Penyakit tangan kiri

Gambaran Umum

Penyakit Gaucher (go-SHAY) adalah hasil dari penumpukan zat lemak tertentu di organ tertentu, terutama limpa dan hati. Hal ini menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan dapat memengaruhi fungsinya.

Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang, dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terpengaruh, hal itu dapat mengganggu kemampuan darah Anda untuk menggumpal.

Enzim yang memecah zat lemak ini tidak berfungsi dengan baik pada penderita penyakit Gaucher. Penanganan sering kali mencakup terapi penggantian enzim.

Sebagai kelainan bawaan, penyakit Gaucher paling sering terjadi pada orang Yahudi keturunan Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi). Gejala dapat muncul pada semua usia.

Gejala

Ada berbagai jenis penyakit Gaucher, dan tanda serta gejala penyakit sangat bervariasi, bahkan dalam jenis yang sama. Tipe 1 adalah yang paling umum.

Saudara kandung, bahkan kembar identik, yang menderita penyakit ini dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Beberapa penderita penyakit Gaucher hanya memiliki gejala yang ringan atau tidak ada gejala sama sekali.

Kebanyakan penderita penyakit Gaucher memiliki berbagai derajat masalah berikut:

• Keluhan perut. Karena hati dan terutama limpa bisa membesar secara dramatis, perut bisa menjadi sangat membengkak.
• Kelainan tulang. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang yang menyakitkan. Hal ini juga dapat mengganggu suplai darah ke tulang Anda, yang dapat menyebabkan beberapa bagian tulang mati.
• Kelainan darah. Penurunan sel darah merah yang sehat (anemia) dapat menyebabkan kelelahan yang parah. Penyakit Gaucher juga mempengaruhi sel-sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan, yang dapat menyebabkan mudah memar dan mimisan.

Lebih jarang, penyakit Gaucher menyerang otak, yang dapat menyebabkan pergerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesulitan menelan dan kejang. Satu subtipe langka penyakit Gaucher dimulai pada masa bayi dan biasanya menyebabkan kematian pada usia 2 tahun.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda dan gejala yang terkait dengan penyakit Gaucher, buatlah janji bertemu dengan dokter Anda.

Penyebab

Penyakit Gaucher diturunkan dalam pola pewarisan yang disebut resesif autosom. Kedua orang tua harus merupakan pembawa gen Gaucher yang diubah (bermutasi) agar anaknya dapat mewarisi kondisi tersebut.

Faktor risiko

Orang keturunan Yahudi Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi) berada di risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan jenis penyakit Gaucher yang paling umum.

Komplikasi

Penyakit Gaucher dapat menyebabkan:

• Keterlambatan pertumbuhan dan pubertas pada anak-anak
• Masalah ginekologi dan kebidanan
• Penyakit Parkinson
• Kanker seperti mieloma, leukemia dan limfoma

Diagnosis

Saat pemeriksaan fisik, dokter akan menekan perut Anda atau anak Anda untuk memeriksa ukuran limpa dan hati. Untuk menentukan apakah anak Anda menderita penyakit Gaucher, dokter akan membandingkan tinggi dan berat badan anak Anda dengan grafik pertumbuhan standar.

Ia mungkin juga merekomendasikan tes laboratorium tertentu, pemindaian pencitraan, dan konseling genetik.

Tes laboratorium

Sampel darah dapat diperiksa untuk mengetahui kadar enzim yang terkait dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik dapat mengungkapkan apakah Anda mengidap penyakit tersebut.

Tes Pencitraan

Orang yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher biasanya memerlukan tes berkala untuk melacak perkembangannya, termasuk:

• Absorptiometri sinar-X energi ganda (DXA). Tes ini menggunakan sinar-X tingkat rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
• MRI. Dengan menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI dapat menunjukkan apakah limpa atau hati membesar dan apakah sumsum tulang telah terpengaruh.

