Dwarfisme

Gambaran Umum

Dwarfisme adalah perawakan pendek yang disebabkan oleh kondisi genetik atau medis. Dwarfisme umumnya didefinisikan sebagai orang dewasa dengan tinggi 4 kaki 10 inci (147 sentimeter) atau kurang. Tinggi rata-rata orang dewasa di antara penderita dwarfisme adalah 122 cm.

Berbagai kondisi medis yang menyebabkan dwarfisme. Secara umum, gangguan tersebut dibagi menjadi dua kategori besar:

• Dwarfisme yang tidak proporsional. Jika ukuran tubuh tidak proporsional, beberapa bagian tubuh kecil, dan yang lain berukuran rata-rata atau di atas rata-rata. Gangguan yang menyebabkan dwarfisme yang tidak proporsional menghambat perkembangan tulang.
• Dwarfisme proporsional. Tubuh secara proporsional kecil jika semua bagian tubuhnya kecil pada derajat yang sama dan tampak proporsional seperti tubuh dengan tinggi rata-rata. Kondisi medis yang muncul saat lahir atau muncul di masa kanak-kanak membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan.

Beberapa orang lebih memilih istilah bertubuh pendek atau orang kecil daripada orang kerdil atau dwarfisme. Jadi, penting untuk peka terhadap preferensi seseorang yang memiliki kelainan ini. Gangguan perawakan pendek tidak termasuk perawakan pendek keluarga - tinggi pendek yang dianggap variasi normal dengan perkembangan tulang normal.

Gejala

Tanda dan gejala - selain perawakan pendek - sangat bervariasi di seluruh spektrum gangguan.

Dwarfisme yang tidak proporsional

Kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki gangguan yang menyebabkan perawakan pendek yang tidak proporsional. Biasanya, ini berarti bahwa seseorang memiliki batang berukuran sedang dan anggota tubuh yang sangat pendek, tetapi beberapa orang mungkin memiliki batang yang sangat pendek dan anggota tubuh yang pendek (tetapi sangat besar). Pada kelainan ini, kepala berukuran besar tidak proporsional dibandingkan dengan tubuh.

Hampir semua orang dengan dwarfisme yang tidak proporsional memiliki kapasitas intelektual yang normal. Pengecualian jarang biasanya disebabkan oleh faktor sekunder, seperti kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus).

Penyebab paling umum dwarfisme adalah kelainan yang disebut achondroplasia, yang menyebabkan perawakan pendek yang tidak proporsional. Gangguan ini biasanya terjadi sebagai berikut:

• Batang berukuran sedang
• Lengan dan tungkai pendek, terutama lengan atas dan tungkai atas yang pendek
• Jari pendek, seringkali dengan jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis
• Mobilitas siku yang terbatas
• Kepala besar yang tidak proporsional, dengan dahi yang menonjol dan batang hidung yang rata
• Perkembangan progresif dari kaki tertekuk
• Perkembangan progresif dari punggung bawah yang terayun
• Tinggi dewasa sekitar 4 kaki (122 cm)

Penyebab lain dari dwarfisme tidak proporsional adalah kelainan langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Tanda-tandanya mungkin termasuk:

• Batang yang sangat pendek
• Leher pendek
• Lengan dan kaki pendek
• Tangan berukuran sedang dan kaki
• Dada bulat dan lebar
• Tulang pipi agak pipih
• Terbuka di langit-langit mulut (langit-langit mulut sumbing)
• Kelainan bentuk pinggul yang mengakibatkan tulang paha berputar ke dalam
• Kaki yang bengkok atau tidak berbentuk
• Ketidakstabilan tulang leher
• Lengkungan tulang belakang bagian atas yang membungkuk secara progresif
• Masalah penglihatan dan pendengaran
• Radang sendi dan masalah dengan gerakan sendi
• Tinggi badan orang dewasa mulai dari 3 kaki (91 cm) hingga lebih dari 4 kaki (122 cm)

Dwarfisme proporsional

Dwarfisme proporsional disebabkan oleh kondisi medis saat lahir atau muncul di masa kanak-kanak yang membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan. Jadi kepala, batang dan anggota badan semuanya kecil, tapi proporsional satu sama lain. Karena gangguan ini memengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, banyak di antaranya mengakibatkan perkembangan yang buruk pada satu atau beberapa sistem tubuh.

