Craniosynostosis

Gambaran Umum

Craniosynostosis (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) adalah cacat lahir di mana satu atau lebih sendi fibrosa di antara tulang tengkorak bayi Anda (jahitan kranial ) Tutup sebelum waktunya (sekering), sebelum otak bayi Anda terbentuk sempurna. Pertumbuhan otak berlanjut, membuat kepala terlihat cacat.

Biasanya, selama masa bayi, jahitan tetap fleksibel, memberi waktu pada otak bayi Anda untuk tumbuh. Di bagian depan tengkorak, jahitan bertemu di titik lunak besar (ubun-ubun) di atas kepala. Fontanel anterior adalah titik lunak yang Anda rasakan tepat di belakang dahi bayi Anda. Terbesar berikutnya ada di bagian belakang (posterior). Setiap sisi tengkorak memiliki fontanel kecil.

Craniosynostosis biasanya melibatkan fusi prematur dari satu jahitan kranial, tetapi bisa melibatkan lebih dari satu jahitan di tengkorak bayi Anda (multiple suture craniosynostosis). Dalam kasus yang jarang terjadi, kraniosinostosis disebabkan oleh sindrom genetik tertentu (kraniosinostosis sindrom).

Mengobati kraniosinostosis melibatkan pembedahan untuk memperbaiki bentuk kepala dan memungkinkan pertumbuhan otak normal. Diagnosis dan pengobatan dini memungkinkan otak bayi Anda memiliki ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang.

Meskipun kerusakan neurologis dapat terjadi pada kasus yang parah, kebanyakan anak memiliki perkembangan kognitif yang normal dan mencapai hasil kosmetik yang baik setelah operasi. Diagnosis dan pengobatan dini adalah kuncinya.

Gejala

Tanda-tanda kraniosinostosis biasanya terlihat saat lahir, tetapi akan menjadi lebih jelas selama beberapa bulan pertama kehidupan bayi Anda. Tanda dan tingkat keparahan tergantung pada berapa banyak jahitan yang menyatu dan ketika dalam perkembangan otak fusi terjadi. Ini dapat mencakup:

• Tengkorak yang cacat, dengan bentuk yang bergantung pada jahitan mana yang terpengaruh
• Perasaan tidak normal atau fontanel yang menghilang pada tengkorak bayi Anda
• Perkembangan tonjolan keras dan menonjol di sepanjang jahitan yang terkena
• Pertumbuhan kepala lambat atau tidak ada saat bayi Anda tumbuh

Jenis kraniosinostosis

Ada beberapa jenis kraniosinostosis. Sebagian besar melibatkan fusi jahitan kranial tunggal. Beberapa bentuk kompleks kraniosinostosis melibatkan fusi beberapa jahitan. Sebagian besar kasus kraniosinostosis jahitan ganda terkait dengan sindrom genetik dan disebut kraniosinostosis sindrom.

Istilah yang diberikan untuk setiap jenis kraniosinostosis bergantung pada jahitan yang terpengaruh. Jenis kraniosinostosis meliputi:

• Sagital (scaphocephaly). Fusi prematur dari jahitan sagital yang membentang dari depan ke belakang di bagian atas tengkorak memaksa kepala tumbuh panjang dan sempit. Craniosynostosis sagital menghasilkan bentuk kepala yang disebut scaphocephaly dan merupakan jenis kraniosinostosis yang paling umum.
• Koronal. Fusi prematur dari salah satu jahitan koronal (unicoronal) yang menjalar dari setiap telinga ke bagian atas tengkorak dapat menyebabkan dahi rata di sisi yang terkena dan menonjol di sisi yang tidak terkena. Ini juga menyebabkan pembalikan hidung dan rongga mata terangkat di sisi yang terkena. Jika kedua jahitan koronal bergabung secara prematur (bicoronal), kepala tampak pendek dan lebar, seringkali dengan dahi dimiringkan ke depan.
• Metopik. Jahitan metopik dimulai dari bagian atas jembatan hidung ke atas melalui garis tengah dahi ke fontanel anterior dan jahitan sagital. Fusi prematur memberikan dahi tampilan segitiga dan melebarkan bagian belakang kepala. Ini juga disebut trigonocephaly.
• Lambdoid. Sinostosis lambdoid adalah jenis kraniosinostosis langka yang melibatkan jahitan lambdoid, yang membentang di sepanjang bagian belakang kepala. Hal ini dapat menyebabkan satu sisi kepala bayi Anda tampak datar, satu telinganya lebih tinggi dari telinga lainnya, dan bagian atas kepala miring ke satu sisi.

Alasan lain terjadinya cacat head

Kepala yang cacat tidak selalu menandakan kraniosinostosis. Misalnya, jika bagian belakang kepala bayi Anda tampak rata, itu bisa jadi akibat terlalu banyak menghabiskan waktu di satu sisi kepalanya. Hal ini dapat diobati dengan perubahan posisi biasa, atau jika signifikan, dengan terapi helm (ortosis kranial) untuk membantu membentuk kembali kepala menjadi tampilan yang lebih normal.

