Epidermolisis bulosa

Gambaran Umum

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) adalah sekelompok penyakit langka yang menyebabkan kulit melepuh dan rapuh. Lepuh dapat muncul sebagai respons terhadap cedera ringan, bahkan karena panas, gesekan, goresan, atau pita perekat. Pada kasus yang parah, lepuh dapat terjadi di dalam tubuh, seperti lapisan mulut atau perut.

Sebagian besar jenis epidermolisis bulosa diturunkan. Kondisi ini biasanya muncul pada masa bayi atau anak usia dini. Beberapa orang tidak mengembangkan tanda dan gejala sampai masa remaja atau dewasa awal.

Epidermolisis bulosa tidak dapat disembuhkan, meskipun bentuk ringan dapat membaik seiring bertambahnya usia. Perawatan berfokus pada merawat lepuh dan mencegah lepuh baru.

Gejala

Tanda dan gejala epidermolisis bulosa bervariasi tergantung jenisnya. Antara lain:

• Kulit rapuh yang mudah melepuh, terutama di tangan dan kaki
• Kuku tebal atau tidak terbentuk
• Di dalam lepuh mulut dan tenggorokan
• Kulit menebal di telapak tangan dan telapak kaki
• Kulit kepala melepuh, jaringan parut dan rambut rontok (jaringan parut alopecia)
• Kulit yang menipis (jaringan parut atrofi)
• Kulit putih kecil benjolan atau jerawat (milia)
• Masalah gigi, seperti kerusakan gigi dari email yang tidak terbentuk dengan baik
• Kesulitan menelan (disfagia)
• Kulit gatal dan nyeri

Lepuh epidermolisis bulosa mungkin tidak muncul hingga balita mulai berjalan atau sampai anak yang lebih besar memulai aktivitas fisik baru yang memicu gesekan yang lebih intens pada kaki.

Kapan harus ke dokter

Hubungi dokter jika Anda atau anak Anda mengalami lecet, terutama jika Anda tidak tahu alasannya. Untuk bayi, lepuh parah dapat mengancam nyawa.

Segera cari perawatan medis jika Anda atau anak Anda:

• Mengalami masalah menelan
• Mengalami masalah pernapasan
• Menunjukkan tanda-tanda infeksi, seperti kulit hangat, merah, nyeri atau bengkak, nanah, atau bau tak sedap akibat perih, serta demam atau menggigil

Penyebab

Epidermolisis bulosa biasanya diturunkan. Gen penyakit dapat diturunkan dari salah satu orang tua yang memiliki penyakit tersebut (pewarisan dominan autosomal). Atau mungkin diturunkan dari kedua orang tua (warisan resesif autosom) atau muncul sebagai mutasi baru pada orang yang terkena yang dapat diturunkan.

Kulit terdiri dari lapisan luar (epidermis) dan lapisan yang mendasari (dermis). Area pertemuan lapisan disebut membran basal. Berbagai jenis epidermolisis bulosa sebagian besar ditentukan oleh lapisan di mana lepuh terbentuk.

Jenis utama epidermolisis bulosa adalah:

• Epidermolisis bulosa simplex. Ini adalah bentuk yang paling umum. Ini berkembang di lapisan luar kulit dan terutama mempengaruhi telapak tangan dan kaki. Lepuh biasanya sembuh tanpa jaringan parut.
• Epidermolisis bulosa junctional. Jenis ini mungkin parah, dengan lepuh yang dimulai sejak masa bayi. Bayi dengan kondisi ini dapat mengalami tangisan yang terdengar serak karena pita suara terus-menerus melepuh dan jaringan parut.
• Dystrophic epidermolysis bullosa. Jenis ini terkait dengan cacat pada gen yang membantu menghasilkan sejenis kolagen yang memberi kekuatan pada lapisan dermis kulit yang mirip kulit babi. Jika zat ini hilang atau tidak berfungsi, lapisan kulit tidak akan bergabung dengan baik.

Faktor risiko

Memiliki riwayat keluarga epidermolisis bulosa adalah faktor risiko utama untuk mengembangkan gangguan tersebut.

