Albinisme

Gambaran Umum

Istilah albinisme biasanya mengacu pada albinisme okulokutan (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) - sekelompok kelainan bawaan di mana hanya ada sedikit atau tidak ada produksi dari pigmen melanin. Jenis dan jumlah melanin yang diproduksi tubuh Anda menentukan warna kulit, rambut, dan mata Anda. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf optik, sehingga penderita albinisme memiliki masalah penglihatan.

Tanda-tanda albinisme biasanya terlihat pada warna kulit, rambut, dan mata seseorang, tetapi terkadang perbedaannya sedikit. Orang dengan albinisme juga sensitif terhadap efek matahari, sehingga mereka berisiko tinggi terkena kanker kulit.

Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, orang dengan gangguan tersebut dapat mengambil langkah untuk melindungi kulitnya dan mata serta memaksimalkan penglihatan mereka.

Gejala

Tanda dan gejala albinisme melibatkan warna dan penglihatan pada kulit, rambut, dan mata.

Kulit

Bentuk albinisme yang paling dikenal menghasilkan rambut putih dan warna kulit yang sangat terang dibandingkan dengan saudara kandung. Pewarnaan kulit (pigmentasi) dan warna rambut dapat berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin hampir sama dengan warna kulit orang tua atau saudara kandung tanpa albinisme.

Dengan paparan sinar matahari, beberapa orang mungkin berkembang:

• Bintik-bintik
• Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen - tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda
• Bintik-bintik besar seperti bintik (lentigine)
• Sengatan matahari dan ketidakmampuan untuk berjemur

Bagi sebagian penderita albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi orang lain, produksi melanin dapat dimulai atau meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, mengakibatkan sedikit perubahan pigmentasi.

Rambut

Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang keturunan Afrika atau Asia yang menderita albinisme mungkin memiliki warna rambut kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga dapat menjadi gelap pada masa dewasa awal atau noda akibat paparan mineral normal dalam air dan lingkungan, dan tampak lebih gelap seiring bertambahnya usia.

Warna mata

Bulu mata dan alis sering kali pucat. Warna mata dapat berkisar dari biru muda hingga coklat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia.

Kurangnya pigmen pada bagian mata yang diwarnai (iris) membuat iris agak tembus cahaya. Artinya, iris tidak bisa sepenuhnya menghalangi cahaya masuk ke mata. Karena itu, mata dengan warna yang sangat terang mungkin tampak merah dalam beberapa pencahayaan.

Penglihatan

Gangguan penglihatan adalah ciri utama dari semua jenis albinisme. Masalah dan masalah mata dapat mencakup:

• Gerakan mata bolak-balik yang cepat dan tidak disengaja (nystagmus)
• Gerakan kepala, seperti mengangguk atau memiringkan kepala, untuk mencoba mengurangi gerakan mata yang tidak disengaja dan melihat dengan lebih baik
• Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau untuk bergerak serempak (strabismus)
• Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrim
• Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia)
• Kelengkungan abnormal permukaan depan mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur
• Perkembangan abnormal retina, mengakibatkan penglihatan berkurang
• Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa (salah jalur saraf optik)
• Persepsi kedalaman yang buruk
• Kebutaan resmi (penglihatan kurang dari 20/200) atau kebutaan total

Kapan harus ke dokter

Saat anak Anda lahir, jika ke dokter pemberitahuan al Masalah pigmen pada rambut atau kulit yang memengaruhi bulu mata dan alis, dokter kemungkinan akan melakukan pemeriksaan mata dan mengikuti dengan cermat setiap perubahan pigmentasi dan penglihatan anak Anda.

Jika Anda mengamati tanda-tanda albinisme pada bayi Anda , bicarakan dengan dokter Anda.

Hubungi dokter Anda jika anak Anda yang menderita albinisme sering mimisan, mudah memar, atau infeksi kronis. Tanda dan gejala ini mungkin menunjukkan adanya sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi, yang merupakan kelainan langka namun serius yang mencakup albinisme.

Penyebab

Beberapa gen memberikan petunjuk untuk membuatnya salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan di kulit, rambut, dan mata Anda.

Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen ini. Berbagai jenis albinisme dapat terjadi, terutama berdasarkan mutasi gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Mutasi tersebut dapat mengakibatkan tidak ada melanin sama sekali atau jumlah melanin berkurang secara signifikan.

