Hemochromatosis

Ikhtisar

Hemochromatosis herediter (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) menyebabkan tubuh Anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang Anda makan. Kelebihan zat besi disimpan di organ Anda, terutama hati, jantung, dan pankreas. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa, seperti penyakit hati, masalah jantung, dan diabetes.

Gen yang menyebabkan hemochromatosis diwariskan, tetapi hanya sebagian kecil orang yang memiliki gen tersebut yang pernah mengalami masalah serius . Tanda dan gejala hemochromatosis herediter biasanya muncul pada usia paruh baya.

Penanganannya termasuk mengeluarkan darah dari tubuh Anda secara teratur. Karena banyak zat besi dalam tubuh terkandung dalam sel darah merah, pengobatan ini menurunkan kadar zat besi.

Gejala

Beberapa orang dengan hemochromatosis herediter tidak pernah mengalami gejala. Tanda dan gejala awal sering kali tumpang tindih dengan kondisi umum lainnya.

Tanda dan gejala mungkin termasuk:

• Nyeri sendi
• Sakit perut
• Kelelahan
• Kelemahan
• Diabetes
• Kehilangan gairah seks
• Impotensi
• Gagal jantung
• Gagal hati
• Warna kulit perunggu atau abu-abu
• Kabut ingatan

Saat tanda dan gejala biasanya muncul

Hemochromatosis herediter hadir saat lahir. Tetapi, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari - biasanya setelah usia 40 pada pria dan setelah usia 60 pada wanita. Wanita lebih cenderung mengalami gejala setelah menopause, ketika mereka tidak lagi kehilangan zat besi saat menstruasi dan kehamilan.

Kapan harus ke dokter

Kunjungi dokter jika Anda mengalami salah satu dari gejala tersebut dan gejala hemochromatosis herediter. Jika Anda memiliki anggota keluarga dekat yang menderita hemochromatosis, tanyakan kepada dokter Anda tentang tes genetik yang dapat menentukan apakah Anda mewarisi gen yang meningkatkan risiko hemochromatosis.

Penyebab

Hemochromatosis herediter disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh Anda dari makanan yang Anda makan. Mutasi ini diturunkan dari orang tua ke anak. Jenis hemochromatosis ini adalah jenis yang paling umum.

Mutasi gen yang menyebabkan hemochromatosis

Gen yang disebut HFE paling sering menjadi penyebab hemochromatosis herediter. Anda mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tua Anda. Gen HFE memiliki dua mutasi yang sama, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Anda memiliki mutasi ini pada gen HFE Anda.

• Jika Anda mewarisi 2 gen abnormal, Anda dapat mengembangkan hemochromatosis. Anda juga dapat menularkan mutasi kepada anak-anak Anda. Tapi, tidak semua orang yang mewarisi dua gen mengalami masalah yang terkait dengan kelebihan zat besi akibat hemochromatosis.
• Jika Anda mewarisi 1 gen abnormal, Anda kecil kemungkinannya untuk mengembangkan hemochromatosis. Namun, Anda dianggap pembawa mutasi gen dan dapat meneruskan mutasi tersebut kepada anak-anak Anda. Tetapi anak-anak Anda tidak akan terserang penyakit kecuali mereka juga mewarisi gen abnormal lain dari orang tua lain.

Bagaimana hemochromatosis memengaruhi organ Anda

Zat besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu pembentukan darah. Tapi, terlalu banyak zat besi adalah racun.

Hormon yang disebut hepcidin, disekresikan oleh hati, biasanya mengontrol bagaimana zat besi digunakan dan diserap dalam tubuh, serta bagaimana kelebihan zat besi disimpan di berbagai organ. Pada hemochromatosis, peran normal hepcidin terganggu, menyebabkan tubuh Anda menyerap lebih banyak zat besi yang dibutuhkannya.

Kelebihan zat besi ini disimpan di organ utama, terutama hati Anda. Selama beberapa tahun, simpanan zat besi dapat menyebabkan kerusakan parah yang dapat menyebabkan gagal organ dan penyakit kronis, seperti sirosis, diabetes, dan gagal jantung. Meskipun banyak orang memiliki gen cacat yang menyebabkan hemochromatosis, hanya sekitar 10 persen dari mereka yang mengalami kelebihan zat besi hingga tingkat yang menyebabkan kerusakan jaringan dan organ.

