Trombositemia esensial

Gambaran Umum

Trombositemia esensial (throm-boe-sie-THEE-me-uh) adalah kelainan yang jarang terjadi di mana tubuh Anda memproduksi terlalu banyak trombosit. Trombosit adalah bagian dari darah Anda yang saling menempel membentuk gumpalan.

Kondisi ini dapat menyebabkan Anda merasa lelah, pusing, dan mengalami sakit kepala serta perubahan penglihatan. Ini juga meningkatkan risiko pembekuan darah.

Trombositemia esensial lebih sering terjadi pada orang yang berusia di atas 60 tahun, meskipun orang yang lebih muda juga dapat mengembangkannya. Ini juga lebih sering terjadi pada wanita.

Trombositemia esensial adalah penyakit kronis yang tidak dapat disembuhkan. Jika Anda memiliki bentuk penyakit yang ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Jika Anda mengalami gejala yang parah, Anda mungkin memerlukan obat yang menurunkan jumlah trombosit, pengencer darah, atau keduanya.

Gejala

Anda mungkin tidak memiliki gejala trombositemia esensial yang terlihat. Indikasi pertama Anda mengalami gangguan tersebut mungkin perkembangan bekuan darah. Gumpalan dapat berkembang di mana saja di tubuh Anda, tetapi dengan trombositemia esensial, gumpalan paling sering terjadi di otak, tangan, dan kaki Anda.

Tanda dan gejala bergantung pada di mana gumpalan terbentuk. Itu termasuk:

• Sakit Kepala
• Pusing atau pusing
• Nyeri dada
• Pingsan
• Penglihatan sementara perubahan
• Mati rasa atau kesemutan pada tangan dan kaki
• Kemerahan, nyeri berdenyut dan terbakar di tangan dan kaki

Lebih jarang, trombositemia esensial dapat menyebabkan perdarahan, terutama jika jumlah trombosit Anda lebih dari 1 juta trombosit per mikroliter darah. Pendarahan dapat berupa:

• Mimisan
• Memar
• Pendarahan dari mulut atau gusi
• Tinja berdarah

Penyebab

Trombositemia esensial adalah jenis gangguan mieloproliferatif kronis. Itu berarti sumsum tulang Anda, jaringan spons di dalam tulang Anda, membuat terlalu banyak jenis sel tertentu. Dalam kasus trombositemia esensial, sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel yang menghasilkan trombosit.

Tidak jelas apa yang menyebabkan hal ini terjadi. Sekitar 90% orang dengan kelainan ini memiliki mutasi gen yang berkontribusi pada penyakit ini.

Jika kondisi yang mendasari seperti infeksi atau kekurangan zat besi menyebabkan jumlah trombosit yang tinggi, itu disebut trombositosis sekunder. Dibandingkan dengan trombositemia esensial, trombositosis sekunder menyebabkan lebih sedikit risiko penggumpalan darah dan pendarahan.

Komplikasi

Trombositemia esensial dapat menyebabkan berbagai komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa.

Stroke dan stroke ringan

Jika terjadi penggumpalan darah di arteri yang memasok otak, hal itu dapat menyebabkan stroke atau serangan iskemik sementara (TIA). TIA (mini-stroke) adalah gangguan sementara aliran darah ke bagian otak.

Tanda dan gejala stroke dan TIA berkembang secara tiba-tiba dan meliputi:

• Lemah atau mati rasa pada wajah, lengan atau tungkai, biasanya di satu sisi tubuh Anda
• Kesulitan berbicara atau memahami ucapan
• Penglihatan kabur, berlipat ganda, atau menurun

Segera cari pertolongan medis jika Anda mengembangkan tanda atau gejala stroke.

Serangan jantung

Yang lebih jarang, trombositemia esensial dapat menyebabkan pembekuan di arteri yang memasok darah ke hatimu. Tanda dan gejala serangan jantung meliputi:

• Tekanan, rasa penuh, atau nyeri di bagian tengah dada yang berlangsung lebih dari beberapa menit
• Nyeri yang menjalar ke bahu Anda , lengan, punggung, gigi atau rahang
• Sesak napas
• Kulit berkeringat atau berkeringat

Segera cari pertolongan medis jika Anda mengalami tanda atau gejala serangan jantung.