Komplikasi

Komplikasi epidermolisis bulosa mungkin termasuk:

• Infeksi. Kulit melepuh rentan terhadap infeksi bakteri.
• Sepsis. Sepsis terjadi ketika bakteri dari infeksi masif memasuki aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Sepsis adalah kondisi yang berkembang pesat dan mengancam jiwa yang dapat menyebabkan syok dan gagal organ.
• Perpaduan jari dan perubahan pada persendian. Bentuk parah epidermolisis bulosa dapat menyebabkan fusi jari tangan atau kaki dan pembengkokan sendi yang tidak normal (kontraktur). Ini dapat memengaruhi fungsi jari, lutut, dan siku.
• Masalah nutrisi. Lepuh di mulut bisa membuat makan menjadi sulit dan menyebabkan malnutrisi dan anemia (seperti kadar zat besi yang rendah dalam darah). Masalah nutrisi juga dapat menyebabkan penyembuhan luka tertunda dan, pada anak-anak, pertumbuhannya melambat.
• Sembelit. Kesulitan buang air besar mungkin karena lepuh yang menyakitkan di area anus. Bisa juga disebabkan oleh kurangnya asupan cairan atau makanan berserat tinggi, seperti buah dan sayuran.
• Masalah gigi. Kerusakan gigi dan masalah dengan jaringan di dalam mulut umum terjadi pada beberapa jenis epidermolisis bulosa.
• Kanker kulit. Remaja dan orang dewasa dengan jenis epidermolisis bulosa tertentu berisiko tinggi terkena jenis kanker kulit yang disebut karsinoma sel skuamosa.
• Kematian. Bayi dengan bentuk junctional epidermolysis bullosa yang parah berisiko tinggi terkena infeksi dan kehilangan cairan tubuh akibat lepuhan yang meluas. Kelangsungan hidup mereka juga dapat terancam karena lepuh, yang dapat menghambat kemampuan mereka untuk makan dan bernapas. Banyak dari bayi ini meninggal di masa kanak-kanak.

Pencegahan

Tidak mungkin mencegah epidermolisis bulosa. Namun Anda dapat mengambil langkah untuk membantu mencegah lepuh dan infeksi.

• Tangani anak Anda dengan lembut. Bayi atau anak Anda perlu dipeluk, tetapi berhati-hatilah. Untuk menggendong anak Anda, letakkan dia di atas bahan yang lembut, seperti katun, dan penyangga di bawah bokong dan belakang leher. Jangan angkat anak Anda dari bawah lengannya.
• Berhati-hatilah dengan area popok. Jika anak Anda memakai popok, lepaskan karet gelang dan hindari tisu pembersih. Lapisi popok dengan balutan antilengket atau olesi dengan lapisan tebal pasta seng oksida.
• Jagalah agar lingkungan rumah tetap sejuk. Setel termostat Anda agar rumah tetap sejuk dan suhunya tetap stabil.
• Jaga kelembapan kulit. Oleskan pelumas dengan lembut, seperti petroleum jelly.
• Dandani anak Anda dengan pakaian lembut. Gunakan pakaian lembut yang mudah dikenakan dan dilepas. Mungkin membantu untuk melepaskan label dan meletakkan pakaian di sisi jahitan untuk meminimalkan goresan. Cobalah menjahit bantalan busa ke lapisan pakaian dengan siku, lutut, dan titik-titik tekanan lainnya. Gunakan sepatu khusus yang lembut, jika memungkinkan.
• Cegah goresan. Potong kuku anak Anda secara teratur. Pertimbangkan untuk mengenakan sarung tangan sebelum tidur untuk membantu mencegah garukan dan infeksi.
• Dorong anak Anda untuk aktif. Saat anak Anda tumbuh, dorong dia untuk terlibat dalam aktivitas yang tidak menyebabkan cedera kulit. Berenang adalah pilihan yang bagus. Untuk anak-anak dengan bentuk epidermolisis bulosa ringan, mereka dapat melindungi kulit dengan mengenakan celana panjang dan lengan baju untuk aktivitas di luar ruangan.
• Menutupi permukaan yang keras. Misalnya, letakkan kulit domba di jok mobil dan lapisi bathing tub dengan handuk tebal.

