Faktor V Leiden

Gambaran Umum

Faktor V Leiden (FAK-tur five LIDE-n) adalah mutasi salah satu faktor pembekuan dalam darah. Mutasi ini dapat meningkatkan kemungkinan Anda mengembangkan pembekuan darah yang tidak normal, paling sering di kaki atau paru-paru Anda.

Kebanyakan orang dengan faktor V Leiden tidak pernah mengalami pembekuan darah yang abnormal. Namun pada orang yang mengalaminya, pembekuan abnormal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan jangka panjang atau mengancam jiwa.

Baik pria maupun wanita dapat memiliki faktor V Leiden. Wanita yang membawa mutasi faktor V Leiden mungkin memiliki kecenderungan yang meningkat untuk mengalami penggumpalan darah selama kehamilan atau saat mengonsumsi hormon estrogen.

Jika Anda mengidap faktor V Leiden dan mengalami pembekuan darah, obat antikoagulan dapat mengurangi risiko berkembangnya pembekuan darah tambahan dan membantu Anda menghindari komplikasi yang berpotensi serius.

Gejala

Mutasi faktor V Leiden sendiri tidak menyebabkan gejala apa pun. Karena faktor V Leiden berisiko mengembangkan penggumpalan darah di kaki atau paru-paru, indikasi pertama bahwa Anda mengalami gangguan tersebut mungkin adalah perkembangan gumpalan darah yang tidak normal.

Beberapa gumpalan tidak merusak dan menghilang mereka sendiri. Orang lain bisa mengancam jiwa. Gejala penggumpalan darah bergantung pada bagian tubuh mana yang terkena.

Gumpalan di pembuluh darah dalam

Ini dikenal sebagai trombosis vena dalam (DVT), yang paling sering terjadi di kaki. DVT mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun. Jika tanda dan gejala memang terjadi, hal itu dapat meliputi:

• Nyeri
• Bengkak
• Kemerahan
• Hangat

Gumpalan yang mengalir ke paru-paru Anda

Dikenal sebagai emboli paru, ini terjadi ketika sebagian dari DVT terlepas dan mengalir melalui sisi kanan jantung ke paru-paru Anda, dimana itu menghalangi aliran darah. Ini bisa menjadi situasi yang mengancam jiwa. Tanda dan gejalanya meliputi:

• Sesak napas yang tiba-tiba
• Nyeri dada saat bernapas
• Batuk yang mengeluarkan dahak berdarah atau berlumuran darah
• Denyut jantung cepat

Kapan harus ke dokter

Segera cari pertolongan medis jika Anda memiliki tanda atau gejala DVT atau emboli paru.

Penyebab

Jika Anda memiliki faktor V Leiden, Anda mewarisi salah satu salinan atau, jarang, dua salinan dari gen yang rusak. Mewarisi satu salinan sedikit meningkatkan risiko terjadinya pembekuan darah. Mewarisi dua salinan - satu dari setiap orang tua - secara signifikan meningkatkan risiko penggumpalan darah.

Faktor risiko

Riwayat faktor V Leiden dalam keluarga meningkatkan risiko Anda mewarisi gangguan tersebut. Gangguan ini paling umum terjadi pada orang berkulit putih dan keturunan Eropa.

Orang yang mewarisi faktor V Leiden hanya dari satu orang tua memiliki peluang 5 persen untuk mengalami pembekuan darah abnormal pada usia 65. Faktor-faktor itu meningkatkan risiko ini meliputi:

• Dua gen yang salah. Mewarisi mutasi genetik dari kedua orang tua, bukan hanya satu, dapat meningkatkan risiko penggumpalan darah abnormal secara signifikan.
• Imobilitas. Imobilitas dalam waktu lama, seperti duduk dalam penerbangan pesawat yang panjang, dapat meningkatkan risiko pembekuan kaki.
• Estrogen. Kontrasepsi oral, terapi penggantian hormon, dan kehamilan dapat membuat Anda lebih mungkin mengalami pembekuan darah.
• Operasi atau cedera. Operasi atau cedera seperti patah tulang dapat meningkatkan risiko pembekuan darah yang tidak normal.
• Golongan darah non-O. Pembekuan darah abnormal lebih sering terjadi pada orang yang memiliki golongan darah A, B atau AB dibandingkan dengan mereka yang bergolongan darah O.

Komplikasi

Faktor V yang dapat menyebabkan Leiden pembekuan darah di kaki (trombosis vena dalam) dan paru-paru (emboli paru). Gumpalan darah ini bisa mengancam nyawa.

Diagnosis

Dokter Anda mungkin mencurigai faktor V Leiden jika Anda ' Pernah mengalami satu atau lebih episode pembekuan darah abnormal atau jika Anda memiliki riwayat pembekuan darah abnormal dalam keluarga. Dokter Anda dapat memastikan bahwa Anda memiliki faktor V Leiden dengan tes darah.

