Eksstrofi kandung kemih

Gambaran Umum

Eksstrofi kandung kemih (EK-stroh-fee) adalah cacat lahir yang jarang terjadi di mana kandung kemih berkembang di luar janin. Kandung kemih yang terbuka tidak dapat menyimpan urin atau berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan kebocoran urin (inkontinensia).

Masalah yang disebabkan oleh eksstrofi kandung kemih bervariasi dalam tingkat keparahannya. Hal tersebut dapat mencakup cacat pada kandung kemih, alat kelamin, dan tulang panggul, serta kelainan pada usus dan organ reproduksi.

Eksstrofi kandung kemih dapat terlihat pada USG rutin selama kehamilan. Namun terkadang, cacat tidak terlihat sampai bayi lahir. Bayi yang lahir dengan eksstrofi kandung kemih akan membutuhkan pembedahan untuk memperbaiki cacat tersebut.

Gejala

Eksstrofi kandung kemih adalah yang paling umum pada kelompok besar cacat lahir yang disebut kompleks eksstrofi-epispadias kandung kemih (BEEC ). Jika anak Anda menderita BEEC, dia akan mengalami salah satu dari yang berikut:

• Epispadias. Ini adalah bentuk BEEC yang paling parah, di mana saluran untuk mengeluarkan urin (uretra) tidak berkembang sepenuhnya.

• Eksstrofi kandung kemih. Cacat ini menyebabkan kandung kemih terbentuk di luar tubuh. Kandung kemih juga diputar terbalik. Biasanya, eksstrofi kandung kemih akan melibatkan organ saluran kemih, serta sistem pencernaan dan reproduksi. Dapat terjadi kerusakan pada dinding perut, kandung kemih, alat kelamin, tulang panggul, bagian akhir dari usus besar (rektum) dan pembukaan di ujung rektum (anus).

  Anak-anak dengan eksstrofi kandung kemih juga dapat mengalami vesikoureteral surutnya. Kondisi ini menyebabkan urin mengalir ke arah yang salah - dari kandung kemih kembali ke saluran yang terhubung ke ginjal (ureter). Anak-anak dengan exstrophy kandung kemih juga memiliki epispadias.

• Exstrophy kloaka. Eksstrofi kloaka (kloe-A-kul EK-stroh-fee) adalah bentuk BEEC yang paling serius. Dalam kondisi ini, rektum, kandung kemih, dan alat kelamin tidak sepenuhnya terpisah saat janin berkembang. Organ-organ ini mungkin tidak terbentuk dengan benar, dan tulang panggul juga terpengaruh.

  Ginjal, tulang punggung, dan sumsum tulang belakang juga mungkin terpengaruh. Sebagian besar anak dengan exstrofi kloaka memiliki kelainan tulang belakang, termasuk spina bifida. Anak-anak yang lahir dengan organ perut yang menonjol mungkin juga mengalami eksstrofi kloaka atau eksstrofi kandung kemih.

Penyebab

Dokter tidak yakin apa yang menyebabkan eksstrofi kandung kemih berkembang. Peneliti berpikir bahwa kombinasi faktor genetik dan lingkungan kemungkinan berperan.

Apa yang diketahui adalah bahwa saat janin tumbuh, struktur yang disebut kloaka (klo-A-kuh) - tempat reproduksi, saluran kencing, dan bukaan pencernaan semuanya menyatu - tidak berkembang dengan baik pada bayi yang mengalami eksstrofi kandung kemih. Cacat pada kloaka bisa sangat bervariasi tergantung dari usia janin saat terjadi kesalahan perkembangan.

Faktor risiko

Faktor yang meningkatkan risiko eksstrofi kandung kemih antara lain:

• Riwayat keluarga. Anak sulung, anak dari orang tua penderita eksstrofi kandung kemih, atau saudara kandung dari anak penderita eksstrofi kandung kemih berpeluang lebih besar untuk dilahirkan dengan kondisi tersebut.
• Ras. Eksstrofi kandung kemih lebih sering terjadi pada orang kulit putih dibandingkan ras lain.
• Seks. Lebih banyak anak laki-laki daripada perempuan yang dilahirkan dengan eksstrofi kandung kemih.
• Penggunaan alat reproduksi terbantu. Anak-anak yang lahir melalui teknologi reproduksi terbantu, seperti IVF, memiliki risiko eksstrofi kandung kemih yang lebih tinggi.

