Sindrom Down

Gambaran Umum

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel yang abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 ekstra penuh atau sebagian. Bahan genetik tambahan ini menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fisik sindrom Down.

Sindrom Down bervariasi dalam tingkat keparahan di antara individu, menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan. Ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Ini juga biasanya menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan.

Pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down dan intervensi dini dapat sangat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan ini dan membantu mereka menjalani kehidupan yang memuaskan.

Gejala

Setiap orang dengan sindrom Down adalah seorang individu - masalah intelektual dan perkembangan mungkin ringan, sedang atau parah. Beberapa orang sehat, sementara yang lain memiliki masalah kesehatan yang signifikan seperti kelainan jantung yang serius.

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang berbeda. Meski tidak semua penderita Down Syndrome memiliki ciri yang sama, beberapa ciri yang lebih umum antara lain:

• Wajah meruncing
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah yang menonjol
• Kelopak mata yang miring ke atas (celah palpebra)
• Bentuk telinga yang kecil atau tidak biasa
• Tonus otot yang buruk
• Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak
• Jari tangan yang relatif pendek serta tangan dan kaki yang kecil
• Fleksibilitas yang berlebihan
• Bintik putih kecil di bagian bagian berwarna (iris) mata yang disebut bintik Brushfield
• Tinggi pendek

Bayi dengan sindrom Down mungkin berukuran rata-rata, tetapi biasanya tumbuh lambat dan tetap lebih pendek dari yang lain anak-anak seusia.

Kecacatan intelektual

Kebanyakan anak dengan sindrom Down memiliki gangguan kognitif ringan hingga sedang. Bahasa tertunda, dan ingatan jangka pendek dan jangka panjang terpengaruh.

Kapan harus ke dokter

Anak-anak dengan sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir. Namun, jika Anda memiliki pertanyaan tentang kehamilan Anda atau pertumbuhan dan perkembangan anak Anda, bicarakan dengan dokter Anda.

Penyebab

Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah Anda, yang lainnya dari ibu Anda.

Sindrom Down terjadi ketika terjadi pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21. Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 sebagian atau seluruhnya ekstra. Materi genetik tambahan ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan sindroma Down. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down:

• Trisomi 21. Sekitar 95 persennya, sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21 - orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasa, di semua sel. Ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
• Sindroma Mosaic Down. Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan ekstra kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.
• Sindrom Translokasi Down. Sindrom Down juga dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain.

Tidak diketahui faktor perilaku atau lingkungan yang menyebabkan sindrom Down.

Apakah diturunkan?

Seringkali, sindrom Down tidak diwariskan. Ini disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama perkembangan awal janin.

Sindrom Translocation Down dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, hanya sekitar 3 hingga 4 persen anak-anak dengan sindrom Down yang mengalami translokasi dan hanya beberapa dari mereka yang mewarisinya dari salah satu orang tua mereka.

Saat translokasi yang seimbang diwarisi, ibu atau ayah memiliki beberapa materi genetik yang diatur ulang dari kromosom 21 di kromosom lain, tetapi tidak ada materi genetik tambahan. Ini berarti dia tidak memiliki tanda atau gejala sindrom Down, tetapi dapat meneruskan translokasi yang tidak seimbang ke anak-anak, menyebabkan sindrom Down pada anak-anak.

Faktor risiko

Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan sindrom Down. Faktor risikonya meliputi:

• Meningkatnya usia ibu. Peluang wanita melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia karena telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar untuk pembelahan kromosom yang tidak tepat. Risiko seorang wanita hamil anak dengan sindrom Down meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, sebagian besar anak dengan sindrom Down lahir dari wanita di bawah usia 35 tahun karena wanita yang lebih muda memiliki lebih banyak bayi.
• Menjadi pembawa translokasi genetik untuk sindrom Down. Baik pria maupun wanita dapat mewariskan translokasi genetik untuk sindrom Down kepada anak-anak mereka.
• Memiliki satu anak dengan sindrom Down. Orang tua yang memiliki satu anak dengan sindrom Down dan orang tua yang mengalami translokasi berisiko lebih tinggi memiliki anak lagi dengan sindrom Down. Konselor genetik dapat membantu orang tua menilai risiko memiliki anak kedua dengan sindrom Down.