Perawatan

Dokter biasanya meresepkan obat pengencer darah untuk mengobati orang yang mengalami pembekuan darah yang tidak normal. Jenis obat ini biasanya tidak diperlukan bagi orang yang mengalami mutasi faktor V Leiden tetapi belum mengalami pembekuan darah yang tidak normal.

Namun, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda melakukan tindakan pencegahan ekstra untuk mencegah penggumpalan darah jika Anda memiliki mutasi faktor V Leiden dan akan menjalani operasi. Tindakan pencegahan ini mungkin termasuk:

• Terapi singkat pengencer darah
• Pembalut kaki yang mengembang dan mengempis untuk menjaga aliran darah di kaki Anda
• Stoking kompresi
• Pergi jalan-jalan segera setelah operasi

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Beberapa tindakan pencegahan untuk membantu mengurangi risiko penggumpalan darah meliputi:

• Jaga agar kaki Anda tetap bergerak. Saat kaki Anda diam selama berjam-jam, otot betis Anda tidak berkontraksi, yang biasanya membantu sirkulasi darah. Jika Anda sedang dalam perjalanan pesawat yang panjang, angkat jari-jari kaki ke atas dan ke bawah dan putar pergelangan kaki Anda setiap satu jam atau lebih. Minum lebih banyak air untuk mencegah dehidrasi, dan hindari alkohol. Dalam perjalanan dengan mobil, istirahatlah secara berkala dan berjalan-jalan.
• Pertimbangkan stocking kompresi. Jenis kaus kaki ini, yang biasanya setinggi lutut, membantu meningkatkan sirkulasi darah di kaki Anda. Tanyakan kepada dokter Anda apakah itu pilihan yang baik untuk situasi Anda.
• Berhati-hatilah dengan estrogen. Kontrasepsi oral atau terapi penggantian estrogen dapat meningkatkan risiko pembekuan darah dengan sendirinya, jadi pastikan untuk mendiskusikan risiko dan manfaat obat yang mengandung estrogen dengan dokter Anda jika Anda memiliki faktor V Leiden.

Cegah pendarahan berlebihan

Jika faktor V Leiden mengharuskan Anda minum obat antikoagulan, berikut beberapa langkah yang dapat membantu Anda mencegah cedera dan menghindari pendarahan berlebihan:

• Hindari bermain olahraga kontak atau melakukan aktivitas lain yang dapat mengakibatkan cedera fisik. Olahraga rutin tanpa kontak fisik, seperti berjalan atau berenang, tetap disarankan untuk kesehatan yang baik.
• Gunakan sikat gigi yang lembut dan benang wax.
• Hindari mencukur potongan dengan pisau cukur listrik.
• Berhati-hatilah dengan tugas rumah tangga yang melibatkan pisau, gunting, dan alat tajam lainnya.

Mempersiapkan janji Anda

Dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke spesialis kelainan genetik (ahli genetika) atau spesialis kelainan darah (ahli hematologi) untuk pengujian guna menentukan apakah penyebab pembekuan darah Anda adalah genetik dan, khususnya, apakah Anda memiliki faktor V Leiden.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu Anda.

• Buat daftar gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan Anda menjadwalkan janji.
• Cantumkan kesehatan Anda sejarah, termasuk riwayat pembekuan darah Anda. Sertakan riwayat pembekuan darah dalam keluarga atau anggota keluarga yang diketahui dengan faktor V Leiden.
• Buat daftar semua obat, vitamin, atau suplemen yang Anda konsumsi, beserta dosis masing-masing.
• Buat daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Untuk faktor V Leiden, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Jenis tes apa yang saya lakukan perlu?
• Apakah saya perlu ke spesialis?
• Apakah faktor V Leiden saya perlu dirawat?
• Apakah saya perlu minum obat untuk mencegah penggumpalan darah?
• Apa jenis efek samping yang dapat saya harapkan dari pengobatan?
• Apakah saya perlu membatasi aktivitas saya dengan cara apa pun?
• Jika saya memiliki anak-anak, apakah mereka perlu diuji?
• Apakah Anda memiliki brosur atau materi cetak lainnya yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jika dokter Anda merekomendasikan pengujian genetik, beberapa pertanyaan yang mungkin ingin Anda tanyakan kepada spesialis genetik meliputi:

• Seberapa akurat ini tes?
• Apa risiko tes ini?
• Informasi apa yang akan keluar dari tes?
• Apa yang akan saya dapatkan dari hasil tes yang positif atau negatif?
• Dapatkah hasil tes memengaruhi kemampuan saya untuk mendapatkan asuransi kesehatan?
• Apakah hasil yang tidak pasti mungkin, dan apa artinya?
• Apa pilihan pengobatan jika mutasi ditemukan?
• Bisakah anggota keluarga lain terpengaruh?
• Haruskah anak-anak saya dites?
• Tindakan apa yang dilakukan untuk melindungi privasi?
• Seberapa berpengalaman lab dalam melakukan tes ini?
• Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasilnya kembali?