Hiperkolesterolemia familial

Gambaran Umum

Hiperkolesterolemia familial memengaruhi cara tubuh memproses kolesterol. Akibatnya, orang dengan hiperkolesterolemia familial memiliki risiko penyakit jantung yang lebih tinggi dan risiko serangan jantung dini yang lebih besar.

Gen yang menyebabkan hiperkolesterolemia familial diturunkan. Kondisi tersebut hadir sejak lahir. Perawatan termasuk obat-obatan dan perilaku gaya hidup sehat dapat membantu mengurangi risikonya.

Gejala

Kolesterol tinggi adalah kondisi medis yang umum, tetapi sering kali disebabkan oleh pilihan gaya hidup yang tidak sehat, sehingga dapat dicegah dan bisa diobati. Dengan hiperkolesterolemia familial, risiko seseorang terkena kolesterol tinggi lebih tinggi karena cacat (mutasi) pada gen mengubah cara tubuh memproses kolesterol. Mutasi ini mencegah tubuh menghilangkan kolesterol low-density lipoprotein (LDL), kolesterol jahat, dari darah. Akibatnya, plak dapat menyebabkan arteri Anda menyempit dan mengeras, sehingga meningkatkan risiko penyakit jantung. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Anda mengalami mutasi ini.

Mutasi gen ini diturunkan dari orang tua ke anak. Untuk mendapatkan kondisi tersebut, anak-anak perlu mewarisi salinan gen yang diubah dari satu orang tua. Kebanyakan orang dengan hiperkolesterolemia familial memiliki satu gen yang terpengaruh dan satu gen normal. Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang mewarisi salinan yang terpengaruh dari kedua orang tuanya, yang dapat menyebabkan kondisi yang lebih parah.

Penyebab

Hiperkolesterolemia familial disebabkan oleh gen yang diturunkan turun dari satu atau kedua orang tua. Orang yang memiliki kondisi ini dilahirkan dengan kondisi ini. Cacat ini mencegah tubuh membersihkan diri dari jenis kolesterol yang dapat menumpuk di arteri dan menyebabkan penyakit jantung. Jenis kolesterol ini disebut lipoprotein densitas rendah, tetapi juga dikenal sebagai LDL atau kolesterol jahat. Kolesterol LDL dapat menyebabkan arteri Anda mengeras dan menyempit. Hal ini meningkatkan risiko Anda terkena serangan jantung dan penyakit jantung.

Faktor risiko

Risiko hiperkolesterolemia familial lebih tinggi jika salah satu atau kedua orang tua Anda memiliki cacat gen yang menyebabkannya. Kebanyakan orang yang memiliki kondisi tersebut memiliki satu gen yang terpengaruh. Namun dalam kasus yang jarang terjadi, seorang anak bisa mendapatkan gen yang terkena dari kedua orang tuanya. Hal ini dapat menyebabkan bentuk kondisi yang lebih parah.

konten:

Diagnosis

Hiperkolesterolemia familial dapat didiagnosis dengan genetik uji. Ini akan mengungkap jika Anda memiliki gen cacat yang menyebabkan kondisi tersebut.

Perawatan

Perubahan gaya hidup, seperti berolahraga dan makan makanan sehat rendah lemak, adalah garis pertahanan pertama melawan kolesterol tinggi. Rekomendasi spesifiknya mencakup:

Mengurangi jumlah lemak jenuh dalam makanan Anda hingga kurang dari 30 persen kalori harian Anda.
Mengkonsumsi 10 hingga 20 gram serat larut sehari . Sumber yang baik antara lain oat, kacang polong, buncis, apel, jeruk, dan wortel.
Meningkatkan aktivitas fisik.
Menjaga berat badan yang sehat.

Dengan hiperkolesterolemia familial, dokter Anda kemungkinan besar juga akan merekomendasikan agar Anda minum obat untuk membantu menurunkan kadar kolesterol LDL Anda. Pengobatan atau pengobatan tertentu bergantung pada berbagai faktor, termasuk faktor risiko, usia, kesehatan Anda saat ini, dan kemungkinan efek samping.

