Hapus malformasi

Gambaran Umum

Malformasi Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) adalah suatu kondisi di mana jaringan otak meluas ke kanal tulang belakang Anda. Ini terjadi ketika bagian dari tengkorak Anda berukuran kecil atau cacat secara abnormal, menekan otak Anda dan memaksanya ke bawah.

Malformasi Chiari jarang terjadi, tetapi peningkatan penggunaan tes pencitraan telah menyebabkan diagnosis lebih sering.

Dokter mengkategorikan malformasi Chiari menjadi tiga jenis, bergantung pada anatomi jaringan otak yang berpindah ke kanal tulang belakang dan apakah terdapat kelainan perkembangan otak atau tulang belakang.

Malformasi Chiari tipe I berkembang saat tengkorak dan otak tumbuh. Akibatnya, tanda dan gejala mungkin tidak muncul sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Bentuk pediatrik, malformasi Chiari tipe II dan tipe III, hadir saat lahir (bawaan).

Pengobatan malformasi Chiari bergantung pada bentuk, tingkat keparahan, dan gejala yang terkait. Pemantauan rutin, pengobatan dan pembedahan adalah pilihan pengobatan. Dalam beberapa kasus, tidak diperlukan pengobatan.

Gejala

Banyak orang dengan malformasi Chiari tidak memiliki tanda atau gejala dan tidak memerlukan pengobatan. Kondisi mereka hanya terdeteksi ketika tes dilakukan untuk gangguan yang tidak terkait. Namun, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, malformasi Chiari dapat menyebabkan sejumlah masalah.

Jenis malformasi Chiari yang lebih umum adalah:

• Tipe I
• Tipe II

Meskipun tipe ini kurang serius dibandingkan dengan bentuk pediatrik yang lebih jarang, tipe III, tanda dan gejala masih dapat mengganggu kehidupan.

Malformasi Chiari tipe I

Pada malformasi Chiari tipe I, tanda dan gejala biasanya muncul pada masa akhir masa kanak-kanak atau dewasa.

Sakit kepala, seringkali parah, adalah gejala klasik malformasi Chiari. Biasanya terjadi setelah batuk tiba-tiba, bersin atau mengejan. Orang dengan malformasi Chiari tipe yang saya juga bisa alami:

• Sakit leher
• Cara berjalan tidak stabil (bermasalah dengan keseimbangan)
• Koordinasi tangan yang buruk (keterampilan motorik halus )
• Mati rasa dan kesemutan pada tangan dan kaki
• Pusing
• Kesulitan menelan, terkadang disertai dengan tersedak, tersedak dan muntah
• Pidato masalah, seperti suara serak

Lebih jarang, orang dengan malformasi Chiari mungkin mengalami:

• Telinga berdenging atau berdengung (tinnitus)
• Kelemahan
• Irama jantung lambat
• Lengkungan tulang belakang (skoliosis) terkait dengan gangguan sumsum tulang belakang
• Pernapasan abnormal, seperti apnea tidur sentral, yang ketika seseorang berhenti bernapas saat tidur

Malformasi Chiari tipe II

Pada malformasi Chiari tipe II, lebih banyak jaringan yang meluas ke kanal tulang belakang dibandingkan dengan tipe malformasi Chiari I.

Tanda dan gejalanya s dapat mencakup yang terkait dengan bentuk spina bifida yang disebut myelomeningocele yang hampir selalu menyertai malformasi Chiari tipe II. Pada mielomeningokel, tulang punggung dan saluran tulang belakang belum menutup dengan baik sebelum lahir.

Tanda dan gejala dapat meliputi:

• Perubahan pola pernapasan
• Masalah menelan, seperti tersedak
• Gerakan mata ke bawah yang cepat
• Kelemahan di lengan

Malformasi Chiari tipe II biasanya terlihat dengan USG selama kehamilan . Ini juga dapat didiagnosis setelah lahir atau pada masa bayi awal.

