Penyakit Hirschsprung

Gambaran Umum

Penyakit Hirschsprung (HIRSH-sproongz) adalah suatu kondisi yang mempengaruhi usus besar (kolon) dan menyebabkan masalah saat buang air besar. Kondisi ini muncul saat lahir (bawaan) akibat hilangnya sel saraf di otot usus besar bayi.

Bayi baru lahir yang menderita penyakit Hirschsprung biasanya tidak dapat buang air besar pada hari-hari setelah lahir . Dalam kasus yang ringan, kondisi tersebut mungkin tidak terdeteksi sampai di kemudian hari. Jarang, penyakit Hirschsprung pertama kali didiagnosis pada orang dewasa.

Pembedahan untuk memotong atau mengangkat bagian usus besar yang sakit adalah pengobatannya.

Gejala

Tanda dan gejala penyakit Hirschsprung bervariasi dengan tingkat keparahan kondisinya. Biasanya tanda dan gejala muncul segera setelah lahir, tetapi terkadang tidak terlihat sampai di kemudian hari.

Biasanya, tanda yang paling jelas adalah bayi yang baru lahir tidak dapat buang air besar dalam waktu 48 jam setelah lahir.

Tanda dan gejala lain pada bayi baru lahir mungkin termasuk:

Perut membengkak
Muntah, termasuk muntah benda berwarna hijau atau coklat
Sembelit atau kembung, yang mungkin membuat bayi baru lahir rewel
Diare

Pada anak yang lebih besar, tanda dan gejalanya dapat berupa:

Kronis sembelit
Gas
Gagal tumbuh
Kelelahan

Penyebab

Tidak jelas apa menyebabkan penyakit Hirschsprung. Terkadang terjadi dalam keluarga dan mungkin, dalam beberapa kasus, dikaitkan dengan mutasi genetik.

Penyakit Hirschsprung terjadi saat sel saraf di usus besar tidak terbentuk sepenuhnya. Saraf di usus besar mengontrol kontraksi otot yang memindahkan makanan melalui usus besar. Tanpa kontraksi, feses tetap berada di usus besar.

Faktor risiko

Faktor yang dapat meningkatkan risiko penyakit Hirschsprung antara lain:

Mengalami saudara kandung yang memiliki penyakit Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung bisa diturunkan. Jika Anda memiliki satu anak yang memiliki kondisi tersebut, masa depan anak kandung dapat berisiko.
Bersikap laki-laki. Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada pria.
Memiliki kondisi turunan lainnya. Penyakit Hirschsprung dikaitkan dengan kondisi bawaan tertentu, seperti sindrom Down dan kelainan lain yang muncul saat lahir, seperti penyakit jantung bawaan.

Komplikasi

Anak-anak yang mengidap penyakit Hirschsprung rentan terhadap infeksi usus serius yang disebut enterokolitis. Enterokolitis dapat mengancam jiwa dan membutuhkan pengobatan segera.

konten:

Diagnosis

Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan dan tanyakan pertanyaan tentang buang air besar anak Anda. Ia mungkin merekomendasikan satu atau beberapa tes berikut untuk mendiagnosis atau menyingkirkan penyakit Hirschsprung:

Rontgen perut menggunakan pewarna kontras. Barium atau pewarna kontras lainnya dimasukkan ke dalam usus melalui selang khusus yang dimasukkan ke dalam rektum. Barium mengisi dan melapisi lapisan usus, menciptakan siluet yang jelas dari usus besar dan rektum.
Foto rontgen sering kali menunjukkan kontras yang jelas antara bagian sempit usus tanpa saraf dan bagian normal tetapi sering dibagian belakang usus membengkak.
Mengukur kendali otot-otot di sekitar rektum (manometri anus). Tes manometri biasanya dilakukan pada anak-anak dan orang dewasa. Dokter mengembang balon di dalam rektum. Akibatnya, otot di sekitarnya akan mengendur. Jika tidak, penyakit Hirschsprung bisa menjadi penyebabnya.
Pengambilan sampel jaringan usus besar untuk pengujian (biopsi). Ini adalah cara paling pasti untuk mengidentifikasi penyakit Hirschsprung. Sampel biopsi dapat diambil menggunakan alat penghisap, kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk menentukan apakah sel saraf hilang.

Pengobatan

Bagi kebanyakan orang, penyakit Hirschsprung adalah diobati dengan pembedahan untuk memotong bagian usus besar yang kekurangan sel saraf. Ada dua cara untuk melakukannya: operasi tarik-tayang atau operasi ostomi.

Operasi tarik

Dalam prosedur ini, lapisan bagian usus yang sakit dilucuti. Kemudian, bagian normal ditarik melalui usus besar dari dalam dan ditempelkan ke anus. Ini biasanya dilakukan dengan menggunakan metode invasif minimal (laparoskopi), operasi melalui anus.

