Sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2)

Gambaran Umum

Sindrom DiGeorge, lebih akurat dikenal dengan istilah yang lebih luas - sindrom penghapusan 22q11.2 - adalah kelainan yang disebabkan ketika sebagian kecil kromosom 22 hilang. Penghapusan ini mengakibatkan perkembangan yang buruk pada beberapa sistem tubuh.

Istilah sindrom penghapusan 22q11.2 mencakup istilah yang pernah dianggap sebagai kondisi terpisah, termasuk sindrom DiGeorge, sindrom velocardiofacial, dan kelainan lain yang memiliki penyebab genetik yang sama , meskipun fiturnya mungkin sedikit berbeda.

Masalah medis yang umumnya terkait dengan sindrom penghapusan 22q11.2 termasuk kelainan jantung, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk, celah langit-langit, komplikasi yang berkaitan dengan rendahnya kadar kalsium dalam darah, dan keterlambatan perkembangan dengan masalah perilaku dan emosional.

Jumlah dan tingkat keparahan gejala yang terkait dengan sindrom penghapusan 22q11.2 bervariasi. Namun, hampir setiap orang dengan sindrom ini membutuhkan perawatan dari spesialis di berbagai bidang.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) dapat bervariasi jenis dan tingkat keparahan, tergantung pada sistem tubuh apa yang terpengaruh dan seberapa parah kecacatannya. Beberapa tanda dan gejala mungkin terlihat saat lahir, tetapi yang lain mungkin tidak muncul hingga nanti pada masa bayi atau anak usia dini.

Tanda dan gejala dapat mencakup beberapa kombinasi dari yang berikut:

• Murmur jantung dan kulit kebiruan karena buruknya sirkulasi darah kaya oksigen (sianosis) akibat kelainan jantung
• Sering mengalami infeksi
• Ciri wajah tertentu, seperti dagu yang kurang berkembang , telinga rendah, mata lebar atau alur sempit di bibir atas
• Celah di langit-langit mulut (celah langit-langit) atau masalah langit-langit mulut lainnya
• Pertumbuhan tertunda
• Kesulitan makan, gagal menambah berat badan atau masalah pencernaan
• Masalah pernapasan
• Tonus otot yang buruk
• Perkembangan terhambat, seperti keterlambatan dalam berguling, duduk atau tonggak sejarah bayi lainnya
• Perkembangan bicara yang terlambat atau ucapan yang terdengar sengau
• Keterlambatan belajar atau ketidakmampuan
• Masalah perilaku s

Kondisi lain dapat menyebabkan tanda dan gejala yang mirip dengan sindrom penghapusan 22q11.2. Jadi, penting untuk mendapatkan diagnosis yang akurat dan cepat jika anak Anda menunjukkan tanda atau gejala yang tercantum di atas.

Dokter mungkin mencurigai sindrom penghapusan 22q11.2:

• Saat lahir. Jika kondisi tertentu - kelainan jantung yang parah, celah langit-langit mulut, atau kombinasi dari faktor-faktor lain yang khas dari sindrom penghapusan 22q11.2 - terlihat jelas saat lahir, tes diagnostik kemungkinan akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
• Saat kunjungan bayi. Dokter keluarga atau dokter anak Anda mungkin mencurigai gangguan tersebut karena kombinasi penyakit atau gangguan yang menjadi jelas dari waktu ke waktu. Masalah lain mungkin menjadi perhatian dokter Anda selama kunjungan bayi terjadwal secara teratur atau pemeriksaan tahunan untuk anak Anda.

Penyebab

Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22, satu diwarisi dari setiap orang tua. Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2), satu salinan kromosom 22 kehilangan segmen yang mencakup sekitar 30 hingga 40 gen. Banyak dari gen ini belum diidentifikasi dengan jelas dan tidak dipahami dengan baik. Wilayah kromosom 22 yang terhapus dikenal sebagai 22q11.2.

Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi sebagai peristiwa acak pada sperma ayah atau dalam sel telur ibu, atau dapat terjadi lebih awal selama perkembangan janin. Jarang, penghapusan merupakan kondisi yang diwariskan kepada anak dari orang tua yang juga mengalami penghapusan pada kromosom 22 tetapi mungkin memiliki atau tidak memiliki gejala.