Jenis albinisme

Jenis albinisme diklasifikasikan berdasarkan cara mereka diwariskan dan pada gen yang terpengaruh.

• Albinisme okulokutaneus (OCA), jenis yang paling umum, berarti seseorang mewarisi dua salinan dari gen yang bermutasi - satu dari setiap orang tua (warisan resesif autosom). Ini adalah hasil mutasi pada salah satu dari tujuh gen, yang diberi label dari OCA1 menjadi OCA7. OCA menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut dan mata, serta gangguan penglihatan. Jumlah pigmen bervariasi menurut jenis, dan warna yang dihasilkan pada kulit, rambut, dan mata juga bervariasi menurut dan dalam jenisnya.
• Albinisme okuler terutama terbatas pada mata, menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk yang paling umum adalah tipe 1, diwarisi oleh mutasi gen pada kromosom X. Albinisme okuler terkait-X dapat diturunkan oleh seorang ibu yang membawa satu gen X yang bermutasi kepada putranya (pewarisan resesif terkait-X). Albinisme okular terjadi hampir secara eksklusif pada laki-laki dan jauh lebih jarang daripada OCA.
• Albinisme yang terkait dengan sindrom herediter langka dapat terjadi. Misalnya, sindrom Hermansky-Pudlak termasuk bentuk OCA serta masalah perdarahan dan memar serta penyakit paru-paru dan usus. Sindrom Chediak-Higashi mencakup suatu bentuk OCA serta masalah kekebalan dengan infeksi berulang, kelainan neurologis, dan masalah serius lainnya.

Komplikasi

Albinisme dapat mencakup kulit dan mata komplikasi serta tantangan sosial dan emosional.

Komplikasi mata

Masalah penglihatan dapat memengaruhi pembelajaran, pekerjaan, dan kemampuan mengemudi.

Komplikasi kulit

Penderita albinisme memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan paparan sinar matahari. Sunburn adalah salah satu komplikasi paling serius yang terkait dengan albinisme karena dapat meningkatkan risiko terkena kanker kulit dan penebalan kulit akibat kerusakan akibat sinar matahari.

Tantangan sosial dan emosional

Beberapa orang dengan albinisme mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi orang lain terhadap penderita albinisme sering kali dapat berdampak negatif pada penderita albinisme.

Orang dengan albinisme mungkin mengalami penindasan, ejekan, atau pertanyaan menyelidik tentang penampilan, kacamata, atau alat bantu visual mereka. Mereka biasanya terlihat sangat berbeda dari anggota keluarga atau kelompok etnis mereka sendiri, sehingga mereka mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti orang luar. Pengalaman ini dapat menyebabkan isolasi sosial, harga diri yang buruk, dan stres.

Menggunakan istilah orang dengan albinisme lebih disukai untuk menghindari stigma istilah lain.

Pencegahan

Jika anggota keluarga menderita albinisme, konselor genetik dapat membantu Anda memahami jenis albinisme dan kemungkinan memiliki anak albinisme di masa depan. Ia juga dapat menjelaskan pengujian yang tersedia.

Diagnosis

Diagnosis albinisme didasarkan pada:

• Pemeriksaan fisik yang mencakup pemeriksaan pigmentasi kulit dan rambut
• Pemeriksaan mata menyeluruh
• Perbandingan pigmentasi anak Anda dengan anggota keluarga lainnya
• Tinjau riwayat kesehatan anak Anda, termasuk apakah ada perdarahan yang tidak kunjung berhenti, memar berlebihan, atau infeksi yang tidak terduga

Dokter medis spesialis gangguan penglihatan dan mata (dokter mata ) harus melakukan pemeriksaan mata anak Anda. Ujian tersebut mencakup penilaian potensi nistagmus, strabismus, dan fotofobia. Dokter juga menggunakan alat untuk memeriksa retina secara visual dan menentukan apakah ada tanda-tanda perkembangan abnormal.

Konsultasi genetik dapat membantu menentukan jenis albinisme dan pewarisannya.

Pengobatan

Karena albinisme adalah kelainan genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada perawatan mata yang tepat dan pemantauan kulit untuk tanda-tanda kelainan. Tim perawatan Anda mungkin melibatkan dokter perawatan primer dan dokter spesialis mata (dokter mata), perawatan kulit (dokter kulit), dan genetika.

