Penyakit granulomatosa kronis

Gambaran Umum

Penyakit granulomatosa kronis (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) adalah kelainan bawaan yang terjadi ketika sejenis sel darah putih (fagosit) yang biasanya membantu tubuh Anda melawan infeksi tidak bekerja dengan baik. Akibatnya, fagosit tidak dapat melindungi tubuh Anda dari infeksi bakteri dan jamur.

Orang dengan penyakit granulomatosa kronis dapat mengalami infeksi di paru-paru, kulit, kelenjar getah bening, hati, perut dan usus, atau penyakit lainnya. daerah. Mereka juga dapat mengembangkan kelompok sel darah putih di daerah yang terinfeksi. Kebanyakan orang didiagnosis dengan CGD selama masa kanak-kanak, tetapi beberapa orang mungkin tidak terdiagnosis hingga dewasa.

Gejala

Orang dengan penyakit granulomatosa kronis mengalami infeksi bakteri atau jamur yang serius setiap beberapa tahun. Infeksi di paru-paru, termasuk pneumonia, sering terjadi. Orang dengan CGD dapat mengembangkan jenis pneumonia jamur yang serius setelah terpapar daun mati, mulsa, atau jerami.

Orang dengan CGD juga dapat mengalami infeksi pada kulit, hati, perut dan usus, otak , dan mata. Tanda dan gejala yang terkait dengan infeksi antara lain:

Demam
Nyeri dada saat menghirup atau mengeluarkan napas
Pembengkakan dan nyeri pada kelenjar getah bening
Pilek yang terus-menerus
Iritasi kulit yang mungkin termasuk ruam, bengkak atau kemerahan
Pembengkakan dan kemerahan pada mulut Anda
Masalah pencernaan yang mungkin termasuk muntah, diare, sakit perut, tinja berdarah atau kantong bernanah yang menyakitkan di dekat anus

Kapan harus ke dokter

Jika menurut Anda Anda atau anak Anda menderita pneumonia jamur karena berada di sekitar daun mati, mulsa atau jerami, segera dapatkan perawatan medis. Jika Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi dan tanda serta gejala yang disebutkan di atas, bicarakan dengan dokter Anda.

Penyebab

Mutasi pada salah satu dari lima gen dapat menyebabkan CGD. Orang dengan CGD mewarisi mutasi gen dari orang tua. Gen biasanya menghasilkan protein yang membentuk enzim yang membantu sistem kekebalan Anda bekerja dengan baik. Enzim tersebut aktif dalam sel darah putih (fagosit) yang menangkap dan menghancurkan jamur dan bakteri untuk melindungi Anda dari infeksi. Enzim juga aktif dalam sel kekebalan yang membantu tubuh Anda pulih.

Ketika ada mutasi pada salah satu gen ini, protein pelindung tidak diproduksi, atau diproduksi tetapi tidak berfungsi dengan baik .

Beberapa orang dengan CGD tidak memiliki salah satu mutasi gen ini. Dalam kasus ini, dokter tidak tahu apa yang menyebabkan kondisi tersebut.

Faktor risiko

Anak laki-laki lebih cenderung mengidap CGD.

konten:

Diagnosis

Untuk mendiagnosis CGD, dokter Anda akan meninjau keluarga dan riwayat kesehatan Anda serta melakukan pemeriksaan fisik. Dokter Anda mungkin memesan beberapa tes untuk mendiagnosis CGD, termasuk:

Tes fungsi neutrofil. Dokter Anda mungkin melakukan tes dihydrorhodamine 123 (DHR) atau tes lain untuk melihat seberapa baik suatu jenis sel darah putih (neutrofil) dalam darah Anda berfungsi. Dokter biasanya menggunakan tes ini untuk mendiagnosis CGD.
Pengujian genetik. Dokter Anda mungkin meminta tes genetik untuk memastikan adanya mutasi genetik tertentu yang menyebabkan penyakit granulomatosa kronis.
Pengujian prenatal. Dokter dapat melakukan tes prenatal untuk mendiagnosis CGD jika salah satu anak Anda telah didiagnosis dengan CGD.

Perawatan

Perawatan untuk CGD ditujukan untuk membantu Anda menghindari infeksi dan kelola kondisi Anda. Perawatan mungkin termasuk:

Manajemen infeksi. Dokter Anda akan bekerja untuk mencegah infeksi bakteri dan jamur sebelum terjadi. Perawatan mungkin termasuk terapi antibiotik berkelanjutan, seperti kombinasi trimetoprim dan sulfametoksazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) untuk melindungi dari infeksi bakteri, dan itrakonazol (Sporanox, Tolsura) untuk mencegah infeksi jamur. Antibiotik atau obat antijamur tambahan mungkin diperlukan jika terjadi infeksi.
Interferon-gamma. Anda mungkin mendapat suntikan interferon-gamma secara berkala, yang dapat membantu meningkatkan sel dalam sistem kekebalan Anda untuk melawan infeksi.
Transplantasi sel induk. Dalam beberapa kasus, transplantasi sel punca dapat menyembuhkan CGD. Memutuskan untuk merawat dengan transplantasi sel punca bergantung pada sejumlah faktor, termasuk prognosis, ketersediaan donor, dan preferensi pribadi.