Kelamin ganda

Gambaran Umum

Alat kelamin ambigu adalah kondisi langka di mana alat kelamin luar bayi tidak tampak jelas laki-laki atau perempuan. Pada bayi dengan ambiguous genitalia, alat kelaminnya mungkin belum berkembang sempurna atau bayi tersebut mungkin memiliki ciri-ciri dari kedua jenis kelamin. Organ seks eksternal mungkin tidak cocok dengan organ seks internal atau jenis kelamin genetik.

Alat kelamin ambigu bukanlah penyakit, ini adalah gangguan perkembangan seks. Biasanya, alat kelamin ambigu terlihat jelas pada atau segera setelah lahir, dan ini bisa sangat menyusahkan keluarga. Tim medis Anda akan mencari penyebab ambiguous genitalia dan memberikan informasi serta konseling yang dapat membantu memandu keputusan tentang jenis kelamin bayi Anda dan perawatan yang diperlukan.

Gejala

Tim medis Anda kemungkinan besar akan jadilah orang pertama yang mengenali alat kelamin ambigu segera setelah bayi Anda lahir. Kadang-kadang, alat kelamin ambigu dapat dicurigai sebelum lahir (sebelum lahir). Karakteristik dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, tergantung pada kapan masalah terjadi selama perkembangan genital dan penyebab gangguan tersebut.

Bayi yang secara genetik perempuan (dengan dua kromosom X) mungkin memiliki:

• Klitoris yang membesar, yang mungkin menyerupai penis
• Labia tertutup, atau labia yang memiliki lipatan dan menyerupai skrotum
• Benjolan yang terasa seperti testis di labia yang menyatu

Bayi yang secara genetik laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu Y) mungkin memiliki:

• Kondisi di mana saluran sempit yang membawa urin dan air mani (uretra) tidak sepenuhnya meluas ke ujung penis (hipospadia)
• Penis kecil yang tidak normal dengan pembukaan uretra lebih dekat ke skrotum
• Tidak adanya salah satu atau kedua testis pada apa yang tampak menjadi skrotum
• Testis yang tidak turun dan skrotum kosong yang tampak seperti labia dengan atau tanpa mikropenis

Penyebab

Alat kelamin ambigu primaril y terjadi ketika kelainan hormon selama kehamilan mengganggu atau mengganggu perkembangan organ seks janin.

Bagaimana organ seks terbentuk di dalam rahim

Jenis kelamin genetik bayi ditentukan saat pembuahan, berdasarkan jenis kelamin kromosom. Sel telur ibu mengandung kromosom X, dan sperma ayah mengandung kromosom X atau Y. Seorang bayi yang mewarisi kromosom X dari ayahnya adalah perempuan genetik (dua kromosom X). Bayi yang mewarisi kromosom Y dari ayahnya adalah genetik laki-laki (satu kromosom X dan satu kromosom Y).

Organ seks pria dan wanita berkembang dari jaringan yang sama. Apakah jaringan ini menjadi organ laki-laki atau organ perempuan tergantung pada kromosom dan ada tidaknya hormon laki-laki.

• Pada laki-laki, daerah pada kromosom Y memicu perkembangan testis, yang menghasilkan laki-laki hormon. Alat kelamin pria berkembang sebagai respons terhadap hormon pria dari testis janin.
• Pada janin tanpa kromosom Y - tanpa pengaruh hormon pria - alat kelamin berkembang sebagai wanita.

Kadang-kadang, kelainan kromosom dapat menentukan kompleks kelamin genetik.

Bagaimana terjadinya ambiguous genitalia

Gangguan pada langkah-langkah yang menentukan jenis kelamin dapat mengakibatkan ketidakcocokan antara penampilan alat kelamin luar dan alat kelamin bagian dalam atau jenis kelamin genetik (XX atau XY).

