Hemofilia

Gambaran Umum

Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah Anda tidak menggumpal secara normal karena kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera dibandingkan jika darah Anda menggumpal secara normal.

Luka kecil biasanya tidak terlalu menjadi masalah. Jika Anda mengalami kekurangan protein faktor pembekuan yang parah, masalah kesehatan yang lebih besar adalah pendarahan yang dalam di dalam tubuh Anda, terutama di lutut, pergelangan kaki, dan siku. Pendarahan internal tersebut dapat merusak organ dan jaringan Anda, serta dapat mengancam jiwa.

Hemofilia adalah kelainan genetik. Penanganan berupa penggantian rutin faktor pembekuan spesifik yang berkurang.

Gejala

Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, bergantung pada tingkat faktor pembekuan Anda. Jika tingkat faktor pembekuan Anda sedikit berkurang, Anda mungkin mengalami pendarahan hanya setelah operasi atau trauma. Jika defisiensi parah, Anda mungkin mengalami pendarahan spontan.

Tanda dan gejala pendarahan spontan meliputi:

• Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan dari luka atau luka, atau setelah operasi atau perawatan gigi
• Banyak memar besar atau dalam
• Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi
• Nyeri, bengkak atau sesak pada persendian Anda
• Darah di urine atau feses
• Mimisan tanpa penyebab yang diketahui
• Pada bayi, mudah tersinggung yang tidak dapat dijelaskan

Pendarahan ke otak

A Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan ke otak bagi sebagian orang yang menderita hemofilia parah. Ini jarang terjadi, tetapi ini adalah salah satu komplikasi paling serius yang dapat terjadi. Tanda dan gejalanya meliputi:

• Sakit kepala berkepanjangan
• Muntah berulang kali
• Kantuk atau lesu
• Penglihatan ganda
• Kelemahan atau kecanggungan yang tiba-tiba
• Kejang atau kejang

Kapan harus ke dokter

Cari pertolongan darurat jika Anda atau anak Anda mengalaminya :

• Tanda atau gejala pendarahan ke otak
• Cedera yang menyebabkan pendarahan tidak berhenti
• Sendi bengkak yang terasa panas hingga menyentuh dan menyakitkan untuk ditekuk

Jika Anda memiliki riwayat keluarga hemofilia, Anda mungkin ingin menjalani tes genetik untuk melihat apakah Anda pembawa penyakit tersebut sebelum memulai sebuah keluarga.

Penyebab

Ketika Anda mengalami pendarahan, tubuh Anda biasanya mengumpulkan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan untuk menghentikan pendarahan. Proses pembekuan didorong oleh partikel darah tertentu. Hemofilia terjadi jika Anda kekurangan salah satu faktor pembekuan berikut.

Ada beberapa jenis hemofilia, dan kebanyakan bentuk diturunkan. Namun, sekitar 30% penderita hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut. Pada orang-orang ini, perubahan tak terduga terjadi pada salah satu gen yang terkait dengan hemofilia.

Hemofilia yang didapat adalah jenis kondisi langka yang terjadi ketika sistem kekebalan seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah. Ini dapat dikaitkan dengan:

• Kehamilan
• Kondisi autoimun
• Kanker
• Multiple sclerosis

Warisan hemofilia

Pada jenis hemofilia yang paling umum, gen yang salah terletak pada kromosom X. Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari setiap orang tua. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Artinya, hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita dengan gen yang rusak hanyalah pembawa dan tidak mengalami tanda atau gejala hemofilia. Tetapi beberapa pembawa dapat mengalami gejala perdarahan jika faktor pembekuan mereka sedikit menurun.

Faktor risiko

Faktor risiko terbesar hemofilia adalah memiliki anggota keluarga yang juga mengalami gangguan tersebut.

