Hiperplasia adrenal kongenital

Gambaran Umum

Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) mengacu pada sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi kelenjar adrenal, sepasang organ seukuran buah kenari di atas ginjal. Kelenjar adrenal menghasilkan hormon penting, termasuk:

• Kortisol, yang mengatur respons tubuh terhadap penyakit atau stres
• Mineralokortikoid, seperti aldosteron, yang mengatur kadar natrium dan kalium
• Androgen, seperti testosteron, yang merupakan hormon seks pria

Pada orang yang menderita HAK, masalah genetik menyebabkan kekurangan salah satu enzim yang dibutuhkan untuk membuatnya hormon.

Meskipun tidak ada obatnya, dengan pengobatan yang tepat, kebanyakan orang yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital dapat menjalani kehidupan normal.

Ada dua jenis utama hiperplasia adrenal kongenital:

• CAH Klasik. Bentuk ini lebih jarang dan biasanya terdeteksi pada masa bayi. Kira-kira dua pertiga orang yang menderita HAK klasik memiliki apa yang dikenal sebagai bentuk kehilangan garam, sementara sepertiganya memiliki apa yang disebut sebagai bentuk virilisasi sederhana.
• HAK non-klasik. Bentuk ini lebih ringan dan lebih umum, dan mungkin tidak menjadi bukti sampai masa kanak-kanak atau dewasa awal.

Gejala

Tanda dan gejala HAK bervariasi, tergantung pada gen mana cacat dan tingkat kekurangan enzim.

HAK Klasik

Bayi perempuan yang mengalami HAK klasik mungkin memiliki kondisi yang disebut ambiguous genitalia, di mana klitoris membesar atau alat kelamin terlihat lebih banyak seperti anak laki-laki. Bayi laki-laki yang menderita HAK klasik memiliki alat kelamin yang tampak normal. Baik bayi laki-laki maupun perempuan bisa sangat terpengaruh oleh kekurangan kortisol, aldosteron atau keduanya. Hal ini dikenal sebagai krisis adrenal, dan dapat mengancam jiwa.

Bentuk kehilangan garam dan bentuk CAH klasik yang sederhana menyebabkan tubuh anak-anak memproduksi kortisol dalam jumlah yang tidak mencukupi. Anak-anak ini dapat memiliki masalah dalam menjaga tekanan darah normal, gula darah normal dan tingkat energi, dan lebih rentan terhadap stres. Kelebihan hormon seks pria dapat menyebabkan tinggi badan pendek dan pubertas dini bagi anak laki-laki dan perempuan.

Tanda dan gejala HAK klasik pada anak-anak dan orang dewasa meliputi:

• Penampilan rambut kemaluan pada usia yang sangat dini
• Pertumbuhan yang cepat selama masa kanak-kanak, tetapi lebih pendek dari tinggi akhir rata-rata

HAK Nonklasik

Seringkali ada tidak ada gejala HAK nonklasik saat bayi lahir. Kondisi ini tidak teridentifikasi pada pemeriksaan darah bayi rutin dan biasanya menjadi jelas pada akhir masa kanak-kanak atau awal masa dewasa. Kortisol mungkin satu-satunya hormon yang kekurangan.

Remaja dan wanita dewasa yang menderita HAK nonklasik mungkin memiliki alat kelamin yang tampak normal saat lahir, tetapi di kemudian hari, mereka mungkin mengalami:

• Menstruasi tidak teratur atau tidak ada
• Karakteristik maskulin seperti rambut wajah, bulu tubuh yang berlebihan, dan suara yang menebal
• Jerawat parah

Pada kedua wanita dan pada laki-laki, tanda-tanda HAK non-klasik mungkin juga termasuk:

• Penampilan awal rambut kemaluan
• Pertumbuhan yang cepat selama masa kanak-kanak, usia tulang lanjut dan tinggi akhir yang diperkirakan lebih pendek

Kapan harus ke dokter

HAK klasik biasanya terdeteksi saat lahir melalui pemeriksaan bayi baru lahir yang diwajibkan atau saat bayi perempuan memiliki alat kelamin yang ambigu. HAK juga dapat diidentifikasi jika bayi laki-laki atau perempuan menunjukkan tanda-tanda penyakit parah akibat rendahnya kadar kortisol, aldosteron, atau keduanya.

Pada anak-anak yang menderita HAK non-klasik, tanda dan gejala pubertas dini dapat muncul. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda, buatlah janji dengan dokter anak Anda.

Jika Anda hamil dan berisiko terkena HAK karena riwayat kesehatan atau etnis Anda, tanyakan kepada dokter tentang konseling genetik.

Penyebab

Penyebab paling umum dari HAK adalah kurangnya enzim yang dikenal sebagai 21-hidroksilase. CAH terkadang disebut defisiensi 21-hidroksilase. Ada kekurangan enzim lain yang jauh lebih langka yang juga menyebabkan HAK.

Anak-anak yang mengidap kondisi ini memiliki dua orang tua yang menderita HAK itu sendiri atau keduanya merupakan pembawa mutasi genetik yang menyebabkan kondisi tersebut. Ini dikenal sebagai pola pewarisan autosomal resesif.