• Kekurangan atau kekurangan hormon laki-laki pada janin laki-laki secara genetik dapat menyebabkan ambiguous genitalia, sedangkan paparan hormon laki-laki selama perkembangan menghasilkan ambiguous genitalia pada genetik perempuan.
• Mutasi pada gen tertentu dapat mempengaruhi perkembangan jenis kelamin janin dan menyebabkan ambiguous genitalia.
• Kelainan kromosom, seperti hilangnya kromosom seks atau ekstra satu, juga bisa menyebabkan ambiguous genitalia.
• Dalam beberapa kasus, penyebabnya Salah satu penyebab ambiguous genitalia mungkin tidak dapat ditentukan.

Kemungkinan penyebab pada genetik betina

Penyebab ambiguous genitalia pada genetik betina mungkin termasuk:

• Hiperplasia adrenal kongenital. Bentuk tertentu dari kondisi genetik ini menyebabkan kelenjar adrenal membuat kelebihan hormon pria (androgen).
• Paparan hormon pria sebelum melahirkan. Obat-obatan tertentu yang mengandung hormon laki-laki atau yang merangsang produksi hormon laki-laki pada wanita hamil dapat menyebabkan berkembangnya alat kelamin wanita menjadi lebih maskulin. Bayi yang sedang berkembang juga dapat terpapar kelebihan hormon pria jika ibunya menderita penyakit atau kondisi yang menyebabkan ketidakseimbangan hormon.
• Tumor. Jarang, tumor pada ibu dapat menghasilkan hormon laki-laki.

Kemungkinan penyebab pada genetik laki-laki

Penyebab ambiguous genitalia pada genetik laki-laki dapat mencakup:

• Perkembangan testis yang terganggu. Hal ini mungkin disebabkan oleh kelainan genetik atau penyebab yang tidak diketahui.
• Sindrom insensitivitas androgen. Dalam kondisi ini, jaringan genital yang berkembang tidak merespons secara normal hormon pria yang dibuat oleh testis.
• Kelainan pada testis atau testosteron. Berbagai kelainan dapat mengganggu aktivitas testis. Ini mungkin termasuk masalah struktural pada testis, masalah dengan produksi hormon testosteron pria atau masalah dengan reseptor seluler yang merespons testosteron.
• Defisiensi 5a-reduktase. Cacat enzim ini mengganggu produksi hormon pria yang normal.

Alat kelamin ambigu juga bisa menjadi ciri sindrom kompleks dan langka tertentu yang memengaruhi banyak sistem organ.

Faktor risiko

Riwayat keluarga mungkin berperan dalam perkembangan alat kelamin ambigu, karena banyak kelainan perkembangan kelamin yang disebabkan oleh kelainan genetik yang dapat diturunkan. Faktor risiko yang mungkin untuk ambiguous genitalia termasuk riwayat keluarga:

• Kematian yang tidak dapat dijelaskan pada masa bayi awal
• Infertilitas, tidak adanya periode menstruasi, atau rambut wajah berlebih pada wanita
• Kelainan genital
• Perkembangan fisik yang tidak normal selama masa pubertas
• Hiperplasia adrenal kongenital, sekelompok kelainan genetik bawaan yang memengaruhi kelenjar adrenal

Jika Keluarga Anda memiliki riwayat faktor risiko ini, pertimbangkan untuk mencari nasihat medis sebelum mencoba untuk hamil. Anda juga bisa mendapatkan keuntungan dari konseling genetik.

Komplikasi

Komplikasi ambiguous genitalia mungkin termasuk:

• Infertilitas. Apakah orang dengan alat kelamin ambigu dapat memiliki anak tergantung pada diagnosis spesifik. Misalnya, perempuan genetik dengan hiperplasia adrenal kongenital biasanya dapat hamil jika mereka memilih demikian.
• Peningkatan risiko kanker tertentu. Beberapa gangguan perkembangan seks dikaitkan dengan peningkatan risiko jenis kanker tertentu.

Diagnosis

Alat kelamin ambigu biasanya didiagnosis saat lahir atau segera setelahnya. Dokter dan perawat yang membantu persalinan mungkin melihat tanda-tanda ambiguous genitalia pada bayi baru lahir Anda.