Hemochromatosis herediter bukanlah satu-satunya jenis hemochromatosis. Jenis lainnya termasuk:

• Hemochromatosis remaja. Ini menyebabkan masalah yang sama pada orang muda yang disebabkan oleh hemochromatosis herediter pada orang dewasa. Tetapi penumpukan zat besi dimulai jauh lebih awal, dan gejala biasanya muncul antara usia 15 dan 30. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen hemojuvelin atau hepcidin.
• Hemochromatosis neonatal. Pada kelainan parah ini, zat besi menumpuk dengan cepat di hati janin yang sedang berkembang. Ini dianggap sebagai penyakit autoimun, di mana tubuh menyerang dirinya sendiri.
• Hemochromatosis sekunder. Bentuk penyakit ini tidak diturunkan dan sering disebut sebagai kelebihan zat besi. Orang dengan jenis anemia atau penyakit hati kronis tertentu mungkin memerlukan banyak transfusi darah, yang dapat menyebabkan penumpukan zat besi berlebih.

Faktor risiko

Faktor yang meningkatkan risiko hemochromatosis herediter meliputi:

• Memiliki 2 salinan gen HFE yang bermutasi. Ini adalah faktor risiko terbesar untuk hemochromatosis herediter.
• Riwayat keluarga. Jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama - orang tua atau saudara kandung - dengan hemochromatosis, Anda lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit tersebut.
• Etnis. Orang keturunan Eropa Utara lebih rentan terhadap hemochromatosis keturunan daripada orang dari latar belakang etnis lain. Hemochromatosis lebih jarang terjadi pada orang Afrika-Amerika, Hispanik, dan Asia-Amerika.
• Jenis kelamin Anda. Pria lebih mungkin dibandingkan wanita untuk mengembangkan tanda dan gejala hemochromatosis pada usia yang lebih dini. Karena wanita kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan, mereka cenderung menyimpan lebih sedikit mineral dibandingkan pria. Setelah menopause atau histerektomi, risiko bagi wanita meningkat.

Komplikasi

Hemochromatosis herediter yang tidak diobati dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, terutama pada persendian dan organ di mana kelebihan zat besi cenderung disimpan - hati, pankreas, dan jantung Anda. Komplikasi dapat mencakup:

• Masalah hati. Sirosis - jaringan parut permanen pada hati - hanyalah salah satu masalah yang mungkin terjadi. Sirosis meningkatkan risiko kanker hati dan komplikasi lain yang mengancam jiwa.
• Masalah pankreas. Kerusakan pankreas dapat menyebabkan diabetes.
• Masalah jantung. Kelebihan zat besi di jantung Anda memengaruhi kemampuan jantung untuk mengedarkan cukup darah untuk kebutuhan tubuh Anda. Ini disebut gagal jantung kongestif. Hemochromatosis juga dapat menyebabkan irama jantung yang tidak normal (aritmia).
• Masalah reproduksi. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan disfungsi ereksi (impotensi), hilangnya gairah seks pada pria dan tidak adanya siklus menstruasi pada wanita.
• Perubahan warna kulit. Endapan zat besi pada sel kulit dapat membuat kulit tampak berwarna perunggu atau abu-abu.

Diagnosis

Hemochromatosis herediter bisa sulit didiagnosis. Gejala awal seperti sendi kaku dan kelelahan mungkin disebabkan oleh kondisi selain hemochromatosis.

Banyak penderita penyakit ini tidak memiliki tanda atau gejala apa pun selain peningkatan kadar zat besi dalam darahnya. Hemochromatosis dapat diidentifikasi karena tes darah abnormal yang dilakukan karena alasan lain atau dari skrining anggota keluarga dari orang yang didiagnosis dengan penyakit tersebut.