Defisiensi hormon pertumbuhan adalah penyebab umum dwarfisme proporsional. Ini terjadi ketika kelenjar pituitari gagal menghasilkan pasokan hormon pertumbuhan yang cukup, yang penting untuk pertumbuhan normal masa kanak-kanak. Tanda-tandanya meliputi:

• Tinggi di bawah persentil ketiga pada grafik pertumbuhan pediatrik standar
• Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan untuk usia
• Tertunda atau tidak adanya perkembangan seksual selama usia remaja

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejala dwarfisme yang tidak proporsional sering kali muncul saat lahir atau pada masa kanak-kanak. Dwarfisme proporsional mungkin tidak langsung terlihat. Temui dokter anak Anda jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda secara keseluruhan.

Penyebab

Sebagian besar kondisi terkait dwarfisme adalah kelainan genetik, tetapi penyebab dari beberapa gangguan tidak diketahui. Sebagian besar kejadian dwarfisme disebabkan oleh mutasi genetik acak baik pada sperma ayah atau sel telur ibu, bukan dari susunan genetik lengkap salah satu orang tua.

Achondroplasia

Sekitar 80 persen penderita achondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi rata-rata. Seseorang dengan achondroplasia dan dengan dua orang tua berukuran rata-rata menerima satu salinan gen yang bermutasi yang terkait dengan gangguan tersebut dan satu salinan gen normal. Seseorang dengan kelainan ini dapat mewariskan salinan mutasi atau normal kepada anak-anaknya sendiri.

Sindrom Turner

Sindrom Turner, suatu kondisi yang hanya memengaruhi anak perempuan dan wanita, terjadi ketika kromosom seks (kromosom X) hilang atau sebagian hilang. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari setiap orang tua. Seorang gadis dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks wanita yang berfungsi penuh, bukan dua.

Defisiensi hormon pertumbuhan

Penyebab kekurangan hormon pertumbuhan terkadang dapat ditelusuri ke faktor genetik mutasi atau cedera, tetapi bagi kebanyakan orang dengan kelainan ini, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.

Penyebab lain

Penyebab lain dari dwarfisme termasuk kelainan genetik lain, kekurangan hormon lain, atau gizi buruk . Terkadang penyebabnya tidak diketahui.

Komplikasi

Komplikasi gangguan terkait dwarfisme dapat sangat bervariasi, namun beberapa komplikasi umum terjadi pada sejumlah kondisi.

Tidak proporsional dwarfisme

Ciri khas tengkorak, tulang belakang, dan anggota tubuh yang dimiliki oleh sebagian besar bentuk dwarfisme yang tidak proporsional mengakibatkan beberapa masalah umum:

• Penundaan dalam pengembangan keterampilan motorik, seperti duduk berdiri, merangkak dan berjalan
• Sering infeksi telinga dan risiko gangguan pendengaran
• Tungkai membungkuk
• Kesulitan bernapas saat tidur (sleep apnea)
• Tekanan pada sumsum tulang belakang di dasar tengkorak
• Kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus)
• Gigi berjejal
• Bungkuk atau bergoyang parah yang progresif punggung dengan sakit punggung atau masalah pernapasan
• Penyempitan saluran di tulang belakang bagian bawah (stenosis tulang belakang), mengakibatkan tekanan pada sumsum tulang belakang dan nyeri berikutnya atau mati rasa di kaki
• Artritis
• Penambahan berat badan yang dapat memperumit masalah pada sendi dan tulang belakang serta memberikan tekanan pada saraf

Dwarfisme proporsional

Dengan dwarfisme proporsional, masalah pertumbuhan dan perkembangan sering kali mengakibatkan komplikasi pada organ yang tidak berkembang dengan baik. Misalnya, masalah jantung yang sering terjadi dengan sindrom Turner bisa berdampak signifikan terhadap kesehatan. Tidak adanya kematangan seksual yang terkait dengan defisiensi hormon pertumbuhan atau sindrom Turner memengaruhi perkembangan fisik dan fungsi sosial.

Kehamilan

Wanita dengan dwarfisme yang tidak proporsional dapat mengalami masalah pernapasan selama kehamilan. Operasi caesar (sesar) hampir selalu diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan keberhasilan persalinan pervaginam.

Persepsi publik

Kebanyakan orang dengan dwarfisme lebih suka tidak untuk diberi label oleh suatu kondisi. Namun, beberapa orang mungkin menyebut diri mereka sebagai kurcaci, orang kecil, atau orang bertubuh pendek. Kata cebol umumnya dianggap istilah yang menyinggung.

