Dystonia

Overview

Dystonia adalah gangguan gerakan di mana otot Anda berkontraksi tanpa disengaja, menyebabkan gerakan berulang atau memutar.

Kondisi ini dapat mempengaruhi satu bagian tubuh Anda (distonia fokal), dua atau lebih bagian yang berdekatan (distonia segmental) atau seluruh bagian tubuh Anda (distonia umum). Kejang otot dapat berkisar dari ringan hingga parah. Mungkin menyakitkan, dan dapat mengganggu kinerja tugas sehari-hari Anda.

Tidak ada obat untuk distonia. Tetapi obat-obatan dapat memperbaiki gejala. Operasi terkadang digunakan untuk menonaktifkan atau mengatur saraf atau daerah otak tertentu pada orang dengan distonia yang parah.

Gejala

Dystonia memengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda-beda. Kontraksi otot dapat:

• Dimulai di satu area, seperti tungkai, leher, atau lengan. Distonia fokal yang dimulai setelah usia 21 tahun biasanya dimulai di leher, lengan, atau wajah dan cenderung tetap fokus atau segmental.
• Terjadi selama tindakan tertentu, seperti tulisan tangan.
• Memburuk dengan stres, kelelahan atau kecemasan.
• Menjadi lebih terlihat dari waktu ke waktu.

Area tubuh yang dapat terpengaruh meliputi:

• Leher (distonia serviks). Kontraksi menyebabkan kepala Anda berputar dan berputar ke satu sisi, atau menarik ke depan atau ke belakang, terkadang menyebabkan nyeri.
• Kelopak mata. Kedipan cepat atau kejang yang tidak disengaja menyebabkan mata Anda menutup (blepharospasms) dan membuat Anda sulit untuk melihat. Kejang biasanya tidak menyakitkan tetapi bisa meningkat saat Anda berada dalam cahaya terang, stres, atau berinteraksi dengan orang lain. Mata Anda mungkin terasa kering.
• Rahang atau lidah (oromandibular dystonia). Anda mungkin mengalami ucapan cadel, mengeluarkan air liur, dan kesulitan mengunyah atau menelan. Oromandibular dystonia bisa terasa nyeri dan sering terjadi bersamaan dengan distonia serviks atau blepharospasms.
• Kotak suara dan pita suara (distonia spasmodik). Anda mungkin memiliki suara yang kencang atau berbisik.
• Tangan dan lengan bawah. Beberapa jenis distonia hanya terjadi saat Anda melakukan aktivitas berulang, seperti menulis (writer's dystonia) atau memainkan alat musik tertentu (dystonia musisi).

Kapan harus ke dokter

Tanda awal distonia sering kali ringan, sesekali, dan terkait dengan aktivitas tertentu. Kunjungi dokter Anda jika Anda mengalami kontraksi otot tak sadar.

Penyebab

Penyebab pasti distonia tidak diketahui. Tapi itu mungkin melibatkan komunikasi sel saraf yang berubah di beberapa wilayah otak. Beberapa bentuk dystonia diturunkan.

Dystonia juga dapat menjadi gejala dari penyakit atau kondisi lain, termasuk:

• Penyakit Parkinson
• Penyakit Huntington
• Penyakit Wilson
• Cedera otak traumatis
• Cedera lahir
• Stroke
• Tumor otak atau kelainan tertentu yang berkembang pada beberapa penderita kanker (sindrom paraneoplastik)
• Kekurangan oksigen atau keracunan karbon monoksida
• Infeksi, seperti tuberkulosis atau ensefalitis
• Reaksi terhadap obat-obatan tertentu atau keracunan logam berat

Komplikasi

Bergantung pada jenis distonia, komplikasi dapat mencakup:

• Disabilitas fisik yang memengaruhi kinerja Anda sehari-hari atau tugas tertentu
• Kesulitan dengan penglihatan yang mempengaruhi kelopak mata Anda
• Kesulitan dengan gerakan rahang, menelan atau berbicara
• Nyeri dan kelelahan, karena kontraksi yo terus menerus Otot Anda
• Depresi, kecemasan, dan penarikan diri dari sosial

Diagnosis

Untuk mendiagnosis distonia, dokter Anda akan memulai dengan riwayat medis dan pemeriksaan fisik.

Untuk menentukan apakah kondisi yang mendasari menyebabkan gejala Anda, dokter Anda mungkin menyarankan:

• Darah atau tes urine. Tes ini dapat mengungkapkan tanda-tanda racun atau kondisi lain.
• MRI atau CT scan. Tes pencitraan ini dapat mengidentifikasi kelainan pada otak Anda, seperti tumor, lesi, atau bukti adanya stroke.
• Elektromiografi (EMG). Tes ini mengukur aktivitas listrik di dalam otot.
• Pengujian genetik. Beberapa bentuk distonia dikaitkan dengan gen tertentu. Mengetahui apakah gen ini ada dapat membantu memandu pengobatan.

Perawatan

Untuk mengelola kontraksi otot Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan kombinasi obat, terapi, atau operasi.

Pengobatan

Suntikan toksin botulinum (Botox, Dysport, lainnya) ke otot tertentu dapat mengurangi atau menghilangkan kontraksi otot dan memperbaiki postur abnormal Anda. Suntikan biasanya diulang setiap tiga sampai empat bulan.

