Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Overview

Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth disease adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan saraf. Kerusakan ini sebagian besar terjadi pada lengan dan tungkai Anda (saraf tepi). Penyakit Charcot-Marie-Tooth juga disebut motorik herediter dan neuropati sensorik.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan otot lebih kecil dan lebih lemah. Anda juga mungkin mengalami hilangnya sensasi dan kontraksi otot, serta kesulitan berjalan. Deformitas kaki seperti palu dan lengkungan tinggi juga sering terjadi. Gejala biasanya dimulai di kaki dan tungkai, tetapi pada akhirnya dapat memengaruhi tangan dan lengan Anda.

Gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya muncul pada masa remaja atau awal masa dewasa, tetapi juga dapat berkembang pada usia paruh baya.

Gejala

Tanda dan gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth dapat meliputi:

• Kelemahan pada tungkai, pergelangan kaki, dan kaki
• Kehilangan massa otot di tungkai dan telapak kaki
• Lengkungan kaki yang tinggi
• Jari kaki melengkung (hammertoes)
• Penurunan kemampuan berlari
• Kesulitan mengangkat kaki di bagian pergelangan kaki (footdrop)
• Canggung atau lebih tinggi dari langkah normal (gaya berjalan)
• Sering tersandung atau jatuh
• Sensasi atau kehilangan yang berkurang perasaan di kaki Anda

Saat penyakit Charcot-Marie-Tooth berkembang, gejala dapat menyebar dari kaki dan tungkai ke tangan dan lengan. Tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara anggota keluarga.

Penyebab

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah kondisi genetik yang diturunkan. Ini terjadi ketika ada mutasi pada gen yang memengaruhi saraf di kaki, tungkai, tangan, dan lengan Anda.

Terkadang, mutasi ini merusak saraf. Mutasi lain merusak lapisan pelindung yang mengelilingi saraf (selubung mielin). Keduanya menyebabkan pesan yang lebih lemah menyebar di antara ekstremitas dan otak Anda.

Artinya, beberapa otot di kaki Anda mungkin tidak menerima sinyal otak untuk berkontraksi, sehingga Anda cenderung tersandung dan jatuh. Dan otak Anda mungkin tidak menerima pesan rasa sakit dari kaki Anda, jadi jika Anda pernah menggosok lepuh di jari kaki, misalnya, lepuh bisa terinfeksi tanpa Anda sadari.

Faktor risiko

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah keturunan, jadi Anda berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini jika ada anggota keluarga dekat Anda yang mengidap penyakit ini. Penyebab neuropati lain, seperti diabetes, dapat menyebabkan gejala yang mirip atau memperburuk penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Penyebab neuropati lain, seperti diabetes, dapat menyebabkan gejala yang mirip atau memperburuk gejala Charcot- Penyakit Marie-Tooth. Selain itu, obat-obatan seperti obat kemoterapi vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) dan lain-lain dapat memperburuk gejala. Pastikan untuk memberi tahu dokter Anda tentang semua obat yang Anda minum.

Komplikasi

Komplikasi penyakit Charcot-Marie-Tooth bervariasi dalam tingkat keparahan dari orang ke orang. Kelainan kaki dan kesulitan berjalan biasanya merupakan masalah yang paling serius. Otot mungkin melemah, dan Anda dapat melukai area tubuh yang mengalami penurunan sensasi.

Anda juga mungkin mengalami kesulitan bernapas, menelan, atau berbicara jika otot yang mengontrol fungsi ini dipengaruhi oleh Charcot-Marie-Tooth penyakit.

Diagnosis

Saat pemeriksaan fisik, dokter mungkin akan memeriksa:

• Tanda-tanda kelemahan otot di lengan, tungkai, tangan, dan kaki
• Berkurangnya massa otot di tungkai bawah, mengakibatkan tampilan botol sampanye terbalik
• Berkurangnya refleks
• Kehilangan sensorik di kaki dan tangan
• Deformitas kaki, seperti lengkungan tinggi atau martil
• Masalah ortopedi lainnya, seperti skoliosis ringan atau displasia pinggul

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan tes berikut, yang dapat membantu memberikan informasi tentang sejauh mana kerusakan saraf Anda dan apa yang mungkin menyebabkannya.