Komplikasi

Tanpa operasi

​​Tanpa pengobatan, anak-anak dengan eksstrofi kandung kemih tidak akan mampu menahan kencing (inkontinensia urin). Mereka juga berisiko mengalami disfungsi seksual dan meningkatkan risiko kanker kandung kemih.

Setelah operasi

​​Pembedahan dapat mengurangi komplikasi. Keberhasilan pembedahan bergantung pada seberapa parah kerusakan yang dialami. Banyak anak yang menjalani operasi perbaikan mampu menahan kencing. Anak-anak dengan kandung kemih exstrophy dapat berjalan dengan kaki mengarah ke luar karena pemisahan tulang panggul mereka.

Komplikasi jangka panjang

Orang yang lahir dengan exstrophy kandung kemih dapat terus memiliki fungsi seksual normal, termasuk kemampuan untuk memiliki anak. Namun, kehamilan akan berisiko tinggi bagi ibu dan bayinya, dan kelahiran sesar yang direncanakan mungkin diperlukan.

konten:

Diagnosis

Eksstrofi kandung kemih ditemukan secara tidak sengaja selama USG kehamilan rutin. Ini dapat didiagnosis secara lebih pasti sebelum lahir dengan USG atau MRI. Tanda-tanda yang akan dicari dokter pada gambar tersebut antara lain:

• Kandung kemih tidak terisi atau kosong dengan benar
• Tali pusar yang diletakkan rendah di perut
• Tulang kemaluan - bagian dari tulang pinggul yang membentuk panggul - yang terpisah
• Lebih kecil dari alat kelamin biasanya

Terkadang kondisi tersebut baru terlihat setelah bayi lahir. Pada bayi baru lahir, dokter mencari:

• Ukuran bagian kandung kemih yang terbuka dan terkena udara
• Posisi testis
• Usus membuncit melalui dinding perut (hernia inguinalis)
• Anatomi daerah sekitar pusar
• Posisi bukaan di ujung rektum (anus)
• Seberapa jauh tulang kemaluan dipisahkan, dan seberapa mudah panggul bergerak

Perawatan

Setelah melahirkan, kandung kemih ditutup dengan pembalut plastik bening untuk melindunginya.

Anak-anak yang lahir dengan eksstrofi kandung kemih dirawat dengan operasi rekonstruktif setelah lahir. Tujuan keseluruhan dari rekonstruksi adalah untuk:

• Menyediakan ruang yang cukup untuk penyimpanan urin
• Menciptakan organ seks luar (genitalia luar) yang terlihat dan berfungsi dengan baik
• Tetapkan kontrol kandung kemih (kontinensia)
• Mempertahankan fungsi ginjal

Ada dua pendekatan utama untuk operasi, meskipun tidak jelas apakah satu pendekatan secara signifikan lebih baik daripada yang lain. Penelitian sedang dilakukan untuk menyempurnakan operasi dan mempelajari hasil jangka panjangnya. Dua jenis perbaikan bedah meliputi:

• Perbaikan lengkap. Prosedur ini disebut perbaikan primer lengkap eksstrofi kandung kemih. Operasi perbaikan lengkap dilakukan dalam satu prosedur yang menutup kandung kemih dan perut serta memperbaiki uretra dan organ seks luar. Ini dapat dilakukan segera setelah lahir, atau saat bayi berusia sekitar dua hingga tiga bulan.

  Sebagian besar operasi untuk bayi baru lahir mencakup perbaikan tulang panggul. Namun, dokter dapat memilih untuk tidak melakukan perbaikan ini jika bayi berusia kurang dari 72 jam, pelvis kecil, dan tulang bayi fleksibel.

• Perbaikan bertahap. Nama lengkap dari pendekatan ini adalah perbaikan bertahap dari eksstrofi kandung kemih. Perbaikan bertahap melibatkan tiga operasi. Pertama dilakukan dalam 72 jam setelah lahir, yang lainnya pada usia 6 sampai 12 bulan, dan yang terakhir pada 4 sampai 5 tahun.

  Prosedur pertama menutup kandung kemih dan perut, dan yang kedua memperbaiki uretra dan organ seks. Kemudian, ketika anak cukup besar untuk mengikuti pelatihan toilet, ahli bedah melakukan rekonstruksi leher kandung kemih.