Faktor risiko

Faktor yang meningkatkan risiko terkena HAK antara lain:

• Orang tua yang sama-sama memiliki CAH atau keduanya pembawa cacat genetik untuk kelainan tersebut
• Warisan etnis tertentu, seperti Yahudi Ashkenazi, tetapi juga Inuit Hispanik, Italia, Yugoslavia, dan Yupik

Komplikasi

Orang yang menderita HAK klasik berisiko mengalami krisis adrenal karena kadar kortisol dalam darah mereka sangat rendah. Ini dapat menyebabkan diare, muntah, dehidrasi, kadar gula darah rendah dan syok. Krisis adrenal adalah keadaan darurat medis yang mengancam jiwa yang membutuhkan perawatan segera. Aldosteron juga mungkin rendah, yang menyebabkan dehidrasi dan rendahnya kadar natrium dan kalium. Bentuk CAH non-klasik tidak menyebabkan krisis adrenal.

Pria dan wanita yang mengalami HAK klasik atau non-klasik juga dapat mengalami masalah kesuburan.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah hiperplasia adrenal kongenital. Jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga dan berisiko memiliki anak dengan HAK, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menemui konselor genetik.

Diagnosis

HAK dapat didiagnosis sebelum bayi lahir, selama masa kanak-kanak, atau di kemudian hari.

Tes prenatal

Tes digunakan untuk mendiagnosis HAK pada janin meliputi:

• Amniosentesis. Prosedur ini menggunakan jarum untuk mengambil sampel cairan ketuban dari rahim dan kemudian memeriksa selnya.
• Pengambilan sampel vilus korionik. Tes ini melibatkan pengambilan sel dari plasenta untuk diperiksa.
• Tes darah ibu. Karena plasma ibu mengandung DNA dari janinnya, tes ini dapat menentukan jenis kelamin janin dan apakah janin terkena HAK.

Bayi baru lahir, bayi, dan anak-anak

Dokter merekomendasikan bahwa semua bayi baru lahir di Amerika Serikat diskrining terhadap defisiensi 21-hidroksilase genetik selama beberapa hari pertama kehidupan. Tes ini mengidentifikasi bentuk klasik dari HAK tetapi tidak mengidentifikasi bentuk non-klasik.

Diagnosis HAK pada anak-anak yang lebih tua dan dewasa muda meliputi:

• Pemeriksaan fisik. Jika dokter mencurigai HAK berdasarkan pemeriksaan fisik dan gejalanya, langkah selanjutnya adalah memastikan diagnosis dengan tes darah dan urine.
• Tes darah dan urine. Tes ini mencari tingkat abnormal dari hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.
• Pengujian gen. Pada anak yang lebih tua dan dewasa muda, pengujian genetik mungkin diperlukan untuk mendiagnosis HAK.
• Pengujian untuk menentukan jenis kelamin anak. Pada bayi perempuan yang mengalami ambiguous genitalia parah, tes dapat dilakukan untuk menganalisis kromosom guna mengidentifikasi genetik kelamin. Selain itu, USG panggul dapat digunakan untuk mengidentifikasi keberadaan struktur reproduksi wanita seperti rahim dan ovarium.

Perawatan

Dokter Anda kemungkinan akan merujuk anak Anda ke dokter yang mengkhususkan diri dalam masalah hormonal masa kanak-kanak (ahli endokrinologi anak) untuk pengobatan CAH. Tim perawatan kesehatan juga dapat mencakup spesialis lain, seperti ahli urologi, psikolog, dan ahli genetika.

Pengobatan

Tujuan pengobatan HAK dengan obat-obatan adalah untuk mengurangi produksi androgen berlebih dan mengganti kekurangan hormon . Orang yang memiliki bentuk klasik HAK dapat berhasil mengelola kondisi dengan minum obat pengganti hormon sepanjang hidup mereka. Orang yang mengidap HAK nonklasik mungkin tidak memerlukan pengobatan atau mungkin hanya memerlukan kortikosteroid dosis kecil.

Pengobatan untuk HAK diminum setiap hari. Selama masa sakit atau stres yang parah, seperti operasi, obat tambahan atau dosis yang lebih tinggi mungkin diperlukan.

Pengobatan mungkin termasuk:

• Kortikosteroid untuk menggantikan kortisol
• Mineralokortikoid sebagai pengganti aldosteron untuk membantu mempertahankan garam dan membuang kelebihan kalium
• Suplemen garam untuk membantu mempertahankan garam

Pemantauan keefektifan pengobatan meliputi terjadwal secara rutin:

• Ujian fisik. Dokter akan memeriksa pertumbuhan dan perkembangan anak Anda, termasuk memantau perubahan tinggi badan, berat badan, tekanan darah, dan pertumbuhan tulang.
• Memantau efek samping. Dokter akan memantau anak Anda untuk efek samping, seperti hilangnya massa tulang dan gangguan pertumbuhan, terutama jika dosis obat pengganti jenis steroid tinggi dan digunakan dalam jangka panjang.
• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon. Sangat penting untuk melakukan tes darah secara teratur untuk memastikan kadar hormon seimbang. Seorang anak yang belum mencapai pubertas membutuhkan cukup kortison untuk menekan androgen agar ia dapat tumbuh hingga tinggi normal. Untuk wanita yang menderita HAK, penting untuk menekan androgen untuk meminimalkan karakteristik maskulin yang tidak diinginkan. Di sisi lain, terlalu banyak kortison dapat menyebabkan sindrom Cushing.