Komplikasi

Orang dengan sindrom Down dapat mengalami berbagai komplikasi, beberapa di antaranya yang menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia. Komplikasi tersebut dapat mencakup:

• Cacat jantung. Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan beberapa jenis kelainan jantung bawaan. Masalah jantung ini dapat mengancam jiwa dan mungkin memerlukan pembedahan pada masa bayi awal.
• Cacat gastrointestinal (GI). Kelainan GI terjadi pada beberapa anak dengan sindrom Down dan mungkin termasuk kelainan usus, esofagus, trakea, dan anus. Risiko berkembangnya masalah pencernaan, seperti penyumbatan GI, mulas (gastroesophageal reflux), atau penyakit celiac, dapat meningkat.
• Gangguan kekebalan. Karena kelainan pada sistem kekebalannya, penderita sindrom Down berisiko lebih tinggi mengalami gangguan autoimun, beberapa jenis kanker, dan penyakit menular, seperti pneumonia.
• Sleep apnea. Karena jaringan lunak dan perubahan tulang yang menyebabkan penyumbatan saluran napas, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down berisiko lebih besar mengalami apnea tidur obstruktif.
• Obesitas. Orang dengan down syndrome memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami obesitas dibandingkan dengan populasi umum.
• Masalah tulang belakang. Beberapa orang dengan sindrom Down mungkin mengalami ketidaksejajaran pada dua vertebra teratas di leher (ketidakstabilan atlantoaxial). Kondisi ini membuat mereka berisiko mengalami cedera serius pada sumsum tulang belakang karena leher yang terlalu tegang.
• Leukemia. Anak kecil dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena leukemia.
• Demensia. Orang dengan sindrom Down memiliki risiko demensia yang sangat tinggi - tanda dan gejala dapat dimulai sekitar usia 50 tahun. Mengalami sindrom Down juga meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer.
• Masalah lain. Sindroma Down juga dapat dikaitkan dengan kondisi kesehatan lain, termasuk masalah endokrin, masalah gigi, kejang, infeksi telinga, serta masalah pendengaran dan penglihatan.

Untuk penderita sindrom Down, dapatkan perawatan medis rutin dan menangani masalah saat diperlukan dapat membantu mempertahankan gaya hidup sehat.

Harapan hidup

Masa hidup orang dengan sindrom Down meningkat secara dramatis. Saat ini, seseorang dengan sindrom Down dapat berharap untuk hidup lebih dari 60 tahun, bergantung pada tingkat keparahan masalah kesehatannya.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down. Jika Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan sindrom Down atau sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.

Konselor genetik dapat membantu Anda memahami peluang Anda untuk memiliki anak dengan sindrom Down. Ia juga dapat menjelaskan tes prenatal yang tersedia dan membantu menjelaskan pro dan kontra dari pengujian.

Diagnosis

American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan untuk menawarkan opsi tes skrining dan tes diagnostik untuk sindrom Down kepada semua wanita hamil, berapa pun usianya.

• Tes skrining dapat menunjukkan kemungkinan atau peluang bahwa seorang ibu mengandung bayi dengan sindrom Down. Tetapi tes ini tidak dapat memastikan atau mendiagnosis bayi Anda dengan sindrom Down.
• Tes diagnostik dapat mengidentifikasi atau mendiagnosis apakah bayi Anda menderita sindrom Down.

Anda penyedia layanan kesehatan dapat mendiskusikan jenis tes, keuntungan dan kerugian, manfaat dan risiko, dan arti hasil Anda. Jika sesuai, penyedia Anda mungkin menyarankan Anda untuk berbicara dengan konselor genetika.

Tes skrining selama kehamilan

Skrining untuk sindrom Down ditawarkan sebagai bagian rutin perawatan pranatal. Meskipun tes skrining hanya dapat mengidentifikasi risiko Anda mengandung bayi dengan sindrom Down, tes tersebut dapat membantu Anda membuat keputusan tentang tes diagnostik yang lebih spesifik.