Orang dengan tinggi rata-rata mungkin memiliki kesalahpahaman tentang orang yang mengidap dwarfisme. Dan penggambaran orang-orang dengan dwarfisme dalam film-film modern sering kali mengandung stereotip. Kesalahpahaman dapat memengaruhi harga diri seseorang dan membatasi peluang untuk sukses di sekolah atau pekerjaan.

Anak-anak penderita dwarfisme sangat rentan terhadap ejekan dan ejekan dari teman sekelas. Karena dwarfisme relatif jarang terjadi, anak-anak mungkin merasa terisolasi dari teman sebayanya.

Diagnosis

Dokter anak Anda kemungkinan akan memeriksanya sejumlah faktor untuk menilai pertumbuhan anak Anda dan menentukan apakah dia memiliki kelainan terkait dwarfisme. Dalam beberapa kasus, dwarfisme yang tidak proporsional dapat dicurigai selama USG prenatal jika anggota tubuh yang sangat pendek yang tidak proporsional dengan tubuh dicatat.

Tes diagnostik mungkin termasuk:

• Pengukuran. Bagian rutin dari pemeriksaan kesehatan bayi adalah pengukuran tinggi badan, berat badan dan lingkar kepala. Pada setiap kunjungan, dokter anak Anda akan memplot pengukuran ini pada grafik untuk menunjukkan peringkat persentil anak Anda saat ini untuk setiap pengukuran. Ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan abnormal, seperti pertumbuhan yang tertunda atau kepala besar yang tidak proporsional. Jika ada tren dalam bagan ini yang menjadi perhatian, dokter anak Anda mungkin akan melakukan pengukuran lebih sering.
• Penampilan. Banyak fitur wajah dan kerangka yang berbeda yang dikaitkan dengan masing-masing dari beberapa gangguan dwarfisme. Penampilan anak Anda juga dapat membantu dokter anak Anda membuat diagnosis.
• Teknologi pencitraan. Dokter Anda mungkin memesan studi pencitraan, seperti sinar-X, karena kelainan tertentu pada tengkorak dan kerangka dapat menunjukkan kelainan yang mungkin dimiliki anak Anda. Berbagai perangkat pencitraan juga dapat mengungkapkan keterlambatan pematangan tulang, seperti kasus defisiensi hormon pertumbuhan. Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) dapat mengungkapkan kelainan kelenjar hipofisis atau hipotalamus, yang keduanya berperan dalam fungsi hormon.
• Tes genetik. Tes genetik tersedia untuk banyak gen penyebab kelainan terkait dwarfisme yang diketahui, tetapi tes ini seringkali tidak diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Dokter Anda mungkin menyarankan tes hanya untuk membedakan di antara kemungkinan diagnosis ketika bukti lain tidak jelas atau sebagai bagian dari keluarga berencana lebih lanjut. Jika dokter anak Anda yakin putri Anda mungkin menderita sindrom Turner, maka tes laboratorium khusus dapat dilakukan untuk menilai kromosom X yang diambil dari sel darah.
• Riwayat keluarga. Dokter anak Anda dapat mengambil riwayat tinggi badan pada saudara kandung, orang tua, kakek nenek atau kerabat lainnya untuk membantu menentukan apakah rata-rata rentang tinggi badan dalam keluarga Anda termasuk perawakan pendek.
• Tes hormon. Dokter Anda mungkin memesan tes yang menilai kadar hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan masa kanak-kanak.

Tim perawatan kesehatan

Sejumlah gangguan yang menyebabkan dwarfisme dapat menyebabkan berbagai masalah perkembangan dan komplikasi medis. Beberapa spesialis mungkin terlibat dalam skrining untuk kondisi tertentu, membuat diagnosis, merekomendasikan perawatan dan memberikan perawatan. Tim ini dapat berkembang seiring dengan perubahan kebutuhan anak Anda, dan dokter keluarga atau dokter anak Anda dapat mengoordinasikan perawatannya.

Spesialis dalam tim perawatan Anda mungkin termasuk:

• Spesialis gangguan hormon ( ahli endokrin)
• Spesialis Telinga, Hidung, dan Tenggorokan (THT)
• Spesialis kelainan tulang (ortopedi)
• Spesialis kelainan genetik (ahli genetika medis)
• Spesialis jantung (ahli jantung)
• Spesialis mata (dokter mata)
• Penyedia kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater
• Spesialis kelainan sistem saraf ( ahli saraf)
• Spesialis gigi dalam memperbaiki masalah pada kesejajaran gigi (ortodontis)
• Terapis perkembangan, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial, dan keterampilan interpersonal
• Terapis okupasi, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk mengembangkan keterampilan sehari-hari dan menggunakan produk adaptif produk yang membantu aktivitas sehari-hari

Perawatan

Tujuan pengobatan adalah untuk memaksimalkan fungsi dan kemandirian. Sebagian besar perawatan dwarfisme tidak meningkatkan tinggi badan, tetapi dapat memperbaiki atau meredakan masalah yang disebabkan oleh komplikasi.

