Ataxia

Gambaran Umum

Ataksia menggambarkan kurangnya kontrol otot atau koordinasi gerakan sukarela, seperti berjalan atau mengambil benda. Sebuah tanda dari kondisi yang mendasari, ataksia dapat memengaruhi berbagai gerakan dan menyebabkan kesulitan berbicara, gerakan mata, dan menelan.

Ataksia persisten biasanya terjadi akibat kerusakan pada bagian otak yang mengontrol koordinasi otot (otak kecil). Banyak kondisi yang dapat menyebabkan ataksia, termasuk penyalahgunaan alkohol, pengobatan tertentu, stroke, tumor, cerebral palsy, degenerasi otak, dan multiple sclerosis. Gen cacat yang diturunkan juga dapat menyebabkan kondisi tersebut.

Perawatan untuk ataksia tergantung pada penyebabnya. Perangkat adaptif, seperti alat bantu jalan atau tongkat, mungkin membantu Anda menjaga kemandirian. Terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan latihan aerobik teratur juga dapat membantu.

Gejala

Ataksia dapat berkembang seiring waktu atau datang tiba-tiba. Tanda dari sejumlah gangguan neurologis, ataksia dapat menyebabkan:

• Koordinasi yang buruk
• Jalan yang tidak stabil dan kecenderungan untuk tersandung
• Kesulitan dengan motorik halus tugas, seperti makan, menulis, atau mengancingkan baju
• Perubahan cara bicara
• Gerakan mata maju mundur yang tidak disengaja (nystagmus)
• Kesulitan menelan

Kapan harus ke dokter

Jika Anda tidak menyadari adanya kondisi yang menyebabkan ataksia, seperti multiple sclerosis, temui dokter sesegera mungkin jika Anda:

• Kehilangan keseimbangan
• Kehilangan koordinasi otot di tangan, lengan, atau tungkai
• Sulit berjalan
• Mencoreng ucapan Anda
• Mengalami kesulitan menelan

Penyebab

Kerusakan, degenerasi atau hilangnya sel saraf di bagian otak yang mengontrol koordinasi otot (cerebellum), menyebabkan ataksia. Otak kecil Anda terdiri dari dua bagian jaringan terlipat yang terletak di dasar otak Anda di dekat batang otak Anda. Area otak ini membantu keseimbangan serta gerakan mata, menelan, dan berbicara.

Penyakit yang merusak sumsum tulang belakang dan saraf tepi yang menghubungkan otak kecil ke otot juga dapat menyebabkan ataksia. Penyebab ataksia antara lain:

• Trauma kepala. Kerusakan otak atau sumsum tulang belakang akibat pukulan di kepala, seperti yang mungkin terjadi dalam kecelakaan mobil, dapat menyebabkan ataksia serebelar akut, yang muncul secara tiba-tiba.
• Stroke. Baik penyumbatan atau pendarahan di otak dapat menyebabkan ataksia. Ketika suplai darah ke bagian otak Anda terganggu atau sangat berkurang, jaringan otak kehilangan oksigen dan nutrisi, sel-sel otak mati.
• Cerebral palsy. Ini adalah istilah umum untuk sekelompok kelainan yang disebabkan oleh kerusakan otak anak selama perkembangan awal - sebelum, selama, atau segera setelah lahir - yang memengaruhi kemampuan anak untuk mengoordinasikan gerakan tubuh.
• Penyakit autoimun. Sklerosis multipel, sarkoidosis, penyakit celiac, dan kondisi autoimun lainnya dapat menyebabkan ataksia.
• Infeksi. Ataksia dapat menjadi komplikasi cacar air dan infeksi virus lain yang tidak umum seperti HIV dan penyakit Lyme. Ini mungkin muncul dalam tahap penyembuhan infeksi dan berlangsung selama berhari-hari atau berminggu-minggu. Biasanya, ataksia sembuh seiring waktu.
• Sindrom paraneoplastik. Ini adalah kelainan degeneratif langka yang dipicu oleh respons sistem kekebalan Anda terhadap tumor kanker (neoplasma), paling umum dari paru-paru, ovarium, payudara, atau kanker limfatik. Ataksia dapat muncul berbulan-bulan atau bertahun-tahun sebelum kanker didiagnosis.
• Kelainan pada otak. Area yang terinfeksi (abses) di otak dapat menyebabkan ataksia. Pertumbuhan di otak, bersifat kanker (ganas) atau non-kanker (jinak), dapat merusak otak kecil.