Tes skrining meliputi tes gabungan trimester pertama dan tes skrining terintegrasi.

Tes gabungan trimester pertama

Tes gabungan trimester pertama, yang dilakukan dalam dua langkah, meliputi :

• Tes darah. Tes darah ini mengukur kadar protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A) dan hormon kehamilan yang dikenal sebagai human chorionic gonadotropin (HCG). Tingkat PAPP-A dan HCG yang tidak normal dapat mengindikasikan adanya masalah pada bayi.
• Tes tembus pandang nukal. Selama tes ini, USG digunakan untuk mengukur area tertentu di belakang leher bayi Anda. Ini dikenal sebagai tes skrining tembus pandang nukal. Ketika kelainan hadir, lebih banyak cairan dari biasanya cenderung terkumpul di jaringan leher ini.

Menggunakan usia Anda dan hasil tes darah dan USG, dokter atau konselor genetik Anda dapat memperkirakan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down.

Tes skrining terintegrasi

Tes skrining terpadu dilakukan di dua bagian selama trimester pertama dan kedua kehamilan. Hasilnya digabungkan untuk memperkirakan risiko bayi Anda mengalami sindrom Down.

• Trimester pertama. Bagian pertama meliputi tes darah untuk mengukur PAPP-A dan USG untuk mengukur tembus nuchal.
• Trimester kedua. Layar quad mengukur tingkat darah Anda dari empat zat terkait kehamilan: alfa fetoprotein, estriol, HCG, dan inhibin A.

Tes diagnostik selama kehamilan

Jika tes skrining Anda hasilnya positif atau mengkhawatirkan, atau Anda berisiko tinggi melahirkan bayi dengan sindrom Down, Anda dapat mempertimbangkan lebih banyak pengujian untuk memastikan diagnosis. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat membantu Anda mempertimbangkan pro dan kontra dari tes ini.

Tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi sindrom Down meliputi:

• Chorionic villus sampling (CVS). Dalam CVS, sel diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini biasanya dilakukan pada trimester pertama, antara 10 dan 13 minggu kehamilan. Risiko keguguran (keguguran) akibat CVS sangat rendah.
• Amniosentesis. Sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin ditarik melalui jarum yang dimasukkan ke dalam rahim ibu. Sampel ini kemudian digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Dokter biasanya melakukan tes ini pada trimester kedua, setelah 15 minggu kehamilan. Tes ini juga memiliki risiko keguguran yang sangat rendah.

Diagnosis genetik praimplantasi adalah pilihan bagi pasangan yang menjalani fertilisasi in vitro yang memiliki risiko lebih tinggi untuk melewati kondisi genetik tertentu. Embrio diuji untuk kelainan genetik sebelum ditanamkan di dalam rahim.

Tes diagnostik untuk bayi baru lahir

Setelah lahir, diagnosis awal sindrom Down sering kali didasarkan pada penampilan bayi. Tetapi fitur yang terkait dengan sindrom Down dapat ditemukan pada bayi tanpa sindrom Down, jadi penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan memesan tes yang disebut kariotipe kromosom untuk memastikan diagnosis. Menggunakan sampel darah, tes ini menganalisis kromosom anak Anda. Jika terdapat ekstra kromosom 21 di semua atau beberapa sel, diagnosisnya adalah sindrom Down.

Perawatan

Intervensi dini untuk bayi dan anak-anak dengan sindrom Down dapat membuat perbedaan besar dalam meningkatkan kualitas hidup. Karena setiap anak dengan sindrom Down itu unik, pengobatan akan bergantung pada kebutuhan individu. Selain itu, tahapan kehidupan yang berbeda mungkin memerlukan layanan yang berbeda.

