Sindrom Gilbert

Gambaran Umum

Sindrom Gilbert (zheel-BAYRS) adalah kondisi hati yang umum dan tidak berbahaya di mana hati tidak memproses bilirubin dengan benar. Bilirubin diproduksi oleh pemecahan sel darah merah.

Jika Anda memiliki sindrom Gilbert - juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional dan ikterus nonhemolitik familial - Anda dilahirkan dengan kondisi tersebut akibat mutasi gen yang diturunkan . Anda mungkin tidak tahu bahwa Anda mengidap sindrom Gilbert sampai ditemukan secara tidak sengaja, seperti saat tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan.

Gejala

Tanda yang paling sering dari sindrom Gilbert adalah semburat kekuningan pada kulit dan bagian putih mata sebagai akibat dari sedikit peningkatan kadar bilirubin dalam darah. Pada orang dengan sindrom Gilbert, kadar bilirubin dapat meningkat dan penyakit kuning dapat menjadi jelas karena:

• Penyakit, seperti pilek atau flu
• Puasa atau makan sangat sedikit -diet kalori
• Dehidrasi
• Menstruasi
• Stres
• Olahraga berat
• Kurang tidur

Kapan harus ke dokter

Buat janji dengan dokter jika Anda menderita sakit kuning, yang memiliki banyak kemungkinan penyebab.

Penyebab

Gen abnormal yang Anda warisi dari orang tua menyebabkan sindrom Gilbert. Gen tersebut biasanya mengontrol enzim yang membantu memecah bilirubin di hati Anda. Jika Anda memiliki gen yang tidak efektif, darah Anda mengandung jumlah bilirubin yang berlebihan karena tubuh Anda tidak menghasilkan cukup enzim.

Cara tubuh biasanya memproses bilirubin

Bilirubin berwarna kekuningan pigmen yang dibuat saat tubuh Anda memecah sel darah merah tua. Bilirubin berjalan melalui aliran darah ke hati, di mana enzim memecah pigmen dan mengeluarkannya dari aliran darah.

Bilirubin berpindah dari hati ke usus dengan empedu. Ini kemudian diekskresikan dalam tinja. Sejumlah kecil bilirubin tertinggal di dalam darah.

Bagaimana gen abnormal diturunkan melalui keluarga

Gen abnormal yang menyebabkan sindrom Gilbert adalah umum. Banyak orang membawa satu salinan gen ini. Dalam kebanyakan kasus, dua salinan abnormal diperlukan untuk menyebabkan sindrom Gilbert.

Faktor risiko

Meskipun muncul sejak lahir, sindrom Gilbert biasanya tidak terlihat sampai masa pubertas atau setelahnya, karena bilirubin produksi meningkat selama masa pubertas. Anda memiliki peningkatan risiko sindrom Gilbert jika:

• Kedua orang tua Anda membawa gen abnormal yang menyebabkan kelainan tersebut
• Anda laki-laki

Komplikasi

Rendahnya tingkat enzim pemrosesan bilirubin yang menyebabkan sindrom Gilbert juga dapat meningkatkan efek samping dari obat-obatan tertentu, karena enzim ini berperan dalam membantu membersihkan obat-obatan ini dari tubuh Anda.

Obat-obatan ini meliputi:

• Irinotecan (Camptosar), obat kemoterapi kanker
• Beberapa protease inhibitor yang digunakan untuk mengobati HIV

Jika Anda memiliki sindrom Gilbert, bicarakan dengan dokter Anda sebelum minum obat baru. Selain itu, memiliki kondisi lain yang mengganggu kerusakan sel darah merah dapat meningkatkan risiko Anda mengembangkan batu empedu.

Diagnosis

Dokter Anda mungkin mencurigai sindrom Gilbert jika Anda menderita penyakit kuning yang tidak dapat dijelaskan atau jika tingkat bilirubin dalam darah Anda meningkat. Tanda dan gejala lain yang menunjukkan sindrom Gilbert serta sejumlah kondisi hati lainnya termasuk urin berwarna gelap dan sakit perut.

Untuk mengesampingkan kondisi hati yang lebih umum, dokter Anda mungkin memesan tes darah lengkap dan hati tes fungsi.

Kombinasi tes fungsi hati dan darah normal serta peningkatan kadar bilirubin merupakan indikator sindrom Gilbert. Biasanya tidak diperlukan pengujian lain, meskipun pengujian genetik dapat memastikan diagnosisnya.

Pengobatan

Sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan. Kadar bilirubin dalam darah Anda dapat berfluktuasi dari waktu ke waktu, dan Anda terkadang mengalami penyakit kuning, yang biasanya sembuh dengan sendirinya tanpa efek buruk.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Peristiwa kehidupan tertentu , seperti stres, dapat memicu episode kadar bilirubin yang lebih tinggi pada sindrom Gilbert, yang menyebabkan penyakit kuning. Mengambil langkah untuk mengelola situasi tersebut dapat membantu mengendalikan kadar bilirubin.

Langkah-langkah ini meliputi:

• Pastikan dokter Anda mengetahui bahwa Anda mengidap sindrom Gilbert. Karena sindrom Gilbert memengaruhi cara tubuh Anda memproses obat-obatan tertentu, setiap dokter yang Anda kunjungi perlu mengetahui bahwa Anda mengidap kondisi tersebut.
• Makan makanan yang sehat. Hindari diet sangat rendah kalori. Patuhi jadwal makan rutin, dan hindari berpuasa atau melewatkan makan.
• Kelola stres. Temukan cara untuk mengatasi stres dalam hidup Anda. Olahraga, meditasi, dan mendengarkan musik mungkin berguna.

Mempersiapkan janji temu Anda

Sebelum membuat janji temu, Anda mungkin ingin menuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda, termasuk:

• Apakah kadar bilirubin saya meningkat secara signifikan?
• Haruskah saya mendapatkan bilirubin saya tingkat diuji lagi?
• Bisakah sindrom Gilbert menyebabkan tanda dan gejala saya?
• Bisakah obat yang saya minum untuk kondisi lain memperburuk sindrom Gilbert?
• Bisakah penyakit Gilbert sindrom ini menyebabkan komplikasi atau menyebabkan kerusakan hati?
• Apakah saya memiliki risiko batu empedu yang lebih tinggi?
• Adakah yang dapat saya lakukan untuk mempertahankan kadar bilirubin rendah?
• Apakah penyakit kuning berbahaya?
• Seberapa besar kemungkinan anak saya akan mewarisi sindrom Gilbert?