Masalah sumsum tulang, termasuk leukemia

Jarang, trombositemia esensial dapat berkembang menjadi penyakit yang berpotensi mengancam jiwa ini:

• Akut leukemia myelogenous. Ini adalah jenis kanker sel darah putih dan sumsum tulang yang berkembang pesat.
• Myelofibrosis. Gangguan progresif ini menyebabkan jaringan parut pada sumsum tulang, yang menyebabkan anemia parah dan pembesaran hati dan limpa Anda.

Komplikasi kehamilan

Kebanyakan wanita yang menderita trombositemia esensial normal, kehamilan yang sehat. Tetapi trombositemia yang tidak terkontrol dapat menyebabkan keguguran dan komplikasi lainnya. Risiko komplikasi Anda dapat dikurangi dengan pemeriksaan rutin dan pengobatan, jadi pastikan untuk memeriksakan kondisi Anda ke dokter secara teratur.

konten:

Diagnosis

Jika jumlah darah Anda di atas 450.000 trombosit per mikroliter darah, dokter Anda akan mencari kondisi yang mendasarinya. Ia akan menyingkirkan semua penyebab lain dari jumlah trombosit yang tinggi untuk memastikan diagnosis trombositemia esensial.

Tes darah

Sampel darah Anda akan diperiksa:

• Jumlah trombosit
• Ukuran trombosit Anda
• Cacat genetik tertentu, seperti sebagai mutasi gen JAK2, CALR atau MPL
• Kadar zat besi
• Penanda peradangan

Tes sumsum tulang

Anda dokter mungkin juga menyarankan dua tes sumsum tulang:

• Aspirasi sumsum tulang. Dokter Anda mengekstraksi sedikit sumsum tulang cair Anda melalui jarum. Sampel diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari sel abnormal.
• Biopsi sumsum tulang. Dokter Anda mengambil sampel jaringan sumsum tulang padat melalui jarum. Sampel diperiksa di bawah mikroskop untuk menentukan apakah sumsum tulang Anda memiliki jumlah sel besar yang membuat trombosit lebih tinggi dari biasanya.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obatnya untuk trombositemia esensial, pengobatan dapat mengontrol gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Masa hidup diharapkan normal meskipun ada penyakit.

Pengobatan trombositemia esensial bergantung pada risiko penggumpalan darah atau episode perdarahan. Jika Anda berusia kurang dari 60 tahun dan tidak memiliki tanda atau gejala, Anda mungkin hanya perlu pemeriksaan medis berkala.

Dokter Anda mungkin meresepkan obat jika:

• Anda berusia lebih dari 60 tahun dan pernah mengalami pembekuan darah atau TIA sebelumnya
• Anda memiliki faktor risiko kardiovaskular, seperti kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, dan diabetes

Obat

Dokter Anda mungkin menyarankan salah satu obat resep berikut, mungkin bersama dengan aspirin dosis rendah, untuk mengurangi jumlah trombosit Anda:

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea.) Obat ini adalah yang paling resep umum yang digunakan untuk trombositemia esensial. Efek samping mungkin termasuk mual, rambut rontok, kuku berubah warna, dan borok di mulut atau di kaki. Penggunaan jangka panjang dapat sedikit meningkatkan risiko pengembangan leukemia myelogenous akut. Tetapi penyakit itu sendiri meningkatkan risiko leukemia, sehingga sulit untuk menentukan dampak pasti dari hydroxyurea.
• Anagrelide (Agrylin). Tidak seperti hidroksiurea, anagrelida tidak terkait dengan peningkatan risiko leukemia, tetapi tidak dianggap efektif. Efek samping mungkin termasuk retensi cairan, masalah jantung, sakit kepala, pusing, mual dan diare.
• Interferon alfa-2b (Intron A) atau peginterferon alfa-2a (Pegasys). Obat ini diberikan melalui suntikan, dan dapat menyebabkan efek samping yang lebih buruk daripada hidroksiurea atau anagrelida. Tapi itu pilihan terbaik bagi sebagian orang. Efek samping mungkin termasuk gejala seperti flu, kebingungan, mual, depresi, diare, kejang, lekas marah dan kantuk.