Komplikasi

Porsi kromosom 22 yang terhapus pada sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) berperan dalam perkembangan sejumlah sistem tubuh. Akibatnya, kelainan tersebut bisa menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom penghapusan 22q11.2 meliputi:

• Cacat jantung. Sindrom penghapusan 22q11.2 sering menyebabkan kerusakan jantung yang dapat menyebabkan suplai darah kaya oksigen tidak mencukupi. Misalnya, cacat mungkin termasuk lubang di antara ruang bawah jantung (kelainan septum ventrikel); hanya satu pembuluh besar, bukan dua pembuluh, yang mengarah ke luar jantung (truncus arteriosus); atau kombinasi dari empat struktur jantung abnormal (tetralogi Fallot).
• Hipoparatiroidisme. Empat kelenjar paratiroid di leher mengatur kadar kalsium dan fosfor dalam tubuh. Sindrom penghapusan 22q11.2 dapat menyebabkan kelenjar paratiroid yang lebih kecil dari normal yang mengeluarkan terlalu sedikit hormon paratiroid (PTH), yang menyebabkan hipoparatiroidisme. Kondisi ini menyebabkan rendahnya kadar kalsium dan tingginya kadar fosfor dalam darah.
• Disfungsi kelenjar timus. Kelenjar timus, yang terletak di bawah tulang dada, adalah tempat sel T - sejenis sel darah putih - matang. Sel T dewasa dibutuhkan untuk membantu melawan infeksi. Pada anak-anak dengan sindrom penghapusan 22q11.2, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, mengakibatkan fungsi kekebalan tubuh yang buruk dan sering terjadi infeksi parah.
• Langit-langit mulut sumbing. Kondisi umum sindrom penghapusan 22q11.2 adalah celah langit-langit - celah (celah) di langit-langit mulut (langit-langit) - dengan atau tanpa celah bibir. Kelainan lain yang kurang terlihat pada langit-langit yang mungkin juga ada dapat membuat Anda sulit menelan atau mengeluarkan suara tertentu saat berbicara.
• Fitur wajah yang berbeda. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin ada pada beberapa orang dengan sindrom penghapusan 22q11.2. Ini mungkin termasuk telinga kecil, seting rendah, lebar bukaan mata pendek (celah palpebral), mata berkerudung, wajah yang relatif panjang, ujung hidung membesar (bulat), atau alur pendek atau pipih di bibir atas.
• Masalah pembelajaran, perilaku dan kesehatan mental. Penghapusan 22q11.2 dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, mengakibatkan masalah pembelajaran, sosial, perkembangan atau perilaku. Keterlambatan perkembangan bicara balita dan kesulitan belajar adalah hal biasa. Beberapa anak mengalami gangguan attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD) atau gangguan spektrum autisme. Di usia lanjut, risiko depresi, gangguan kecemasan, dan gangguan kesehatan mental lainnya meningkat.
• Gangguan autoimun. Orang yang memiliki fungsi kekebalan yang buruk saat anak-anak, karena timus yang kecil atau hilang, mungkin juga memiliki peningkatan risiko gangguan autoimun, seperti rheumatoid arthritis atau penyakit Graves.
• Masalah lainnya. Sejumlah besar kondisi medis dapat dikaitkan dengan sindrom penghapusan 22q11.2, seperti gangguan pendengaran, penglihatan yang buruk, masalah pernapasan, fungsi ginjal yang buruk, dan perawakan yang relatif pendek untuk keluarga.

Pencegahan

Dalam beberapa kasus, sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) dapat diturunkan dari orang tua yang terpengaruh ke anaknya. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga sindrom penghapusan 22q11.2, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom tersebut, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan dokter spesialis kelainan genetik (ahli genetika) atau konselor genetik untuk mendapatkan bantuan dalam perencanaan. kehamilan di masa depan.

Diagnosis

Diagnosis sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) didasarkan terutama pada tes lab yang dapat mendeteksi penghapusan pada kromosom 22. Dokter Anda kemungkinan akan memesan tes ini jika anak Anda memiliki:

• Kombinasi masalah atau kondisi medis yang menunjukkan sindrom penghapusan 22q11.2
• Cacat jantung, karena kelainan jantung tertentu biasanya dikaitkan dengan sindrom penghapusan 22q11.2

Dalam beberapa kasus, seorang anak mungkin mengalami kombinasi kondisi yang menyarankan penghapusan 22q11.2 sindrom, tetapi tes laboratorium tidak menunjukkan penghapusan pada kromosom 22. Meskipun kasus ini menghadirkan tantangan diagnostik, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua masalah medis, perkembangan atau perilaku yang kemungkinan besar serupa.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2), perawatan biasanya dapat memperbaiki masalah kritis, seperti cacat jantung atau celah langit-langit. Masalah kesehatan dan perkembangan lainnya, masalah kesehatan mental atau perilaku dapat ditangani atau dipantau sesuai kebutuhan.

