakit Huntington umumnya mampu memahami bahasa dan memiliki kesadaran terhadap keluarga dan teman, meskipun beberapa tidak akan mengenali anggota keluarga.

Penyebab umum kematian meliputi:

• Pneumonia atau infeksi lainnya
• Cedera yang berhubungan dengan jatuh
• Komplikasi yang berhubungan dengan ketidakmampuan menelan

Pencegahan

Orang Dengan riwayat keluarga yang diketahui dari penyakit Huntington, dapat dimengerti prihatin tentang apakah mereka dapat meneruskan gen Huntington kepada anak-anak mereka. Orang-orang ini mungkin mempertimbangkan pengujian genetik dan pilihan keluarga berencana.

Jika orang tua yang berisiko sedang mempertimbangkan pengujian genetik, akan sangat membantu jika bertemu dengan konselor genetik. Seorang konselor genetik akan membahas potensi risiko dari hasil tes yang positif, yang akan menunjukkan bahwa orang tua akan mengembangkan penyakit tersebut. Selain itu, pasangan perlu membuat pilihan tambahan tentang apakah akan memiliki anak atau mempertimbangkan alternatif lain, seperti pengujian prenatal untuk gen atau fertilisasi in vitro dengan sperma atau sel telur donor.

Pilihan lain untuk pasangan adalah in vitro pemupukan dan diagnosis genetik praimplantasi. Dalam proses ini, sel telur dikeluarkan dari ovarium dan dibuahi dengan sperma ayah di laboratorium. Embrio diuji keberadaan gen Huntington, dan hanya mereka yang dites negatif untuk gen Huntington yang ditanamkan ke dalam rahim ibu.

Diagnosis

Diagnosis awal penyakit Huntington didasarkan terutama pada jawaban Anda atas pertanyaan, pemeriksaan fisik umum, tinjauan riwayat medis keluarga Anda, serta pemeriksaan neurologis dan psikiatri.

Neurologis pemeriksaan

Ahli saraf akan mengajukan pertanyaan dan melakukan tes yang relatif sederhana terhadap:

• Gejala motorik, seperti refleks, kekuatan otot, dan keseimbangan
• Gejala sensorik, termasuk indra peraba, penglihatan, dan pendengaran
• Gejala kejiwaan, seperti suasana hati dan status mental

Tes neuropsikologis

Ahli saraf mungkin juga melakukan tes standar untuk memeriksa:

• Memori
• Penalaran
• Ketangkasan mental
• Keterampilan bahasa
• S penalaran sabar

Evaluasi psikiatri

Anda kemungkinan akan dirujuk ke psikiater untuk pemeriksaan guna mencari sejumlah faktor yang dapat berkontribusi pada diagnosis Anda, termasuk:

• Keadaan emosional
• Pola perilaku
• Kualitas penilaian
• Keterampilan koping
• Tanda-tanda dari pemikiran yang tidak teratur
• Bukti penyalahgunaan zat

Pencitraan dan fungsi otak

Dokter Anda mungkin memesan tes pencitraan otak untuk menilai struktur atau fungsi otak. Teknologi pencitraan dapat mencakup pemindaian MRI atau CT yang menunjukkan gambar otak yang mendetail.

Gambar ini dapat mengungkapkan perubahan di otak di area yang terkena penyakit Huntington. Perubahan ini mungkin tidak muncul di awal perjalanan penyakit. Tes ini juga dapat digunakan untuk mengesampingkan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala.

Konseling dan pengujian genetik

Jika gejala sangat mengarah pada penyakit Huntington, dokter Anda mungkin menyarankan tes genetik untuk gen yang rusak.

Tes ini dapat memastikan diagnosis. Mungkin juga bermanfaat jika tidak ada riwayat keluarga yang diketahui tentang penyakit Huntington atau jika tidak ada diagnosis anggota keluarga lain yang dikonfirmasi dengan tes genetik. Tetapi tes tidak akan memberikan informasi yang mungkin membantu menentukan rencana perawatan.

Sebelum menjalani tes semacam itu, konselor genetik akan menjelaskan manfaat dan kekurangan hasil tes pembelajaran. Konselor genetik juga dapat menjawab pertanyaan tentang pola pewarisan penyakit Huntington.

Tes genetik prediktif

Tes genetik dapat diberikan jika Anda memiliki riwayat penyakit dalam keluarga tetapi tidak t memiliki gejala. Ini disebut pengujian prediktif. Tes tidak dapat memberi tahu Anda kapan penyakit akan mulai atau gejala apa yang akan muncul pertama kali.