Pilihan pengobatan yang umum meliputi:

Statin. Statin - di antara obat yang paling sering diresepkan untuk menurunkan kolesterol - memblokir zat yang dibutuhkan hati Anda untuk membuat kolesterol. Ini menyebabkan hati Anda mengeluarkan kolesterol dari darah Anda. Statin juga dapat membantu tubuh Anda menyerap kembali kolesterol dari timbunan yang menumpuk di dinding arteri, yang berpotensi membalikkan penyakit arteri koroner. Pilihannya termasuk atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol), lovastatin (Altoprev,), pitavastatin (Livalo), pravastatin (Pravachol), rosuvastatin (Crestor) dan simvastatin (Zocor).
Pengikatan asam empedu resin. Hati Anda menggunakan kolesterol untuk membuat asam empedu, zat yang dibutuhkan untuk pencernaan. Obat-obatan cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol) dan colestipol (Colestid) menurunkan kolesterol secara tidak langsung dengan mengikat asam empedu. Ini mendorong hati Anda untuk menggunakan kelebihan kolesterol untuk membuat lebih banyak asam empedu, yang mengurangi tingkat kolesterol dalam darah Anda.
Penghambat penyerapan kolesterol. Usus kecil Anda menyerap kolesterol dari makanan Anda dan melepaskannya ke aliran darah Anda. Obat ezetimibe (Zetia) membantu mengurangi kolesterol darah dengan membatasi penyerapan kolesterol makanan. Zetia dapat digunakan dalam kombinasi dengan obat statin apa pun.
Kombinasi penghambat penyerapan kolesterol dan statin. Kombinasi obat ezetimibe-simvastatin (Vytorin) menurunkan penyerapan kolesterol makanan di usus kecil dan produksi kolesterol di hati Anda. Tidak diketahui apakah Vytorin lebih efektif dalam mengurangi risiko penyakit jantung dibandingkan mengonsumsi simvastatin sendiri.
Obat suntik. Kelas obat baru dapat membantu hati menyerap lebih banyak kolesterol LDL - yang menurunkan jumlah kolesterol yang bersirkulasi dalam darah Anda. Food and Drug Administration baru-baru ini menyetujui alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha) untuk orang-orang yang memiliki kondisi genetik yang menyebabkan kadar LDL sangat tinggi. Obat-obatan ini juga dapat digunakan untuk orang yang pernah mengalami serangan jantung atau stroke dan membutuhkan penurunan kadar LDL tambahan. Obat suntik ini diberikan di rumah satu atau dua kali sebulan.

Obat untuk trigliserida tinggi

Jika Anda juga memiliki trigliserida tinggi, dokter Anda mungkin meresepkan:

Fibrat. Obat fenofibrate (Tricor) dan gemfibrozil (Lopid) menurunkan trigliserida dengan mengurangi produksi kolesterol very-low-density lipoprotein (VLDL) hati Anda dan dengan mempercepat pembuangan trigliserida dari darah Anda. Kolesterol VLDL sebagian besar mengandung trigliserida.
Niacin. Niacin (Niaspan) menurunkan trigliserida dengan membatasi kemampuan hati Anda untuk memproduksi kolesterol LDL dan VLDL. Tetapi niacin biasanya tidak memberikan manfaat tambahan selain menggunakan statin saja. Niacin juga dikaitkan dengan kerusakan hati dan stroke, jadi sebagian besar dokter sekarang merekomendasikannya hanya untuk orang yang tidak bisa mengonsumsi statin.
Suplemen asam lemak omega-3. Suplemen asam lemak omega-3 dapat membantu menurunkan trigliserida Anda. Mereka tersedia dengan resep atau over-the-counter. Jika Anda memilih untuk mengonsumsi suplemen yang dijual bebas, minta persetujuan dokter Anda terlebih dahulu. Suplemen asam lemak omega-3 dapat memengaruhi obat lain yang Anda konsumsi.

Toleransi bervariasi

Toleransi obat berbeda-beda untuk setiap orang. Efek samping yang dilaporkan adalah nyeri otot, sakit perut, sembelit, mual dan diare. Jika Anda memutuskan untuk minum obat penurun kolesterol, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes fungsi hati untuk memantau efek obat pada hati Anda.

Perawatan anak-anak dan kolesterol

Diet dan olahraga adalah yang terbaik pengobatan awal untuk anak usia 2 tahun ke atas yang memiliki kolesterol tinggi, atau yang mengalami obesitas. Anak-anak berusia 10 tahun ke atas mungkin diresepkan obat penurun kolesterol, seperti statin, jika kadar kolesterol mereka sangat tinggi.