Menentukan penyebab

Jika bayi Anda lahir dengan ambiguous genitalia, dokter akan bekerja untuk menentukan penyebab yang mendasari. Penyebabnya membantu memandu perawatan dan keputusan tentang jenis kelamin bayi Anda. Dokter Anda mungkin akan mulai dengan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda. Ia akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memeriksa testis dan mengevaluasi alat kelamin bayi Anda.

Tim medis Anda kemungkinan akan merekomendasikan tes berikut:

• Tes darah untuk mengukur kadar hormon
• Tes darah untuk menganalisis kromosom dan menentukan jenis kelamin genetik (XX atau XY) atau tes untuk kelainan gen tunggal
• Ultrasonografi panggul dan perut untuk memeriksa testis, uterus atau vagina yang tidak turun
• Pemeriksaan sinar-X menggunakan pewarna kontras untuk membantu menjelaskan anatomi

Dalam kasus tertentu, operasi invasif minimal mungkin diperlukan untuk mengambil sampel jaringan dari organ reproduksi bayi Anda .

Menentukan jenis kelamin

Menggunakan informasi yang dikumpulkan dari tes ini, dokter Anda mungkin menyarankan jenis kelamin untuk bayi Anda. Saran akan didasarkan pada penyebab, jenis kelamin genetik, anatomi, potensi reproduksi dan seksual di masa depan, kemungkinan identitas gender orang dewasa, dan diskusi dengan Anda.

Dalam beberapa kasus, sebuah keluarga dapat mengambil keputusan dalam beberapa kasus hari setelah kelahiran. Namun, penting bagi keluarga untuk menunggu sampai hasil tes selesai. Terkadang penugasan gender bisa jadi rumit dan dampak jangka panjangnya sulit diprediksi. Orang tua harus menyadari bahwa seiring pertumbuhan anak, dia mungkin membuat keputusan yang berbeda tentang identifikasi jenis kelamin.

Perawatan

Setelah Anda dan dokter memilih jenis kelamin untuk bayi Anda , Anda dapat memilih untuk memulai pengobatan untuk alat kelamin ambigu. Tujuan pengobatan adalah kesejahteraan psikologis dan sosial jangka panjang, serta untuk memungkinkan fungsi seksual dan kesuburan semaksimal mungkin. Kapan memulai pengobatan tergantung pada situasi spesifik anak Anda.

Alat kelamin ambigu tidak umum dan rumit, dan mungkin memerlukan tim ahli. Tim tersebut mungkin termasuk dokter anak, neonatologi, ahli urologi anak, ahli bedah umum pediatrik, ahli endokrinologi, ahli genetika, dan psikolog atau pekerja sosial.

Pengobatan

Obat-obatan hormon dapat membantu memperbaiki atau mengimbangi ketidakseimbangan hormon. Misalnya, pada wanita genetik dengan klitoris yang sedikit membesar yang disebabkan oleh kasus hiperplasia adrenal kongenital minor hingga sedang, tingkat hormon yang tepat dapat mengurangi ukuran jaringan. Anak-anak lain mungkin mengonsumsi hormon sekitar waktu mereka biasanya mengalami pubertas.

Operasi

Pada anak-anak dengan alat kelamin ambigu, operasi dapat digunakan untuk:

• Menjaga fungsi seksual yang normal
• Membuat alat kelamin yang tampak lebih khas

Waktu operasi akan bergantung pada situasi spesifik anak Anda. Beberapa dokter lebih memilih untuk menunda operasi yang dilakukan semata-mata karena alasan kosmetik sampai orang dengan alat kelamin ambigu cukup dewasa untuk berpartisipasi dalam keputusan tentang penugasan gender.

Untuk anak perempuan dengan alat kelamin ambigu, organ seks dapat berfungsi normal meskipun penampilan luar yang ambigu. Jika vagina seorang gadis tersembunyi di bawah kulitnya, operasi di masa kanak-kanak dapat membantu fungsi seksual di kemudian hari. Untuk anak laki-laki, operasi untuk merekonstruksi penis yang tidak sempurna dapat menormalkan penampilan dan memungkinkan ereksi. Pembedahan untuk mengubah posisi testis ke dalam skrotum mungkin diperlukan.

