Sindrom pemburu

Gambaran Umum

Sindrom Hunter adalah kelainan genetik bawaan yang sangat langka yang disebabkan oleh enzim yang hilang atau tidak berfungsi. Pada sindrom Hunter, tubuh tidak memiliki cukup enzim iduronate 2-sulfatase. Tugas enzim ini adalah memecah molekul kompleks tertentu, dan tanpa enzim yang cukup ini, molekul akan menumpuk dalam jumlah yang berbahaya.

Penumpukan zat berbahaya ini dalam jumlah besar pada akhirnya menyebabkan kerusakan permanen dan progresif yang memengaruhi penampilan , perkembangan mental, fungsi organ, dan kemampuan fisik.

Sindrom Hunter jauh lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Kondisi tersebut merupakan salah satu jenis dari sekelompok kelainan metabolisme yang diturunkan yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). Sindrom Hunter juga dikenal sebagai MPS II.

Tidak ada obat untuk sindrom Hunter. Penanganan berupa penanganan gejala dan komplikasi.

Gejala

Gejala sindrom Hunter bervariasi dan berkisar dari ringan hingga parah. Gejala tidak muncul saat lahir, tetapi sering kali dimulai sekitar usia 2 sampai 4 tahun saat molekul berbahaya menumpuk.

Tanda dan gejala dapat mencakup:

• Kepala yang membesar
• Penebalan bibir
• Hidung lebar dan lubang hidung melebar
• Lidah yang menonjol
• Suara yang dalam dan serak
• Ukuran atau bentuk tulang yang tidak normal dan kelainan tulang lainnya
• Perut yang buncit akibat pembesaran organ dalam
• Diare kronis
• Pertumbuhan kulit putih yang menyerupai Kerikil
• Kekakuan sendi
• Perilaku agresif
• Pertumbuhan terhambat
• Perkembangan yang terhambat, seperti terlambat berjalan atau berbicara

Kapan harus ke dokter

Sindrom Hunter sangat jarang terjadi, tetapi jika Anda melihat perubahan pada penampilan wajah anak Anda, hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya, atau tanda atau gejala lain yang disebutkan di atas, bicarakan kepada dokter perawatan primer anak Anda. Ia dapat membantu Anda memutuskan apakah Anda perlu menemui spesialis atau mencari pengujian lebih lanjut.

Penyebab

Sindrom Hunter berkembang ketika kromosom yang rusak diwarisi dari ibu anak.

Karena kromosom yang rusak itu, enzim yang diperlukan untuk memecah molekul gula kompleks hilang atau tidak berfungsi. Tanpa enzim ini, sejumlah besar molekul gula kompleks ini terkumpul di dalam sel, darah, dan jaringan ikat, menyebabkan kerusakan permanen dan progresif.

Faktor risiko

Ada dua faktor risiko utama untuk mengembangkan sindrom Hunter:

• Riwayat keluarga. Sindrom Hunter disebabkan oleh kromosom yang rusak, dan seorang anak harus mewarisi kromosom yang rusak untuk mengembangkan penyakit. Sindrom Hunter adalah apa yang dikenal sebagai penyakit resesif terkait-X, yang berarti bahwa wanita membawa kromosom X penyebab penyakit yang rusak dan dapat menularkannya. Tetapi para ibu sendiri tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut dan kemungkinan besar tidak tahu bahwa mereka memiliki kromosom yang rusak ini.
• Seks. Sindrom Hunter hampir selalu terjadi pada pria. Anak perempuan jauh lebih kecil risiko terkena penyakit ini karena mereka mewarisi dua kromosom X. Jika salah satu kromosom X rusak, kromosom X normalnya dapat menyediakan gen yang berfungsi. Namun, jika kromosom X laki-laki rusak, tidak ada kromosom X normal lain yang dapat mengimbangi masalah tersebut.

Komplikasi

Berbagai komplikasi dapat terjadi terjadi dengan sindrom Hunter tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya. Komplikasi dapat memengaruhi paru-paru, jantung, persendian, jaringan ikat, serta otak dan sistem saraf.

Komplikasi pernapasan

Lidah yang membesar, gusi yang menebal, dan penebalan saluran hidung dan tenggorokan (trakea) membuat sulit bernapas. Anak-anak sering kali mengalami infeksi telinga dan sinus kronis, infeksi saluran pernapasan, dan pneumonia.