Chiari malformation tipe III

Dalam salah satu jenis kondisi yang paling parah, malformasi Chiari tipe III, sebagian dari bagian punggung bawah otak (serebelum) atau batang otak meluas melalui lubang abnormal di bagian belakang tengkorak. Bentuk malformasi Chiari ini didiagnosis saat lahir atau dengan USG selama kehamilan.

Malformasi Chiari jenis ini memiliki tingkat kematian yang lebih tinggi dan juga dapat menyebabkan masalah neurologis.

Kapan harus melihat a dokter

Jika Anda atau anak Anda memiliki salah satu tanda dan gejala yang mungkin terkait dengan malformasi Chiari, temui dokter Anda untuk dievaluasi.

Karena banyak gejala malformasi Chiari dapat juga dikaitkan dengan gangguan lain, evaluasi medis menyeluruh penting.

Penyebab

Malformasi Chiari tipe I terjadi ketika bagian tengkorak Anda yang berisi bagian otak Anda (otak kecil) adalah terlalu kecil atau cacat, sehingga menekan dan membuat otak Anda berdesakan. Bagian bawah serebelum (tonsil) berpindah ke kanal tulang belakang atas.

Malformasi Chiari tipe II hampir selalu dikaitkan dengan bentuk spina bifida yang disebut myelomeningocele.

Ketika otak kecil didorong ke dalam kanal tulang belakang bagian atas, hal itu dapat mengganggu aliran normal cairan serebrospinal yang melindungi otak dan sumsum tulang belakang.

Gangguan sirkulasi cairan serebrospinal ini dapat menyebabkan penyumbatan sinyal yang dikirimkan dari otak ke tubuh Anda, atau penumpukan cairan tulang belakang di otak atau sumsum tulang belakang.

Atau, tekanan dari otak kecil di sumsum tulang belakang atau batang otak bagian bawah dapat menyebabkan tanda atau gejala neurologis.

Faktor risiko

Ada beberapa bukti bahwa malformasi Chiari terjadi pada beberapa keluarga. Namun, penelitian tentang kemungkinan komponen keturunan masih dalam tahap awal.

Komplikasi

Pada beberapa orang, malformasi Chiari dapat menjadi gangguan yang progresif dan menyebabkan komplikasi yang serius. Di tempat lain, mungkin tidak ada gejala terkait, dan tidak diperlukan intervensi. Komplikasi yang terkait dengan kondisi ini meliputi:

• Hidrosefalus. Akumulasi kelebihan cairan di dalam otak Anda (hidrosefalus) mungkin memerlukan penempatan tabung fleksibel (shunt) untuk mengalihkan dan mengalirkan cairan serebrospinal ke area lain di tubuh Anda.
• Spina bifida. Spina bifida, suatu kondisi di mana sumsum tulang belakang atau penutupnya tidak berkembang sepenuhnya, dapat terjadi pada malformasi Chiari. Bagian sumsum tulang belakang terbuka, yang dapat menyebabkan kondisi serius seperti kelumpuhan. Penderita malformasi Chiari tipe II biasanya memiliki bentuk spina bifida yang disebut myelomeningocele.
• Syringomyelia. Beberapa orang dengan malformasi Chiari juga mengembangkan kondisi yang disebut syringomyelia, di mana rongga atau kista (syrinx) terbentuk di dalam tulang belakang.
• Sindrom tali pusat. Dalam kondisi ini, sumsum tulang belakang Anda menempel pada tulang belakang Anda dan menyebabkan sumsum tulang belakang Anda meregang. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan saraf dan otot yang serius di tubuh bagian bawah Anda.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis kondisi Anda, dokter akan meninjau riwayat kesehatan dan gejala Anda serta melakukan pemeriksaan fisik.