Diagnosis

Dokter mungkin mencurigai epidermolisis bulosa dari penampilan kulit yang terkena. Dia kemungkinan akan meminta anak Anda menjalani tes laboratorium untuk memastikan diagnosisnya. Ini mungkin termasuk:

• Biopsi kulit untuk pemetaan imunofluoresen. Dengan teknik ini, sampel kecil dari kulit yang terkena diangkat dan diperiksa dengan mikroskop dan dipantulkan cahaya untuk mengidentifikasi lapisan atau lapisan kulit yang terlibat. Tes ini juga mengidentifikasi apakah protein yang dibutuhkan untuk pertumbuhan kulit berfungsi.
• Pengujian genetik. Tes genetik kadang-kadang digunakan untuk memastikan diagnosis karena sebagian besar bentuk epidermolisis bulosa diturunkan. Sedikit sampel darah diambil dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.
• Pengujian prenatal. Keluarga dengan riwayat epidermolisis bulosa mungkin ingin mempertimbangkan tes prenatal dan konseling genetik.

Perawatan

Jika perubahan gaya hidup dan perawatan di rumah tidak mengontrol tanda dan gejala dari epidermolisis bulosa, perawatan mungkin termasuk obat-obatan, operasi dan rehabilitasi. Kondisi ini sering berkembang meski sudah diobati, terkadang menyebabkan komplikasi serius dan kematian.

Pengobatan

Pengobatan dapat membantu mengontrol nyeri dan gatal-gatal serta mengobati komplikasi seperti infeksi pada aliran darah (sepsis). Dokter mungkin meresepkan antibiotik oral jika luka menunjukkan tanda-tanda infeksi yang meluas (demam, kelemahan, kelenjar getah bening yang membengkak).

Pembedahan

Perawatan bedah mungkin diperlukan. Opsi yang terkadang digunakan untuk kondisi ini meliputi:

• Pelebaran esofagus. Lepuh dan jaringan parut pada esofagus dapat menyebabkan penyempitan esofagus, sehingga sulit untuk makan. Operasi pelebaran kerongkongan dapat meredakan ini dan memudahkan makanan untuk bergerak dari mulut ke perut. Risikonya mencakup perforasi esofagus.
• Menempatkan selang makanan. Untuk meningkatkan nutrisi dan membantu penambahan berat badan, selang makanan (selang gastrostomi) dapat dipasang untuk mengantarkan makanan langsung ke perut.
• Mencangkok kulit. Jika jaringan parut telah memengaruhi fungsi tangan, dokter mungkin menyarankan cangkok kulit.
• Memulihkan mobilitas. Lepuh dan jaringan parut yang berulang dapat menyebabkan jari tangan atau kaki menjadi sekering atau bengkok yang tidak normal pada sendi (kontraktur). Dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk memperbaiki kondisi ini, terutama jika mengganggu gerakan normal.

Terapi rehabilitasi

Bekerja sama dengan spesialis rehabilitasi (ahli terapi fisik, terapis okupasi) dapat membantu meringankan keterbatasan gerak yang disebabkan oleh jaringan parut dan kontraktur.

Perawatan potensial di masa depan

Para peneliti mempelajari cara yang lebih baik untuk mengobati dan meredakan gejala epidermolisis bullosa, termasuk:

• Terapi gen
• Transplantasi sumsum tulang (sel induk)
• Terapi penggantian protein
• Terapi berbasis sel

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda dapat mengambil langkah-langkah di rumah untuk merawat lepuh dan mencegah terbentuknya lepuh baru. Pelajari cara merawat luka dan memberikan nutrisi yang baik, yang penting bagi penderita epidermolisis bullosa.

Merawat lecet

Dokter Anda dapat menunjukkan cara merawat lepuh dengan benar dan memberi saran Anda tentang cara untuk mencegahnya. Bicarakan dengan dokter Anda tentang cara aman untuk memecahkan dan mengeringkan lepuh sebelum menjadi terlalu besar. Dokter Anda juga dapat merekomendasikan produk untuk membantu menjaga area yang terkena tetap lembab, yang membantu mendorong penyembuhan dan mencegah infeksi.

