Displasia fibrosa

Gambaran Umum

Fibrous displasia adalah kelainan tulang yang tidak umum di mana jaringan seperti parut (fibrous) berkembang menggantikan tulang normal. Jaringan yang tidak teratur ini dapat melemahkan tulang yang terkena dan menyebabkannya berubah bentuk atau patah.

Pada kebanyakan kasus, displasia fibrosa terjadi di satu tempat dalam satu tulang, tetapi dapat terjadi di beberapa tempat di beberapa tulang. Keterlibatan tulang tunggal biasanya terjadi pada remaja dan dewasa muda. Orang yang memiliki lebih dari satu tulang yang terkena biasanya mengalami gejala sebelum usia 10 tahun.

Meskipun fibrous displasia adalah kelainan genetik, hal itu disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Tidak ada obat untuk gangguan tersebut. Perawatan, yang mungkin termasuk operasi, berfokus pada menghilangkan rasa sakit dan memperbaiki atau menstabilkan tulang.

Gejala

Fibrous displasia dapat menyebabkan sedikit atau tidak ada tanda dan gejala, terutama jika kondisinya ringan. Fibrous displasia yang lebih parah dapat menyebabkan:

• Nyeri tulang, biasanya nyeri tumpul ringan sampai sedang
• Pembengkakan
• Deformitas tulang
• Fraktur tulang, terutama di lengan atau tungkai
• Kelengkungan tulang kaki

Fibrous displasia dapat menyerang tulang mana pun di tubuh, tetapi tulang yang paling sering terkena termasuk tulang berikut:

• Tulang paha (femur)
• Tulang tulang kering (tibia)
• Tulang lengan atas (humerus)
• Tengkorak
• Tulang rusuk
• Pelvis

Terkadang, displasia fibrosa dapat dikaitkan dengan sindrom yang memengaruhi kelenjar penghasil hormon di sistem endokrin Anda. Kelainan ini mungkin termasuk:

• Pubertas sangat dini
• Produksi hormon yang terlalu aktif
• Bintik-bintik coklat muda pada kulit

Nyeri tulang yang meningkat juga dapat dikaitkan dengan perubahan hormonal normal dari siklus menstruasi atau kehamilan.

Kunjungi dokter jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu dari yang berikut:

• Nyeri tulang yang meningkat dengan aktivitas menahan beban atau tidak hilang dengan istirahat
• Nyeri tulang yang mengganggu tidur
• Kesulitan berjalan atau pincang
• Pembengkakan yang tidak dapat dijelaskan
• Perubahan bentuk tulang
• Perbedaan panjang tungkai

Penyebab

Fibrous displasia adalah terkait dengan mutasi gen yang ada di sel tertentu yang menghasilkan tulang. Hasil mutasi dalam produksi jaringan tulang yang belum matang dan tidak teratur. Paling sering jaringan tulang tidak beraturan (lesi) hadir di satu tempat di satu tulang. Lebih jarang beberapa tulang terpengaruh, dan mungkin ada lebih dari satu lesi pada beberapa tulang.

Lesi biasanya berhenti tumbuh selama masa pubertas. Namun, lesi dapat tumbuh lagi selama kehamilan.

Mutasi gen yang terkait dengan displasia fibrosa terjadi setelah pembuahan, pada tahap awal perkembangan janin. Oleh karena itu, mutasi tidak diwariskan dari orang tua Anda, dan Anda tidak dapat menularkannya kepada anak Anda.

Komplikasi

Displasia fibrosa yang parah dapat menyebabkan:

• Deformitas atau fraktur tulang. Area tulang yang melemah dapat menyebabkan tulang menekuk. Tulang yang melemah ini juga lebih mungkin untuk patah.
• Penglihatan dan gangguan pendengaran. Saraf pada mata dan telinga Anda mungkin dikelilingi oleh tulang yang terkena. Deformitas tulang wajah yang parah dapat menyebabkan hilangnya penglihatan dan pendengaran, namun ini merupakan komplikasi yang jarang terjadi.
• Artritis. Jika tungkai dan tulang panggul mengalami deformasi, artritis dapat terbentuk di persendian tulang tersebut.
• Kanker. Jarang, area tulang yang terkena bisa menjadi kanker. Komplikasi langka ini biasanya hanya menyerang orang yang pernah menjalani terapi radiasi sebelumnya.