Pemeriksaan prakonsepsi dan pengujian pranatal

Anda mungkin ingin mempertimbangkan pemeriksaan genetik sebelum memulai sebuah keluarga jika Anda atau pasangan Anda adalah keturunan Yahudi Ashkenazi atau jika salah satu dari Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Gaucher. Dalam beberapa kasus, dokter menyarankan pengujian prenatal untuk melihat apakah janin berisiko terkena penyakit Gaucher.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gaucher, berbagai perawatan dapat membantu mengontrol gejala, mencegah kerusakan yang tidak dapat diperbaiki dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala yang ringan sehingga tidak memerlukan pengobatan.

Dokter Anda kemungkinan besar akan merekomendasikan pemantauan rutin untuk mengamati perkembangan penyakit dan komplikasi. Seberapa sering Anda perlu dipantau tergantung pada situasi Anda.

Pengobatan

Banyak penderita penyakit Gaucher mengalami perbaikan pada gejalanya setelah memulai pengobatan dengan:

• Terapi penggantian enzim. Pendekatan ini menggantikan enzim yang kekurangan dengan enzim buatan. Enzim pengganti ini diberikan dalam prosedur rawat jalan melalui vena (intravena), biasanya dalam dosis tinggi dengan interval dua minggu. Kadang-kadang orang mengalami reaksi alergi atau hipersensitivitas terhadap pengobatan enzim.
• Miglustat (Zavesca). Obat oral ini tampaknya mengganggu produksi zat lemak yang menumpuk pada penderita penyakit Gaucher. Diare dan penurunan berat badan adalah efek samping yang umum.
• Eliglustat (Cerdelga). Obat ini juga tampaknya menghambat produksi zat lemak yang menumpuk pada orang dengan bentuk penyakit Gaucher yang paling umum. Kemungkinan efek samping termasuk kelelahan, sakit kepala, mual dan diare.
• Obat osteoporosis. Jenis pengobatan ini dapat membantu membangun kembali tulang yang melemah akibat penyakit Gaucher.

Prosedur bedah dan lainnya

Jika gejala Anda parah dan Anda bukan kandidat untuk tindakan yang kurang invasif pengobatan, dokter Anda mungkin menyarankan:

• Transplantasi sumsum tulang. Dalam prosedur ini, sel-sel pembentuk darah yang telah rusak akibat penyakit Gaucher diangkat dan diganti, yang dapat membalikkan banyak tanda dan gejala Gaucher. Karena ini adalah pendekatan berisiko tinggi, ini dilakukan lebih jarang daripada terapi penggantian enzim.
• Pengangkatan limpa. Sebelum terapi penggantian enzim tersedia, pengangkatan limpa adalah pengobatan umum untuk penyakit Gaucher. Sekarang prosedur ini biasanya digunakan sebagai pilihan terakhir.

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Mengidap penyakit kronis bisa jadi sulit, tetapi menderita penyakit langka seperti Gaucher bisa jadi lebih sulit. Hanya sedikit orang yang tahu tentang penyakit ini, dan bahkan lebih sedikit lagi yang memahami tantangan yang Anda hadapi. Anda mungkin merasa terbantu untuk berbicara dengan orang lain yang mengidap penyakit Gaucher atau seseorang yang memiliki anak dengan penyakit tersebut. Bicaralah dengan dokter Anda tentang kelompok dukungan di daerah Anda.

Mempersiapkan janji Anda

Anda kemungkinan besar akan mulai berkonsultasi dengan penyedia layanan primer Anda. Kemudian Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (ahli hematologi) atau dokter spesialis kelainan bawaan (ahli genetika).

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu , Anda mungkin ingin menulis daftar jawaban dari pertanyaan berikut:

• Adakah anggota keluarga Anda yang pernah terdiagnosis penyakit Gaucher?
• Punya anak di keluarga besar Anda meninggal sebelum usia 2 tahun?
• Obat dan suplemen apa yang Anda minum secara teratur?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin mengajukan pertanyaan, termasuk:

• Apa saja gejalanya, dan kapan mulainya?
• Adakah nyeri di perut atau tulang?
• Pernahkah Anda melihat mudah memar atau mimisan?
• Apa warisan leluhur keluarga Anda?
• Adakah penyakit atau gejala yang terjadi pada beberapa generasi di keluarga Anda?