Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

Gambaran Umum

Amyotrophic lateral sclerosis (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), atau ALS, adalah penyakit sistem saraf progresif yang mempengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang, menyebabkan hilangnya kontrol otot.

ALS sering disebut penyakit Lou Gehrig, diambil dari nama pemain baseball yang didiagnosis mengidapnya. Dokter biasanya tidak tahu mengapa ALS terjadi. Beberapa kasus diturunkan.

ALS sering kali dimulai dengan otot berkedut dan anggota tubuh lemah, atau bicara cadel. Akhirnya, ALS memengaruhi kontrol otot yang dibutuhkan untuk bergerak, berbicara, makan, dan bernapas. Tidak ada obat untuk penyakit mematikan ini.

Gejala

Tanda dan gejala ALS sangat bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada neuron mana yang terpengaruh. Tanda dan gejalanya dapat berupa:

• Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas normal sehari-hari
• Tersandung dan jatuh
• Lemah pada tungkai, kaki, atau pergelangan kaki Anda
• Tangan lemah atau canggung
• Ucapan cadel atau kesulitan menelan
• Otot kram dan kedutan di lengan, bahu dan lidah
• Tangisan yang tidak pantas, tertawa atau menguap
• Perubahan kognitif dan perilaku

ALS sering kali dimulai di tangan, kaki, atau tungkai, lalu menyebar ke bagian lain dari tubuh Anda. Saat penyakit berkembang dan sel saraf hancur, otot Anda semakin lemah. Hal ini pada akhirnya memengaruhi mengunyah, menelan, berbicara, dan bernapas.

Biasanya tidak ada rasa sakit pada tahap awal ALS, dan nyeri jarang terjadi pada tahap selanjutnya. ALS biasanya tidak memengaruhi kontrol kandung kemih atau indra Anda.

Penyebab

ALS memengaruhi sel saraf yang mengontrol gerakan otot sukarela seperti berjalan dan berbicara (neuron motorik). ALS menyebabkan neuron motorik secara bertahap memburuk, dan kemudian mati. Neuron motorik meluas dari otak ke sumsum tulang belakang ke otot-otot di seluruh tubuh. Ketika neuron motorik rusak, mereka berhenti mengirim pesan ke otot, sehingga otot tidak dapat berfungsi.

ALS diwariskan pada 5% hingga 10% orang. Selebihnya, penyebabnya tidak diketahui.

Peneliti terus mempelajari kemungkinan penyebab ALS. Sebagian besar teori berpusat pada interaksi kompleks antara faktor genetik dan lingkungan.

Faktor risiko

Faktor risiko yang ditetapkan untuk ALS meliputi:

• Keturunan. Lima sampai 10 persen orang dengan ALS mewarisinya (ALS keluarga). Pada kebanyakan penderita ALS familial, anak mereka memiliki kemungkinan 50-50 untuk terserang penyakit tersebut.
• Usia. Risiko ALS meningkat seiring bertambahnya usia, dan paling umum terjadi antara usia 40 dan pertengahan 60-an.
• Seks. Sebelum usia 65 tahun, sedikit lebih banyak pria daripada wanita yang mengalami ALS. Perbedaan jenis kelamin ini menghilang setelah usia 70.
• Genetika. Beberapa penelitian yang meneliti seluruh genom manusia menemukan banyak kesamaan dalam variasi genetik orang dengan ALS familial dan beberapa orang dengan ALS yang tidak diturunkan. Variasi genetik ini mungkin membuat orang lebih rentan terhadap ALS.

Faktor lingkungan, seperti berikut ini, dapat memicu ALS.

• Merokok. Merokok adalah satu-satunya faktor risiko lingkungan yang mungkin menyebabkan ALS. Risikonya tampaknya terbesar bagi wanita, terutama setelah menopause.
• Paparan racun lingkungan. Beberapa bukti menunjukkan bahwa paparan timbal atau zat lain di tempat kerja atau di rumah mungkin terkait dengan ALS. Banyak studi telah dilakukan, tetapi tidak ada satu agen atau bahan kimia yang secara konsisten dikaitkan dengan ALS.
• Dinas militer. Studi menunjukkan bahwa orang yang pernah bertugas di militer berisiko lebih tinggi terkena ALS. Tidak jelas bagaimana dinas militer dapat memicu pengembangan ALS. Ini mungkin termasuk paparan logam atau bahan kimia tertentu, cedera traumatis, infeksi virus, dan aktivitas intens.