Beberapa orang mungkin menjalani tes karena mereka merasa tidak tahu apa itu lebih membuat stres. Orang lain mungkin ingin mengikuti tes sebelum memiliki anak.

Resiko mungkin termasuk masalah dengan asuransi atau pekerjaan di masa depan dan tekanan menghadapi penyakit yang fatal. Pada prinsipnya, ada undang-undang federal yang melarang penggunaan informasi pengujian genetik untuk mendiskriminasi orang dengan penyakit genetik.

Tes ini hanya dilakukan setelah berkonsultasi dengan konselor genetik.

Perawatan

Tidak ada pengobatan yang dapat mengubah perjalanan penyakit Huntington. Tetapi obat-obatan dapat mengurangi beberapa gejala gangguan gerakan dan kejiwaan. Dan berbagai intervensi dapat membantu seseorang beradaptasi dengan perubahan dalam kemampuannya untuk jangka waktu tertentu.

Pengobatan kemungkinan akan berkembang selama penyakit, bergantung pada tujuan pengobatan secara keseluruhan. Selain itu, obat-obatan yang mengatasi beberapa gejala dapat menyebabkan efek samping yang memperburuk gejala lainnya. Tujuan pengobatan akan direview dan diperbarui secara berkala.

Pengobatan untuk gangguan pergerakan

Obat untuk mengatasi gangguan pergerakan antara lain sebagai berikut:

• Obat untuk mengontrol pergerakan termasuk tetrabenazine (Xenazine) dan deutetrabenazine (Austedo), yang secara khusus telah disetujui oleh Food and Drug Administration untuk menekan gerakan menyentak dan menggeliat yang tidak disengaja (chorea) yang terkait dengan penyakit Huntington. Namun, obat-obatan ini tidak berpengaruh pada perkembangan penyakit. Kemungkinan efek sampingnya termasuk kantuk, gelisah, dan risiko memburuk atau memicu depresi atau kondisi kejiwaan lainnya.

• Obat antipsikotik, seperti haloperidol (Haldol) dan fluphenazine, memiliki efek samping berupa penekanan gerakan . Oleh karena itu, mereka mungkin bermanfaat dalam merawat chorea. Namun, obat ini dapat memperburuk kontraksi tak disengaja (distonia), kegelisahan dan kantuk.

  Obat lain, seperti risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa) dan quetiapine (Seroquel), mungkin memiliki efek samping yang lebih sedikit tetapi masih harus digunakan dengan hati-hati, karena juga dapat memperburuk gejala.

• Obat lain yang dapat membantu menekan chorea termasuk amantadine (Gocovri ER, Osmolex ER), levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) dan clonazepam (Klonopin). Akan tetapi, efek samping mungkin membatasi penggunaannya.

Pengobatan untuk gangguan kejiwaan

Pengobatan untuk gangguan kejiwaan akan berbeda-beda tergantung dari gangguan dan gejalanya. Perawatan yang mungkin dilakukan adalah sebagai berikut:

• Antidepresan termasuk obat-obatan seperti citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac, Sarafem) dan sertraline (Zoloft). Obat-obatan ini mungkin juga memiliki beberapa efek pada pengobatan gangguan obsesif-kompulsif. Efek samping mungkin termasuk mual, diare, mengantuk, dan tekanan darah rendah.
• Obat antipsikotik seperti quetiapine (Seroquel), risperidone (Risperdal) dan olanzapine (Zyprexa) dapat menekan ledakan kekerasan, agitasi, dan gejala lain dari gangguan mood atau psikosis. Namun, obat-obatan ini dapat menyebabkan gangguan gerakan yang berbeda sendiri.
• Obat penstabil suasana hati yang dapat membantu mencegah naik turunnya gangguan bipolar termasuk antikonvulsan, seperti divalproex (Depakote), karbamazepin (Carbatrol, Epitol, orang lain) dan lamotrigin (Lamictal).

Psikoterapi

Seorang psikoterapis - psikiater, psikolog, atau pekerja sosial klinis - dapat memberikan terapi bicara untuk membantu masalah perilaku, mengembangkan strategi mengatasi, mengelola ekspektasi selama perkembangan penyakit, dan memfasilitasi komunikasi yang efektif di antara anggota keluarga.

