penyakit Creutzfeldt-Jakob

Gambaran Umum

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe) adalah kelainan otak degeneratif yang menyebabkan demensia dan, akhirnya, kematian. Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) bisa mirip dengan gangguan otak mirip demensia lainnya, seperti Alzheimer. Tetapi penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya berkembang jauh lebih cepat.

CJD menarik perhatian publik pada tahun 1990-an ketika beberapa orang di Inggris mengembangkan suatu bentuk penyakit - varian CJD (vCJD) - setelah makan daging dari penyakit ternak. Namun, penyakit Creutzfeldt-Jakob klasik belum dikaitkan dengan daging sapi yang terkontaminasi.

Meskipun serius, CJD jarang terjadi, dan vCJD adalah bentuk yang paling tidak umum. Di seluruh dunia, diperkirakan ada satu kasus CJD yang didiagnosis per satu juta orang setiap tahun, paling sering pada orang dewasa yang lebih tua.

Gejala

Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan kemunduran mental yang cepat, biasanya dalam beberapa bulan. Tanda dan gejala awal biasanya meliputi:

• Perubahan kepribadian
• Kecemasan
• Depresi
• Kehilangan memori
• Gangguan pemikiran
• Penglihatan kabur atau kebutaan
• Insomnia
• Kesulitan berbicara
• Kesulitan menelan
• Tiba-tiba, tersentak gerakan

Seiring perkembangan penyakit, gejala mental memburuk. Kebanyakan orang akhirnya mengalami koma. Gagal jantung, gagal napas, pneumonia, atau infeksi lain umumnya menjadi penyebab kematian. Kematian biasanya terjadi dalam satu tahun.

Pada orang dengan vCJD yang lebih langka, gejala kejiwaan mungkin lebih menonjol pada awalnya, dengan demensia - hilangnya kemampuan untuk berpikir, bernalar, dan mengingat - berkembang di kemudian hari penyakit. Selain itu, varian ini memengaruhi orang-orang yang berusia lebih muda daripada CJD klasik dan tampaknya memiliki durasi yang sedikit lebih lama - 12 hingga 14 bulan.

Penyebab

Penyakit Creutzfeldt-Jakob dan penyakitnya varian milik kelompok luas penyakit manusia dan hewan yang dikenal sebagai ensefalopati spongiform menular (TSEs). Nama ini diambil dari lubang spons, terlihat di bawah mikroskop, yang berkembang di jaringan otak yang terkena.

Penyebab penyakit Creutzfeldt-Jakob dan TSE lainnya tampaknya adalah versi abnormal dari sejenis protein yang disebut prion . Biasanya protein ini tidak berbahaya. Tetapi jika cacat, mereka menjadi menular dan dapat membahayakan proses biologis normal.

Bagaimana CJD ditularkan

Risiko CJD rendah. Penyakit ini tidak dapat ditularkan melalui batuk atau bersin, sentuhan, atau kontak seksual. Tiga cara berkembangnya adalah:

• Sporadis. Kebanyakan orang dengan CJD klasik mengembangkan penyakit ini tanpa alasan yang jelas. Diistilahkan CJD spontan atau CJD sporadis, jenis ini mencakup sebagian besar kasus.
• Berdasarkan warisan. Kurang dari 15 persen penderita CJD memiliki riwayat penyakit dalam keluarga atau dites positif untuk mutasi genetik yang terkait dengan CJD. Jenis ini disebut sebagai CJD familial.

• Dengan kontaminasi. Sejumlah kecil orang telah mengembangkan CJD setelah terpapar jaringan manusia yang terinfeksi selama prosedur medis, seperti transplantasi kornea atau kulit. Selain itu, karena metode sterilisasi standar tidak merusak prion abnormal, beberapa orang mengembangkan CJD setelah menjalani operasi otak dengan instrumen yang terkontaminasi.

  Kasus CJD yang terkait dengan prosedur medis disebut sebagai CJD iatrogenik. Varian CJD terutama terkait dengan makan daging sapi yang terinfeksi penyakit sapi gila (bovine spongiform encephalopathy, atau BSE).

Faktor risiko

Sebagian besar kasus Creutzfeldt Penyakit -Jakob terjadi karena alasan yang tidak diketahui, dan tidak ada faktor risiko yang dapat diidentifikasi. Namun, ada beberapa faktor yang tampaknya terkait dengan jenis CJD yang berbeda.