Perawatan dan terapi untuk sindrom penghapusan 22q11.2 dapat mencakup intervensi untuk:

• Hipoparatiroidisme. Hipoparatiroidisme biasanya dapat ditangani dengan suplemen kalsium dan suplemen vitamin D.
• Cacat jantung. Sebagian besar kelainan jantung yang terkait dengan sindrom penghapusan 22q11.2 memerlukan pembedahan segera setelah lahir untuk memperbaiki jantung dan meningkatkan suplai darah yang kaya oksigen.
• Fungsi kelenjar timus yang terbatas. Jika anak Anda memiliki beberapa fungsi timus, infeksi mungkin sering terjadi, tetapi belum tentu parah. Infeksi ini - biasanya pilek dan infeksi telinga - umumnya diperlakukan seperti pada anak mana pun. Kebanyakan anak dengan fungsi timus terbatas mengikuti jadwal vaksin normal. Bagi kebanyakan anak dengan gangguan timus sedang, fungsi sistem kekebalan meningkat seiring bertambahnya usia.
• Disfungsi timus yang parah. Jika kerusakan timus parah atau tidak ada timus, anak Anda berisiko mengalami sejumlah infeksi parah. Perawatan memerlukan transplantasi jaringan timus, sel khusus dari sumsum tulang, atau sel darah khusus yang melawan penyakit.
• Langit-langit mulut sumbing. Langit-langit sumbing atau kelainan lain pada langit-langit dan bibir biasanya dapat diperbaiki dengan pembedahan.
• Perkembangan secara keseluruhan. Anak Anda kemungkinan besar akan mendapat manfaat dari berbagai terapi, termasuk terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi perkembangan. Di Amerika Serikat, program intervensi dini yang menyediakan jenis terapi ini biasanya tersedia melalui departemen kesehatan negara bagian atau daerah.
• Perawatan kesehatan mental. Perawatan mungkin disarankan jika anak Anda kemudian didiagnosis dengan gangguan attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD), gangguan spektrum autisme, depresi, atau gangguan kesehatan mental atau perilaku lainnya.
• Penatalaksanaan kondisi lain. Ini mungkin termasuk mengatasi masalah makan dan pertumbuhan, masalah pendengaran atau penglihatan, dan kondisi medis lainnya.

Tim perawatan kesehatan

Karena sindrom penghapusan 22q11.2 dapat menyebabkan hal itu banyak masalah, beberapa spesialis kemungkinan akan terlibat dalam mendiagnosis kondisi tertentu, merekomendasikan perawatan dan memberikan perawatan. Tim ini akan berkembang seiring dengan perubahan kebutuhan anak Anda. Spesialis dalam tim perawatan Anda mungkin termasuk para profesional ini dan yang lainnya, sesuai kebutuhan:

• Spesialis kesehatan anak (dokter anak)
• Ahli dalam kelainan bawaan (ahli genetika)
• Spesialis Jantung (Ahli Jantung)
• Spesialis Sistem Kekebalan Tubuh (Imunologi)
• Spesialis Telinga, Hidung dan Tenggorokan (THT)
• Spesialis Penyakit Menular
• Spesialis gangguan hormon (ahli endokrin)
• Ahli bedah yang memiliki spesialisasi dalam memperbaiki kondisi seperti celah langit-langit (ahli bedah mulut dan maksilofasial)
• Ahli bedah yang memiliki spesialisasi dalam memperbaiki cacat jantung (ahli bedah kardiovaskular )
• Terapis okupasi untuk membantu mengembangkan keterampilan praktis sehari-hari
• Terapis wicara untuk membantu meningkatkan keterampilan verbal dan artikulasi
• Terapis perkembangan untuk membantu mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal
• Ahli kesehatan mental, seperti psyc anak hiatrist atau psikolog

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Memiliki anak dengan sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) itu menantang. Anda harus menangani berbagai masalah perawatan, mengelola harapan Anda sendiri, dan memenuhi kebutuhan anak Anda. Tanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda tentang organisasi yang menyediakan materi pendidikan, kelompok dukungan, dan sumber daya lain untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom penghapusan 22q11.2.

Mempersiapkan janji temu

Dokter Anda mungkin mencurigai Sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) saat lahir, di mana tes diagnostik dan perawatan kemungkinan akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.

Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan mencari masalah perkembangan pada pemeriksaan rutin dan memberi Anda kesempatan untuk mendiskusikan masalah apa pun dengan dokter Anda. Penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi yang dijadwalkan secara rutin dan janji temu tahunan.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.

Yang dapat Anda lakukan

Jika dokter keluarga atau dokter anak Anda yakin bahwa anak Anda menunjukkan tanda-tanda sindrom penghapusan 22q11.2, pertanyaan dasar yang perlu diajukan antara lain:

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan yang mungkin ditanyakan dokter, seperti:

• Apakah bayi Anda memiliki masalah dalam menyusu?
• Apakah bayi Anda tampak lesu, lemah, atau sakit?
• Apakah anak Anda mencapai pencapaian tertentu dalam perkembangannya, seperti berguling, mendorong, duduk, merangkak, berjalan atau berbicara?
• Apakah Anda mengamati perilaku yang mengkhawatirkan Anda?