• Reaksi toksik. Ataksia adalah efek samping potensial dari obat-obatan tertentu, terutama barbiturat, seperti fenobarbital; obat penenang, seperti benzodiazepin; obat antiepilepsi, seperti fenitoin; dan beberapa jenis kemoterapi. Toksisitas vitamin B-6 juga dapat menyebabkan ataksia. Penyebab ini penting untuk diidentifikasi karena efeknya sering kali dapat disembuhkan.

  Selain itu, beberapa obat yang Anda konsumsi dapat menyebabkan masalah seiring bertambahnya usia, jadi Anda mungkin perlu mengurangi dosis atau menghentikan pengobatan.

  Alkohol dan keracunan obat; keracunan logam berat, seperti dari timbal atau merkuri; dan keracunan pelarut, seperti dari pengencer cat, juga dapat menyebabkan ataksia.

• Defisiensi vitamin E, vitamin B-12 atau tiamin. Kekurangan nutrisi ini, karena ketidakmampuan untuk menyerap cukup, penyalahgunaan alkohol atau alasan lain, dapat menyebabkan ataksia.
• Masalah tiroid. Hipotiroidisme dan hipoparatiroidisme dapat menyebabkan ataksia.
• Infeksi COVID-19. Infeksi ini dapat menyebabkan ataksia, paling sering pada kasus yang sangat parah.

Untuk beberapa orang dewasa yang mengembangkan ataksia sporadis, tidak ada penyebab khusus yang dapat ditemukan. Ataksia sporadis dapat memiliki berbagai bentuk, termasuk atrofi sistem multipel, gangguan degeneratif yang progresif.

Ataksia herediter

Beberapa jenis ataksia dan beberapa kondisi yang menyebabkan ataksia bersifat turun-temurun. Jika Anda memiliki salah satu dari kondisi ini, Anda dilahirkan dengan cacat pada gen tertentu yang membuat protein abnormal.

Protein abnormal tersebut menghambat fungsi sel saraf, terutama di otak kecil dan sumsum tulang belakang, dan menyebabkan mereka merosot. Seiring perkembangan penyakit, masalah koordinasi memburuk.

Anda dapat mewarisi ataksia genetik baik dari gen dominan dari satu induk (kelainan dominan autosom) atau gen resesif dari setiap induk (gangguan resesif autosom). Dalam kasus terakhir, mungkin tidak ada orang tua yang memiliki kelainan (mutasi diam), jadi mungkin tidak ada riwayat keluarga yang jelas.

Cacat gen yang berbeda menyebabkan jenis ataksia berbeda, yang sebagian besar bersifat progresif. Setiap jenis menyebabkan koordinasi yang buruk, tetapi masing-masing memiliki tanda dan gejala yang spesifik.

Ataksia dominan autosomal

Ini termasuk:

• Ataksia spinocerebellar. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 40 gen ataksia dominan autosomal, dan jumlahnya terus bertambah. Ataksia serebelar dan degenerasi serebelar umum terjadi pada semua jenis, tetapi tanda dan gejala lain, serta usia onset, berbeda bergantung pada mutasi gen spesifik.

• Ataksia episodik (EA). Ada delapan jenis ataksia yang bersifat episodik daripada progresif - EA1 hingga EA7, ditambah ataksia episodik onset lambat. EA1 dan EA2 adalah yang paling umum. EA1 melibatkan episode ataksik singkat yang mungkin berlangsung beberapa detik atau menit. Episode tersebut dipicu oleh stres, dikejutkan atau gerakan tiba-tiba, dan sering kali dikaitkan dengan kedutan otot.

  EA2 melibatkan episode yang lebih lama, biasanya berlangsung dari 30 menit hingga enam jam, yang juga dipicu oleh stres. Anda mungkin mengalami pusing (vertigo), kelelahan dan kelemahan otot selama episode Anda. Dalam beberapa kasus, gejala sembuh di kemudian hari.