Tindak lanjut bedah

Perawatan standar setelah operasi meliputi:

• Imobilisasi. Setelah operasi, bayi harus tetap berada dalam traksi saat mereka sembuh. Jumlah waktu yang dibutuhkan seorang anak untuk diimobilisasi bervariasi, tetapi biasanya sekitar empat hingga enam minggu.
• Manajemen nyeri. Dokter dapat memasang selang tipis ke dalam saluran tulang belakang selama operasi untuk mengantarkan obat nyeri langsung ke area yang dibutuhkan. Hal ini memungkinkan kontrol nyeri yang lebih konsisten dan penggunaan obat opioid yang lebih sedikit.

Setelah operasi, sebagian besar - tetapi tidak semua - anak-anak dapat mencapai kontinensia. Anak-anak terkadang perlu dimasukkan selang ke dalam kandung kemihnya untuk mengalirkan urin (kateterisasi). Operasi tambahan mungkin diperlukan seiring pertumbuhan anak Anda.

Penanganan dan dukungan

Memiliki bayi dengan cacat lahir yang signifikan dan langka seperti eksstrofi kandung kemih bisa sangat membuat stres. Sulit bagi dokter untuk memprediksi keberhasilan operasi, jadi Anda menghadapi masa depan yang tidak diketahui untuk anak Anda.

Bergantung pada hasil operasi dan tingkat kontinuitasnya, anak Anda mungkin mengalami emosi dan tantangan sosial. Seorang pekerja sosial atau ahli kesehatan perilaku lainnya dapat menawarkan anak Anda dan dukungan keluarga Anda dalam menghadapi tantangan ini.

Beberapa dokter menyarankan agar semua anak dengan BEEC menerima konseling dini dan mereka serta keluarganya terus menerima dukungan psikologis hingga dewasa.

Anda juga bisa mendapatkan keuntungan dengan menemukan kelompok dukungan dari orang tua lain yang menangani kondisi tersebut. Berbicara dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa dan memahami apa yang Anda alami dapat membantu.

Ada baiknya juga untuk diingat bahwa anak-anak penderita kandung kemih memiliki harapan hidup yang normal, dan harapan hidup yang baik. kesempatan untuk menjalani kehidupan yang produktif dan penuh dengan pekerjaan, hubungan, dan anak-anak mereka sendiri.

Mempersiapkan janji pertemuan Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin telah mendiagnosis kondisi bayi Anda selama kehamilan. Jika demikian, selain penyedia layanan kesehatan yang telah Anda pilih untuk merawat Anda selama kehamilan, kemungkinan besar Anda juga akan berkonsultasi dengan tim multidisiplin yang terdiri dari dokter, ahli bedah, dan spesialis lainnya.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu, dan apa yang diharapkan dari penyedia layanan kesehatan Anda jika bayi Anda yang belum lahir telah didiagnosis menderita eksstrofi kandung kemih.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Berhati-hatilah dengan instruksi sebelum janji temu. Pada saat Anda membuat janji temu, pastikan untuk menanyakan apakah ada persiapan khusus yang diperlukan.
• Minta anggota keluarga atau teman untuk ikut dengan Anda, jika memungkinkan. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin ingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda. Mempersiapkan pertanyaan sebelumnya akan membantu Anda memaksimalkan waktu dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Untuk eksstrofi kandung kemih, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan meliputi:

• Sejauh mana kerusakannya? Bisakah Anda mengetahui seberapa parahnya?
• Apakah bayi saya dapat dirawat selama kehamilan?
• Apa yang akan dilakukan untuk bayi saya segera setelah lahir?
• Akankah pengobatan menyembuhkan anak saya?
• Berapa banyak dan jenis operasi apa yang akan dibutuhkan anak saya?
• Apa komplikasi yang mungkin timbul dari pengobatan atau pembedahan?
• Apakah akan ada efek yang bertahan lama?
• Apakah ada grup pendukung yang dapat membantu saya dan anak saya?
• Seberapa besar kemungkinan hal ini terjadi lagi pada kehamilan berikutnya?
• Adakah cara agar hal ini tidak terulang kembali di masa mendatang?
• Situs web apa yang Anda sarankan untuk dikunjungi?

Selain pertanyaan yang Anda ' Sudah siap untuk bertanya kepada dokter Anda, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda , seperti:

• Pernahkah Anda memiliki anak yang mengalami eksstrofi kandung kemih atau cacat lahir lainnya?
• Pernah Adakah anggota keluarga Anda yang terlahir dengan eksstrofi kandung kemih?
• Jika perlu, apakah Anda dapat melakukan perjalanan ke fasilitas yang menawarkan perawatan khusus?