Sleep apnea, suatu kondisi di mana pernapasan terganggu sewaktu-waktu saat tidur, sering kali muncul karena penyempitan saluran napas.

Komplikasi jantung

Penebalan jaringan jantung dapat menyebabkan penutupan katup jantung yang tidak tepat. Akibatnya, jantung dan bagian tubuh lainnya tidak menerima darah secara efisien. Seiring perkembangan penyakit, kondisi ini sering kali menjadi lebih buruk dan biasanya menyebabkan gagal jantung.

Penebalan jaringan juga dapat menyebabkan penyempitan aorta dan pembuluh darah lainnya. Hal ini pada gilirannya dapat mengakibatkan tekanan darah tinggi dan penyempitan arteri di paru-paru.

Komplikasi kerangka dan jaringan ikat

Penyimpanan molekul gula kompleks yang tidak tercerna di jaringan ikat mengakibatkan kelainan pada tulang, persendian dan ligamen. Hal ini mengurangi pertumbuhan anak Anda, menyebabkan nyeri dan kelainan bentuk fisik, serta membuatnya sulit untuk bergerak.

Kekakuan sendi disebabkan oleh pembengkakan jaringan ikat sendi dan kelainan tulang rawan dan tulang. Jika anak Anda kesakitan, kemungkinan besar ia akan jarang bergerak, yang dapat menyebabkan lebih banyak kekakuan dan rasa sakit.

Kelompok kelainan yang biasanya terlihat pada tulang penderita sindrom Hunter disebut disostosis multipleks. Anak-anak dengan kelainan ini dapat mengembangkan bentuk tulang belakang dan tulang belakang, tulang rusuk, lengan, jari, kaki, dan panggul yang tidak teratur.

Kelainan tulang dapat menyebabkan banyak penderita sindrom Hunter menjadi pendek secara tidak normal. Mereka dengan kasus yang lebih ringan dapat mencapai tinggi badan normal atau mendekati normal.

Hernia sering terjadi pada sindrom Hunter. Hernia terjadi ketika jaringan lunak, biasanya bagian dari usus, muncul melalui titik lemah atau robekan di dinding perut bagian bawah.

Hernia yang terkait dengan sindrom Hunter bisa menjadi sangat besar dan sering kali merupakan salah satu tanda pertama gangguan tersebut. Pembesaran hati dan limpa dapat meningkatkan tekanan di perut, menyebabkan hernia.

Komplikasi otak dan sistem saraf

Berbagai komplikasi neurologis dapat muncul dan terus berkembang pada anak-anak dengan sindrom Hunter.

Banyak masalah neurologis yang disebabkan oleh penumpukan cairan berlebih di otak anak Anda. Tekanan dari cairan ini dapat menyebabkan masalah lain yang dapat menyebabkan sakit kepala parah, mengganggu penglihatan, dan mengubah kondisi mental anak Anda.

Anak Anda juga dapat mengalami kondisi di mana selaput yang mengelilingi sumsum tulang belakang menjadi tebal dan bekas luka. Ini menyebabkan tekanan dan kompresi sumsum tulang belakang bagian atas. Akibatnya, anak Anda mungkin mengalami kelelahan pada kakinya dan secara bertahap melemah dan menjadi kurang aktif secara fisik.

Gangguan lain, seperti carpal tunnel syndrome, dapat terjadi akibat kompresi saraf yang terjadi karena kelainan bentuk tulang dan penyimpanan molekul gula kompleks di jaringan.

Perilaku abnormal dapat berkembang pada anak-anak dengan kasus sindrom Hunter yang lebih parah. Seringkali perkembangan mental anak Anda akan terpengaruh antara usia 2 dan 6 tahun.

Beberapa anak hiperaktif dan sulit memperhatikan atau mengikuti arahan. Anak Anda mungkin juga berperilaku agresif dan tampaknya tidak bisa merasakan bahaya. Seiring menurunnya fungsi fisik anak Anda secara keseluruhan, masalah perilaku ini cenderung menjadi tidak terlalu parah.

Kejang juga dapat terjadi pada anak-anak dengan sindrom Hunter.

Pemulihan lebih lama dari penyakit lain

Waktu pemulihan dari penyakit normal masa kanak-kanak mungkin lebih lama untuk anak-anak dengan sindrom Hunter. Akibatnya, pastikan untuk mengambil tindakan pencegahan umum - misalnya, berikan vaksinasi flu kepada anak Anda dan pastikan anak Anda menerima semua vaksinasi yang diperlukan.