  Ataksia episodik tidak memperpendek masa hidup, dan gejala mungkin merespons pengobatan.

Autosomal resesif ataxias

Ini termasuk:

Ataksia Friedreich. Ataksia herediter umum ini melibatkan kerusakan pada otak kecil, sumsum tulang belakang, dan saraf perifer. Saraf tepi membawa sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang ke otot Anda. Dalam kebanyakan kasus, tanda dan gejala muncul jauh sebelum usia 25 tahun.

Tingkat perkembangan penyakit bervariasi. Indikasi pertama umumnya adalah kesulitan berjalan (gait ataksia). Kondisi ini biasanya berkembang ke lengan dan batang tubuh. Otot melemah dan hilang seiring waktu, menyebabkan kelainan bentuk, terutama pada kaki, tungkai bawah, dan tangan.

Tanda dan gejala lain yang mungkin berkembang seiring perkembangan penyakit meliputi bicara lambat dan cadel (disartria); kelelahan; gerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nistagmus); kelengkungan tulang belakang (skoliosis); gangguan pendengaran; dan penyakit jantung, termasuk pembesaran jantung (kardiomiopati) dan gagal jantung. Penanganan dini masalah jantung dapat meningkatkan kualitas hidup dan kelangsungan hidup.

Ataxia-telangiectasia. Penyakit langka dan progresif pada masa kanak-kanak ini menyebabkan degenerasi di otak dan sistem tubuh lainnya. Penyakit ini juga menyebabkan kerusakan sistem kekebalan (penyakit imunodefisiensi), yang meningkatkan kerentanan terhadap penyakit lain, termasuk infeksi dan tumor. Ini memengaruhi berbagai organ.

Telangiectasia adalah pembentukan pembuluh darah laba-laba merah kecil yang mungkin muncul di sudut mata anak Anda atau di telinga dan pipi. Perkembangan keterampilan motorik yang terlambat, keseimbangan yang buruk dan ucapan yang tidak jelas biasanya merupakan indikasi pertama dari penyakit ini. Infeksi sinus dan pernapasan berulang sering terjadi.

Anak-anak dengan ataksia-telangiektasia berisiko tinggi terkena kanker, terutama leukemia atau limfoma. Sebagian besar penderita penyakit ini membutuhkan kursi roda pada usia remaja dan meninggal sebelum usia 30 tahun, biasanya karena kanker atau penyakit paru-paru (paru).

• Ataksia cerebellar kongenital. Jenis ataksia ini terjadi akibat kerusakan otak kecil yang muncul saat lahir.
• Penyakit Wilson. Orang dengan kondisi ini menumpuk tembaga di otak, hati, dan organ lainnya, yang dapat menyebabkan masalah neurologis, termasuk ataksia. Identifikasi awal gangguan ini dapat mengarah pada pengobatan yang akan memperlambat perkembangan.

Diagnosis

Jika Anda menderita ataksia, dokter Anda akan mencari penyebab yang dapat diobati. Selain melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan neurologis, termasuk memeriksa ingatan dan konsentrasi, penglihatan, pendengaran, keseimbangan, koordinasi, dan refleks, dokter Anda mungkin meminta tes laboratorium, termasuk:

• Studi pencitraan. CT scan atau MRI otak Anda mungkin membantu menentukan penyebab potensial. MRI terkadang dapat menunjukkan penyusutan otak kecil dan struktur otak lainnya pada penderita ataksia. Mungkin juga menunjukkan temuan lain yang dapat diobati, seperti gumpalan darah atau tumor jinak, yang dapat menekan otak kecil Anda.
• Pungsi lumbal (spinal tap). Sebuah jarum dimasukkan ke punggung bawah (daerah lumbar) di antara dua tulang lumbal (vertebra) untuk mengeluarkan sampel cairan serebrospinal. Cairan, yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang, dikirim ke laboratorium untuk diuji.
• Pengujian genetik. Dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk menentukan apakah Anda atau anak Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan salah satu kondisi ataksik herediter. Tes gen tersedia untuk banyak tetapi tidak semua ataksia herediter.