Perawatan umumnya mencakup:

• Perawatan mata . Ini termasuk menerima pemeriksaan mata tahunan oleh dokter mata dan kemungkinan besar memakai lensa korektif resep. Meskipun pembedahan jarang menjadi bagian dari pengobatan untuk masalah mata yang berhubungan dengan albinisme, dokter mata Anda mungkin merekomendasikan pembedahan pada otot optik untuk meminimalkan nistagmus. Operasi untuk memperbaiki strabismus dapat membuat kondisi ini tidak terlalu terlihat.
• Perawatan kulit dan pencegahan kanker kulit. Ini termasuk menerima penilaian kulit tahunan untuk menyaring kanker kulit atau lesi yang dapat menyebabkan kanker. Bentuk agresif kanker kulit yang disebut melanoma dapat muncul sebagai lesi kulit berwarna merah muda.

Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi biasanya memerlukan perawatan khusus untuk menangani kebutuhan medis dan mencegah komplikasi.

Uji klinis

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda dapat membantu anak Anda mempelajari praktik perawatan diri yang harus berlanjut hingga dewasa:

• Gunakan alat bantu penglihatan rendah, seperti kaca pembesar genggam, monokuler, atau kaca pembesar yang dipasang kacamata, dan tablet yang disinkronkan ke smart board (papan elektronik interaktif dengan layar sentuh) di ruang kelas.
• Selalu gunakan tabir surya dengan sun protection factor (SPF) 30 atau lebih tinggi yang melindungi dari baik sinar UVA maupun UVB.
• Secara ketat hindari paparan sinar matahari yang berisiko tinggi atau berkepanjangan, seperti berada di luar ruangan untuk waktu yang lama atau di tengah hari, di dataran tinggi, dan pada hari-hari cerah awan.
• Memakai pakaian pelindung, termasuk pakaian berwarna seperti kemeja lengan panjang berkerah, celana panjang, dan kaus kaki; topi bertepi lebar; dan pakaian khusus pelindung UV.
• Lindungi mata dengan menggunakan kacamata hitam anti UV atau lensa transisi (lensa photochromic) yang menjadi gelap dalam cahaya terang.

Mengatasi dan mendukung

Membuat penyesuaian sekolah atau pekerjaan

Jika anak Anda menderita albinisme, mulailah sejak dini untuk bekerja sama dengan guru dan administrator sekolah untuk mengambil tindakan guna membantu anak Anda beradaptasi dengan pembelajaran di kelas. Jika perlu, mulailah dengan mendidik para profesional sekolah tentang albinisme dan bagaimana hal itu memengaruhi anak Anda. Tanyakan juga tentang layanan yang ditawarkan sekolah atau tempat kerja untuk menilai dan memenuhi kebutuhan.

Penyesuaian pada ruang kelas atau lingkungan kerja yang dapat membantu mencakup:

• Tempat duduk dekat bagian depan ruang kelas
• Buku teks cetak besar atau komputer tablet
• Komputer tablet yang dapat disinkronkan ke papan tulis interaktif (papan SMART) di depan ruangan, memungkinkan anak untuk duduk lebih jauh di ruang kelas
• Selebaran konten yang ditulis di papan atau layar di atas kepala
• Dokumen cetakan dengan kontras tinggi, seperti jenis hitam di atas kertas putih, daripada menggunakan cetakan berwarna atau kertas
• Memperbesar ukuran font pada layar komputer
• Menghindari cahaya terang saat belajar atau bekerja
• Memberikan waktu ekstra untuk mengerjakan tes atau membaca materi

Mengatasi masalah emosional dan sosial

Bantu anak Anda mengembangkan keterampilan untuk menghadapi reaksi orang lain terhadap albinisme. Misalnya:

• Dorong anak Anda untuk berbicara dengan Anda tentang pengalaman dan perasaannya.
• Latih respons untuk pertanyaan yang menggoda atau memalukan.
• Temukan teman sebaya kelompok dukungan atau komunitas online melalui lembaga seperti National Organisation for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
• Bicaralah dengan ahli kesehatan mental yang dapat membantu Anda dan anak Anda mengembangkan komunikasi yang sehat dan keterampilan mengatasi masalah, jika diperlukan.