• Usia. CJD sporadis cenderung berkembang di kemudian hari, biasanya sekitar usia 60. Permulaan CJD familial terjadi sedikit lebih awal dan vCJD telah memengaruhi orang-orang pada usia yang jauh lebih muda, biasanya di akhir usia 20-an.

• Genetika. Orang dengan CJD familial memiliki mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut. Penyakit ini diturunkan dengan cara dominan autosomal, yang berarti Anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, dari salah satu orang tua, untuk mengembangkan penyakit. Jika Anda mengalami mutasi, peluang menularkannya kepada anak Anda adalah 50 persen.

  Analisis genetik pada orang dengan iatrogenik dan vCJD menunjukkan bahwa mewarisi salinan identik varian tertentu dari gen prion dapat meningkatkan risiko Anda mengembangkan CJD jika Anda terkena jaringan yang terkontaminasi.

Paparan jaringan yang terkontaminasi. Orang yang menerima hormon pertumbuhan manusia yang berasal dari kelenjar pituitari manusia atau yang pernah menjalani pencangkokan jaringan yang menutupi otak (dura mater) mungkin berisiko mengalami CJD iatrogenik.

Risiko tertular vCJD karena memakan daging yang terkontaminasi sulit untuk ditentukan. Secara umum, jika negara-negara menerapkan langkah-langkah kesehatan masyarakat secara efektif, risikonya hampir tidak ada.

Komplikasi

Seperti penyebab demensia lainnya, penyakit Creutzfeldt-Jakob sangat mempengaruhi otak dan tubuh, meskipun CJD dan variannya biasanya berkembang jauh lebih cepat. Orang dengan CJD biasanya menarik diri dari teman dan keluarga dan akhirnya kehilangan kemampuan untuk mengenali atau berhubungan dengan mereka. Mereka juga kehilangan kemampuan untuk merawat diri sendiri dan banyak yang akhirnya mengalami koma. Penyakit ini pada akhirnya berakibat fatal.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah CJD sporadis. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit neurologis, Anda dapat memperoleh manfaat dari berkonsultasi dengan konselor genetika, yang dapat membantu Anda memilah-milah risiko yang terkait dengan situasi Anda.

Mencegah CJD iatrogenik

Rumah sakit dan institusi medis lainnya mengikuti kebijakan eksplisit untuk mencegah CJD iatrogenik. Tindakan tersebut mencakup:

• Penggunaan eksklusif hormon pertumbuhan manusia sintetis, bukan yang berasal dari kelenjar pituitari manusia
• Penghancuran instrumen bedah yang digunakan di otak atau jaringan saraf dari seseorang yang diketahui atau diduga CJD
• Alat sekali pakai untuk keran tulang belakang (tusukan lumbal)

Untuk membantu memastikan keamanan suplai darah, orang dengan risiko paparan CJD atau vCJD tidak memenuhi syarat untuk mendonorkan darah di Amerika Serikat. Ini termasuk orang-orang yang:

• Memiliki kerabat biologis yang telah didiagnosis dengan CJD
• Telah menerima cangkok otak dura mater
• Telah menerima pertumbuhan manusia hormon
• Menghabiskan setidaknya tiga bulan di Inggris dari 1980 hingga 1996
• Menghabiskan lima tahun atau lebih di Eropa sejak 1980
• Pernah tinggal di militer Amerika Serikat pangkalan yang berlokasi di Eropa Utara selama setidaknya enam bulan dari 1980 hingga 1990, atau di lokasi lain di Eropa dari 1980 hingga 1996
• Menerima transfusi darah di Inggris atau Prancis sejak 1980
• Telah menyuntikkan insulin sapi sejak 1980

Inggris, serta beberapa negara lain, juga memiliki batasan tertentu terkait donor darah dari orang-orang yang berisiko terpapar CJD atau vCJD.

Mencegah vCJD

Risiko tertular vCJD di Amerika Serikat tetap sangat rendah. Hanya tiga kasus telah dilaporkan di AS. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, bukti kuat menunjukkan bahwa kasus ini diperoleh di luar negeri - dua di Inggris dan satu di Arab Saudi.