Kapan harus ke dokter

Dokter Anda akan secara rutin memantau pertumbuhan kepala anak Anda pada kunjungan anak yang baik. Bicaralah dengan dokter anak jika Anda mengkhawatirkan pertumbuhan atau bentuk kepala bayi Anda.

Penyebab

Seringkali penyebab kraniosinostosis tidak diketahui, namun terkadang terkait dengan kelainan genetik.

• Kraniosinostosis nonsyndromic adalah jenis kraniosinostosis yang paling umum, dan penyebabnya tidak diketahui, meskipun diperkirakan merupakan kombinasi antara gen dan faktor lingkungan.
• Syndromic craniosynostosis disebabkan oleh sindrom genetik tertentu, seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer, atau sindrom Crouzon, yang dapat memengaruhi perkembangan tengkorak bayi Anda. Sindrom ini biasanya juga mencakup fitur fisik dan masalah kesehatan lainnya.

Komplikasi

Jika tidak diobati, kraniosinostosis dapat menyebabkan, misalnya:

• Deformitas kepala dan wajah permanen
• Rendahnya harga diri dan isolasi sosial

Risiko peningkatan tekanan di dalam tengkorak (tekanan intrakranial) akibat kraniosinostosis sederhana kecil, karena selama jahitan dan bentuk kepala diperbaiki melalui pembedahan. Tetapi bayi dengan sindrom yang mendasari dapat mengalami peningkatan tekanan intrakranial jika tengkorak mereka tidak cukup membesar untuk memberi ruang bagi otak mereka yang sedang tumbuh.

Jika tidak diobati, peningkatan tekanan intrakranial dapat menyebabkan:

• Keterlambatan perkembangan
• Gangguan kognitif
• Tidak ada energi atau minat (lesu)
• Kebutaan
• Gangguan pergerakan mata
• Kejang
• Kematian, dalam kasus yang jarang terjadi

Diagnosis

Craniosynostosis memerlukan evaluasi oleh spesialis, seperti ahli bedah saraf anak atau spesialis bedah plastik dan rekonstruktif. Diagnosis kraniosinostosis mungkin termasuk:

• Pemeriksaan fisik. Dokter akan memeriksa kelainan pada kepala bayi Anda seperti tonjolan jahitan, dan mencari kelainan bentuk wajah.
• Studi pencitraan. Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) tengkorak bayi Anda dapat menunjukkan apakah ada jahitan yang menyatu. Pencitraan ultrasonografi kranial dapat digunakan. Jahitan yang menyatu dapat dikenali dari ketidakhadirannya, karena tidak terlihat setelah menyatu, atau dengan lekukannya garis jahitan. Pemindaian laser dan foto juga dapat digunakan untuk membuat pengukuran tepat dari bentuk tengkorak.
• Pengujian genetik. Jika dokter Anda mencurigai adanya sindrom genetik yang mendasari, pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi sindrom tersebut.

Pengobatan

Kasus kraniosinostosis ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Dokter Anda mungkin merekomendasikan helm yang dibentuk khusus untuk membantu membentuk kembali kepala bayi Anda jika jahitan kranial terbuka dan bentuk kepalanya tidak normal. Dalam situasi ini, helm yang dibentuk dapat membantu pertumbuhan otak bayi Anda dan memperbaiki bentuk tengkoraknya.

Namun, bagi kebanyakan bayi, operasi adalah penanganan utamanya. Jenis dan waktu pembedahan tergantung pada jenis kraniosinostosis dan apakah terdapat sindrom genetik yang mendasarinya. Terkadang diperlukan lebih dari satu operasi.

Tujuan operasi adalah untuk memperbaiki bentuk kepala yang tidak normal, mengurangi atau mencegah tekanan pada otak, memberikan ruang bagi otak untuk tumbuh secara normal, dan memperbaiki penampilan bayi Anda. Ini melibatkan proses perencanaan dan pembedahan.

Perencanaan bedah

Studi pencitraan dapat membantu ahli bedah mengembangkan rencana prosedur bedah. Perencanaan bedah virtual untuk pengobatan kraniosinostosis menggunakan CT scan 3D definisi tinggi dan MRI tengkorak bayi Anda untuk membuat rencana bedah individual yang disimulasikan komputer. Berdasarkan rencana bedah virtual tersebut, kerangka khusus dibuat untuk memandu prosedur.

Bedah

Tim yang terdiri dari spesialis bedah kepala dan wajah (ahli bedah kraniofasial) dan spesialis bedah otak (ahli bedah saraf) biasanya melakukan prosedur ini. Pembedahan dapat dilakukan dengan cara endoskopi atau pembedahan terbuka. Kedua jenis prosedur ini umumnya memberikan hasil kosmetik yang sangat baik dengan risiko komplikasi yang rendah.