Diagnosis

alat utama untuk diagnosis displasia fibrosa adalah sinar-X. Sementara tulang tampak padat dalam X-ray, lesi displasia fibrosa memiliki penampilan yang relatif berbeda yang sering digambarkan sebagai kaca tanah. Oleh karena itu, kondisi ini dapat didiagnosis, bahkan pada orang tanpa gejala yang menjalani rontgen karena alasan lain.

Rontgen juga dapat membantu dokter menentukan seberapa banyak tulang yang terpengaruh dan apakah ada kelainan bentuk pada tulang.

Tes tambahan dapat digunakan untuk memastikan diagnosis atau menyingkirkan gangguan lain:

• Tes pencitraan. Tomografi terkomputerisasi dan pencitraan resonansi magnetik dapat menghasilkan gambar penampang atau 3-D tulang. Alat-alat ini dapat membantu dokter Anda mengkarakterisasi kualitas tulang atau patah tulang yang terkait dengan displasia fibrosa dengan lebih baik.
• Pemindaian tulang. Scan tulang adalah tes pencitraan nuklir. Sejumlah kecil pelacak radioaktif disuntikkan ke aliran darah Anda dan diambil oleh bagian tulang yang rusak. Jika tubuh Anda dipindai dengan kamera khusus, gambar tersebut dapat membantu dokter mengidentifikasi beberapa lesi fibrous displasia.
• Biopsi. Tes ini menggunakan jarum berlubang untuk mengangkat sepotong kecil tulang yang terkena untuk analisis mikroskopis. Struktur dan susunan sel dapat memastikan diagnosis fibrous displasia.

Pengobatan

Jika Anda menderita displasia fibrosa ringan yang ditemukan secara kebetulan dan Anda tidak memiliki tanda atau gejala, risiko terjadinya deformitas atau patah tulang rendah. Dokter mungkin akan memantau kondisi Anda dengan sinar-X berkala.

Pengobatan

Obat osteoporosis yang disebut bifosfonat membantu mencegah keropos tulang dengan mengurangi aktivitas sel yang biasanya melarutkan tulang. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bifosfonat dapat memperkuat tulang yang terkena displasia fibrosa dan dapat meredakan nyeri tulang.

Pembedahan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk:

• Memperbaiki deformitas
• Memperbaiki perbedaan panjang tungkai
• Memperbaiki patah tulang yang tidak sembuh dengan pengecoran
• Mencegah patah tulang
• Meringankan tekanan pada saraf, terutama jika lesi ada di tengkorak atau wajah Anda

Pembedahan mungkin melibatkan pengangkatan lesi tulang dan menggantinya dengan cangkok tulang: tulang dari bagian lain tubuh Anda, jaringan tulang dari donor atau bahan sintetis. Dalam beberapa kasus, lesi displasia fibrosa dapat berkembang lagi.

Dokter bedah Anda juga dapat memasukkan pelat logam, batang atau sekrup untuk mencegah patah tulang atau untuk menstabilkan tulang atau cangkok tulang.

janji temu Anda

Kebanyakan orang dengan displasia fibrosa tidak menunjukkan gejala dan didiagnosis saat rontgen yang diambil untuk alasan lain menunjukkan tanda-tanda displasia fibrosa.

Namun, dalam beberapa kasus Anda atau anak Anda mungkin mengalami rasa sakit atau gejala lain yang membuat Anda membuat janji dengan dokter keluarga atau dokter anak anak Anda. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin dirujuk ke dokter spesialis perawatan cedera atau gangguan tulang dan otot (ahli bedah ortopedi).

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum membuat janji temu, Anda mungkin ingin membuat daftar jawaban dari pertanyaan berikut dan bersiap untuk mendiskusikannya dengan dokter Anda:

• Kapan gejalanya dimulai?
• Seberapa parah gejalanya?
• Apakah gejala-gejalanya terus-menerus atau sesekali?
• Apakah ada aktivitas tertentu yang memperburuk gejala?
• Apakah ada yang bisa meredakan gejala?
• Apakah nyeri membangunkan Anda atau anak Anda di malam hari?
• Apakah rasa sakit atau kelainan bentuk tubuh semakin membaik, tetap sama atau semakin buruk?
• Obat atau suplemen apa yang Anda atau anak Anda konsumsi secara teratur?