Secara umum, lakukan langkah-langkah berikut:

• Cuci tangan Anda. Cuci tangan Anda sebelum menyentuh lecet anak Anda atau mengganti perban.
• Kendalikan rasa sakit. Sekitar 30 menit sebelum mengganti perban atau prosedur menyakitkan lainnya, anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dapat menggunakan obat pereda nyeri yang diresepkan. Untuk orang yang tidak merespons pereda nyeri, opsi lain termasuk obat anti-kejang seperti gabapentin dan pregabalin.
• Membersihkan kulit setiap hari. Untuk membersihkan luka, rendam selama lima sampai 10 menit dalam larutan lembut garam dan air. Pilihan lainnya adalah larutan lembut cuka atau pemutih encer. Perendaman akan melonggarkan perban yang tersangkut dan membantu mengurangi rasa sakit saat mengganti perban. Bilas dengan air hangat.
• Tusuk lepuh baru. Ini mencegah mereka menyebar. Gunakan jarum steril untuk menusuk setiap lepuh baru di dua tempat. Tapi biarkan atap lepuh tetap utuh untuk memungkinkan drainase sekaligus melindungi kulit di bawahnya.
• Gunakan pembalut yang dirawat. Oleskan petroleum jelly atau bahan pelembab lainnya pada perban antilengket (Mepilex, Telfa, Vaseline gauze). Kemudian dengan lembut letakkan perban pada luka. Kencangkan bantalan dengan gulungan kain kasa jika perlu.
• Bungkus tangan dan kaki yang melepuh setiap hari. Dengan beberapa bentuk parah dari kondisi ini, balutan harian membantu mencegah kontraktur dan fusi jari tangan dan kaki. Pembalut khusus dan perban khusus berguna untuk perawatan ini.
• Perhatikan tanda-tanda infeksi. Jika Anda melihat kemerahan, panas, nanah, atau garis merah yang berasal dari lepuh, bicarakan dengan dokter tentang resep antibiotik.
• Tetap tenang. Kulit melepuh sering kali diperburuk oleh panas dan kondisi hangat.

Memberikan nutrisi yang baik

Pola makan yang bervariasi dan bergizi meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan pada anak-anak serta membantu penyembuhan luka. Jika lecet di mulut atau tenggorokan membuat anak Anda sulit makan, berikut beberapa sarannya:

• Untuk bayi, cobalah dot botol yang dirancang untuk bayi prematur, alat suntik atau obat berujung karet pipet.
• Untuk anak yang lebih besar, sajikan makanan bergizi lembut yang mudah ditelan, seperti sup sayuran dan smoothie buah. Haluskan makanan padat dengan kaldu atau susu.
• Sajikan makanan dan minuman hangat-hangat kuku, pada suhu ruangan atau dingin.
• Bicarakan dengan ahli diet atau dokter tentang penggunaan suplemen untuk meminimalkan kekurangan nutrisi dan vitamin.

Mengatasi dan mendukung

Mengobati dan mencegah lecet dan komplikasi epidermolisis bulosa dapat menimbulkan stres bagi Anda, anak, dan anggota keluarga Anda. Anda mungkin merasa terbantu untuk membagikan kekhawatiran dan informasi dengan keluarga dalam keadaan serupa. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok dukungan epidermolisis bulosa di daerah Anda. Jika bergabung dengan kelompok dukungan bukan untuk Anda, tanyakan tentang konselor, pendeta, atau pekerja sosial yang bekerja dengan keluarga yang menangani epidermolisis bulosa.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan perawatan kondisi kulit (dokter kulit).

Pusat epidermolisis bulosa khusus

Pusat yang mengkhususkan diri pada diagnosis, evaluasi, dan perawatan orang dengan epidermolisis bulosa mungkin termasuk dalam jaringan yang disebut EB Clinet. Pusat-pusat tersebut dilengkapi dengan dokter, perawat, pekerja sosial, dan spesialis rehabilitasi yang memberikan perawatan khusus untuk orang-orang dengan kondisi ini.