Pencegahan

Sindrom Hunter adalah faktor genetik kekacauan. Bicaralah dengan dokter atau konselor genetik jika Anda berpikir untuk memiliki anak dan Anda atau anggota keluarga Anda memiliki kelainan genetik atau riwayat keluarga dengan kelainan genetik.

Jika menurut Anda Anda mungkin seorang pembawa, tes genetik tersedia. Jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom Hunter, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik sebelum Anda memiliki anak lagi.

Diagnosis

Bayi yang lahir dengan sindrom Hunter hampir selalu tampak sehat saat lahir. Perubahan fitur wajah sering kali merupakan tanda pertama yang terlihat bahwa ada sesuatu yang tidak beres. Sindrom Hunter berkembang secara perlahan dan tanda serta gejalanya tumpang tindih dengan sejumlah kelainan lain, sehingga diagnosis pasti mungkin memerlukan waktu beberapa saat.

Sampel urin dapat diperiksa untuk mencari kekurangan enzim atau kelebihan kadar gula kompleks molekul yang terkait dengan gangguan ini. Analisis genetik dapat memastikan diagnosis tersebut.

Pengujian prenatal

Pengujian prenatal terhadap cairan yang mengelilingi bayi (amniosentesis) atau sampel jaringan dari plasenta (pengambilan sampel vilus korionik) dapat memverifikasi apakah bayi Anda yang belum lahir membawa salinan gen yang rusak atau terpengaruh dengan kelainan tersebut.

Perawatan

Pengujian prenatal dari cairan yang mengelilingi bayi atau sampel jaringan dari plasenta dapat memverifikasi apakah anak Anda yang belum lahir membawa salinan gen yang rusak atau terpengaruh dengan gangguan tersebut.

Bantuan untuk komplikasi pernapasan

Pengangkatan amandel dan kelenjar gondok dapat membuka jalan napas anak Anda dan membantu meredakan apnea tidur. Namun seiring perkembangan penyakit, jaringan terus menebal dan masalah ini bisa muncul kembali.

Alat pernapasan yang menggunakan tekanan udara untuk menjaga jalan napas tetap terbuka - seperti continuous positive airway pressure (CPAP) atau bilevel positive airway pressure Perangkat (BiPAP) - dapat membantu dengan gangguan saluran napas bagian atas dan apnea tidur. Menjaga jalan napas anak Anda tetap terbuka juga dapat membantu menghindari rendahnya kadar oksigen dalam darah.

Mengatasi komplikasi jantung

Dokter anak Anda pasti ingin mengawasi komplikasi kardiovaskular, seperti tekanan darah tinggi, dan murmur jantung dan katup jantung bocor. Jika anak Anda memiliki masalah kardiovaskular yang parah, dokter Anda mungkin merekomendasikan operasi untuk mengganti katup jantung.

Perawatan untuk masalah tulang dan jaringan ikat

Karena sebagian besar anak dengan sindrom Hunter tidak sembuh dengan baik dan sering mengalami komplikasi setelah operasi, pilihan untuk menangani komplikasi tulang dan jaringan ikat terbatas. Misalnya, operasi untuk menstabilkan tulang belakang menggunakan perangkat keras internal sulit dilakukan jika tulang rapuh.

Kelenturan sendi anak Anda dapat ditingkatkan dengan terapi fisik, yang membantu mengatasi kekakuan dan mempertahankan fungsinya. Tetapi terapi fisik tidak dapat menghentikan penurunan progresif dari gerakan sendi. Anak Anda pada akhirnya mungkin perlu menggunakan kursi roda karena rasa sakit dan stamina yang terbatas.

Pembedahan dapat memperbaiki hernia, tetapi karena kelemahan pada jaringan ikat, biasanya hasilnya tidak ideal. Prosedur ini sering kali perlu diulangi. Salah satu opsinya adalah mengelola hernia anak Anda dengan tiang penyangga daripada dengan operasi karena risiko anestesi dan operasi.

Mengelola komplikasi neurologis

Masalah yang terkait dengan penumpukan cairan dan jaringan di sekitarnya otak dan sumsum tulang belakang sulit untuk ditangani karena risiko yang melekat dalam merawat bagian-bagian tubuh ini.