Perawatan bedah

Prosedur bedah yang dapat memperbaiki masalah pada orang dengan dwarfisme yang tidak proporsional meliputi:

• Memperbaiki arah tumbuhnya tulang
• Menstabilkan dan memperbaiki bentuk tulang belakang
• Meningkatkan ukuran bukaan pada tulang belakang (vertebrae ) untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang
• Memasang pintas untuk mengeluarkan kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus), jika terjadi

Terapi hormon

Untuk individu dengan dwarfisme karena kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan suntikan versi sintetis dari hormon dapat meningkatkan tinggi badan akhir. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak menerima suntikan harian selama beberapa tahun sampai mereka mencapai tinggi dewasa maksimum - seringkali dalam kisaran rata-rata orang dewasa untuk keluarganya.

Perawatan dapat berlanjut selama masa remaja dan masa dewasa awal untuk memastikan kematangan orang dewasa , seperti peningkatan otot atau lemak yang sesuai. Beberapa individu mungkin membutuhkan terapi seumur hidup. Perawatan mungkin dilengkapi dengan hormon terkait lainnya jika mereka juga kurang.

Perawatan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner juga membutuhkan estrogen dan terapi hormon terkait agar mereka dapat memulai pubertas dan mencapai perkembangan seksual dewasa. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut sepanjang hidup sampai wanita dengan sindrom Turner mencapai usia menopause rata-rata.

Suplementasi hormon pertumbuhan untuk anak-anak dengan achondroplasia tidak meningkatkan tinggi badan orang dewasa akhir.

Perawatan kesehatan berkelanjutan

Pemeriksaan rutin dan perawatan berkelanjutan oleh dokter yang paham dwarfisme dapat meningkatkan kualitas hidup. Karena berbagai gejala dan komplikasi, perawatan disesuaikan untuk mengatasi masalah yang muncul, seperti penilaian dan pengobatan untuk infeksi telinga, stenosis tulang belakang, atau apnea tidur.

Orang dewasa dengan dwarfisme harus terus dipantau dan dirawat untuk masalah yang terjadi sepanjang hidup.

Pemanjangan tungkai

Beberapa penderita dwarfisme memilih untuk menjalani operasi yang disebut pemanjangan tungkai diperpanjang. Prosedur ini kontroversial bagi banyak orang dengan dwarfisme karena, seperti semua operasi, ada risikonya. Direkomendasikan untuk menunggu keputusan tentang pemanjangan anggota tubuh sampai orang dengan dwarfisme cukup besar untuk berpartisipasi dalam pengambilan keputusan karena tekanan emosional dan fisik yang terlibat dengan beberapa prosedur.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Bicarakan dengan dokter anak Anda atau spesialis tentang perawatan di rumah. Masalah yang sangat penting bagi anak-anak dengan dwarfisme yang tidak proporsional meliputi:

• Kursi mobil. Gunakan kursi mobil bayi dengan sandaran punggung dan leher yang kokoh. Lanjutkan menggunakan kursi mobil dengan arah menghadap ke belakang untuk mencapai berat dan tinggi tertinggi (dan di luar batas usia yang disarankan).
• Kereta bayi dan perlengkapan bermain. Hindari perangkat bayi - seperti ayunan, kereta bayi berpayung, gendongan gendongan, jumper seat, dan tas ransel - yang tidak menopang leher atau yang melengkung ke belakang menjadi bentuk C.
• Penopang kepala dan leher yang memadai. Dukung kepala dan leher anak Anda saat dia duduk dengan menahan kepala, leher, dan punggung atas pada posisi yang aman dan stabil. Padding dapat membantu memberikan posisi dan dukungan yang tepat.
• Rumit. Pantau anak Anda dari tanda-tanda komplikasi, seperti infeksi telinga atau sleep apnea.
• Postur tubuh. Tingkatkan postur tubuh yang baik dengan memberikan bantal untuk punggung bawah dan bangku kaki saat anak Anda duduk.
• Pola makan sehat. Mulailah kebiasaan makan sehat sejak dini untuk menghindari masalah kenaikan berat badan di kemudian hari.
• Aktivitas sehat. Dorong partisipasi dalam aktivitas rekreasi yang sesuai, seperti berenang atau bersepeda, tetapi hindari olahraga yang melibatkan benturan atau benturan, seperti sepak bola, menyelam, atau senam.