Komplikasi

Komplikasi hemofilia mungkin termasuk:

• Pendarahan internal yang dalam. Pendarahan yang terjadi pada otot dalam bisa menyebabkan anggota tubuh Anda membengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan mati rasa atau nyeri.
• Kerusakan pada persendian. Pendarahan internal juga dapat memberi tekanan pada persendian Anda, menyebabkan rasa sakit yang parah. Perdarahan internal yang sering dan tidak diobati dapat menyebabkan artritis atau kerusakan sendi.
• Infeksi. Orang dengan hemofilia lebih mungkin menjalani transfusi darah, meningkatkan risiko menerima produk darah yang terkontaminasi. Produk darah menjadi lebih aman setelah pertengahan 1980-an karena skrining darah donor untuk hepatitis dan HIV.
• Reaksi yang merugikan terhadap pengobatan faktor pembekuan. Pada beberapa orang dengan hemofilia parah, sistem kekebalan memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati perdarahan. Ketika ini terjadi, sistem kekebalan mengembangkan protein (dikenal sebagai inhibitor) yang menonaktifkan faktor pembekuan, membuat pengobatan kurang efektif.

Diagnosis

Untuk orang dengan riwayat keluarga hemofilia, dimungkinkan untuk menentukan selama kehamilan apakah janin terkena hemofilia. Namun, tes tersebut menimbulkan beberapa risiko bagi janin. Diskusikan manfaat dan risiko pengujian dengan dokter Anda.

Pada anak-anak dan orang dewasa, tes darah dapat mengungkapkan kekurangan faktor pembekuan. Bergantung pada tingkat keparahan defisiensi, gejala hemofilia dapat muncul pertama kali pada berbagai usia.

Kasus hemofilia yang parah biasanya terdiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Bentuk ringan mungkin tidak terlihat sampai dewasa. Beberapa orang pertama kali mengetahui bahwa mereka menderita hemofilia setelah mengalami pendarahan berlebihan selama prosedur operasi.

Pengobatan

Beberapa jenis faktor pembekuan dikaitkan dengan berbagai jenis hemofilia. Perawatan utama untuk hemofilia berat melibatkan penggantian faktor pembekuan spesifik yang Anda butuhkan melalui selang yang dipasang di pembuluh darah.

Terapi penggantian ini dapat diberikan untuk memerangi episode perdarahan yang sedang berlangsung. Ini juga dapat diberikan secara teratur di rumah untuk membantu mencegah episode perdarahan. Beberapa orang menerima terapi penggantian berkelanjutan.

Pengganti faktor pembekuan dapat dilakukan dari darah yang disumbangkan. Produk serupa, yang disebut faktor pembekuan rekombinan, diproduksi di laboratorium dan tidak dibuat dari darah manusia.

Terapi lain mungkin termasuk:

• Desmopresin. Pada beberapa bentuk hemofilia ringan, hormon ini dapat merangsang tubuh untuk melepaskan lebih banyak faktor pembekuan. Dapat disuntikkan perlahan ke pembuluh darah atau diberikan sebagai semprotan hidung.
• Obat pengawet gumpalan. Obat-obatan ini membantu mencegah penggumpalan agar tidak rusak.
• Fibrin sealant. Obat-obatan ini dapat dioleskan langsung ke lokasi luka untuk meningkatkan pembekuan dan penyembuhan. Fibrin sealant sangat berguna dalam terapi gigi.
• Terapi fisik. Ini dapat meredakan tanda dan gejala jika pendarahan internal telah merusak persendian Anda. Jika perdarahan internal menyebabkan kerusakan parah, Anda mungkin memerlukan operasi.
• Pertolongan pertama untuk luka kecil. Menggunakan tekanan dan perban biasanya akan mengatasi pendarahan. Untuk area kecil pendarahan di bawah kulit, gunakan kompres es. Ice pop dapat digunakan untuk memperlambat pendarahan ringan di mulut.
• Vaksinasi. Meski produk darah sudah diskrining, orang yang mengandalkannya masih mungkin tertular penyakit. Jika Anda menderita hemofilia, pertimbangkan untuk menerima imunisasi melawan hepatitis A dan B.