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia. Dalam beberapa kasus, mengobati penyebab yang mendasari menyelesaikan ataksia, seperti menghentikan pengobatan yang menyebabkannya. Dalam kasus lain, seperti ataksia yang diakibatkan oleh cacar air atau infeksi virus lainnya, kemungkinan akan sembuh dengan sendirinya. Dokter Anda mungkin merekomendasikan pengobatan untuk mengelola gejala, seperti depresi, kaku, tremor, kelelahan atau pusing, atau menyarankan perangkat atau terapi adaptif untuk membantu mengatasi ataksia Anda.

Perangkat adaptif

Ataksia yang disebabkan oleh kondisi seperti multiple sclerosis atau cerebral palsy mungkin tidak dapat diobati. Dalam hal ini, dokter Anda mungkin dapat merekomendasikan perangkat adaptif. Ini termasuk:

• Tongkat hiking atau alat bantu jalan untuk berjalan
• Peralatan yang dimodifikasi untuk makan
• Alat bantu komunikasi untuk berbicara

Terapi

Anda mungkin mendapat manfaat dari terapi tertentu, termasuk:

• Terapi fisik untuk membantu koordinasi dan meningkatkan mobilitas Anda
• Terapi okupasi untuk membantu Anda dengan tugas sehari-hari, seperti memberi makan diri sendiri
• Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan bicara dan membantu menelan

Penelitian telah menunjukkan bahwa stimulasi magnetik transkranial dapat membantu meningkatkan gaya berjalan dan kontrol postur tubuh pada orang dengan ataksia, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa latihan aerobik juga mungkin bermanfaat bagi sebagian orang dengan sindrom ataksik idiopatik.

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Tantangan yang Anda hadapi saat hidup dengan ataksia atau memiliki anak dengan kondisi tersebut mungkin membuat Anda merasa sendirian atau menyebabkan depresi dan kecemasan. Berbicara dengan konselor atau terapis mungkin bisa membantu. Atau Anda mungkin menemukan dorongan dan pengertian dalam kelompok dukungan, baik untuk ataksia atau untuk kondisi yang mendasari Anda, seperti kanker atau multiple sclerosis.

Meskipun kelompok dukungan bukan untuk semua orang, mereka dapat menjadi sumber informasi. Anggota kelompok sering mengetahui tentang perawatan terbaru dan cenderung berbagi pengalaman mereka sendiri. Jika Anda tertarik, dokter Anda mungkin dapat merekomendasikan grup di daerah Anda.

Mempersiapkan janji Anda

Anda mungkin dapat memulai dengan mengunjungi dokter keluarga atau dokter umum. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin merujuk Anda ke ahli saraf.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji temu, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti berpuasa sebelum menjalani tes khusus. Buat daftar:

• Gejala Anda, termasuk yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu, dan kapan dimulai
• Informasi pribadi penting, termasuk kondisi lain yang Anda miliki dan riwayat kesehatan keluarga
• Semua obat, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi, termasuk dosis
• Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Minum anggota keluarga atau teman bersama, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda dapatkan.

Untuk ataksia, pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
• Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lainnya?
• Tes apa yang saya perlukan?
• Apakah kondisi saya cenderung sementara atau kronis?
• Apa tindakan terbaik?
• Adakah perangkat yang dapat membantu saya berkoordinasi?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
• Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
• Haruskah saya menemui spesialis?
• Apakah ada brosur atau materi cetak lainnya Bisa saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?
• Apakah Anda mengetahui studi penelitian ataxia yang mungkin saya ikuti?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan bertanya kepada Anda, seperti:

• Apakah gejala Anda terus-menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala yang Anda alami?
• Apa yang tampaknya bisa meredakan gejala Anda?
• Apa yang tampaknya memperburuk gejala?
• Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang mengalami gejala seperti ini?
• Apakah Anda menggunakan alkohol atau obat-obatan?
• Apakah Anda pernah terpapar racun?
• Apakah Anda pernah terserang virus baru-baru ini?

Sementara itu, apa yang dapat Anda lakukan

Jangan minum alkohol atau menggunakan narkoba, yang mana dapat memperburuk ataksia Anda.