Sindrom Angelman

Gambaran Umum

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik. Ini menyebabkan keterlambatan perkembangan, masalah dengan ucapan dan keseimbangan, cacat intelektual, dan terkadang kejang.

Orang dengan sindrom Angelman sering tersenyum dan tertawa, dan memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat.

Keterlambatan perkembangan, yang dimulai antara usia 6 dan 12 bulan, biasanya merupakan tanda pertama sindrom Angelman. Kejang dapat dimulai antara usia 2 dan 3 tahun.

Orang dengan sindrom Angelman cenderung hidup mendekati rentang hidup normal, tetapi gangguan tersebut tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada penanganan masalah medis, tidur, dan perkembangan.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Angelman meliputi:

• Keterlambatan perkembangan, termasuk tidak ada perayapan atau mengoceh pada usia 6 sampai 12 bulan
• Kecacatan intelektual
• Tidak berbicara atau sedikit bicara
• Sulit berjalan, bergerak, atau menyeimbangkan tubuh
• Sering tersenyum dan tawa
• Kepribadian yang ceria dan bersemangat
• Sulit tidur dan tetap tertidur

Orang yang mengidap sindrom Angelman juga dapat menunjukkan ciri-ciri berikut:

• Kejang, biasanya dimulai antara usia 2 dan 3 tahun
• Gerakan kaku atau tersentak-sentak
• Ukuran kepala kecil, dengan bagian datar di bagian belakang Kepala
• Lidah menjorok
• Rambut, kulit dan mata yang berwarna terang
• Perilaku yang tidak biasa, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan
• Masalah tidur

Kapan harus ke dokter

Kebanyakan bayi dengan sindrom Angelman tidak menunjukkan tanda atau gejala saat lahir. Tanda-tanda pertama sindrom Angelman biasanya keterlambatan perkembangan, seperti kurang merangkak atau mengoceh, antara 6 dan 12 bulan.

Jika anak Anda tampaknya mengalami keterlambatan perkembangan atau jika anak Anda memiliki tanda atau gejala lain dari Sindrom Angelman, buatlah janji dengan dokter anak Anda.

Penyebab

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik. Ini biasanya disebabkan oleh masalah dengan gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Gen yang hilang atau rusak

Anda menerima pasangan gen dari orang tua - satu salinan dari ibu Anda (salinan dari pihak ibu) dan yang lainnya dari ayah Anda (salinan dari pihak ayah).

Sel Anda biasanya menggunakan informasi dari kedua salinan, tetapi dalam sejumlah kecil gen, hanya satu salinan yang aktif.

Biasanya, hanya salinan ibu dari gen UBE3A yang aktif di otak. Sebagian besar kasus sindrom Angelman terjadi ketika bagian dari salinan ibu hilang atau rusak.

Dalam beberapa kasus, sindrom Angelman disebabkan ketika dua salinan paternal dari gen tersebut diwarisi, bukan satu dari setiap orang tua.

Faktor risiko

Sindrom Angelman jarang terjadi. Peneliti biasanya tidak tahu apa yang menyebabkan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Angelman. Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Terkadang, sindrom Angelman mungkin diturunkan dari orang tua. Riwayat penyakit dalam keluarga dapat meningkatkan risiko bayi mengembangkan sindrom Angelman.

Komplikasi

Komplikasi yang terkait dengan sindrom Angelman meliputi:

• Kesulitan makan . Kesulitan dalam mengkoordinasikan mengisap dan menelan dapat menyebabkan masalah makan pada bayi. Dokter anak Anda mungkin merekomendasikan formula berkalori tinggi untuk membantu bayi Anda menambah berat badan.
• Hiperaktif. Anak-anak dengan sindrom Angelman sering berpindah dengan cepat dari satu aktivitas ke aktivitas lainnya, memiliki rentang perhatian yang pendek, dan menyimpan tangan atau mainan di mulut mereka. Hiperaktif sering kali berkurang seiring bertambahnya usia, dan pengobatan biasanya tidak diperlukan.
• Gangguan tidur. Orang dengan sindrom Angelman sering kali memiliki pola tidur-bangun yang tidak normal dan mungkin memerlukan waktu tidur yang lebih sedikit daripada kebanyakan orang. Kesulitan tidur dapat membaik seiring bertambahnya usia. Pengobatan dan terapi perilaku dapat membantu mengontrol gangguan tidur.
• Lengkungan tulang belakang (skoliosis). Beberapa orang dengan sindrom Angelman mengalami kelengkungan tulang belakang sisi ke sisi yang abnormal dari waktu ke waktu.
• Obesitas. Anak-anak yang lebih tua dengan sindrom Angelman cenderung memiliki nafsu makan yang besar, yang dapat menyebabkan obesitas.

Pencegahan

Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Angelman dapat diturunkan dari orang tua yang terkena ke seorang anak melalui gen yang rusak. Jika Anda mengkhawatirkan riwayat keluarga sindrom Angelman atau jika Anda sudah memiliki anak dengan gangguan tersebut, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter atau konselor genetik untuk membantu merencanakan kehamilan di masa mendatang.

Diagnosis

Dokter anak Anda mungkin mencurigai sindrom Angelman jika anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan dan tanda dan gejala gangguan lainnya, seperti masalah dengan gerakan dan keseimbangan, ukuran kepala kecil, bagian belakang kepala rata, dan sering tertawa.

Tes

Diagnosis pasti hampir selalu dapat dilakukan melalui tes darah. Pengujian genetik ini dapat mengidentifikasi kelainan pada kromosom anak Anda yang mengindikasikan sindrom Angelman.

