Malformasi kavernosa

Gambaran Umum

Malformasi kavernosa serebral (CCM) adalah pembuluh darah yang terbentuk secara tidak normal. Berbeda dengan jenis hemangioma lainnya, pembuluh CCM, yang tampak seperti murbei kecil, berkembang dan menimbulkan masalah di otak atau sumsum tulang belakang. Malformasi ini, yang ukurannya dapat bervariasi dari diameter 2 milimeter hingga beberapa sentimeter, mungkin turun-temurun tetapi paling sering terjadi dengan sendirinya.

CCM dapat mengeluarkan darah, menyebabkan perdarahan di otak atau sumsum tulang belakang ( pendarahan). Perdarahan otak atau tulang belakang dapat menimbulkan gejala neurologis yang lebih jelas, bergantung pada lokasi malformasi kavernosa dalam sistem saraf seseorang.

Gejala

Malformasi kavernosa serebral (CCM) mungkin ada tanpa gejala yang jelas. Gejala yang jelas cenderung terjadi ketika episode perdarahan berulang atau pembentukan gumpalan darah yang menyebabkan kejang, untuk CCM lobus atas, atau masalah fokal atau penglihatan, untuk CCM di batang otak, ganglia basal, dan sumsum tulang belakang.

Secara umum, tanda dan gejala CCM mungkin termasuk kelemahan, mati rasa, kesulitan berbicara, kesulitan memahami orang lain, goyah, perubahan penglihatan atau sakit kepala parah. Kejang juga dapat terjadi, dan masalah neurologis dapat semakin memburuk seiring waktu dengan perdarahan berulang (perdarahan). Pendarahan berulang dapat terjadi segera setelah pendarahan awal atau lama kemudian, atau pendarahan berulang mungkin tidak akan pernah terjadi.

Kapan harus ke dokter

Segera cari bantuan medis jika Anda mengalami gejala kejang, atau tanda dan gejala yang menunjukkan pendarahan otak, seperti:

Sakit kepala parah yang tiba-tiba
Mual
Muntah
Kelemahan atau mati rasa pada satu sisi tubuh
Kesulitan berbicara atau memahami ucapan
Kehilangan penglihatan
Penglihatan ganda
Keseimbangan kesulitan

Penyebab

Kebanyakan CCM terjadi sebagai formasi tunggal, tanpa sebab yang jelas dan tanpa riwayat keluarga.

Namun, sekitar 20 persen orang yang terkena dampak memiliki bentuk kelainan keluarga (diwariskan). Dalam banyak kasus, orang seperti itu dapat mengidentifikasi anggota keluarga yang terkena dampak serupa, paling sering dengan beberapa kelainan bentuk. Diagnosis bentuk yang diwariskan dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik.

Beberapa CCM juga dapat terjadi setelah terapi radiasi otak fokal.

Faktor risiko

Seperti disebutkan di atas, sementara sebagian besar CCM terjadi tanpa penyebab yang jelas, bentuk genetik (familial yang diturunkan) dari kondisi tersebut dapat menyebabkan beberapa malformasi kavernosa, baik pada awalnya maupun seiring waktu .

Hingga saat ini, penelitian telah mengidentifikasi tiga varian genetik yang bertanggung jawab atas malformasi kavernosa familial, tempat hampir semua kasus malformasi kavernosa familial telah dilacak.

Komplikasi

Komplikasi CCM yang paling mengkhawatirkan berasal dari perdarahan berulang (perdarahan), yang dapat menyebabkan kerusakan neurologis progresif.

Perdarahan lebih mungkin terjadi kembali pada orang dengan perdarahan yang telah didiagnosis sebelumnya. Mereka juga lebih mungkin terulang kembali dengan malformasi yang terletak di batang otak.

konten:

Diagnosis

Seringkali, orang dengan malformasi cavernous serebral (CCM) tidak menunjukkan tanda atau gejala apa pun. Diagnosis Anda mungkin dihasilkan dari pencitraan otak untuk kondisi neurologis lainnya, atau gejala tertentu mungkin meminta dokter Anda untuk melakukan pengujian yang lebih ekstensif.

Bergantung pada mengapa kondisi tersebut dicurigai, dokter dapat memesan tes khusus untuk memastikan CCM, atau untuk mengidentifikasi atau mengesampingkan kondisi terkait lainnya. Pencitraan otak juga dilakukan sesegera mungkin setelah munculnya gejala baru, untuk mengungkap perdarahan atau munculnya malformasi baru.

Magnetic resonance imaging (MRI). Dalam tes ini, gambaran rinci dibuat dari otak atau tulang belakang Anda. Pembuluh darah di otak juga bisa tergambar. Kadang-kadang dokter dapat menyuntikkan pewarna kontras ke pembuluh darah di lengan Anda untuk melihat jaringan otak dengan cara yang sedikit berbeda, atau untuk melihat lebih baik pada pembuluh darah di otak (angiografi resonansi magnetik atau venografi resonansi magnetik).
Pengujian genetik. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, konseling dan tes genetik sangat membantu untuk mengidentifikasi perubahan yang terkait dengan CCM dalam gen atau kromosom.