Mengatasi dan mendukung

Jika anak Anda mengidap dwarfisme, Anda dapat mengambil sejumlah langkah untuk membantunya menghadapi tantangan dan berfungsi secara mandiri:

• Cari bantuan. Organisasi nirlaba Little People of America memberikan dukungan sosial, informasi tentang gangguan, peluang advokasi, dan sumber daya. Banyak penderita dwarfisme tetap aktif terlibat dalam organisasi ini sepanjang hidup mereka.
• Ubah rumah Anda. Lakukan perubahan pada rumah Anda, seperti memasang ekstensi yang dirancang khusus pada sakelar lampu, memasang pegangan tangan bawah di tangga, dan mengganti gagang pintu dengan tuas. Situs Little People of America menyediakan link ke perusahaan yang menjual produk adaptif, seperti furnitur yang sesuai ukurannya dan peralatan rumah tangga sehari-hari.
• Menyediakan alat adaptif pribadi. Aktivitas sehari-hari dan perawatan diri bisa menjadi masalah dengan jangkauan lengan terbatas dan masalah ketangkasan. Situs web Little People of America menyediakan tautan ke perusahaan yang menjual produk dan pakaian pribadi adaptif. Seorang terapis okupasi juga mungkin dapat merekomendasikan alat yang sesuai untuk digunakan di rumah dan sekolah.
• Bicaralah dengan pendidik. Bicaralah dengan staf sekolah tentang apa itu dwarfisme, apa pengaruhnya terhadap anak Anda, apa kebutuhan anak Anda di kelas, dan bagaimana sekolah dapat membantu memenuhi kebutuhan tersebut.
• Bicarakan tentang menggoda. Dorong anak Anda untuk berbicara dengan Anda tentang perasaannya, dan latih tanggapan untuk pertanyaan yang tidak sensitif dan ejekan. Jika anak Anda memberi tahu Anda bahwa intimidasi terjadi di sekolah, mintalah bantuan dari guru anak Anda, kepala sekolah, atau konselor pembimbing sekolah dan mintalah salinan kebijakan sekolah tentang intimidasi.

janji temu

Cara Anda mengetahui apakah anak Anda mengidap dwarfisme akan bergantung pada sejauh mana hal itu memengaruhi perkembangannya. Dwarfisme yang tidak proporsional biasanya terlihat saat lahir atau di awal masa bayi. Dwarfisme proporsional mungkin tidak didiagnosis hingga masa kanak-kanak atau remaja jika anak Anda tidak tumbuh dengan kecepatan yang diharapkan.

Kunjungan bayi dan pemeriksaan tahunan

Penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi yang dijadwalkan secara teratur dan janji temu tahunan selama masa kanak-kanak. Kunjungan ini adalah kesempatan bagi dokter anak Anda untuk melacak pertumbuhan, mencatat penundaan dalam pertumbuhan yang diharapkan, dan mengidentifikasi masalah lain dalam perkembangan fisik.

Pertanyaan yang mungkin ditanyakan dokter anak Anda meliputi:

• Apa kekhawatiran Anda tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda?
• Seberapa baik dia makan?
• Apakah anak Anda mencapai tonggak tertentu dalam perkembangannya, seperti berguling, mendorong berdiri, duduk, merangkak, berjalan atau berbicara?
• Apakah anggota keluarga lainnya sangat pendek, atau apakah orang lain mengalami keterlambatan pertumbuhan?
• Apakah tinggi badan anak Anda ditandai pada Bagan ukur yang Anda bawa?
• Apakah Anda memiliki foto anak Anda dari berbagai usia yang Anda bawa?

Berbicara dengan dokter Anda tentang dwarfisme

Jika dokter keluarga atau dokter anak Anda yakin bahwa anak Anda menunjukkan tanda-tanda dwarfisme, Anda mungkin perlu mendiskusikan pertanyaan berikut:

• Diagnosis apa tes akan dibutuhkan?
• Kapan kita akan mempelajari hasil tes?
• Spesialis apa yang perlu kami temui?
• Bagaimana cara Anda menyaring gangguan atau komplikasi yang biasanya terkait dengan jenis dwarfisme yang memengaruhi anak saya?
• Bagaimana cara Anda memantau kesehatan dan perkembangan anak saya?
• Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal untuk dwarfisme ?

Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memaksimalkan waktu janji temu Anda.