Hasil pembedahan seringkali memuaskan, tetapi pembedahan berulang mungkin diperlukan nanti. Risikonya mencakup hasil kosmetik yang mengecewakan atau disfungsi seksual, seperti gangguan kemampuan mencapai orgasme.

Perawatan berkelanjutan

Anak-anak dengan alat kelamin ambigu memerlukan perawatan medis berkelanjutan dan pemantauan untuk komplikasi, seperti pemeriksaan kanker, hingga dewasa.

Penanganan dan dukungan

Jika bayi Anda didiagnosis dengan alat kelamin ambigu, Anda mungkin mengkhawatirkan masa depan anak Anda. Ahli kesehatan mental dapat membantu Anda menghadapi tantangan yang sulit dan tidak terduga ini. Mintalah rujukan dari dokter anak Anda ke ahli kesehatan mental yang berpengalaman membantu orang-orang dalam situasi Anda.

Selain konseling berkelanjutan untuk keluarga dan anak Anda, Anda dapat memperoleh manfaat dari kelompok dukungan, baik dalam orang atau online. Anak Anda bisa mendapatkan keuntungan dari konseling yang berkelanjutan oleh para profesional kesehatan mental dan partisipasi dalam kelompok pendukung hingga dewasa.

Tidak mengetahui jenis kelamin bayi Anda yang baru lahir dapat mengubah perayaan yang diharapkan menjadi krisis yang menegangkan. Tim medis Anda akan memberi Anda pembaruan dan informasi secepat mungkin untuk membantu menyelesaikan pertanyaan apa pun tentang kesehatan anak Anda.

Pertimbangkan untuk menunda pengumuman resmi kelahiran sampai tes selesai dan Anda telah mengembangkan rencana dengan saran dari tim medis Anda. Beri diri Anda waktu untuk mempelajari dan memikirkan masalah ini sebelum menjawab pertanyaan sulit dari keluarga dan teman.

Mempersiapkan janji temu

Jika bayi Anda lahir dengan alat kelamin ambigu, Anda mungkin dirujuk ke pusat kesehatan dengan dokter yang memiliki keahlian dalam kondisi ini. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu dan mempelajari apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda:

• Tanyakan jika ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya untuk mempersiapkan bayi Anda menjalani tes dan prosedur.
• Diskusikan riwayat keluarga dengan kerabat Anda dan bawalah informasi pribadi penting, termasuk riwayat penyakit atau kondisi genetik keluarga, seperti sebagai alat kelamin yang ambigu.
• Pertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga atau teman. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
• Buatlah daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda mungkin termasuk:

• Apa yang menyebabkan bayi saya mengalami ketidakpastian alat kelamin?
• Tes genetik apa yang telah dilakukan?
• Tes apa lagi yang mungkin dibutuhkan bayi saya?
• Apa tindakan terbaik?
• Apa alternatif pendekatan utama yang Anda sarankan?
• Apakah ada alternatif generik untuk obat yang Anda resepkan ?
• Apakah ada batasan yang perlu diikuti bayi saya?
• Haruskah bayi saya menemui spesialis lain?
• Opsi apa yang tersedia untuk konseling dan dukungan keluarga kita?
• Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Anda dokter mungkin akan menanyakan beberapa pertanyaan, seperti:

• Apakah keluarga Anda memiliki riwayat ambiguous genitalia?
• Apakah keluarga Anda memiliki riwayat penyakit genetik lain?
• Apakah ada penyakit atau kondisi yang cenderung menurun dalam keluarga Anda?
• Apakah Anda pernah mengalami keguguran?
• Pernahkah Anda memiliki anak yang meninggal saat masih bayi ?

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan agar memiliki lebih banyak waktu untuk membahas poin lain yang ingin Anda sampaikan.