Prosedur darurat

Prosedur medis yang disebut plateletpheresis digunakan hanya dalam keadaan darurat, seperti setelah stroke atau pembekuan darah berbahaya lainnya. Ini melibatkan mengalirkan darah Anda melalui perangkat yang menghilangkan trombosit dan kemudian mengembalikan darah ke tubuh Anda. Hal ini untuk sementara waktu menurunkan jumlah trombosit Anda.

Uji klinis

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Jika Anda menderita trombositemia esensial, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda meminum rendah dosis aspirin. Aspirin membuat trombosit tidak terlalu lengket dan darah Anda cenderung tidak menggumpal. Jika Anda juga hamil, aspirin berisiko rendah menyebabkan efek samping pada janin.

Selain itu, coba pilih kebiasaan gaya hidup sehat untuk menurunkan risiko Anda mengembangkan kondisi yang dapat menyebabkan pembekuan darah. Ini termasuk diabetes, tekanan darah tinggi dan kolesterol darah tinggi. Lakukan langkah-langkah untuk:

• Makan makanan sehat. Pilih makanan yang bervariasi kaya biji-bijian, sayuran dan buah-buahan, dan rendah lemak jenuh. Cobalah untuk menghindari lemak trans. Pelajari tentang kontrol porsi untuk menjaga berat badan normal.
• Tingkatkan aktivitas fisik Anda. Bertujuan untuk setidaknya 30 menit aktivitas fisik sedang sehari. Jalan-jalan cepat setiap hari, bersepeda, atau berenang.
• Berhenti merokok. Merokok meningkatkan risiko pembekuan darah. Jika Anda merokok, ambillah langkah untuk berhenti.

Mempersiapkan janji temu Anda

Berikut ini beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu dan untuk mengetahui apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Yang dapat Anda lakukan

• Waspadai pra -pembatasan penunjukan. Pada saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada hal yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
• Sebutkan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan penyebabnya. yang Anda jadwalkan untuk janji temu.
• Buat daftar elemen kunci dari riwayat kesehatan Anda, seperti pembekuan darah, insiden pendarahan, dan riwayat keluarga dengan jumlah trombosit yang tinggi.
• Buat daftar informasi pribadi penting, termasuk stres besar atau perubahan hidup baru-baru ini.
• Buat daftar semua obat, vitamin, dan suplemen yang Anda pakai. Beberapa obat, seperti pil KB, dapat meningkatkan risiko penggumpalan darah pada penderita trombositemia esensial.
• Ajaklah anggota keluarga atau teman. Terkadang sulit untuk menerima semua informasi yang Anda dengar selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin ingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Buat daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Untuk trombositemia esensial, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi :

• Jenis tes apa yang saya perlukan?
• Apakah kondisi saya sementara atau tahan lama?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan untuk saya?
• Apakah saya akan mengalami efek samping dari perawatan ini?
• Jenis tindak lanjut apa yang saya perlukan?
• Apakah saya perlu membatasi aktivitas saya?
• Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi saya?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik saya menangani kondisi ini bersama-sama?
• Di mana saya dapat menemukan informasi tambahan tentang trombositemia esensial?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain yang muncul pada Anda selama janji Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan, seperti:

• Tanda-tanda apa dan gejala yang Anda perhatikan?
• Kapan Anda pertama kali melihat tanda dan gejala ini?
• Apakah semakin memburuk dari waktu ke waktu?
• Apakah Anda baru saja menjalani pemeriksaan medis prosedur atau transfusi darah?
• Apakah Anda baru saja terkena infeksi atau vaksinasi?
• Apakah Anda minum alkohol?
• Apakah Anda mengalami sakit kepala, pusing atau lemas?
• Apakah Anda mengalami nyeri dada?
• Apakah Anda mengalami masalah penglihatan?
• Apakah Anda mengalami pendarahan atau memar?
• Pernah Anda mengalami mati rasa atau kesemutan di tangan atau kaki?
• Apakah Anda mengalami kemerahan , nyeri berdenyut atau terbakar di tangan atau kaki Anda?
• Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan jumlah trombosit yang tinggi?