Mengunjungi pusat semacam itu secara teratur dapat meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi rawat inap akibat komplikasi bagi penderita epidermolisis bullosa. Tanyakan kepada dokter Anda apakah pusat epidermolisis bulosa khusus tersedia untuk Anda.

Apa pun jenis dokter yang Anda temui pertama kali, berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji.

Apa Anda bisa melakukannya

• Buat daftar tanda dan gejala anak Anda dan sudah berapa lama dia mengalaminya.
• Perhatikan sumber gesekan baru di sekitar area yang melepuh, jika ada. Misalnya, beri tahu dokter Anda jika balita Anda baru saja mulai berjalan atau anak Anda yang lebih tua memulai aktivitas fisik yang memberi tekanan baru pada area yang terpengaruh.
• Buat daftar informasi medis penting, termasuk masalah medis lain yang dialami anak Anda diagnosis untuk. Cantumkan juga nama semua obat bebas dan resep yang dia minum, serta vitamin dan suplemen apa pun.
• Minta anggota keluarga atau teman tepercaya untuk bergabung dengan Anda saat janji temu dengan anak Anda. Jika dokter Anda memberi tahu Anda bahwa anak Anda menderita epidermolisis bulosa, Anda mungkin mengalami kesulitan untuk fokus pada hal lain yang dikatakan dokter. Ajak seseorang yang dapat memberikan dukungan emosional dan membantu Anda mengingat semua informasi.
• Buat daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

• Apa penyebab paling mungkin dari tanda dan gejala anak saya?
• Apa kemungkinan penyebab lain dari tanda dan gejala ini?
• Jenis tes apa yang saya kebutuhan anak?
• Perawatan apa yang tersedia, dan jenis efek samping apa yang mungkin ditimbulkannya?
• Apa yang dapat dilakukan untuk menghilangkan rasa sakit atau ketidaknyamanan pada anak saya?
• Bagaimana cara saya mengurus kebutuhan anak saya, seperti memberi makan, memandikan, dan memakaikan pakaian?
• Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
• Apa tanda atau gejala yang terkait Dengan kondisi ini, apakah saya harus menghubungi Anda?
• Tanda atau gejala apa yang harus saya lakukan untuk menelepon 911 atau nomor darurat lokal saya?
• Batasan apa yang perlu diikuti anak saya?
• Apakah Anda th tinta gejala anak saya akan membaik seiring bertambahnya usia?
• Jika saya berencana untuk memiliki lebih banyak anak, apakah mereka berisiko tinggi mengalami kondisi ini?
• Bagaimana saya dapat menemukan orang lain yang mengatasinya epidermolysis bullosa?
• Di mana saya dapat menemukan informasi dan sumber tambahan?

Apa yang bisa diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan bertanya kepada Anda sejumlah pertanyaan. Bersiap untuk menjawabnya mungkin perlu waktu untuk membahas poin apa pun yang ingin Anda bicarakan secara mendalam. Dokter Anda mungkin bertanya:

• Kapan Anda pertama kali melihat lepuh tersebut?
• Bagian tubuh mana yang terkena?
• Apakah ada hal tertentu tampaknya memicu melepuh? Misalnya, apakah menjadi lebih buruk karena panas?
• Apakah anak Anda mengalami luka yang disebabkan oleh perban dan pita perekat?
• Apakah Anda melihat tanda atau gejala lain selain lepuh? Misalnya, apakah suara anak Anda terdengar serak?
• Apakah makan atau menelan tampaknya menyebabkan anak Anda kesakitan?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi yang ditandai dengan lepuh yang parah?
• Apakah anak Anda pernah didiagnosis dengan kondisi medis lain?

Sementara itu, apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu, Anda dapat meminimalkan risiko anak Anda mengembangkan lepuh baru dengan:

• Mengangkat atau menyentuhnya dengan sangat lembut
• Menjaga rumah Anda tetap sejuk
• Menjaga kelembapan kulit anak Anda dengan pelumas, seperti petroleum jelly
• Mendandani anak Anda hanya dengan bahan yang lembut
• Menjaga kuku anak Anda tetap pendek

Hubungi segera ke dokter jika Anda melihat tanda-tanda kemungkinan infeksi di sekitar lepuh.