Tes darah

Dua tes utama untuk mendeteksi kelebihan zat besi adalah:

• Serum transferin saturation. Tes ini mengukur jumlah zat besi yang terikat pada protein (transferin) yang membawa zat besi dalam darah Anda. Nilai saturasi transferin yang lebih besar dari 45 persen dianggap terlalu tinggi.
• Serum ferritin. Tes ini mengukur jumlah zat besi yang disimpan di hati Anda. Jika hasil tes saturasi transferin serum Anda lebih tinggi dari biasanya, dokter Anda akan memeriksa feritin serum Anda.

Karena sejumlah kondisi lain juga dapat menyebabkan peningkatan feritin, kedua tes darah biasanya dilakukan abnormal di antara orang-orang dengan kelainan ini dan paling baik dilakukan setelah Anda berpuasa. Peningkatan pada salah satu atau semua tes darah untuk zat besi dapat ditemukan pada kelainan lain. Anda mungkin perlu menjalani tes berulang untuk mendapatkan hasil yang paling akurat.

Orang dengan tes zat besi yang abnormal harus menjalani tes genetik untuk memastikan diagnosis. Kebanyakan orang akan mengalami dua mutasi gen.

Pengujian tambahan

Dokter Anda mungkin menyarankan tes lain untuk memastikan diagnosis dan mencari masalah lain:

• Tes fungsi hati. Tes ini dapat membantu mengidentifikasi kerusakan hati.
• MRI. MRI adalah cara cepat dan non-invasif untuk mengukur kadar kelebihan zat besi di hati Anda.
• Menguji mutasi gen. Menguji DNA Anda untuk mengetahui mutasi pada gen HFE direkomendasikan jika Anda memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam darah Anda. Jika Anda sedang mempertimbangkan pengujian genetik untuk hemochromatosis, diskusikan pro dan kontranya dengan dokter atau konselor genetik Anda.
• Mengambil sampel jaringan hati untuk pengujian (biopsi hati). Jika diduga ada kerusakan hati, dokter Anda mungkin akan mengambil sampel jaringan dari hati Anda, menggunakan jarum tipis. Sampel dikirim ke laboratorium untuk diperiksa keberadaan zat besi serta bukti kerusakan hati, terutama jaringan parut atau sirosis. Risiko biopsi termasuk memar, pendarahan, dan infeksi.

Skrining hemochromatosis pada orang sehat

Pengujian genetik disarankan untuk semua kerabat tingkat pertama - orang tua, saudara kandung, dan anak - dari siapa pun yang didiagnosis dengan hemochromatosis. Jika mutasi ditemukan hanya pada satu orang tua, maka anak tidak perlu diuji.

Pengobatan

Pengangkatan darah

Dokter dapat menangani hemochromatosis herediter secara aman dan efektif dengan mengeluarkan darah dari tubuh Anda (proses mengeluarkan darah) secara teratur, sama seperti saat Anda mendonorkan darah. Beberapa pusat pengambilan darah di Amerika Serikat telah memperoleh izin dari Food and Drug Administration untuk mengambil darah ini dan menggunakannya untuk transfusi.

Tujuan proses mengeluarkan darah adalah untuk mengurangi kadar zat besi Anda menjadi normal. Jumlah darah yang dikeluarkan dan seberapa sering darah dikeluarkan bergantung pada usia Anda, kesehatan Anda secara keseluruhan, dan tingkat keparahan kelebihan zat besi. Mungkin diperlukan waktu satu tahun atau lebih untuk mengurangi zat besi dalam tubuh Anda ke tingkat normal.

• Jadwal perawatan awal. Awalnya, Anda mungkin harus mengambil satu pint (sekitar 470 mililiter) darah sekali atau dua kali seminggu - biasanya di rumah sakit atau kantor dokter Anda. Saat Anda berbaring di kursi, jarum dimasukkan ke pembuluh darah di lengan Anda. Darah mengalir dari jarum ke dalam tabung yang dipasang pada kantong darah.
• Jadwal perawatan perawatan. Setelah kadar zat besi Anda kembali normal, darah dapat dikeluarkan lebih jarang, biasanya setiap dua hingga empat bulan. Beberapa orang mungkin mempertahankan kadar zat besi normal tanpa diambil darahnya, dan beberapa mungkin perlu mengeluarkan darah setiap bulan. Jadwalnya bergantung pada seberapa cepat zat besi terakumulasi dalam tubuh Anda.