• Operasi endoskopi. Operasi invasif minimal ini dapat dipertimbangkan untuk bayi hingga usia 6 bulan. Dengan menggunakan tabung berlampu dan kamera (endoskopi) yang dimasukkan melalui sayatan kecil di kulit kepala, ahli bedah mengangkat jahitan yang terkena untuk memungkinkan otak bayi Anda tumbuh secara normal. Dibandingkan dengan prosedur terbuka, operasi endoskopi memiliki sayatan yang lebih kecil, biasanya hanya dilakukan satu malam di rumah sakit dan biasanya tidak memerlukan transfusi darah.
• Operasi terbuka. Umumnya untuk bayi yang berusia lebih dari 6 bulan, operasi terbuka dilakukan. Dokter bedah membuat sayatan di kulit kepala dan tulang kranial, kemudian membentuk kembali bagian tengkorak yang terkena. Posisi tengkorak ditahan dengan pelat dan sekrup yang dapat diserap. Pembedahan terbuka biasanya melibatkan rawat inap selama tiga atau empat hari di rumah sakit, dan transfusi darah biasanya diperlukan. Biasanya ini adalah prosedur satu kali, tetapi dalam kasus yang kompleks, beberapa operasi terbuka sering kali diperlukan untuk memperbaiki bentuk kepala bayi.

Terapi helm

Setelah operasi endoskopi, kunjungan kantor pada interval tertentu diperlukan untuk menyesuaikan serangkaian helm guna membantu membentuk tengkorak bayi Anda. Dokter bedah akan menentukan lamanya terapi helm berdasarkan seberapa cepat bentuknya merespons pengobatan. Jika operasi terbuka dilakukan, tidak diperlukan helm setelahnya.

Uji klinis

Penanganan dan dukungan

Ketika Anda mengetahui bahwa bayi Anda menderita kraniosinostosis, Anda mungkin mengalaminya berbagai emosi, termasuk kemarahan, ketakutan, kekhawatiran, kesedihan, dan rasa bersalah. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, dan Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk merawat bayi Anda. Penangkal terbaik untuk rasa takut dan khawatir adalah informasi dan dukungan.

Pertimbangkan langkah-langkah berikut untuk mempersiapkan diri dan merawat bayi Anda:

• Temukan tim profesional tepercaya. Anda harus membuat keputusan penting tentang perawatan bayi Anda. Pusat medis dengan tim spesialis kraniofasial dapat menawarkan informasi tentang gangguan tersebut, mengoordinasikan perawatan bayi Anda dengan spesialis, membantu Anda mengevaluasi pilihan, dan memberikan perawatan.
• Cari keluarga lain. Berbicara dengan orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan di komunitas Anda. Jika kelompok bukan untuk Anda, mungkin dokter Anda dapat menghubungkan Anda dengan keluarga yang telah menangani kraniosinostosis. Atau Anda mungkin dapat menemukan dukungan kelompok atau individu secara online.
• Harapkan masa depan yang cerah. Kebanyakan anak memiliki perkembangan kognitif yang normal dan mencapai hasil kosmetik yang baik setelah operasi. Diagnosis dan pengobatan dini adalah kuncinya. Jika diperlukan, layanan intervensi dini menawarkan bantuan untuk keterlambatan perkembangan atau cacat intelektual.

Mempersiapkan janji Anda

Dalam beberapa kasus, dokter anak bayi Anda mungkin mencurigai kraniosinostosis secara rutin kunjungan bayi. Dalam kasus lain, Anda dapat membuat janji temu karena khawatir dengan pertumbuhan kepala bayi Anda. Dokter Anda dapat merujuk Anda ke spesialis untuk diagnosis dan perawatan.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap untuk janji temu. Jika memungkinkan, ajaklah anggota keluarga atau teman Anda. Rekan tepercaya dapat membantu Anda mengingat informasi dan memberikan dukungan emosional.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum membuat janji temu, buatlah daftar:

• Semua tanda yang Anda temukan, seperti tonjolan yang menonjol, perubahan bentuk wajah atau kepala bayi Anda, atau tidak adanya bintik-bintik lembut di kepala bayi Anda
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Pertanyaan untuk diajukan mungkin termasuk:

• Apa kemungkinan penyebab gejala bayi saya?
• Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
• Jenis tes apa yang dibutuhkan bayi saya? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
• Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
• Adakah alternatif perawatan yang Anda rekomendasikan?
• Apa risiko yang terlibat dengan operasi?
• Siapa yang akan melakukan operasi jika diperlukan?
• Apa yang terjadi jika kita memilih untuk tidak menjalani operasi sekarang?
• Apakah bentuk tengkorak yang tidak normal akan memengaruhi fungsi otak bayi saya?
• Bagaimana kemungkinan anak-anak di masa depan memiliki kondisi yang sama?
• Adakah brosur atau bahan cetakan lainnya yang bisa saya miliki?
• Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu.

Apa yang harus harapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

• Kapan Anda pertama kali melihat perubahan pada kepala bayi Anda?
• Berapa banyak waktu yang dihabiskan bayi Anda di punggungnya?
• Di posisi mana bayi Anda tidur?
• Apakah bayi Anda pernah kejang?
• Apakah perkembangan bayi Anda sesuai jadwal?
• Apakah ada komplikasi selama kehamilan Anda?
• Apakah Anda memiliki riwayat keluarga kraniosinostosis atau kondisi genetik seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer, atau sindrom Crouzon?

Dokter Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan tanggapan Anda. Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik mungkin dengan dokter.