Di Amerika Serikat Kingdom, tempat sebagian besar kasus vCJD terjadi, kurang dari 200 kasus telah dilaporkan. Insiden CJD memuncak antara 1999 dan 2000 dan telah menurun sejak itu.

Sejumlah kecil kasus vCJD lain telah dilaporkan di negara lain di seluruh dunia.

Mengatur potensi sumber vCJD

Sebagian besar negara telah mengambil langkah-langkah untuk mencegah jaringan yang terinfeksi BSE memasuki pasokan makanan, termasuk:

• Pembatasan ketat atas impor sapi dari negara-negara di mana BSE umum terjadi
• Pembatasan pakan ternak
• Prosedur ketat untuk menangani hewan yang sakit
• Metode pengawasan dan pengujian untuk melacak kesehatan ternak
• Pembatasan bagian mana dari sapi yang boleh diproses untuk makanan

Diagnosis

Hanya biopsi otak atau pemeriksaan jaringan otak setelah kematian (otopsi) dapat memastikan adanya penyakit Creutzfeldt-Jakob. Namun, dokter sering kali dapat membuat diagnosis yang akurat berdasarkan riwayat medis dan pribadi Anda, pemeriksaan neurologis, dan tes diagnostik tertentu.

Pemeriksaan tersebut kemungkinan akan mengungkap gejala khas seperti otot berkedut dan kejang, refleks abnormal, dan masalah koordinasi. Orang dengan CJD juga mungkin memiliki area kebutaan dan perubahan dalam persepsi visual-spasial.

Selain itu, dokter biasanya menggunakan tes ini untuk membantu mendeteksi CJD:

• Elektroensefalogram (EEG ). Menggunakan elektroda yang ditempatkan di kulit kepala Anda, tes ini mengukur aktivitas listrik otak Anda. Orang dengan CJD dan vCJD menunjukkan pola abnormal yang khas.
• MRI. Teknik pencitraan ini menggunakan gelombang radio dan medan magnet untuk membuat gambar penampang kepala dan tubuh Anda. Ini sangat berguna dalam mendiagnosis gangguan otak karena gambar resolusi tinggi dari materi putih dan abu-abu otak.
• Tes cairan tulang belakang. Cairan tulang belakang serebral mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang Anda. Dalam tes yang disebut tusukan lumbal - populer dikenal sebagai spinal tap - dokter menggunakan jarum untuk menarik sedikit cairan ini untuk pengujian. Adanya protein tertentu dalam cairan tulang belakang seringkali merupakan indikasi CJD atau vCJD.

Perawatan

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob atau variasinya. Sejumlah obat telah diuji dan belum menunjukkan manfaatnya. Oleh karena itu, dokter berfokus pada pengurangan rasa sakit dan gejala lainnya serta membuat orang dengan penyakit ini senyaman mungkin.

Mempersiapkan janji temu

Anda mungkin akan mulai dengan melihat dokter keluarga Anda atau dokter umum. Dalam beberapa kasus ketika Anda menelepon untuk membuat janji, Anda mungkin langsung dirujuk ke spesialis otak (ahli saraf).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.

Apa yang Anda bisa melakukan

• Buat daftar gejala Anda, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu.
• Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk perubahan hidup terkini.
• Cantumkan obat, vitamin, dan suplemen yang Anda konsumsi.
• Ajaklah anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan. Seseorang yang menemani Anda mungkin membantu Anda mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, beberapa pertanyaan dasar untuk tanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
• Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lain untuk gejala saya?
• Tes apa yang saya butuhkan?
• Apa tindakan terbaik?
• Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
• Haruskah saya menemui spesialis ?
• Saya memiliki kondisi medis lain. Bagaimana cara mengelolanya bersama?
• Apakah ada brosur atau materi cetak lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Kemungkinan dokter Anda untuk menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda, termasuk:

• Kapan gejala Anda mulai?
• Apakah gejala Anda muncul terus-menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala yang Anda alami?
• Apa, jika ada, yang tampaknya dapat meredakan gejala Anda?
• Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
• Adakah yang keluarga Anda menderita penyakit Creutzfeldt-Jakob?
• Apakah Anda pernah tinggal atau bepergian jauh ke luar Amerika Serikat?