Mengobati hemochromatosis herediter dapat membantu meringankan gejala kelelahan, sakit perut, dan penggelapan kulit. Dapat membantu mencegah komplikasi serius seperti penyakit hati, penyakit jantung, dan diabetes. Jika Anda sudah mengalami salah satu dari kondisi ini, proses mengeluarkan darah dapat memperlambat perkembangan penyakit, dan dalam beberapa kasus bahkan membalikkannya.

Proses mengeluarkan darah tidak akan membalikkan sirosis atau mengurangi nyeri sendi.

Jika Anda menderita sirosis, dokter Anda mungkin merekomendasikan skrining berkala untuk kanker hati. Ini biasanya melibatkan USG perut dan tes darah.

Kelasi untuk mereka yang tidak bisa menjalani pengangkatan darah

Jika Anda tidak bisa menjalani proses mengeluarkan darah karena Anda menderita anemia, misalnya , atau komplikasi jantung, dokter Anda mungkin merekomendasikan obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Obat bisa disuntikkan ke dalam tubuh Anda, atau bisa diminum sebagai pil. Obat mengikat kelebihan zat besi, memungkinkan tubuh Anda mengeluarkan zat besi melalui urin atau tinja dalam proses yang disebut chelation.

Uji klinis

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Selain pengangkatan darah terapeutik, Anda dapat mengurangi risiko komplikasi dari hemochromatosis jika Anda:

• Hindari suplemen zat besi dan multivitamin yang mengandung zat besi. Ini dapat meningkatkan kadar zat besi Anda lebih banyak lagi.
• Hindari suplemen vitamin C. Vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi. Namun, biasanya vitamin C tidak perlu dibatasi dalam makanan Anda.
• Hindari alkohol. Alkohol sangat meningkatkan risiko kerusakan hati pada orang dengan hemochromatosis herediter. Jika Anda menderita hemochromatosis keturunan dan sudah menderita penyakit hati, hindari alkohol sama sekali.
• Hindari makan ikan mentah dan kerang. Orang dengan hemochromatosis herediter rentan terhadap infeksi, terutama yang disebabkan oleh bakteri tertentu pada ikan mentah dan kerang.

Perubahan pola makan tambahan biasanya tidak diperlukan untuk orang yang menjalani perawatan pengangkatan darah.

Mempersiapkan janji Anda

Buatlah janji dengan dokter perawatan primer Anda jika Anda memiliki tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir. Anda mungkin dirujuk ke spesialis penyakit pencernaan (gastroenterologis), atau ke spesialis lain, tergantung gejala Anda. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda, dan apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Perhatikan batasan sebelum janji temu. Pada saat Anda membuat janji temu, pastikan untuk menanyakan apakah ada hal yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
• Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait untuk alasan Anda menjadwalkan janji temu.
• Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup terkini. Cari tahu apakah Anda memiliki penyakit hati dalam keluarga dengan bertanya kepada anggota keluarga, jika memungkinkan.
• Buat daftar semua obat, vitamin, atau suplemen yang Anda konsumsi.
• Minum seorang anggota keluarga atau teman bersama untuk membantu Anda mengingat apa yang telah dibahas.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa kemungkinan penyebab gejala saya?
• Jenis tes apa yang saya butuhkan?
• Apakah kondisi saya sementara atau akan selalu saya alami?
• Perawatan apa yang tersedia? Dan, apa yang Anda sarankan untuk saya?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik saya mengelola ketentuan ini bersama-sama?
• Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
• Adakah brosur atau materi cetak lain yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Jadilah Siap menjawab pertanyaan yang mungkin ditanyakan dokter Anda:

• Kapan Anda mulai mengalami gejala?
• Apakah gejala Anda terus berlanjut atau muncul dan hilang?
• Seberapa parah gejala yang Anda alami?
• Adakah yang tampaknya dapat meredakan gejala Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
• Adakah yang dalam keluarga Anda menderita hemochromatosis?
• Berapa banyak minuman beralkohol yang Anda minum dalam seminggu?
• Apakah Anda mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C?
• Apakah Anda pernah riwayat virus hepatitis, seperti hepatitis C?
• Apakah Anda pernah membutuhkan transfusi darah sebelumnya?