Dokter Anda juga akan memesan tes pencitraan untuk mendiagnosis kondisi Anda dan menentukan penyebabnya. Tes mungkin termasuk:

• Pencitraan resonansi magnetik (MRI). MRI sering digunakan untuk mendiagnosis malformasi Chiari. MRI menggunakan gelombang radio dan magnet yang kuat untuk membuat tampilan tubuh Anda mendetail.

  Tes yang aman dan tidak menyakitkan ini menghasilkan gambar 3D yang mendetail tentang kelainan struktural di otak Anda yang mungkin berkontribusi pada gejala Anda. Ini juga dapat memberikan gambar otak kecil Anda dan menentukan apakah itu meluas ke kanal tulang belakang Anda.

  MRI dapat diulangi dari waktu ke waktu, dan dapat digunakan untuk memantau perkembangan gangguan Anda.

Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT). Dokter Anda mungkin merekomendasikan teknik pencitraan lain seperti CT scan.

CT scan menggunakan sinar-X untuk mendapatkan gambar penampang tubuh Anda. CT scan dapat membantu mengungkap tumor otak, kerusakan otak, kelainan tulang dan pembuluh darah, dan kondisi lainnya.

Perawatan

Perawatan untuk malformasi Chiari bergantung pada tingkat keparahan dan karakteristik kondisi Anda.

Jika tidak ada gejala, dokter kemungkinan besar tidak akan merekomendasikan pengobatan selain memantau dengan pemeriksaan rutin dan MRI.

Saat sakit kepala atau jenis nyeri lainnya adalah gejala utama, dokter Anda mungkin menyarankan pengobatan nyeri.

Mengurangi tekanan dengan operasi

Dokter biasanya mengobati malformasi Chiari yang bergejala dengan operasi. Tujuannya adalah untuk menghentikan perkembangan perubahan pada anatomi otak dan saluran tulang belakang, serta meredakan atau menstabilkan gejala Anda.

Jika berhasil, operasi dapat mengurangi tekanan pada otak kecil dan sumsum tulang belakang, dan memulihkan aliran cairan tulang belakang yang normal.

Dalam operasi yang paling umum untuk malformasi Chiari, yang disebut dekompresi fossa posterior, ahli bedah Anda mengangkat sebagian kecil tulang di bagian belakang tengkorak, mengurangi tekanan dengan memberikan otak Anda lebih banyak ruang.

Dalam banyak kasus, selubung otak Anda, yang disebut dura mater, mungkin terbuka. Juga, tambalan dapat dijahit untuk memperbesar penutup dan memberi lebih banyak ruang bagi otak Anda. Tambalan ini mungkin bahan buatan, atau bisa juga jaringan yang diambil dari bagian lain tubuh Anda.

Dokter Anda juga dapat mengangkat sebagian kecil dari tulang belakang untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang Anda dan memungkinkan lebih banyak ruang untuk sumsum tulang belakang.

Teknik pembedahan dapat bervariasi, tergantung pada apakah ada rongga berisi cairan (syrinx), atau apakah ada cairan di otak Anda (hidrosefalus). Jika Anda menderita syrinx atau hidrosefalus, Anda mungkin memerlukan selang (shunt) untuk mengalirkan kelebihan cairan.

Risiko operasi dan tindak lanjut

Pembedahan melibatkan risiko, termasuk kemungkinan infeksi, cairan di otak Anda, kebocoran cairan serebrospinal atau masalah dengan penyembuhan luka. Diskusikan pro dan kontra dengan dokter Anda saat memutuskan apakah operasi adalah perawatan yang paling tepat untuk Anda.

Operasi ini mengurangi gejala pada kebanyakan orang, tetapi jika cedera saraf di saluran tulang belakang sudah terjadi, prosedur ini tidak akan memulihkan kerusakan.

Setelah operasi, Anda harus mengikuti- pemeriksaan lanjutan dengan dokter Anda, termasuk tes pencitraan berkala untuk menilai hasil operasi dan aliran cairan serebrospinal.