Uji klinis

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Untuk menghindari pendarahan yang berlebihan dan lindungi persendian Anda:

• Olah raga secara teratur. Aktivitas seperti berenang, bersepeda, dan berjalan kaki dapat membangun otot sekaligus melindungi persendian. Olahraga kontak - seperti sepak bola, hoki, atau gulat - tidak aman untuk penderita hemofilia.
• Hindari obat pereda nyeri tertentu. Obat yang dapat memperburuk perdarahan antara lain aspirin dan ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya). Sebagai gantinya, gunakan asetaminofen (Tylenol, lainnya), yang merupakan alternatif yang lebih aman untuk pereda nyeri ringan.
• Hindari obat pengencer darah. Obat-obatan yang mencegah pembekuan darah antara lain heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) dan dabigatran (Pradaxa) .
• Praktikkan kebersihan gigi yang baik. Tujuannya untuk mencegah pencabutan gigi yang dapat menyebabkan perdarahan berlebihan.
• Melindungi anak Anda dari cedera yang dapat menyebabkan perdarahan. Bantalan lutut, bantalan siku, helm dan sabuk pengaman semuanya dapat membantu mencegah cedera akibat jatuh dan kecelakaan lainnya. Jaga rumah Anda bebas dari furnitur dengan sudut tajam.

Penanganan dan penyangga

Untuk membantu Anda dan anak Anda mengatasi hemofilia:

• Dapatkan gelang peringatan medis. Gelang ini memberi tahu tenaga medis bahwa Anda atau anak Anda menderita hemofilia, dan jenis faktor pembekuan yang paling baik jika terjadi keadaan darurat.
• Bicaralah dengan konselor. Anda mungkin khawatir tentang mencapai keseimbangan yang tepat antara menjaga anak Anda tetap aman dan mendorong aktivitas normal sebanyak mungkin. Pekerja sosial atau terapis yang memiliki pengetahuan tentang hemofilia dapat membantu Anda mengatasi masalah Anda dan mengidentifikasi batasan minimum yang diperlukan untuk anak Anda.
• Beri tahu orang-orang. Pastikan untuk memberi tahu siapa saja yang akan merawat anak Anda - pengasuh anak, pekerja di pusat penitipan anak Anda, kerabat, teman, dan guru - tentang kondisi anak Anda. Jika anak Anda bermain olahraga non-kontak, pastikan untuk memberi tahu pelatih juga.

Mempersiapkan janji Anda

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala hemofilia, Anda mungkin dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (ahli hematologi).

Apa yang dapat Anda lakukan

• Tuliskan gejala dan kapan gejalanya dimulai.
• Tuliskan informasi medis utama, termasuk kondisi lainnya.
• Buat daftar semua obat, vitamin, dan suplemen.
• Perhatikan apakah ada anggota keluarga Anda yang telah didiagnosis dengan gangguan pendarahan .

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

• Apa kemungkinan besar penyebab dari tanda dan gejala ini?
• Jenis tes apa yang dibutuhkan? Apakah mereka memerlukan persiapan khusus?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Pembatasan aktivitas apa yang direkomendasikan?
• Apa risiko komplikasi jangka panjang?
• Apakah Anda merekomendasikan agar keluarga kami bertemu dengan konselor genetik?

Selain pertanyaan yang sudah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter, jangan ragu untuk ajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya mungkin menyisakan waktu untuk membahas poin yang ingin Anda habiskan lebih banyak waktu. Anda mungkin ditanya:

• Apakah Anda pernah melihat perdarahan yang tidak biasa atau berat, seperti mimisan atau pendarahan berkepanjangan akibat luka atau vaksinasi?
• Jika Anda atau anak Anda telah menjalani ada operasi, apakah dokter bedah merasa ada pendarahan yang berlebihan?
• Apakah Anda atau anak Anda cenderung mengalami memar yang besar dan dalam?
• Apakah Anda atau anak Anda mengalami nyeri atau rasa hangat di sekitar persendian ?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah didiagnosis mengalami gangguan pendarahan?