Komplikasi

Seiring perkembangan penyakit, ALS menyebabkan komplikasi, seperti :

Masalah pernapasan

Seiring waktu, ALS melumpuhkan otot yang Anda gunakan untuk bernapas. Anda mungkin memerlukan perangkat untuk membantu Anda bernapas di malam hari, mirip dengan yang mungkin dipakai oleh penderita sleep apnea. Misalnya, Anda mungkin diberikan tekanan jalan napas positif berkelanjutan (CPAP) atau tekanan saluran napas positif bilevel (BiPAP) untuk membantu pernapasan Anda di malam hari.

Beberapa orang dengan ALS lanjut memilih untuk menjalani trakeostomi - pembedahan membuat lubang di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan (trakea) - untuk penggunaan respirator penuh waktu yang mengembang dan mengempiskan paru-paru.

Penyebab kematian paling umum bagi penderita ALS adalah pernapasan kegagalan. Rata-rata, kematian terjadi dalam tiga hingga lima tahun setelah gejala dimulai. Namun, beberapa orang dengan ALS hidup 10 tahun atau lebih.

Masalah berbicara

Kebanyakan penderita ALS mengalami kesulitan berbicara. Ini biasanya dimulai sesekali, kata-kata yang melontarkan ringan, tetapi menjadi lebih parah. Ucapan akhirnya menjadi sulit untuk dipahami orang lain, dan orang dengan ALS sering kali mengandalkan teknologi komunikasi lain untuk berkomunikasi.

Masalah makan

Orang dengan ALS dapat mengalami malnutrisi dan dehidrasi akibat kerusakan pada otot yang mengontrol menelan. Mereka juga berisiko lebih tinggi memasukkan makanan, cairan, atau air liur ke dalam paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Selang makanan dapat mengurangi risiko ini dan memastikan hidrasi dan nutrisi yang tepat.

Demensia

Beberapa penderita ALS memiliki masalah dengan memori dan pengambilan keputusan, dan beberapa pada akhirnya didiagnosis dengan formulir dari demensia yang disebut demensia frontotemporal.

Diagnosis

Sklerosis lateral amiotrofik sulit didiagnosis sejak dini karena dapat meniru penyakit neurologis. Tes untuk mengesampingkan kondisi lain mungkin termasuk:

• Elektromiogram (EMG). Dokter Anda memasukkan elektroda jarum melalui kulit Anda ke dalam berbagai otot. Tes ini mengevaluasi aktivitas listrik otot Anda saat berkontraksi dan saat istirahat.

  Kelainan pada otot yang terlihat pada EMG dapat membantu dokter mendiagnosis atau menyingkirkan ALS. EMG juga dapat membantu memandu terapi olahraga Anda.

• Studi konduksi saraf. Studi ini mengukur kemampuan saraf Anda untuk mengirimkan impuls ke otot di berbagai area tubuh Anda. Tes ini dapat menentukan apakah Anda mengalami kerusakan saraf atau penyakit otot atau saraf tertentu.
• MRI. Menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI menghasilkan gambar detail dari otak dan sumsum tulang belakang Anda. MRI dapat mengungkap tumor sumsum tulang belakang, disk hernia di leher Anda, atau kondisi lain yang mungkin menyebabkan gejala Anda.
• Tes darah dan urin. Menganalisis sampel darah dan urin Anda di laboratorium dapat membantu dokter menghilangkan kemungkinan penyebab lain dari tanda dan gejala Anda.
• Tap tulang belakang (tusukan lumbal). Ini melibatkan pengambilan sampel cairan tulang belakang Anda untuk pengujian laboratorium menggunakan jarum kecil yang dimasukkan di antara dua tulang belakang di punggung bawah Anda.
• Biopsi otot. Jika dokter Anda yakin Anda mungkin menderita penyakit otot daripada ALS, Anda mungkin menjalani biopsi otot. Saat Anda berada di bawah pengaruh bius lokal, sebagian kecil dari otot Anda akan diangkat dan dikirim ke lab untuk dianalisis.

Perawatan

Perawatan tidak dapat memulihkan kerusakan sklerosis lateral amiotrofik, tetapi dapat memperlambat perkembangan gejala, mencegah komplikasi, dan membuat Anda lebih nyaman dan mandiri.