Kombinasi tes genetik dapat mengungkap cacat kromosom yang terkait dengan sindrom Angelman. Tes ini mungkin meninjau:

• Pola DNA orang tua. Tes ini, yang dikenal sebagai tes metilasi DNA, menyaring tiga dari empat kelainan genetik yang diketahui menyebabkan sindrom Angelman.
• Kromosom yang hilang. Microarray kromosom (CMA) dapat menunjukkan jika ada bagian dari kromosom yang hilang.
• Mutasi gen. Jarang, sindrom Angelman dapat terjadi ketika salinan gen UBE3A keibuan seseorang aktif, tetapi bermutasi. Jika hasil tes metilasi DNA normal, dokter anak Anda mungkin memesan tes sekuensing gen UBE3A untuk mencari mutasi ibu.

Perawatan

Tidak ada obat untuk Sindrom Angelman. Penelitian difokuskan pada penargetan gen tertentu untuk pengobatan. Perawatan saat ini berfokus pada penanganan masalah medis dan perkembangan.

Tim profesional perawatan kesehatan multidisiplin kemungkinan akan bekerja sama dengan Anda untuk menangani kondisi anak Anda. Bergantung pada tanda dan gejala anak Anda, pengobatan untuk sindrom Angelman mungkin melibatkan:

• Pengobatan anti-kejang untuk mengontrol kejang
• Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan gerakan
• Terapi komunikasi, yang mungkin termasuk bahasa isyarat dan komunikasi gambar
• Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek serta untuk membantu perkembangan

Mengatasi dan mendukung

Mengetahui bahwa anak Anda menderita sindrom Angelman bisa sangat melelahkan. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan. Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk merawat masalah medis dan gangguan perkembangan anak Anda. Ada sumber daya yang dapat membantu.

Bekerja sama dengan tim

Temukan tim dokter dan terapis yang Anda percaya untuk membantu Anda mengambil keputusan penting tentang perawatan dan perawatan anak Anda. Para profesional ini juga dapat membantu Anda menemukan sumber daya lokal.

Pertimbangkan kelompok dukungan

Berhubungan dengan keluarga lain yang menghadapi tantangan serupa dapat membantu Anda merasa tidak terlalu sendirian. Tanyakan kepada dokter anak Anda untuk informasi tentang kelompok dukungan lokal dan organisasi lain yang membantu.

Mempersiapkan janji pertemuan Anda

Hubungi dokter Anda jika bayi atau anak Anda tidak mencapai tonggak perkembangan yang diharapkan atau tanda atau gejala lain yang umum terjadi pada sindrom Angelman. Dokter Anda kemudian mungkin merujuk Anda ke dokter yang mengkhususkan diri pada kondisi yang memengaruhi otak dan sistem saraf (ahli saraf).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu.

Yang dapat Anda lakukan

• Tuliskan tanda atau gejala yang Anda lihat pada anak Anda, dan sudah berapa lama hal itu terjadi.
• Bawalah buku bayi dan catatan lainnya perkembangan anak Anda hingga pengangkatan. Foto dan rekaman video dapat membantu.
• Cantumkan informasi medis utama anak Anda, termasuk kondisi lain yang dialami anak Anda, dan nama obat, vitamin, atau suplemen yang ia konsumsi.
• Minta seorang anggota keluarga atau teman untuk bergabung dengan Anda untuk janji temu anak Anda. Jika dokter anak Anda menyebutkan kemungkinan gangguan perkembangan, Anda mungkin mengalami kesulitan besar untuk fokus pada apa pun yang dikatakan dokter selanjutnya. Ajaklah seseorang yang dapat memberikan dukungan emosional dan dapat membantu Anda mengingat informasi tersebut.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda meliputi:

• Apa yang mungkin menyebabkan tanda dan gejala pada anak saya?
• Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk tanda dan gejala ini?
• Tes apa yang dilakukan anak saya perlu?
• Haruskah anak saya menemui spesialis?

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada spesialis meliputi:

• Apakah anak saya menderita sindrom Angelman ?
• Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
• Terapi apa yang tersedia?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa apakah prospek jangka panjang untuk anak saya?
• Haruskah anak saya atau saya menjalani tes mutasi genetik yang terkait dengan kondisi ini?
• Apa spesialis lain yang harus dilihat anak saya?
• Bagaimana saya bisa menemukan keluarga lain yang menghadapi sindrom Angelman me?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain, juga.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Seorang dokter yang memeriksa anak Anda untuk kemungkinan sindrom Angelman mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan, seperti:

• Apa tanda dan gejala anak Anda dan kapan Anda memperhatikannya?
• Apakah anak Anda memiliki masalah makan?
• Apakah anak Anda mencapai tonggak fisik terkait usia yang diharapkan?
• Pernahkah Anda melihat masalah dengan keseimbangan, koordinasi, atau gerakan?
• Apakah anak Anda lebih sering tertawa, tersenyum, atau menunjukkan kegembiraan daripada teman-temannya?
• Apakah anak Anda menunjukkan kegembiraan dengan perilaku fisik yang tidak biasa, seperti mengepakkan tangan?
• Apakah anak Anda berkomunikasi secara verbal?
• Seberapa baik tidur anak Anda?
• Apakah anak Anda pernah kejang? Jika ya, seberapa sering?
• Apakah ada kerabat tingkat pertama anak Anda - seperti orang tua atau saudara kandung - yang pernah didiagnosis sindrom Angelman?