Terapi wicara

Penyakit Huntington dapat secara signifikan mengganggu kontrol otot mulut dan tenggorokan yang penting untuk berbicara, makan dan menelan. Seorang ahli terapi wicara dapat membantu meningkatkan kemampuan Anda untuk berbicara dengan jelas atau mengajari Anda untuk menggunakan perangkat komunikasi - seperti papan yang ditutupi dengan gambar barang dan aktivitas sehari-hari. Terapis wicara juga dapat mengatasi masalah otot yang digunakan saat makan dan menelan.

Terapi fisik

Terapis fisik dapat mengajari Anda latihan yang sesuai dan aman yang meningkatkan kekuatan, kelenturan, keseimbangan, dan koordinasi. Latihan ini dapat membantu menjaga mobilitas selama mungkin dan dapat mengurangi risiko jatuh.

Petunjuk tentang postur tubuh yang tepat dan penggunaan penyangga untuk memperbaiki postur dapat membantu mengurangi keparahan beberapa masalah gerakan.

Jika alat bantu jalan atau kursi roda diperlukan, terapis fisik dapat memberikan petunjuk tentang penggunaan yang tepat dari perangkat dan postur tubuh. Selain itu, rejimen olahraga dapat disesuaikan dengan tingkat mobilitas yang baru.

Terapi okupasi

Terapis okupasi dapat membantu orang dengan penyakit Huntington, anggota keluarga, dan pengasuh dalam penggunaan alat bantu yang meningkatkan kemampuan fungsional. Strategi ini dapat mencakup:

• Pegangan tangan di rumah
• Alat bantu untuk aktivitas seperti mandi dan berpakaian
• Peralatan makan dan minum yang disesuaikan untuk penyandang keterbatasan keterampilan motorik halus

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Penanganan penyakit Huntington menuntut pengidap gangguan tersebut, anggota keluarga, dan pengasuh di rumah lainnya. Seiring perkembangan penyakit, orang tersebut akan menjadi lebih bergantung pada perawat. Sejumlah masalah perlu ditangani, dan strategi untuk mengatasinya akan berkembang.

Makanan dan nutrisi

Faktor-faktor terkait makan dan gizi meliputi:

• Kesulitan menjaga berat badan yang sehat. Kesulitan makan, kebutuhan kalori yang lebih tinggi karena aktivitas fisik atau masalah metabolisme yang tidak diketahui mungkin menjadi penyebabnya. Untuk mendapatkan nutrisi yang cukup, Anda mungkin perlu makan lebih dari tiga kali sehari atau menggunakan suplemen makanan.
• Kesulitan mengunyah, menelan, dan keterampilan motorik halus. Masalah ini bisa membatasi jumlah makanan yang Anda makan dan meningkatkan risiko tersedak. Masalah dapat diminimalkan dengan menghilangkan gangguan selama makan dan memilih makanan yang lebih mudah dimakan. Peralatan yang dirancang untuk orang dengan keterampilan motorik halus terbatas dan cangkir tertutup dengan sedotan atau semburan minuman juga dapat membantu.

Pada akhirnya, penderita penyakit Huntington akan membutuhkan bantuan untuk makan dan minum.

Mengelola gangguan kognitif dan kejiwaan

Keluarga dan pengasuh dapat membantu menciptakan lingkungan yang dapat membantu penderita penyakit Huntington menghindari stres dan mengelola tantangan kognitif dan perilaku. Strategi ini meliputi:

• Menggunakan kalender dan jadwal untuk membantu menjaga rutinitas yang teratur
• Memulai tugas dengan pengingat atau bantuan
• Memprioritaskan atau mengatur pekerjaan atau kegiatan
• Memecah tugas menjadi langkah-langkah yang dapat dikelola
• Menciptakan lingkungan yang setenang, sesederhana dan terstruktur mungkin
• Mengidentifikasi dan menghindari stres yang dapat memicu ledakan emosi, mudah tersinggung , depresi, atau masalah lain
• Untuk anak-anak atau remaja usia sekolah, berkonsultasi dengan staf sekolah untuk mengembangkan rencana pendidikan individu yang sesuai
• Memberikan kesempatan kepada orang tersebut untuk menjaga interaksi sosial dan persahabatan sebagai sebanyak mungkin

Mengatasi dan mendukung

Sejumlah strategi dapat membantu penderita penyakit Huntington dan keluarganya mengatasi tantangan penyakit tersebut.