Dokter anak Anda mungkin merekomendasikan operasi untuk mengeluarkan cairan berlebih atau mengangkat jaringan yang menumpuk. Jika anak Anda mengalami kejang, dokter mungkin akan meresepkan obat antikonvulsan.

Mengelola masalah perilaku

Jika anak Anda mengembangkan perilaku tidak normal akibat sindrom Hunter, menyediakan lingkungan rumah yang aman adalah salah satunya cara terpenting Anda dapat mengelola tantangan ini. Mengobati masalah perilaku dengan obat-obatan kurang berhasil karena sebagian besar obat memiliki efek samping yang dapat memperburuk komplikasi lain dari penyakit tersebut, seperti masalah pernapasan.

Mengatasi masalah tidur

Pola tidur seorang anak dengan sindrom Hunter bisa menjadi semakin tidak teratur. Obat-obatan termasuk obat penenang dan terutama melatonin dapat meningkatkan kualitas tidur.

Menjaga jadwal waktu tidur yang ketat dan memastikan anak Anda tidur di ruangan yang cukup gelap juga dapat membantu. Selain itu, menciptakan lingkungan yang aman di kamar tidur anak Anda - meletakkan kasur di lantai, melapisi dinding, menyingkirkan semua furnitur keras, hanya menempatkan mainan yang lembut dan aman di kamar - dapat membantu Anda beristirahat dengan lebih mudah. ​​

Pengobatan baru

Beberapa pengobatan telah menunjukkan potensi untuk memperlambat kemajuan penyakit dan mengurangi keparahannya, tetapi efek jangka panjangnya tidak diketahui.

• Terapi enzim. Perawatan yang disetujui Food and Drug Administration ini menggunakan enzim buatan atau rekayasa genetika untuk menggantikan enzim anak Anda yang hilang atau rusak dan meredakan gejala penyakit. Perawatan ini diberikan seminggu sekali melalui jalur intravena (IV).

  Diberikan cukup dini, terapi penggantian enzim dapat menunda atau mencegah beberapa gejala sindrom Hunter. Namun, tidak jelas apakah perbaikan yang terlihat dengan terapi ini cukup signifikan untuk meningkatkan kualitas hidup orang dengan penyakit tersebut. Selain itu, manfaat dalam berpikir dan kecerdasan belum terlihat dengan terapi penggantian enzim.

  Reaksi alergi yang serius dapat terjadi selama terapi penggantian enzim. Efek samping lain yang mungkin terjadi termasuk sakit kepala, demam dan reaksi kulit. Namun, efek samping dapat berkurang seiring waktu atau dengan penyesuaian dosis.

• Transplantasi sel induk. Prosedur ini memasukkan sel punca darah yang sehat ke dalam tubuh anak Anda dengan harapan sel-sel baru tersebut akan menciptakan enzim yang hilang atau rusak. Namun, hasil pengobatan beragam dan diperlukan lebih banyak penelitian.
• Terapi gen. Mengganti kromosom yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim yang hilang secara teoritis dapat menyembuhkan sindrom Hunter, tetapi lebih banyak penelitian perlu dilakukan sebelum terapi semacam itu tersedia.

Penanganan dan dukungan

Bergabung dengan kelompok dukungan untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom Hunter dapat menjadi cara yang bagus untuk memperoleh informasi praktis, strategi kehidupan sehari-hari dan dorongan dari orang tua lain dalam situasi yang mirip dengan situasi Anda. Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada kelompok di daerah Anda.

Pengawasan intens yang mungkin diperlukan untuk anak Anda dapat menyebabkan Anda dan pengasuh lainnya kelelahan secara fisik, mental dan emosional. Jika tersedia pengasuhan tangguh, manfaatkanlah agar Anda dapat beristirahat dan menjadi lebih efektif dalam jangka panjang untuk menghadapi tantangan sehari-hari dalam merawat anak Anda.

Tanyakan kepada Anda county dan state untuk sumber daya yang mungkin tersedia bagi Anda sebagai orang tua dari anak berkebutuhan khusus.

Memberi tahu orang lain

Karena saluran napas yang sempit, penderita sindrom Hunter sering kali mengalami kesulitan menerima selang pernapasan selama anestesi umum. Anda mungkin ingin mencatat hal ini pada formulir penitipan anak atau sekolah sehingga petugas darurat dapat mengetahui fakta ini, jika anak Anda mengalami keadaan darurat dan Anda tidak ada di sana. Seorang spesialis anestesi yang berpengalaman harus melakukan intubasi pada seseorang dengan sindrom Hunter.