• Studi konduksi saraf. Tes ini mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal listrik yang dikirim melalui saraf Anda. Elektroda di kulit menghasilkan kejutan listrik kecil untuk merangsang saraf. Respons yang terlambat atau lemah dapat mengindikasikan gangguan saraf seperti penyakit Charcot-Marie-Tooth.
• Elektromiografi (EMG). Elektroda jarum tipis dimasukkan melalui kulit Anda ke dalam otot. Aktivitas listrik diukur saat Anda rileks dan saat Anda mengencangkan otot dengan lembut. Dokter Anda mungkin dapat menentukan distribusi penyakit ini dengan menguji berbagai otot.
• Biopsi saraf. Sepotong kecil saraf tepi diambil dari betis Anda melalui sayatan di kulit Anda. Analisis laboratorium saraf membedakan penyakit Charcot-Marie-Tooth dari gangguan saraf lainnya.
• Pengujian genetik. Tes ini, yang dapat mendeteksi cacat genetik paling umum yang diketahui menyebabkan penyakit Charcot-Marie-Tooth, dilakukan dengan sampel darah. Tes genetik dapat memberikan lebih banyak informasi kepada penderita gangguan tersebut untuk keluarga berencana. Kemajuan terbaru dalam pengujian genetik telah membuatnya lebih terjangkau dan komprehensif. Penting untuk memiliki konseling genetik sebelum menjalani pengujian genetik sehingga Anda mengetahui pro dan kontra dari pengujian tersebut.

Perawatan

Tidak ada obat untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth. Namun penyakit ini umumnya berkembang lambat, dan tidak memengaruhi masa hidup yang diharapkan.

Ada beberapa perawatan untuk membantu Anda mengelola penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Pengobatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth terkadang dapat menyebabkan nyeri karena kram otot atau kerusakan saraf. Jika rasa sakit menjadi masalah Anda, obat pereda nyeri resep dapat membantu mengontrol rasa sakit Anda.

Terapi

• Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu memperkuat dan meregangkan otot untuk mencegah pengencangan dan pengeroposan otot. Sebuah program biasanya mencakup latihan berdampak rendah dan teknik peregangan yang dipandu oleh terapis fisik terlatih dan disetujui oleh dokter Anda. Dimulai sejak dini dan diikuti secara teratur, terapi fisik dapat membantu mencegah kecacatan.
• Terapi okupasi. Kelemahan pada lengan dan tangan dapat menyebabkan kesulitan saat menggenggam dan gerakan jari, seperti mengencangkan kancing atau menulis. Terapi okupasi dapat membantu melalui penggunaan alat bantu, seperti pegangan karet khusus pada gagang pintu atau pakaian dengan kancing, bukan kancing.

• Perangkat ortopedi. Banyak orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth memerlukan bantuan perangkat ortopedi tertentu untuk menjaga mobilitas sehari-hari dan untuk mencegah cedera. Penyangga kaki dan pergelangan kaki atau bidai dapat memberikan stabilitas saat berjalan dan menaiki tangga.

  Pertimbangkan sepatu bot atau sepatu high-top untuk penyangga pergelangan kaki tambahan. Sepatu atau sisipan sepatu yang dibuat khusus dapat meningkatkan gaya berjalan Anda. Pertimbangkan belat ibu jari jika tangan Anda lemah dan kesulitan menggenggam dan memegang benda.

Pembedahan

Jika kelainan bentuk kaki parah, operasi korektif kaki dapat membantu mengurangi rasa sakit dan meningkatkan kemampuan berjalan Anda. Operasi tidak dapat memperbaiki kelemahan atau hilangnya sensasi.

Perawatan potensial di masa depan

Para peneliti sedang menyelidiki sejumlah terapi potensial yang suatu hari nanti dapat mengobati penyakit Charcot-Marie-Tooth. Terapi potensial mencakup pengobatan, terapi gen, dan prosedur in vitro yang dapat membantu mencegah penularan penyakit ke generasi mendatang.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Beberapa kebiasaan dapat mencegah komplikasi yang disebabkan oleh Charcot-Marie -Penyakit gigi dan membantu Anda mengelola efeknya.

Dimulai sejak dini dan diikuti secara teratur, aktivitas di rumah dapat memberikan perlindungan dan kelegaan:

• Lakukan peregangan secara teratur. Peregangan dapat membantu meningkatkan atau mempertahankan rentang gerak sendi Anda dan mengurangi risiko cedera. Ini juga membantu dalam meningkatkan fleksibilitas, keseimbangan, dan koordinasi Anda. Jika Anda menderita penyakit Charcot-Marie-Tooth, peregangan secara teratur dapat mencegah atau mengurangi kelainan bentuk sendi yang mungkin disebabkan oleh penarikan otot yang tidak merata pada tulang Anda.
• Olahraga setiap hari. Olahraga teratur membuat tulang dan otot Anda kuat. Latihan berdampak rendah, seperti bersepeda dan berenang, mengurangi stres pada otot dan persendian yang rapuh. Dengan memperkuat otot dan tulang, Anda dapat meningkatkan keseimbangan dan koordinasi, mengurangi risiko jatuh.
• Tingkatkan stabilitas Anda. Kelemahan otot yang terkait dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth dapat menyebabkan kaki Anda tidak stabil, mengakibatkan jatuh dan cedera serius. Berjalan dengan tongkat atau alat bantu jalan dapat meningkatkan stabilitas Anda. Pencahayaan yang baik di malam hari dapat membantu Anda menghindari tersandung dan jatuh.

Perawatan kaki itu penting

Karena kelainan bentuk kaki dan hilangnya sensasi, perawatan kaki secara teratur penting dilakukan untuk membantu meredakan gejala dan mencegah komplikasi:

• Periksa kaki Anda. Periksa setiap hari untuk mencegah kapalan, borok, luka dan infeksi.
• Rawat kuku Anda. Potong kuku Anda secara teratur. Untuk menghindari kuku kaki yang tumbuh ke dalam dan infeksi, potong lurus dan hindari memotong ke tepi bantalan kuku. Seorang ahli penyakit kaki dapat memotong kuku kaki Anda jika Anda memiliki masalah dengan sirkulasi, sensasi dan kerusakan pada saraf di kaki Anda. Podiatris Anda mungkin juga dapat merekomendasikan salon untuk memotong kuku kaki Anda dengan aman.
• Kenakan sepatu yang tepat. Pilih sepatu pelindung yang pas dan pas. Pertimbangkan untuk mengenakan sepatu bot atau sepatu high-top sebagai penyangga pergelangan kaki. Jika Anda memiliki kelainan bentuk kaki, seperti hammertoe, cari tahu tentang pembuatan sepatu yang dibuat khusus.

Penanganan dan penyangga

Kelompok pendukung, sesuai dengan saran dokter Anda, dapat berharga dalam menangani penyakit Charcot-Marie-Tooth. Grup dukungan menyatukan orang-orang yang menghadapi jenis tantangan yang sama, dan menawarkan pengaturan tempat orang-orang dapat berbagi masalah yang sama.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan di komunitas Anda. Internet dan departemen kesehatan setempat Anda, perpustakaan umum dan buku telepon juga dapat menjadi sumber yang baik untuk menemukan kelompok dukungan di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin terlebih dahulu mendiskusikan gejala penyakit Anda dengan dokter keluarga Anda, tetapi dia mungkin akan merujuk Anda ke ahli saraf untuk evaluasi lebih lanjut.

Karena ada banyak hal yang perlu didiskusikan dalam waktu singkat, cobalah untuk datang dengan persiapan yang matang. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu dan mengetahui apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Perhatikan batasan sebelum janji temu. Pada saat Anda membuat janji temu, pastikan untuk menanyakan apakah ada hal yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
• Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait alasan Anda menjadwalkan janji temu.
• Buat daftar semua obat, vitamin, atau suplemen yang Anda konsumsi.
• Minta anggota keluarga atau teman untuk ikut dengan Anda , jika memungkinkan. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Waktu Anda dengan dokter mungkin terbatas, jadi cobalah untuk menyiapkan daftar pertanyaan. Untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa kemungkinan besar penyebab gejala saya?
• Jenis tes apa yang saya perlukan ? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
• Apakah kondisi ini akan hilang, atau saya akan selalu mengalaminya?
• Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan untuk saya?
• Apa kemungkinan efek samping dari pengobatan ini?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik untuk mengelola kondisi ini bersama-sama?
• Apakah saya perlu mengikuti batasan aktivitas?
• Adakah brosur atau materi cetak lain yang dapat saya bawa pulang? Situs web apa yang Anda rekomendasikan untuk dikunjungi?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya mungkin perlu waktu untuk membahas poin mana pun yang ingin Anda habiskan lebih banyak waktu. Dokter Anda mungkin bertanya:

• Kapan Anda mulai mengalami gejala?
• Seberapa parah gejala yang Anda alami?
• Apakah Anda selalu mengalami gejala tersebut, atau apakah gejala tersebut datang dan pergi?
• Apakah ada sesuatu yang tampaknya membuat gejala Anda membaik?
• Apakah ada yang membuat gejala Anda semakin buruk?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki gejala serupa?
• Apakah Anda atau orang lain di keluarga Anda pernah menjalani tes genetik untuk memastikan diagnosisnya?