Perawatan

Dokter terlatih dalam otak dan kondisi sistem saraf (ahli saraf dan ahli saraf serebrovaskular), operasi otak dan sistem saraf (ahli bedah saraf), pencitraan otak (ahli neuroradiologi), dan spesialisasi lainnya bekerja sama dengan Anda untuk merawat CCM serta kondisi neurologis lainnya.

Perawatan Anda mungkin termasuk:

Observasi. Jika Anda tidak mengalami gejala, dokter Anda mungkin awalnya memutuskan untuk memantau malformasi kavernosa Anda, terutama karena risiko umumnya lebih rendah bagi mereka yang tidak bergejala. Terkadang pengujian intermiten seperti magnetic resonance imaging (MRI) disarankan untuk mengamati setiap perubahan dalam malformasi. Beri tahu dokter Anda segera tentang perubahan apa pun pada gejala Anda.
Pengobatan. Jika Anda mengalami kejang yang berhubungan dengan malformasi kavernosa, Anda mungkin akan diberi resep obat untuk menghentikan kejang.
Operasi. Jika Anda mengalami gejala yang berkaitan dengan malformasi kavernosa yang dapat dicapai dengan pembedahan, dokter Anda mungkin menyarankan operasi untuk menghilangkan malformasi tersebut.

Jika rencana perawatan Anda mencakup operasi, teknologi pencitraan yang lebih canggih, seperti MRI fungsional dan traktografi, mungkin juga berguna dalam konteks tertentu.

Potensi pengobatan di masa depan

Beberapa bidang teknologi pencitraan menjanjikan untuk meningkatkan prediksi perjalanan penyakit dalam beberapa konteks tertentu dan untuk meningkatkan tingkat informasi yang tersedia tentang status penyakit individu tertentu , termasuk potensi kemajuan dalam pencitraan melalui pemetaan kerentanan kuantitatif (QSM), pencitraan permeabilitas menggunakan MRI yang ditingkatkan kontras dinamis, dan penggunaan agen kontras MRI alternatif seperti ferumoxytol. Sementara masih dalam penyelidikan, perkembangan tersebut menjanjikan peningkatan pencitraan yang dapat mengarah pada perawatan klinis yang lebih tepat dan efektif di masa depan.

Uji klinis

Mempersiapkan janji Anda

Apa yang dapat Anda lakukan

Buat kalender gejala yang terperinci. Setiap kali gejala muncul, tuliskan waktunya, apa yang Anda alami, dan berapa lama itu berlangsung.
Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini.
Buat daftar semua obat, vitamin, atau suplemen yang Anda minum.
Ajaklah anggota keluarga atau teman Anda. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin ingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
Bawalah hasil scan otak terbaru dalam CD ke janji temu Anda.
Selain itu, jika pernah mengalaminya kejang, dokter Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan kepada seseorang yang telah menyaksikannya, karena biasanya tidak menyadari semua yang terjadi ketika Anda mengalaminya.

Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada Anda. dokter

Mempersiapkan daftar pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik mungkin dengan dokter Anda. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting jika waktu habis. Sebagian besar akan ditanggung selama kunjungan Anda. Berikut adalah beberapa contoh pertanyaan yang bagus untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Pertanyaan umum

Berapa banyak malformasi kavernosa yang saya miliki?
Di mana, atau di mana lokasinya?
Apa fungsi area otak?
Haruskah anak-anak saya (atau orang lain dalam keluarga saya) dites?
Haruskah saya memiliki genetik tes untuk CCM herediter?

Manajemen dan observasi

Seberapa sering saya memerlukan tes lanjutan?
Seberapa sering saya akan menindaklanjuti dengan Anda?

Operasi (untuk menghilangkan malformasi)

Berapa lama perkiraan Anda saya akan menjalani operasi?
Berapa lama biasanya pemulihan melalui operasi?
Berapa lama saya harus berada di rumah sakit?

Latar belakang bedah

Berapa banyak CCM yang sudah Anda lihat, dan berapa banyak yang sudah Anda rawat?
Apakah institusi Anda memiliki praktik spesialisasi serebrovaskular?

Pertanyaan lain mungkin berguna untuk kebutuhan khusus Anda. Situs web Angioma Alliance menawarkan rangkaian pertanyaan yang disarankan lebih luas.

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter Anda, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan kapan pun Anda tidak ingin bertanya. Tidak memahami sesuatu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda juga mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda:

Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala (kejang, pendarahan atau pendarahan, kelemahan pada lengan atau tungkai, masalah penglihatan, masalah keseimbangan, masalah bicara, kesulitan mengingat dan perhatian, sakit kepala, dan sebagainya)?
Apakah gejala Anda datang dan pergi (terputus-putus) atau terus-menerus (muncul setiap saat)?
Apakah gejala Anda tampaknya dipicu oleh peristiwa atau kondisi tertentu?