Operasi rekonstruksi

Pada beberapa bayi perempuan yang mengalami ambiguous genitalia parah akibat CAH klasik, dokter mungkin merekomendasikan operasi rekonstruksi untuk meningkatkan fungsi genital dan membuatnya terlihat lebih feminin.

Pembedahan mungkin melibatkan pengurangan ukuran klitoris dan rekonstruksi lubang vagina. Operasi biasanya dilakukan antara usia 2 dan 6 bulan. Wanita yang menjalani operasi alat kelamin rekonstruktif mungkin membutuhkan lebih banyak operasi kosmetik di kemudian hari.

Operasi alat kelamin lebih mudah dilakukan saat seorang anak masih sangat kecil. Namun, beberapa orang tua memilih untuk menunggu operasi sampai anak mereka cukup besar untuk memahami risikonya dan memilih tugas gendernya sendiri.

Sebelum membuat keputusan tentang pendekatan pengobatan terbaik untuk anak Anda, bicarakan dengan dokter tentang masalah ini. Bekerja sama, Anda dan dokter dapat membuat pilihan berdasarkan informasi yang akan membantu anak Anda berkembang.

Dukungan psikologis penting untuk kesehatan emosional dan penyesuaian sosial anak perempuan yang memiliki kelainan genital.

Perawatan pranatal

Kortikosteroid sintetis yang melewati plasenta ke janin masih kontroversial dan dianggap eksperimental. Diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan keamanan jangka panjang dan efek pengobatan ini terhadap perkembangan otak janin.

Uji klinis

Coping and support

Sejak dini dan Dukungan terus-menerus dari keluarga dan profesional perawatan kesehatan dapat membantu anak Anda memiliki harga diri yang normal dan kehidupan sosial yang memuaskan. Pendekatan ini dapat membantu:

• Sertakan konseling psikologis dalam rencana perawatan anak Anda jika diperlukan
• Cari bantuan dari ahli kesehatan mental jika Anda mengalami kesulitan untuk mengatasinya dan untuk membantu Anda mengembangkan strategi pengasuhan yang sehat

Mempersiapkan janji pertemuan Anda

Anda dapat mulai dengan menemui dokter keluarga atau dokter anak anak Anda. Ia mungkin merujuk Anda ke dokter yang memiliki spesialisasi dalam diagnosis dan pengobatan kondisi yang berkaitan dengan kelenjar adrenal (ahli endokrinologi pediatrik).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji. Pertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga atau teman untuk mendapatkan dukungan dan untuk membantu Anda mengingat informasi.

Apa yang dapat Anda lakukan

Untuk mempersiapkan janji Anda:

• Cari tahu apakah anak Anda perlu mengikuti batasan sebelum janji temu, seperti mengubah makanan atau asupan cairan untuk bersiap menjalani tes darah dan urin.
• Buat daftar tanda dan gejala yang pernah dialami anak Anda mengalami, dan untuk berapa lama.
• Buatlah daftar informasi medis utama anak Anda, termasuk penyakit yang baru diderita, kondisi medis apa pun, dan nama serta dosis obat, vitamin, herbal, atau suplemen lain.
• Siapkan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter Anda.

Beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda mungkin termasuk:

• Apa yang mungkin menyebabkan Tanda dan gejala anak?
• Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk gejala-gejala ini?
• Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya?
• Pendekatan pengobatan apa yang Anda rekomendasikan d?
• Apa hasil pengobatan yang diharapkan?
• Apa saja kemungkinan efek samping dari pengobatan?
• Bagaimana Anda akan memantau kesehatan anak saya dari waktu ke waktu?
• Apa risiko anak saya mengalami komplikasi jangka panjang?
• Apakah Anda menyarankan agar anak saya mendapatkan konseling psikologis?
• Apakah Anda menyarankan agar keluarga kami bertemu dengan seorang konselor genetik?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi Anda.

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan menanyakan sejumlah pertanyaan. Bersiaplah untuk menjawabnya guna menyediakan waktu untuk membahas poin yang ingin Anda fokuskan. Misalnya, dokter Anda mungkin bertanya:

• Apa saja gejala yang dialami anak Anda?
• Kapan Anda pertama kali mulai memperhatikan gejala tersebut?
• Adakah yang masuk keluarga Anda telah didiagnosis dengan hiperplasia adrenal kongenital? Jika ya, apakah Anda tahu bagaimana perawatannya?
• Apakah Anda berencana untuk memiliki lebih banyak anak?