Anda mungkin memerlukan tim dokter terintegrasi yang terlatih di banyak bidang dan profesional perawatan kesehatan lainnya untuk berikan perhatianmu. Ini dapat memperpanjang kelangsungan hidup Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda.

Tim Anda akan membantu Anda memilih perawatan yang tepat untuk Anda. Anda memiliki hak untuk memilih atau menolak perawatan yang disarankan.

Pengobatan

Food and Drug Administration telah menyetujui dua obat untuk mengobati ALS:

• Riluzole (Rilutek). Diambil secara oral, obat ini telah terbukti meningkatkan harapan hidup tiga sampai enam bulan. Ini dapat menyebabkan efek samping seperti pusing, kondisi gastrointestinal dan perubahan fungsi hati. Dokter Anda akan memantau jumlah darah dan fungsi hati Anda saat Anda menggunakan obat tersebut.
• Edaravone (Radicava). Obat ini, diberikan melalui infus intravena, telah terbukti mengurangi penurunan fungsi sehari-hari. Pengaruhnya terhadap masa hidup belum diketahui. Efek sampingnya bisa berupa memar, sakit kepala dan sesak napas. Obat ini diberikan setiap hari selama dua minggu dalam sebulan.

Dokter Anda mungkin juga meresepkan obat untuk meredakan gejala lain, termasuk:

• Kram otot dan sesak
• Sembelit
• Kelelahan
• Air liur dan dahak yang berlebihan
• Nyeri
• Depresi
• Masalah tidur
• Ledakan tawa atau tangisan yang tidak terkendali

Terapi

Perawatan pernapasan. Anda akhirnya akan lebih sulit bernapas karena otot-otot Anda melemah. Dokter mungkin menguji pernapasan Anda secara teratur dan menyediakan perangkat untuk membantu pernapasan Anda di malam hari.

Anda dapat memilih ventilasi mekanis untuk membantu Anda bernapas. Dokter memasukkan selang ke dalam lubang yang dibuat dengan pembedahan di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan Anda (trakeostomi yang terhubung ke respirator.

Terapi fisik. Terapis fisik dapat mengatasi rasa sakit, berjalan, mobilitas, penyangga, dan kebutuhan peralatan yang membantu Anda tetap mandiri. Berlatih latihan berdampak rendah dapat membantu menjaga kebugaran kardiovaskular, kekuatan otot, dan rentang gerak Anda selama mungkin.

Olahraga teratur juga dapat membantu meningkatkan rasa kesejahteraan Anda. Peregangan yang tepat dapat membantu mencegah rasa sakit dan membantu otot Anda berfungsi secara maksimal.

Terapis fisik juga dapat membantu Anda menyesuaikan diri dengan penjepit, alat bantu jalan, atau kursi roda, dan mungkin menyarankan perangkat seperti ramp yang memudahkan Anda untuk berkeliling.

Terapi okupasi. Seorang terapis okupasi dapat membantu Anda menemukan cara untuk tetap mandiri meskipun tangan dan lengan Anda lemah. Peralatan adaptif dapat membantu Anda melakukan aktivitas seperti berpakaian, dandan, makan, dan mandi.

Terapis okupasi juga dapat membantu Anda memodifikasi rumah agar dapat diakses jika Anda mengalami masalah berjalan dengan aman.

Terapi wicara. Terapis wicara dapat mengajari Anda teknik adaptif untuk membuat pidato Anda lebih mudah dipahami. Terapis wicara juga dapat membantu Anda mempelajari metode komunikasi lain, seperti papan alfabet atau pena dan kertas.

Tanyakan kepada terapis Anda tentang kemungkinan meminjam atau menyewa perangkat seperti komputer tablet dengan text-to-speech aplikasi atau peralatan berbasis komputer dengan sintesis ucapan yang dapat membantu Anda berkomunikasi.

• Dukungan nutrisi. Tim Anda akan bekerja dengan Anda dan anggota keluarga untuk memastikan Anda mengonsumsi makanan yang lebih mudah ditelan dan memenuhi kebutuhan nutrisi Anda. Pada akhirnya Anda mungkin membutuhkan selang makanan.
• Dukungan psikologis dan sosial. Tim Anda mungkin termasuk pekerja sosial untuk membantu masalah keuangan, asuransi, dan mendapatkan peralatan serta membayar perangkat yang Anda butuhkan. Psikolog, pekerja sosial, dan orang lain dapat memberikan dukungan emosional untuk Anda dan keluarga Anda.