Efek samping biasanya ringan dan sementara. Gejala tersebut dapat berupa kelemahan, mulut kering, atau perubahan suara.

Obat lain menargetkan bahan kimia di otak Anda (neurotransmiter) yang memengaruhi pergerakan otot. Pilihannya meliputi:

• Carbidopa-levodopa (Duopa, Rytary, lainnya). Obat ini dapat meningkatkan kadar neurotransmitter dopamin.
• Trihexyphenidyl and benztropine (Cogentin). Kedua obat ini bekerja pada neurotransmiter selain dopamin. Efek sampingnya bisa berupa kehilangan memori, penglihatan kabur, kantuk, mulut kering dan sembelit.
• Tetrabenazine (Xenazine) dan deutetrabenazine (Austedo). Kedua obat ini memblokir dopamin. Efek sampingnya bisa berupa sedasi, gugup, depresi, atau insomnia.
• Diazepam (Valium), clonazepam (Klonopin) dan baclofen (Lioresal, Gablofen). Obat-obatan ini mengurangi neurotransmisi dan mungkin membantu beberapa bentuk distonia. Mereka dapat menyebabkan efek samping, seperti mengantuk.

Terapi

Dokter Anda mungkin menyarankan:

• Terapi fisik atau terapi okupasi atau keduanya untuk membantu meringankan gejala dan meningkatkan fungsi
• Terapi wicara jika distonia memengaruhi suara Anda
• Peregangan atau pijat untuk meredakan nyeri otot

Operasi

Jika gejala Anda parah, dokter Anda mungkin merekomendasikan:

• Stimulasi otak dalam. Elektroda ditanamkan melalui pembedahan ke bagian tertentu di otak Anda dan dihubungkan ke generator yang ditanamkan di dada Anda. Generator mengirimkan pulsa listrik ke otak Anda yang mungkin membantu mengontrol kontraksi otot Anda. Pengaturan pada generator dapat disesuaikan untuk menangani kondisi spesifik Anda.
• Operasi denervasi selektif. Prosedur ini, yang melibatkan pemotongan saraf yang mengontrol kejang otot, dapat menjadi pilihan untuk mengobati beberapa jenis dystonia yang belum berhasil diobati dengan terapi lain.

Uji klinis

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Dystonia tidak ada obatnya, tetapi Anda dapat melakukan sejumlah hal untuk meminimalkan efeknya:

• Trik sensorik untuk mengurangi kejang. Menyentuh bagian tubuh tertentu dapat menyebabkan kejang berhenti sementara.
• Panas atau dingin. Menerapkan suhu panas atau dingin dapat membantu meredakan nyeri otot.
• Manajemen stres. Pelajari keterampilan mengatasi stres yang efektif untuk mengelola stres, seperti bernapas dalam-dalam, dukungan sosial, dan self-talk yang positif.

Pengobatan alternatif

Pengobatan alternatif untuk distonia belum berjalan dengan baik -pelajar. Tanyakan kepada dokter Anda tentang perawatan pelengkap sebelum Anda mulai. Pertimbangkan:

• Meditasi dan pernapasan dalam. Keduanya dapat meredakan stres yang dapat memperburuk kejang.
• Biofeedback. Terapis menggunakan perangkat elektronik untuk memantau fungsi tubuh Anda, seperti ketegangan otot, detak jantung, dan tekanan darah. Anda kemudian belajar cara mengontrol respons tubuh Anda, yang dapat membantu mengurangi ketegangan otot dan stres.
• Yoga. Yoga menggabungkan postur fisik, teknik pernapasan, dan meditasi atau relaksasi.

Mengatasi dan mendukung

Hidup dengan distonia bisa jadi sulit dan membuat frustrasi. Tubuh Anda mungkin tidak selalu bergerak seperti yang Anda inginkan, dan Anda mungkin merasa tidak nyaman dalam situasi sosial. Anda dan keluarga Anda mungkin akan terbantu jika berbicara dengan terapis atau bergabung dengan kelompok pendukung.

Mempersiapkan janji temu

Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis gangguan sistem saraf (ahli saraf).

Apa yang dapat Anda lakukan

• Tuliskan gejala Anda, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu.
• Buat daftar semua obat, vitamin, dan suplemen Anda.
• Tuliskan informasi medis utama Anda, termasuk kondisi lainnya.
• Tuliskan informasi pribadi penting, termasuk yang terbaru perubahan atau pemicu stres dalam hidup Anda.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.
• Minta kerabat atau teman untuk menemani Anda, untuk membantu Anda mengingat apa yang dikatakan dokter.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

• Apa kemungkinan besar penyebab gejala saya?
• Jenis tes apa yang saya perlukan? Apakah mereka memerlukan persiapan khusus?
• Apakah kondisi saya cenderung sementara atau kronis?
• Perawatan apa yang tersedia?
• Apa efek samping yang dapat saya harapkan dari perawatan ini ?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain ini. Bagaimana cara terbaik saya mengelolanya bersama?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan. Bersiap untuk menjawabnya mungkin membuat waktu untuk membahas poin yang ingin Anda habiskan lebih banyak waktu. Anda mungkin ditanyai:

• Kapan Anda pertama kali menyadari gejala Anda?
• Apakah gejala Anda muncul terus-menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala Anda ?
• Apa, jika ada, yang tampaknya dapat meredakan gejala Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah pernah didiagnosis dengan distonia?