Operasi ostomi

Pada anak-anak yang sangat sakit, operasi dapat dilakukan dalam dua langkah.

Pertama, bagian usus besar yang tidak normal diangkat dan bagian atas, bagian usus besar yang sehat terhubung ke lubang yang dibuat oleh ahli bedah di perut anak. Kotoran kemudian keluar dari tubuh melalui lubang ke dalam kantung yang menempel pada ujung usus yang menonjol melalui lubang di perut (stoma). Hal ini memberikan waktu bagi bagian bawah usus besar untuk pulih.

Setelah usus besar sembuh, prosedur kedua dilakukan untuk menutup stoma dan menghubungkan bagian usus yang sehat ke rektum atau anus.

Hasil operasi

Setelah operasi, kebanyakan anak dapat mengeluarkan feses melalui anus.

Kemungkinan komplikasi yang dapat membaik seiring berjalannya waktu meliputi:

Sembelit
Buang air besar (inkontinensia feses)
Keterlambatan dalam toilet

Anak-anak juga terus berisiko mengalami infeksi usus (enterokolitis) setelah operasi, terutama pada operasi pertama tahun. Segera hubungi dokter jika salah satu tanda dan gejala enterokolitis terjadi, seperti:

Pendarahan dari rektum
Demam
Perut bengkak
Muntah

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Jika anak Anda mengalami sembelit setelah operasi untuk penyakit Hirschsprung, diskusikan dengan dokter Anda apakah akan mencoba salah satu dari berikut:

Sajikan makanan berserat tinggi. Jika anak Anda makan makanan padat, sertakan makanan berserat tinggi. Tawarkan biji-bijian, buah-buahan dan sayuran dan batasi roti putih dan makanan rendah serat lainnya. Karena peningkatan tiba-tiba dalam makanan berserat tinggi dapat memperburuk sembelit pada awalnya, tambahkan makanan berserat tinggi ke dalam makanan anak Anda secara perlahan.

Jika anak Anda belum mengonsumsi makanan padat, tanyakan kepada dokter tentang formula yang mungkin membantu meredakan sembelit. Beberapa bayi mungkin membutuhkan selang makanan untuk sementara waktu.

Perbanyak cairan. Dorong anak Anda untuk minum lebih banyak air. Jika sebagian atau seluruh usus besar anak Anda diangkat, anak Anda mungkin mengalami kesulitan menyerap air yang cukup. Minum lebih banyak air dapat membantu anak Anda tetap terhidrasi, yang dapat membantu meringankan sembelit.
Dorong aktivitas fisik. Aktivitas aerobik harian membantu mendorong buang air besar secara teratur.
Pencahar (hanya seperti yang diarahkan oleh dokter anak Anda). Jika anak Anda tidak merespons atau tidak dapat mentolerir peningkatan serat, air, atau aktivitas fisik, obat pencahar tertentu - obat untuk mendorong buang air besar - dapat membantu meredakan sembelit. Tanyakan kepada dokter apakah Anda harus memberikan obat pencahar kepada anak Anda, seberapa sering Anda harus melakukannya, dan tentang risiko serta manfaatnya.

Mempersiapkan janji Anda

Penyakit Hirschsprung adalah sering didiagnosis di rumah sakit segera setelah lahir, atau tanda-tanda penyakit muncul kemudian. Jika anak Anda memiliki tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir, terutama sembelit dan perut yang membengkak, bicarakan dengan dokter Anda.

Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis gangguan pencernaan (gastroenterologis) atau ke unit gawat darurat jika anak Anda gejalanya parah.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji temu, tanyakan apakah ada apa pun yang perlu dilakukan anak Anda sebelumnya, seperti berpuasa untuk ujian tertentu. Buat daftar dari:

Tanda atau gejala anak Anda, termasuk detail tentang buang air besar - frekuensi, konsistensi, warna, dan rasa sakit yang terkait
Informasi medis utama anak Anda, termasuk lainnya kondisi yang dia miliki dan riwayat kesehatan keluarga
Semua obat, vitamin, atau suplemen yang diminum anak Anda dan berapa banyak air yang dia minum setiap hari
Pertanyaan untuk ditanyakan kepada anak Anda dokter

Ajaklah anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk penyakit Hirschsprung, pertanyaan dasar untuk diajukan dokter meliputi:

Apa yang mungkin menyebabkan gejala pada anak saya?
Apa kemungkinan penyebab lainnya?
Tes apa yang dibutuhkan anak saya?
Apa tindakan terbaik?
Jika Anda merekomendasikan operasi, apa yang harus saya harapkan dari pemulihan anak saya?
Apa risiko operasi?
Apa anak saya Prognosis jangka panjang setelah operasi?
Apakah anak saya perlu mengikuti diet khusus?
Apakah ada brosur atau materi cetak lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.