Perawatan potensial di masa depan

Studi klinis tentang pengobatan dan perawatan yang menjanjikan sedang dilakukan untuk ALS di semua waktu.

Uji klinis

Mengatasi dan mendukung

Mengetahui bahwa Anda memiliki ALS bisa menghancurkan. Kiat-kiat berikut dapat membantu Anda dan keluarga mengatasinya:

• Luangkan waktu untuk berduka. Kabar bahwa Anda mengalami kondisi fatal yang akan mengurangi mobilitas dan kemandirian Anda memang sulit. Anda dan keluarga kemungkinan akan mengalami masa berkabung dan berduka setelah diagnosis.
• Berharaplah. Tim Anda akan membantu Anda fokus pada kemampuan dan hidup sehat Anda. Beberapa orang dengan ALS hidup lebih lama dari tiga sampai lima tahun yang biasanya dikaitkan dengan kondisi ini. Beberapa hidup 10 tahun atau lebih. Mempertahankan pandangan optimis dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penyandang ALS.
• Berpikirlah di luar perubahan fisik. Banyak orang dengan sklerosis lateral amiotrofik menjalani kehidupan yang memuaskan meskipun memiliki keterbatasan fisik. Cobalah untuk menganggap ALS hanya sebagai satu bagian dari hidup Anda, bukan seluruh identitas Anda.
• Bergabunglah dengan grup dukungan. Anda mungkin menemukan kenyamanan dalam kelompok dukungan dengan orang lain yang menderita ALS. Orang-orang terkasih yang membantu perawatan Anda juga dapat memperoleh manfaat dari kelompok dukungan pengasuh ALS lainnya. Temukan kelompok dukungan di daerah Anda dengan berbicara dengan dokter Anda atau dengan menghubungi ALS Association.

Buat keputusan sekarang tentang perawatan medis masa depan Anda. Merencanakan masa depan memungkinkan Anda untuk mengontrol keputusan tentang hidup dan perawatan Anda. Dengan bantuan dokter, perawat rumah sakit, atau pekerja sosial, Anda dapat memutuskan apakah Anda menginginkan prosedur tertentu yang memperpanjang hidup.

Anda juga dapat memutuskan di mana Anda ingin menghabiskan hari-hari terakhir Anda. Anda dapat mempertimbangkan pilihan perawatan rumah sakit. Merencanakan masa depan dapat membantu Anda dan orang yang Anda cintai menenangkan kecemasan.

Mempersiapkan janji Anda

Anda mungkin perlu berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter keluarga Anda tentang tanda dan gejala ALS. Kemudian dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke dokter yang terlatih dalam kondisi sistem saraf (ahli saraf) untuk evaluasi lebih lanjut.

Apa yang dapat Anda lakukan

Anda mungkin memerlukan banyak tes untuk mendiagnosis kondisi Anda, yang bisa membuat stres dan membuat frustrasi. Strategi ini mungkin memberi Anda kendali yang lebih besar.

• Buat catatan harian gejala. Sebelum menemui ahli saraf, mulailah menggunakan kalender atau buku catatan untuk mencatat kapan dan bagaimana Anda melihat masalah saat berjalan, koordinasi tangan, ucapan, menelan atau gerakan otot yang tidak disengaja. Catatan Anda mungkin menunjukkan pola yang membantu diagnosis Anda.
• Temukan ahli saraf dan tim perawatan. Tim perawatan terintegrasi yang dipimpin oleh ahli saraf Anda biasanya paling sesuai untuk perawatan ALS Anda. Tim Anda harus saling berkomunikasi dan memahami kebutuhan Anda.

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda

Dokter keluarga Anda akan meninjau riwayat kesehatan keluarga dan tanda-tanda Anda dan gejala. Ahli saraf dan dokter keluarga Anda mungkin melakukan pemeriksaan fisik dan saraf, yang mungkin termasuk pengujian berikut ini:

• Refleks
• Kekuatan otot
• Bentuk otot
• Indra peraba dan penglihatan
• Koordinasi
• Keseimbangan