Mempersiapkan janji temu

Pertama-tama Anda mungkin akan mengemukakan kekhawatiran Anda tentang anak Anda dengan pemeriksaan primernya. dokter perawatan. Dokter anak Anda kemungkinan besar akan mengarahkan Anda ke spesialis untuk diagnosis dan pengobatan yang pasti. Namun, dokter perawatan primer anak Anda umumnya tetap terlibat untuk membantu mengoordinasikan kebutuhan perawatan kesehatan anak Anda.

Beberapa spesialis yang mungkin terlibat dalam perawatan anak Anda termasuk spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (ahli THT) , spesialis jantung (ahli jantung), spesialis otak dan saraf (ahli saraf), spesialis mata (dokter mata), ahli diet, dan ahli terapi fisik, okupasi dan wicara. Seorang ahli genetika mungkin terlibat dalam membuat diagnosis dan konseling tentang kehamilan di masa depan.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu, dan apa yang mungkin Anda harapkan dari dokter anak Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Buat daftar tanda atau gejala yang Anda temukan pada anak Anda, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait dengan sindrom Hunter. Misalnya, diare adalah tanda sindrom Hunter, tapi mungkin tidak selalu terkait dengan masalah perilaku.
• Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk riwayat pribadi atau keluarga dari kelainan genetik.
• Ajaklah anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin ingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Menyiapkan daftar pertanyaan akan membantu Anda memastikan mencakup semua poin yang penting bagi Anda. Beberapa pertanyaan dasar yang mungkin ingin Anda tanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa itu sindrom Hunter?
• Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk gejala anak saya?
• Apakah ada tes tambahan yang diperlukan untuk memastikan diagnosis?
• Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan untuk anak saya?
• Apakah perawatan ini berisiko?
• Jenis perbaikan apa yang dapat kami harapkan?
• Apa prognosis jangka panjang anak saya?
• Adakah alternatif pendekatan utama yang Anda sarankan?
• Apakah anak saya perlu makan makanan khusus?
• Jika anak saya kesakitan, bagaimana cara membuat anak saya lebih nyaman?
• Apa saran Anda untuk menangani masalah perilaku?
• Bagaimana dengan penitipan anak secara rutin? Haruskah anak saya mendapatkan imunisasi anak secara rutin? Apakah anak saya harus mendapatkan vaksinasi flu?
• Jenis bantuan apa yang dibutuhkan anak saya di sekolah, dan bagaimana saya dapat memastikan bahwa sekolah negeri akan menyediakan sumber daya pendidikan yang dibutuhkan anak saya?
• Jika Saya punya anak lagi, seberapa besar kemungkinan saya akan menularkan sindrom ini kepada mereka? Dapatkah saya mencegah hal itu terjadi?
• Apakah ada brosur atau materi cetak lain yang dapat saya bawa pulang? Situs web apa yang Anda rekomendasikan untuk dikunjungi? Apakah ada sumber daya lokal yang tersedia untuk saya dan anak saya?
• Dapatkah Anda merekomendasikan seseorang yang dapat saya ajak bicara tentang perlindungan asuransi dan pengeluaran lain yang berkaitan dengan kebutuhan khusus anak saya?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter Anda, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan tambahan yang muncul pada Anda selama konsultasi. Jika membantu, buatlah catatan.

Di akhir pertemuan, Anda mungkin ingin merangkum informasi yang Anda terima dengan dokter untuk memastikan Anda memahaminya. Mintalah salinan catatan klinis dokter Anda untuk referensi dan komunikasi di masa mendatang dengan fasilitas lain.

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya mungkin perlu waktu untuk membahas poin mana pun yang ingin Anda habiskan lebih banyak waktu. Dokter Anda mungkin bertanya:

• Kapan Anda pertama kali melihat gejala anak Anda?
• Apakah ada orang dewasa lain yang menyebutkan kekhawatiran tentang anak Anda?
• Apakah Anda Gejala anak muncul setiap saat atau datang dan pergi?
• Tahukah Anda jika ada riwayat keluarga sindrom Hunter?
• Adakah yang membuat gejala anak Anda membaik?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala anak Anda?