Perawatan tim

Jika anak Anda menderita sindrom Down, kemungkinan besar Anda akan mengandalkan tim spesialis yang dapat memberikan perawatan medis dan membantunya mengembangkan keterampilan semaksimal mungkin. Bergantung pada kebutuhan khusus anak Anda, tim Anda mungkin menyertakan beberapa ahli berikut:

• Dokter anak perawatan primer untuk mengkoordinasikan dan memberikan perawatan anak rutin
• Ahli jantung anak
• Ahli Gastroenterologi Anak
• Ahli Endokrinologi Anak
• Dokter Spesialis Anak Perkembangan
• Ahli Saraf Anak
• Spesialis Spesialis Telinga, Hidung dan Tenggorokan (THT) Anak
• Dokter mata anak (dokter mata)
• Audiolog
• Ahli patologi wicara
• Terapis fisik
• Terapis okupasi

Anda harus membuat keputusan penting tentang perawatan dan pendidikan anak Anda. Bangun tim penyedia layanan kesehatan, guru, dan terapis yang Anda percayai. Para profesional ini dapat membantu mengevaluasi sumber daya di wilayah Anda dan menjelaskan program negara bagian dan federal untuk anak-anak dan orang dewasa penyandang disabilitas.

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Saat Anda mengetahui anak Anda menderita sindrom Down, Anda mungkin mengalami berbagai emosi, termasuk kemarahan, ketakutan, kekhawatiran, dan kesedihan. Anda mungkin tidak tahu apa yang akan terjadi, dan Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk merawat anak penyandang disabilitas. Penangkal terbaik untuk rasa takut dan khawatir adalah informasi dan dukungan.

Pertimbangkan langkah-langkah berikut untuk mempersiapkan diri dan merawat anak Anda:

• Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang intervensi dini program di daerah Anda. Tersedia di sebagian besar negara bagian, program khusus ini menawarkan stimulasi sindrom Down pada bayi dan anak kecil dengan sindrom Down sejak usia dini (biasanya hingga usia 3 tahun) untuk membantu mengembangkan keterampilan motorik, bahasa, sosial, dan swadaya.
• Pelajari tentang pilihan pendidikan untuk sekolah. Bergantung pada kebutuhan anak Anda, itu mungkin berarti menghadiri kelas reguler (pengarusutamaan), kelas pendidikan khusus atau keduanya. Dengan rekomendasi tim perawatan kesehatan Anda, bekerja samalah dengan sekolah untuk memahami dan memilih opsi yang sesuai.
• Carilah keluarga lain yang mengalami masalah yang sama. Sebagian besar komunitas memiliki kelompok dukungan untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down. Anda juga dapat menemukan grup dukungan internet. Keluarga dan teman juga dapat menjadi sumber pemahaman dan dukungan.
• Berpartisipasi dalam kegiatan sosial dan rekreasi. Luangkan waktu untuk tamasya keluarga dan lihat di komunitas Anda untuk aktivitas sosial seperti program distrik taman, tim olahraga, atau kelas balet. Meskipun beberapa adaptasi mungkin diperlukan, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down dapat menikmati aktivitas sosial dan rekreasi.
• Dorong kemandirian. Kemampuan anak Anda mungkin berbeda dari kemampuan anak lain, tetapi dengan dukungan dan beberapa latihan dari Anda, anak Anda mungkin dapat melakukan tugas-tugas seperti mengemas makan siang, mengatur kebersihan dan berpakaian, serta memasak ringan dan mencuci pakaian.
• Mempersiapkan transisi ke masa dewasa. Peluang untuk hidup, bekerja, dan aktivitas sosial dan rekreasi dapat dieksplorasi sebelum anak Anda meninggalkan sekolah. Tempat tinggal komunitas atau rumah kelompok, dan pekerjaan komunitas, program hari atau lokakarya setelah sekolah menengah memerlukan beberapa perencanaan sebelumnya. Tanyakan tentang peluang dan dukungan di daerah Anda.

Harapkan masa depan yang cerah. Kebanyakan penderita sindrom Down tinggal bersama keluarga atau mandiri, bersekolah di sekolah umum, membaca dan menulis, berpartisipasi dalam komunitas, dan memiliki pekerjaan. Orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang memuaskan.