Uji klinis

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin mulai dengan menemui dokter keluarga Anda. Namun, saat Anda menelepon untuk membuat janji, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang terlatih dalam kondisi otak dan sistem saraf (ahli saraf).

Karena janji temu bisa singkat, dan karena sering kali banyak yang harus dibicarakan tentang, itu ide yang baik untuk mempersiapkan diri dengan baik untuk janji temu Anda. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda, dan mengetahui apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Perhatikan batasan sebelum janji temu . Pada saat Anda membuat janji temu, pastikan untuk menanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya.
• Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu. Misalnya, meskipun keluhan utama Anda mungkin sakit kepala, dokter Anda ingin mengetahui tentang perubahan apa pun yang mungkin Anda lihat pada penglihatan, ucapan, atau koordinasi Anda.
• Tuliskan informasi pribadi penting, termasuk tekanan utama apa pun dan perubahan hidup baru-baru ini.
• Buat daftar informasi medis utama Anda, termasuk kondisi lain yang Anda rawat dan nama obat yang Anda minum.
• Minum seorang anggota keluarga atau teman bersama, jika memungkinkan. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Siapkan daftar pertanyaan agar Anda dapat membuat sebagian besar waktu Anda terbatas dengan dokter Anda. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting jika waktu habis. Untuk malformasi Chiari, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa yang mungkin menyebabkan gejala atau kondisi saya?
• Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebabnya untuk gejala atau kondisi saya?
• Jenis tes apa yang saya perlukan?
• Apakah saya memerlukan perawatan?
• Jika menurut Anda saya tidak perlu dirawat sekarang, bagaimana Anda akan memantau saya untuk perubahan kondisi saya?
• Jika Anda merekomendasikan operasi, apa yang harus saya harapkan dari pemulihan saya?
• Apa risiko komplikasi dari operasi?
• Bagaimana prognosis jangka panjang saya setelah operasi?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
• Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
• Haruskah saya menemui spesialis? Berapa biayanya, dan apakah asuransi saya akan menanggung biaya menemui spesialis?
• Apakah ada brosur atau materi cetak lain yang dapat saya bawa pulang? Situs web apa yang Anda rekomendasikan untuk dikunjungi?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter, jangan ragu untuk bertanya kapan pun Anda tidak ingin bertanya selama konsultasi. Saya tidak memahami sesuatu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya mungkin perlu waktu untuk membahas poin mana pun yang ingin Anda habiskan lebih banyak waktu. Dokter Anda mungkin bertanya:

• Kapan pertama kali Anda mulai mengalami gejala?
• Apakah gejala Anda muncul terus menerus atau sesekali?
• Jika Anda mengalami gejala kepala dan sakit leher, apakah bertambah parah dengan bersin, batuk, atau mengejan?
• Seberapa parah sakit kepala dan leher Anda?
• Apakah Anda menyadari adanya perubahan dalam koordinasi, termasuk masalah keseimbangan atau dengan koordinasi tangan?
• Apakah tangan dan kaki Anda mati rasa atau kesemutan?
• Apakah Anda mengalami kesulitan menelan?
• Apakah Anda mengalami episode pusing atau pingsan? Apakah Anda pernah pingsan?
• Apakah Anda pernah mengalami masalah pada mata dan telinga, seperti penglihatan kabur atau telinga berdenging atau berdengung?
• Pernahkah Anda mengalami masalah kandung kemih kontrol?
• Apakah ada yang pernah memperhatikan bahwa Anda berhenti bernapas saat tidur?
• Apakah Anda pernah mengonsumsi pereda nyeri atau menggunakan pendekatan lain untuk meredakan ketidaknyamanan Anda? Apakah ada yang tampaknya berhasil?
• Apakah Anda memiliki gejala tambahan, seperti kehilangan pendengaran, kelelahan, atau perubahan kebiasaan buang air besar atau nafsu makan?
• Apakah Anda pernah didiagnosis menderita penyakit lain kondisi kesehatan?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah didiagnosis dengan malformasi Chiari?