Layanan dukungan

Layanan dukungan untuk orang dengan penyakit Huntington dan keluarganya mencakup yang berikut:

• Lembaga nonprofit, seperti Huntington's Disease Society of America, memberikan pendidikan pengasuh, rujukan ke layanan luar, dan kelompok dukungan untuk orang dengan penyakit dan pengasuh.
• Badan layanan sosial atau kesehatan lokal dan negara bagian dapat memberikan perawatan siang hari untuk penderita penyakit, program bantuan makanan, atau istirahat bagi pengasuh.

Merencanakan perawatan di tempat tinggal dan di akhir hayat

Karena penyakit Huntington menyebabkan hilangnya fungsi dan kematian secara progresif, penting untuk mengantisipasi perawatan yang akan dibutuhkan pada penyakit stadium lanjut dan menjelang akhir hidup. Diskusi awal tentang jenis perawatan ini memungkinkan pengidap penyakit Huntington untuk terlibat dalam pengambilan keputusan ini dan untuk mengomunikasikan preferensinya untuk perawatan.

Membuat dokumen hukum yang menjelaskan perawatan di akhir hayat dapat bermanfaat untuk semua orang. Mereka memberdayakan orang dengan penyakit, dan mereka dapat membantu anggota keluarga menghindari konflik di akhir perkembangan penyakit. Dokter Anda dapat menawarkan nasihat tentang manfaat dan kekurangan opsi perawatan pada saat semua pilihan dapat dipertimbangkan dengan cermat.

Hal-hal yang mungkin perlu diperhatikan antara lain:

• Fasilitas perawatan. Perawatan pada tahap lanjut penyakit kemungkinan akan membutuhkan perawatan di rumah atau perawatan di fasilitas tempat tinggal atau panti jompo.
• Perawatan rumah sakit. Layanan rumah sakit memberikan perawatan di akhir kehidupan yang membantu seseorang mendekati kematian dengan ketidaknyamanan sesedikit mungkin. Perawatan ini juga memberikan dukungan dan pendidikan kepada anggota keluarga untuk membantu mereka memahami proses kematian.
• Keinginan hidup. Surat wasiat adalah dokumen hukum yang memungkinkan seseorang menguraikan preferensi perawatan ketika dia tidak dapat membuat keputusan. Misalnya, petunjuk berikut mungkin menunjukkan apakah orang tersebut menginginkan intervensi yang menopang kehidupan atau pengobatan infeksi secara agresif.
• Petunjuk sebelumnya. Dokumen hukum ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi satu atau lebih orang untuk membuat keputusan atas nama Anda. Anda dapat membuat petunjuk di muka untuk keputusan medis atau masalah keuangan.

Mempersiapkan janji Anda

Jika Anda memiliki tanda atau gejala yang terkait dengan penyakit Huntington, Anda akan kemungkinan akan dirujuk ke ahli saraf setelah kunjungan pertama ke dokter keluarga Anda.

Peninjauan atas gejala, keadaan mental, riwayat medis, dan riwayat kesehatan keluarga Anda semuanya dapat menjadi penting dalam penilaian klinis untuk potensi gangguan neurologis .

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda, buatlah daftar yang memuat hal-hal berikut:

• Tanda atau gejala - atau perubahan apa pun dari itu normal bagi Anda - yang dapat menyebabkan kekhawatiran
• Perubahan atau stres terkini dalam hidup Anda
• Semua obat - termasuk obat bebas dan suplemen makanan - dan dosis yang Anda gunakan
• Riwayat keluarga dengan penyakit Huntington atau gangguan lain yang dapat menyebabkan gangguan pergerakan atau kondisi kejiwaan

Anda mungkin menginginkan keluarga y anggota atau teman untuk menemani Anda ke janji temu Anda. Orang ini dapat memberikan dukungan dan menawarkan perspektif yang berbeda tentang efek gejala pada kemampuan fungsional Anda.

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan, termasuk yang berikut ini:

• Kapan Anda mulai mengalami gejala?
• Apakah gejala Anda terus menerus atau sesekali?
• Adakah anggota keluarga Anda pernah didiagnosis dengan penyakit Huntington?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah didiagnosis dengan gangguan pergerakan atau gangguan kejiwaan lain?
• Apakah Anda kesulitan melakukan pekerjaan, tugas sekolah, atau tugas sehari-hari?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang meninggal dalam usia muda?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang berada di panti jompo?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang gelisah atau sering berpindah tempat?
• Pernahkah Anda memperhatikan perubahan mood Anda secara umum?
• Apakah Anda merasa sedih sepanjang waktu?
• Pernahkah Anda berpikir untuk bunuh diri?